Prezinți și tu semne de îmbătrânire prematură? Hai să vorbim despre sindromul Werner!

Simți că pari mai în vârstă decât ai? Deși este normal să te simți așa uneori, îmbătrânirea prematură sau îmbătrânirea mai rapidă a corpului poate fi de fapt cauzată de o afecțiune genetică rară. O astfel de afecțiune este sindromul Werner. Haideți să vorbim despre asta puțin mai detaliat astăzi, pentru că este foarte important să fim conștienți de el.

Ce este sindromul Werner?

Simplu spus, sindromul Werner este o tulburare genetică rară care face ca organismul să îmbătrânească mult mai repede decât se așteaptă. Unii oameni o numesc „progeria adultă”. Simptomele nu apar de obicei până la pubertate. Asta înseamnă că vei începe să observi o diferență atunci când nu mai crești la fel de repede ca prietenii tăi. Apoi, pe la 20 de ani, vei începe să simți simptomele bătrâneții - și, în timp, bolile care vin odată cu vârsta.

Dar nu este vorba doar despre părul încărunțit și pielea lăsată. Îmbătrânirea nu înseamnă doar schimbarea aspectului. Multe persoane cu sindrom Werner dezvoltă complicații care le pun viața în pericol la 40 și 50 de ani.

Care sunt aceste simptome?

Când aveți sindromul Werner, simptomele devin mai evidente pe măsură ce îmbătrâniți. Este posibil să începeți să observați semne de îmbătrânire mai devreme decât alte persoane de vârsta dvs., pe la 20 de ani. Iată câteva dintre ele:

Schimbări de aspect

• Încărunțirea părului și căderea părului: Aceasta include nu numai părul de pe cap, ci și sprâncenele și genele.
• Vocea devine ascuțită sau răgușită.
• Scăderea țesutului adipos subcutanat: Aceasta poate determina apariția lasării pielii.
• Atrofie musculară.
• Carii dentare premature.
• Închiderea la culoare a unor zone ale pielii (hiperpigmentare) sau deschiderea la culoare a unor zone (hipopigmentare).
• Roșeață a pielii din cauza vaselor de sânge dilatate.
• Netezirea sau întărirea pielii: Aceasta este oarecum similară cu o afecțiune numită sclerodermie.
• O expresie facială crispată, tulburată.

Alte probleme de sănătate care provin din interiorul corpului

Cu sindromul Werner, nu doar arăți bătrân. Corpul tău îmbătrânește mai repede decât vârsta ta reală. Aceasta înseamnă că este posibil să dezvolți și alte probleme de sănătate mai devreme decât te aștepți. Acestea includ:

• Diabetul de tip 2: De fapt, aproximativ 7 din 10 persoane cu sindrom Werner dezvoltă diabet de tip 2 până la vârsta de 35 de ani.
• Hipogonadism (incapacitatea de a funcționa în ovare sau testicule).
• Ulcere cutanate.
• Osteoporoză (subțierea oaselor).
• Ateroscleroză.
• Cataracta sau degenerescența maculară.
• Durere în piept (angină pectorală).
• Infarct miocardic.
• Insuficiență cardiacă.

Riscul de cancer

Persoanele cu sindrom Werner prezintă un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer. De exemplu:

• Cancer tiroidian.
• Melanom (cancer de piele).
• Osteosarcom (cancer osos).
• Sarcomul țesuturilor moi.

Ce cauzează sindromul Werner?

Aceasta este o tulburare genetică . Adică, este cauzată de mutații ale genelor noastre. Sindromul Werner apare la persoanele care au două defecte ale genei WRN. De obicei, una dintre aceste două gene defecte este moștenită de la mamă, iar cealaltă de la tată.

Cum constatați acest lucru? (Diagnostic)

Medicul dumneavoastră va căuta anumite criterii pentru a diagnostica sindromul Werner. De asemenea, este posibil să solicite următoarele teste:

• Teste genetice: Verificarea modificărilor genei care cauzează sindromul Werner.
• Radiografii: Verificarea modificărilor osoase sau a tumorilor.

Medicii pot diagnostica uneori sindromul Werner chiar și la vârsta de 15 ani. Cu toate acestea, diagnosticul se pune adesea la 30 sau 40 de ani. Acest lucru se datorează faptului că unele dintre simptomele specifice ale bolii apar în acest timp.

Care sunt tratamentele?

Sindromul Werner este tratat în funcție de simptomele care apar. Aceasta înseamnă că un singur tratament nu funcționează pentru toată lumea. Mai mulți specialiști pot lucra împreună pentru a coordona planul de tratament. De exemplu:

• Endocrinologi (specialiști în hormoni).
• Oftalmologi ( specialiști în ochi).
• Ortopezi (specialiști în oase și articulații).

Tratamentele pe care le primiți pot include:

• Medicație pentru diabet: Controlează-ți nivelul zahărului din sânge.
• Ochelari sau lentile de contact: Corectează problemele de vedere.
• Medicamente pentru boli de inimă:Reduce riscul de complicații prin controlul aterosclerozei.
• Intervenție chirurgicală: Dacă există tumori canceroase, acestea trebuie îndepărtate.

Poate fi prevenit sindromul Werner?

Deoarece aceasta este o afecțiune genetică, din păcate, sindromul Werner nu poate fi prevenit.

Totuși, dacă atât dumneavoastră, cât și partenerul dumneavoastră sunteți purtători ai genei pentru această afecțiune și doriți, de asemenea, să aveți copii, puteți lua în considerare o procedură numită testare genetică preimplantatorie (PGT). PGT este o combinație de testare genetică cu fertilizare in vitro (FIV). Aceasta implică testarea embrionilor înainte de a fi implantați în uter pentru a reduce șansa ca aceștia să moștenească aceste defecte genetice. Cu toate acestea, acestea sunt proceduri oarecum complicate, așa că deciziile ar trebui luate doar la recomandarea medicului.

Ce altceva ați dori să-l întrebați pe medicul dumneavoastră?

Dacă aveți sindromul Werner, este important să îi adresați medicului dumneavoastră toate întrebările pe care le aveți. De exemplu, ați putea întreba lucruri precum:

• Este o idee bună să fac un test genetic pentru sindromul Werner?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Werner?
• Ce ar trebui să fac pentru a reduce riscul de cancer?
• Ce teste de screening ar trebui să fac pentru a preveni complicațiile sindromului Werner?
• Care sunt șansele ca și copiii mei să moștenească sindromul Werner de la mine?
• Care sunt șansele să mai am un copil cu sindromul Werner?

Ce alte afecțiuni au simptome similare?

Pe lângă sindromul Werner, există și alte afecțiuni care cauzează statură mică și îmbătrânire prematură. Acestea includ:

• Sindromul De Barsy
• Sindromul Gottron
• Sindromul Hutchinson-Gilford (acesta este tipul de progeria care afectează copiii mici)
• Sindromul Mulvihill-Smith
• Sindromul Rothmund-Thomson
• Sindromul furtunii

Toate acestea sunt afecțiuni rare, așa că este foarte important să se obțină un diagnostic precis.

Puțină istorie a sindromului Werner și cât de frecvent este acesta?

Sindromul Werner a fost descoperit pentru prima dată la începutul anilor 1900 de către un doctor pe nume Otto Werner. Cele două simptome pe care le-a observat pentru prima dată la pacienții tineri au fost cataracta și petele strălucitoare și întunecate de pe piele.

Aceasta este o afecțiune foarte rară. De la publicarea primului raport al bolii în 1904, doar aproximativ 800 de cazuri au fost raportate în reviste medicale.

În Statele Unite, experții estimează că aproximativ una din 200.000 de persoane ar putea avea sindromul Werner. La nivel mondial, incidența este de doar una la un milion.

Cu toate acestea, este mai frecventă în Japonia și în regiunea Sardinia din Italia. Acolo, aproximativ una din 30.000 sau 50.000 de persoane are această afecțiune. Motivul este că mulți oameni din aceste zone au moștenit o mutație genetică care a avut loc cu generații în urmă.

A afla că tu sau o persoană dragă aveți sindromul Werner poate fi dificil. Poate fi frustrant, deoarece nu există leac. Cu toate acestea, tratamentul poate reduce riscul complicațiilor care pun viața în pericol.

În cele din urmă, mesajul principal

Sindromul Werner este o afecțiune cu adevărat dificilă, dar nu uitați, nu sunteți singuri.

• Obțineți tratament medical adecvat și sfaturi: Acestea vă vor ajuta să vă gestionați simptomele și să vă îmbunătățiți calitatea vieții.
• Adoptă un stil de viață sănătos: Dormi suficient, consumă alimente nutritive, folosește cremă de protecție solară atunci când ieși la soare și încearcă să reduci stresul. Aceste lucruri te vor ajuta să rămâi sănătos.
• Căutați sprijin: Întrebați echipa medicală despre grupurile de sprijin. Poate că nu simțiți prea multă presiune în acest moment, dar păstrați aceste informații la îndemână. Ar putea fi utile în viitor.

A trăi cu o boală rară ca aceasta nu este ușor. Dar cu cunoștințele potrivite, sprijinul și o atitudine pozitivă, vei găsi puterea de a parcurge această călătorie.

Sindromul Werner , boli genetice, îmbătrânire prematură, progeria adultă, gena WRN, probleme de sănătate, risc de cancer