Ești puțin îngrijorat(ă) de înălțimea copilului tău? Hai să vorbim despre nanism (nanism / displazie scheletică) și alte cauze ale staturii mici.

Este copilul dumneavoastră puțin mai scund decât alți copii? Sau credeți că membrele sale sunt mai scurte în comparație cu restul corpului? Uneori, acestea pot fi normale. Cu toate acestea, alteori pot fi semne ale unei afecțiuni medicale. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune, nanism sau, în termeni medicali , displazie scheletică și alte cauze ale staturii mici. Nu vă faceți griji, este foarte important să fiți conștienți de acest lucru.

Simplu spus, ce este nanismul?

Nanismul, sau ceea ce numim displazie scheletică , nu este de fapt o singură afecțiune. Este un termen medical general care include sute de afecțiuni care afectează dezvoltarea oaselor și a cartilajului. Aceste afecțiuni duc în principal la reducerea înălțimii unei persoane sau la o statură mică. De obicei, o persoană cu această afecțiune are o înălțime mai mică de 1,47 metri ca adult.

Unora le place să folosească cuvântul „oameni mici” pentru a descrie persoanele cu această afecțiune. Cu toate acestea, folosirea unor cuvinte precum „pitici” nu este deloc potrivită, deoarece le poate răni sentimentele.

Există diferite tipuri de nanism. Aceste afecțiuni pot afecta creșterea oaselor în diferite părți ale corpului nostru, în special în brațe, picioare, abdomen și cap.

Care sunt cele mai frecvente tipuri de displazie scheletică?

Există sute de tipuri de nanism care afectează creșterea oaselor. Iată câteva dintre ele:

• Nanismul acondroplazic: Acesta este cel mai frecvent tip de nanism. Principalele caracteristici sunt membrele scurte și o frunte proeminentă .
• Nanismul hipocondroplazic: Aceasta este, de asemenea, o formă ușoară de nanism, cu membre scurte. Cu toate acestea, simptomele sale nu sunt la fel de evidente în timpul copilăriei.
• Nanismul hipofizar: Acesta este cauzat de un deficit de hormon de creștere .
• Nanism primordial: În acest tip, corpul este mic de dinainte de naștere și în toate etapele vieții.
• Displazie tanatoforică: Aceasta este o formă rară și foarte severă de nanism. În această afecțiune, membrele sunt foarte scurte, iar pieptul este foarte îngust. Bebelușii cu această afecțiune mor de obicei în câteva zile de la naștere din cauza problemelor respiratorii.

Gândește-te în felul următor: oasele din corpul nostru sunt ca stâlpii folosiți pentru a construi o casă. Dacă există vreo schimbare în creșterea acestor stâlpi, este ca și cum forma și înălțimea întregii case s-ar schimba.

Ce înseamnă mai exact „Scurtă de înălțime”?

Termenul „statură mică” se referă la o persoană care este mai scundă decât se aștepta în comparație cu alte persoane de aceeași vârstă.La copiii mici, aceasta poate însemna că înălțimea lor este sub curbele normale de creștere sau că sunt sub înălțimea așteptată în funcție de înălțimea părinților.

Înălțimea unei persoane (sau lungimea în cazul unui bebeluș) este determinată de mai mulți factori. Aceștia includ lucruri precum înălțimea părinților, greutatea lor și nivelurile hormonale. Scurditatea poate fi cauzată și de o serie de afecțiuni genetice.

Cine este cel mai afectat de nanism?

Displazia scheletică poate afecta pe oricine. Unele tipuri sunt genetice . Aceasta înseamnă că pot fi moștenite de la părinți. Alte tipuri sunt cauzate de modificări aleatorii ale ADN-ului. Adesea, dar nu întotdeauna, copiii cu nanism se nasc din părinți de înălțime normală.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Displazia scheletică este o afecțiune rară. Cel mai frecvent tip, acondroplazia, afectează una din 15.000 până la 40.000 de persoane.

Cum îți afectează nanismul corpul?

Displazia scheletică afectează creșterea oaselor . Oasele lungi din brațe și picioare sunt cel mai frecvent afectate. Cu toate acestea, și alte oase, inclusiv cele din abdomen și cap, pot fi afectate. Simptomele nanismului pot afecta și alte părți ale corpului. De asemenea, poate duce la probleme de sănătate pe termen lung, cum ar fi slăbirea tonusului muscular sau infecții frecvente .

Care sunt simptomele nanismului?

Principalul și cel mai frecvent simptom al displaziei scheletice este statura mică. O persoană cu această afecțiune are de obicei o înălțime mai mică de 1,47 metri la vârsta adultă. Această statură mică este mai vizibilă la vârsta adultă și la adulții mai în vârstă decât în ​​copilărie.

Majoritatea cauzelor staturii mici sunt proporționale . Adică, întregul corp este scurt, nu doar o parte. Cu toate acestea, în unele tipuri de nanism, această statură mică este disproporționată . Adică, trunchiul are dimensiuni normale, dar brațele și picioarele sunt scurte.

Alte simptome ale nanismului pot include:

• Picioarele încovoiate.
• Podul nazal plat (partea osoasă din partea superioară a nasului).
• Cap mare.
• Frunte proeminentă.
• Brațe și picioare scurte.
• Degete scurte de la mâini și de la picioare.
• Mâini și picioare late.

Uneori, creșterea anormală a oaselor poate cauza și alte probleme de sănătate pe lângă aceste simptome. De exemplu:

• Acumularea de lichid în jurul creierului (hidrocefalie).
• Nervi comprimați.
• Scolioză.
• Infecții ale urechii sau probleme de auz.
• Dureri de genunchi și gleznă.
• Apnee în somn.

Care sunt cauzele nanismului?

Displazia scheletică poate avea mai multe cauze. Cel mai adesea, este cauzată de o modificare a ADN-ului unei persoane (mutație genetică) . Cu toate acestea, cauza exactă a unor tipuri este încă necunoscută.

Există mai multe motive principale:

• Istoric familial: Dacă părinții și alți membri ai familiei sunt scunzi, este posibil să fie obișnuit ca și copilul să fie scund.
• Mutație genetică: Modificări care apar în ADN-ul unei persoane.
• Deficit de hormon de creștere: Creierul nu produce suficient hormon necesar pentru creșterea oaselor.
• Întârziere în creștere / întârziere constituțională: Unii copii cresc mai târziu decât colegii lor. Uneori, și alți membri ai familiei pot avea acest tipar de creștere.
• Malnutriție: Lipsa unei nutriții suficiente poate afecta creșterea unui copil.
• Mici pentru vârsta gestațională: Majoritatea bebelușilor care sunt mici la naștere vor atinge o creștere normală în decurs de doi până la trei ani, dar aproximativ 10% nu.

Este nanismul genetic?

Da, unele tipuri de nanism (cauzate de displazia scheletică) sunt genetice. Adică, sunt cauzate de o modificare a ADN-ului. În majoritatea cazurilor, această mutație genetică este un fenomen aleatoriu, nu ceva moștenit de la părinții scunzi. Adică, majoritatea copiilor cu nanism au părinți de înălțime normală.

Totuși, dacă unul sau ambii părinți au nanism, este mai probabil ca afecțiunea să fie moștenită de copilul respectiv. Depinde de tipul de nanism. De exemplu, dacă mama sau tatăl are acondroplazie, copilul are o probabilitate de 50% de a moșteni afecțiunea. Dacă ambii părinți au acondroplazie, copilul are o probabilitate de 25% de a avea o formă severă de nanism numită acondroplazie homozigotă (în care copilul se naște mort sau moare la scurt timp după naștere) și o probabilitate de 50% de a avea acondroplazie normală.

Dacă intenționați să rămâneți însărcinată și doriți să știți care este riscul ca copilul dumneavoastră să aibă o afecțiune ereditară, cum ar fi acondroplazia sau un alt tip de nanism, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică .

Cum să recunoști nanismul?

În unele cazuri, medicii pot detecta displazia scheletică înainte de nașterea bebelușului. În timpul sarcinii, medicii utilizează teste de screening prenatale pentru a detecta orice anomalii în dezvoltarea bebelușului.

După nașterea bebelușului, medicul va monitoriza creșterea acestuia în timpul vizitelor anuale de wellness. Dacă nanismul nu este detectat la naștere, dacă bebelușul ratează etape de creștere , acesta poate fi un semn al afecțiunii și poate fi identificat ulterior. Teste suplimentare, cum ar fi radiografiile și analizele de sânge, pot ajuta medicul să înțeleagă de ce bebelușul nu crește într-un ritm normal. Acesta este modul în care se pune diagnosticul.

Care sunt tratamentele pentru nanism?

Deoarece nu există un tratament specific pentru displazia scheletică, tratamentul are ca scop controlul simptomelor, specifice fiecărui individ și fiecărui diagnostic.

Tratamentele chirurgicale pentru controlul simptomelor pot include:

• Intervenție chirurgicală pentru corectarea formei oaselor sau a oaselor care cresc într-o direcție anormală.
• Îndepărtarea excesului de lichid acumulat în jurul creierului (intervenție chirurgicală pentru hidrocefalie).
• Intervenție chirurgicală pentru ameliorarea presiunii asupra trunchiului cerebral (partea creierului care se conectează la măduva spinării).
• Intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea amigdalelor și/sau a adenoidelor pentru a facilita respirația.
• Introducerea de tuburi în ureche pentru a preveni infecțiile urechii.

Alte tratamente non-chirurgicale includ:

• Utilizarea unui aparat CPAP (presiune pozitivă continuă în căile respiratorii) pentru tratarea apneei în somn .
• Utilizarea aparatelor auditive pentru îmbunătățirea auzului.
• Încurajați obiceiurile alimentare sănătoase și exercițiile fizice pentru a preveni supraponderalitatea sau obezitatea (IMC de 30 sau mai mult).
• Administrarea hormonului de creștere (terapie hormonală) ca tratament pentru deficitul de hormon de creștere.
• În 2021, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA a aprobat utilizarea medicamentului Vosoritide (Voxzogo®) la copiii cu vârsta peste 5 ani cu acondroplazie, ale căror plăci de creștere osoasă nu s-au închis încă (adică creșterea lor nu s-a încheiat încă). Într-un studiu clinic, medicamentul Vosoritide a ajutat copiii să crească mai repede.

Rețineți că aceste tratamente pot fi necesare toată viața, dar pot îmbunătăți considerabil calitatea vieții unei persoane.

Cum pot reduce riscul de nanism al copilului meu?

Deoarece unele tipuri de displazie scheletică sunt genetice, nu există nicio modalitate de a preveni această afecțiune decât dacă un medic efectuează un test, cum ar fi testarea genetică preimplantatorie . Cel mai bine este să consultați medicul despre testarea genetică pentru a afla exact care este riscul copilului dumneavoastră pentru o afecțiune genetică precum nanismul.

Nutriția pentru dezvoltarea copiluluiCeea ce spui este foarte important. Dacă ești însărcinată, asigură-te că ai o dietă echilibrată. Chiar și după ce se naște bebelușul, trebuie să-i oferi o varietate de alimente sănătoase, adecvate vârstei sale, cum ar fi proteine, fructe, cereale și legume. În acest fel, va primi toți nutrienții de care are nevoie pentru creștere.

La ce să te aștepți dacă ai un copil cu nanism?

Deși nu există un tratament specific pentru displazia scheletică, multe persoane cu statură mică trăiesc o speranță de viață normală și o sănătate bună, cu tratament pentru a le controla simptomele. Cu toate acestea, unele dintre simptomele acestei afecțiuni pot fi dificile pentru copil și familie, mai ales dacă creșterea anormală a oaselor necesită intervenții chirurgicale multiple. Medicul dumneavoastră va colabora îndeaproape cu dumneavoastră și copilul dumneavoastră pentru a oferi tratamentul de care copilul dumneavoastră are nevoie pentru a trăi o viață împlinită și sănătoasă.

Care este speranța de viață a unei persoane cu nanism?

În majoritatea tipurilor de nanism, se poate aștepta o durată de viață normală cu tratament pentru controlul simptomelor. Cu toate acestea, din păcate, în cazul unor tipuri, durata de viață poate fi scurtată.

Cum să am grijă de copilul meu cu displazie scheletică?

Pe lângă satisfacerea nevoilor medicale ale copilului dumneavoastră, îl puteți sprijini făcând următoarele lucruri, creând un mediu acasă primitor care îi permite să participe la toate:

• Îndepărtarea barierelor fizice acasă, astfel încât copilul să poată lucra independent (de exemplu, să aibă un scaun, să coboare întrerupătorul de lumină).
• Oferirea de sprijin educațional și/sau psihologic pentru a preveni sau a face față fenomenelor de hărțuire din partea altor copii la școală.
• De asemenea, conectarea cu organizații care ajută copiii cu diagnostice.

Ca părinți, ar trebui să ne tratăm copiii în funcție de vârsta lor, nu de înălțimea lor. Acest lucru este foarte important.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului?

Dacă copilul dumneavoastră are această afecțiune, puteți adresa medicului întrebări precum:

• Este necesară o intervenție chirurgicală pentru a trata simptomele copilului meu?
• Cum pot să-mi ajut copilul să prevină infecțiile urechii?
• Există efecte secundare ale tratamentelor pe care le recomandați?
• Cât timp trebuie să ia copilul meu hormoni de creștere?

În cele din urmă, lucruri de reținut

Chiar dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu displazie scheletică și are nevoie de o intervenție chirurgicală sau de un tratament pe termen lung pentru a-și gestiona simptomele, acest lucru nu înseamnă că nu poate trăi o viață împlinită și semnificativă. Ca părinte sau îngrijitor, ar trebui să vă tratați copilul în funcție de vârsta sa, nu de înălțimea sa. Acest lucru îl va ajuta pe copilul dumneavoastră să-și dezvolte stima de sine și să se simtă acceptat și iubit.

Dacă ești un adult cu demență, un grup de sprijin bun, gestionarea simptomelor și un stil de viață sănătos te pot ajuta să trăiești o viață împlinită și activă.

`nanism, displazie scheletică, statură mică, nanism, statură mică, creștere osoasă, boli genetice