Să vorbim despre boala ereditară hATTR (amiloidoza transtiretinicică ereditară)?

Simți furnicături la mâini și la picioare? Sau te simți sătul chiar și după ce mănânci puțină mâncare sau simți un disconfort ciudat la stomac? Uneori credem că acestea sunt lucruri normale, dar în spatele acestora s-ar putea afla o boală mai gravă, dar rară, despre care nimeni nu vorbește. Astăzi vom vorbi despre o astfel de boală, care este transmisă din generație în generație și care se agravează treptat. Este vorba despre o boală numită amiloidoză hATTR.

Simplu spus, ce este amiloidoza hATTR?

Numele complet al acestei afecțiuni este amiloidoză ereditară cu transtiretină. O vom numi pe scurt hATTR . Aceasta este o boală rară, moștenită, adică transmisă genetic.

Imaginați-vă, ficatul corpului nostru produce o proteină specială numită transtiretină (TTR) . La o persoană sănătoasă, această proteină își face treaba și apoi se pierde. Cu toate acestea, la o persoană cu boala hATTR, din cauza unei mutații a unei gene, această proteină TTR este produsă într-o formă greșită. Este ca o jucărie frumos făcută care se destramă.

Aceste proteine ​​pliate greșit se adună și formează mici aglomerări. Numim aceste aglomerări de proteine ​​amiloide . Aceste amiloide încep să se depună în diferite părți ale corpului nostru, în special în organe precum nervii, inima și rinichii. La fel cum murdăria se blochează într-o conductă de apă, aceste depozite de proteine ​​încep să deterioreze acele organe. Acest lucru poate provoca complicații grave și chiar poate pune viața în pericol. Dar vestea bună este că acum există tratamente eficiente pentru a controla aceste simptome.

Medicul dumneavoastră o poate numi pur și simplu „amiloidoză”, deoarece hATTR este un tip dintr-un grup de boli numite astfel.

Care sunt posibilele simptome ale bolii hATTR?

Deoarece această boală afectează atât de multe părți ale corpului, simptomele sunt foarte diverse. Uneori, aceste simptome sunt similare cu cele ale altor boli comune, așa că poate fi dificil de diagnosticat boala.

Afectează în principal sistemul nervos. Atunci când aceste proteine ​​se acumulează în nervii care merg de la creier la restul corpului, numim această afecțiune polineuropatie . Așadar, este posibil să apară astfel de lucruri.

Cum se dezvoltă această boală? Cine este expus riscului?

Așa cum sugerează și numele, aceasta este o boală ereditară . Dacă aveți această boală, este pentru că ați moștenit gena defectă de la mamă sau tată (sau de la ambii).

Aceasta este considerată o boală foarte rară în lume. Cu toate acestea, în unele țări, de exemplu Portugalia, Japonia și Brazilia, această boală este frecvent întâlnită. Deși există puține date specifice despre acest subiect în Sri Lanka, se crede că ar putea exista un număr mare de pacienți diagnosticați greșit, deoarece simptomele sunt similare cu cele ale altor boli.

Simptomele pot apărea la orice vârstă, de obicei între 30 și 70 de ani. Afectează în mod egal atât bărbații, cât și femeile.

Cum diagnostichează medicul această boală?

Diagnosticarea acestei boli poate fi puțin complicată, deoarece are multe simptome.

Întrebări despre istoricul familial și simptome

Mai întâi, medicul vă va întreba pe dumneavoastră și familia dumneavoastră despre istoricul dumneavoastră medical.

• Are cineva din familia dumneavoastră boli de inimă sau îngroșarea inimii?
• Simți amorțeală sau arsură la nivelul membrelor?
• Aveți deranj stomacal, diaree sau constipație?
• Simți amețeli când stai în picioare?
• Ai probleme de vedere?

Teste speciale

În funcție de simptomele dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă poate recomanda mai multe alte teste.

• Analize de sânge și urină: Acestea ajută la verificarea nivelurilor anormale de proteine ​​din organism.
• Biopsia tisulară: Aceasta este principala metodă de confirmare a bolii. De obicei, o mică bucată de țesut este prelevată din perna de grăsime de sub pielea abdomenului sub anestezie și trimisă la un laborator. Aceasta poate fi utilizată pentru a vedea exact dacă proteina amiloidă despre care am vorbit este depusă.
• Testare genetică: Odată ce o biopsie confirmă prezența amiloidului, se efectuează testarea ADN-ului pentru a determina dacă este vorba de hATTR ereditar sau de un alt tip de amiloidoză. Acest lucru este foarte important pentru planificarea tratamentului.
• Alte teste: se pot efectua, de asemenea, teste ECG și ecocardiogramă pentru a verifica funcția inimii și studii de conducere nervoasă pentru a verifica funcția nervilor.

Care sunt tratamentele pentru această boală?

Tratamentul pentru hATTR depinde de simptomele dumneavoastră și de stadiul bolii. Există două obiective principale ale tratamentului. Unul este de a controla simptomele. Celălalt este de a controla producția proteinei TTR anormale, care este cauza principală a bolii.

1. Tratamentul simptomelor

• Dacă apa se acumulează în organism din cauza unor probleme cardiace sau renale, se utilizează diuretice pentru a elimina excesul de lichid.
• Există, de asemenea, medicamente pentru probleme ale sistemului digestiv, cum ar fi diareea și durerile de stomac.
• Există, de asemenea, medicamente speciale pentru a controla durerea nervoasă.

2. Tratamente care vizează cauza bolii

Acestea sunt principalele tratamente care previn agravarea bolii.

Medicul dumneavoastră va decide care tratament este cel mai potrivit pentru dumneavoastră. Discutați deschis cu el despre toate aceste opțiuni.

Echipa medicală care te ajută

Deoarece această boală afectează mai multe organe din corp, veți avea nevoie de sprijinul unei echipe de medici cu diverse specializări.

• Neurolog: Pentru probleme legate de nervi.
• Cardiolog: Pentru monitorizarea și tratarea funcției cardiace.
• Nefrolog: Dacă rinichii sunt afectați.
• Gastroenterolog: Pentru probleme stomacale.
• Oftalmolog: Pentru probleme oculare.
• Consilier genetic: Pentru a oferi informații despre boală și impactul acesteia asupra eredității.
• Kinetoterapeut: Pentru a ajuta la dificultățile de mers și a menține corpul puternic.