Sângerezi mult dintr-o tăietură mică? Hai să vorbim despre hemofilie

Ai simțit vreodată că tu sau cineva din familia ta sângerează incontrolabil după o mică tăietură? Sau îți apar pete albastre mari pe corp chiar și după o accidentare ușoară? Nu considera aceste lucruri normale. Pentru că ar putea fi un simptom al unei afecțiuni numite hemofilie . Nu-ți face griji, vom vorbi despre toate acestea în termeni simpli astăzi.

Simplu spus, ce este hemofilia?

Hemofilia este o afecțiune genetică care afectează modul în care se coagulează sângele . În mod normal, atunci când ne rănim, sângerarea se oprește după un timp. Acest lucru se datorează faptului că proteinele speciale din sângele nostru (numite factori de coagulare ) acționează împreună pentru a forma un cheag de sânge. Cu toate acestea, persoanele cu hemofilie nu au una dintre aceste proteine ​​care ajută la coagularea sângelui. Acesta este motivul pentru care sângerarea nu se oprește ușor atunci când ne rănim.

Există două tipuri principale de hemofilie.

În plus, există un tip foarte rar numit hemofilie C. Este cauzată de un deficit de factor XI.

Care sunt simptomele hemofiliei?

Simptomele variază în funcție de gravitatea afecțiunii. Uneori, sângerarea poate apărea fără un motiv aparent. Aceste simptome pot fi ușor de recunoscut, în special la copiii mici .

Simptome observate la copii mici și bebeluși:

• Sângerare în cap la naștere: Unii bebeluși pot avea sângerări în interiorul capului la naștere.
• Umflarea articulațiilor la începerea mersului: Ar trebui să vă faceți griji dacă articulațiile copilului dumneavoastră, cum ar fi genunchii și coatele, sunt umflate și albastre imediat ce începe să meargă sau să se târască.
• Pete albastre mari chiar și de la o vânătaie mică: Chiar și o mică umflătură poate provoca apariția unor pete mari, albastru închis, pe corp.
• Sângerări nazale și gingivale frecvente: Sângerări frecvente ale gingiilor în timpul erupției dentare sau la periajul dinților.
• Sânge în urină sau scaun.

O persoană cu hemofilie ușoară poate să nu prezinte niciun simptom până la vârsta adultă. Afecțiunea este uneori descoperită atunci când există o sângerare excesivă în timpul unei proceduri minore, cum ar fi o extracție dentară.

Cum apare această boală?

Poate părea puțin complicat, dar este simplu de înțeles. Hemofilia este o boală genetică . Aceasta înseamnă că este cauzată de un defect al genelor care provin fie de la mamă, fie de la tată.

• De la mamă la fiu: Gena defectă care provoacă hemofilia se află pe cromozomul X. Un copil (fiu) de sex masculin primește un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tată. Așadar, dacă mama este purtătoare a bolii, adică are acest defect pe unul dintre cromozomii X, există o șansă de 50% ca fiul ei să primească cromozomul X defect de la ea. Dacă se întâmplă acest lucru, fiul va dezvolta hemofilie.
• Fetele (fiicele) devin purtătoare: O fetiță primește doi cromozomi X (unul de la mama ei, unul de la tatăl ei). Chiar dacă primește cromozomul X defect de la mama ei, de obicei nu dezvoltă boala datorită cromozomului X sănătos de la tatăl ei. Cu toate acestea, ele devin purtătoare ale bolii . Aceasta înseamnă că pot transmite boala copiilor lor.
• Dacă tatăl are hemofilie: Un tată cu hemofilie nu va transmite niciodată boala fiilor săi, deoarece fiii moștenesc doar cromozomul Y de la tatăl lor. Cu toate acestea, deoarece toate fiicele sale moștenesc cromozomul X defect de la el, toate acele fiice vor fi purtătoare ale bolii.

Uneori, un copil poate dezvolta boala printr-o mutație spontană, chiar dacă nimeni din familie nu are hemofilie.

Cum se diagnostichează boala? (Diagnostic)

Această afecțiune este de obicei diagnosticată la scurt timp după naștere. Poate fi diagnosticată prin analizarea istoricului familial sau dacă bebelușul are sângerări neobișnuite. Poate fi chiar testată prin prelevarea unei probe de sânge din cordonul ombilical după nașterea bebelușului.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți aceste simptome, consultați imediat un medic. Medicul vă va întreba mai întâi dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune. Apoi, vă va face niște analize de sânge.

• Teste de coagulare a sângelui: Acestea verifică cât de repede și cât de bine se coagulează sângele.
• Testul factorilor: Dacă se detectează o problemă, acest test poate determina exact ce tip de hemofilie aveți (A sau B) și cât de severă este aceasta.

Care sunt tratamentele?

Nu este nimic de temut, există tratamente foarte eficiente pentru hemofilie astăzi. Scopul principal este de a restabili factorul de coagulare a sângelui care lipsește în organism.

• Înlocuirea factorului de coagulare: Acesta este tratamentul principal. Factorul VIII se administrează intravenos pentru hemofilia A, iar factorul IX se administrează intravenos pentru hemofilia B. Aceasta se poate face în spital sau puteți fi instruit să o faceți acasă.
• Terapia hormonală:Desmopresina este un medicament administrat pentru tratarea hemofiliei A ușoare. Acționează prin stimularea organismului de a elibera factorul VIII. Este disponibil sub formă de injecție sau spray nazal.
• Anticoagulante: Aceste medicamente acționează prin oprirea dizolvării prea rapide a unui cheag de sânge. Sunt utilizate în situații precum extracțiile dentare.
• Kinetoterapie: Sângerările frecvente la nivelul articulațiilor pot cauza pierderea mobilității acestora. Kinetoterapia poate ajuta la restabilirea funcției acestor articulații.

Complicații care pot apărea din cauza hemofiliei

Dacă nu se primește un tratament adecvat, pot apărea unele complicații, în special în cazurile severe de hemofilie.

• Leziuni articulare: Sângerările frecvente în articulații precum genunchii, coatele și gleznele pot provoca deformarea permanentă, durerea și dificultățile de mișcare ale acestora.
• Hemoragie cerebrală: Aceasta este cea mai periculoasă complicație. Hemoragia cerebrală poate apărea ca urmare a unei leziuni la cap sau, în unele cazuri grave, fără niciun motiv aparent. Aceasta poate provoca invaliditate permanentă sau chiar deces. Dacă aveți o leziune gravă la cap, mergeți imediat la Departamentul de Urgență (UTU) al unui spital.
• Dificultăți de respirație: Dacă există sângerare în zona gâtului, umflarea poate cauza dificultăți de respirație.

Dacă plănuiți să aveți un copil și aveți antecedente familiale de hemofilie, puteți beneficia de consiliere genetică. Aceasta vă poate ajuta să aflați dacă sunteți purtătoare și care este riscul pentru copilul dumneavoastră. De asemenea, este posibil să selectați un embrion sănătos și să îl implantați în uter prin metode precum fertilizarea in vitro.