Congestie toracică frecventă, lipsa creșterii în greutate... Este vorba de fibroză chistică (FC)? Să fim conștienți de acest lucru.

Micuțul tău are mereu nasul înfundat? Indiferent câtă mâncare îi dă, slăbește fără să-și dea seama? Simte uneori că are probleme cu respirația? Este normal ca părinții să se teamă când văd aceste simptome. Acestea pot fi simptome ale unei afecțiuni numite fibroză chistică (FC), despre care poate nu am auzit prea mult, dar este foarte important de știut. Haideți să vorbim despre asta fără teamă și simplu astăzi.

Ce este mai exact fibroza chistică (FC)?

Simplu spus, aceasta este o boală genetică moștenită de la părinți . Există o genă specială care controlează mișcarea sării (clorurii) și a fluidelor prin celulele corpului nostru. Aceasta se numește gena CFTR (regulatorul conductanței transmembranare a fibrozei chistice) . Așadar, boala fibroză chistică apare atunci când există un defect sau o mutație a acestei gene.

Ce se întâmplă din cauza acestui defect? ​​În mod normal, secrețiile din corpul nostru, cum ar fi mucusul și puroiul , sunt subțiri și alunecoase. Dar în corpul unei persoane cu fibroză chistică, aceste secreții devin foarte groase, dense și lipicioase .

Imaginați-vă ce se întâmplă când acest mucus gros se acumulează în plămâni. Respirația devine dificilă, germenii se prind ușor , iar infecțiile devin mai frecvente . În timp, acest lucru poate provoca leziuni grave plămânilor, insuficiență respiratorie și chiar moarte.

De asemenea, aceste secreții groase blochează canalele pancreasului. Atunci enzimele digestive care ajută la digerarea alimentelor pe care le consumăm nu sunt eliberate . Drept urmare, apar malnutriția și creșterea încetinită. În plus, pot apărea și boli hepatice, diabet („diabet asociat cu fibroza chistică” - CFRD) și probleme de fertilitate.

Dar nu vă faceți griji. Astăzi, datorită tratamentelor avansate, speranța de viață a pacienților cu fibroză chistică a crescut cu decenii.

Care sunt simptomele acestei boli?

Simptomele fibrozei chistice pot varia de la o persoană la alta. De asemenea, acestea variază în funcție de severitatea bolii. Să aruncăm o privire asupra principalelor simptome.

Fibroză chistică atipică

Aceasta este o formă mai ușoară de fibroză chistică. Simptomele apar mai târziu în viață. Uneori este afectat doar un organ.

Ce cauzează fibroza chistică (FC)?

După cum am discutat anterior, aceasta este cauzată de un defect al genei numite CFTR . Pentru ca un copil să dezvolte această boală, acesta trebuie să primească o copie a genei defecte atât de la mamă, cât și de la tată .

Cum se diagnostichează boala?

Este foarte important să se diagnosticheze această boală din timp, deoarece atunci tratamentul poate fi început rapid și posibilele complicații viitoare pot fi reduse la minimum. În Sri Lanka, unele spitale testează acum copiii pentru acest diagnostic la naștere.

Principalele teste utilizate pentru diagnosticarea bolii sunt:

• Testul de transpirație: Acesta este cel mai fiabil test pentru diagnosticarea fibrozei chistice.Acest test nedureros măsoară cantitatea de sare (clorură) din transpirație. Dacă cantitatea este mult mai mare decât în ​​mod normal, este un semn de fibroză chistică.
• Analiză de sânge: Aceasta testează nivelul unei substanțe chimice numite „tripsinogen imunoreactiv (IRT)” din sânge. Acest nivel este ridicat la pacienții cu fibroză chistică.
• Testarea genetică (testul ADN): Aceasta verifică direct dacă există defecte ale genei „CFTR”.

Pe lângă aceste teste, medicul dumneavoastră vă poate recomanda și alte teste pentru a confirma diagnosticul și a depista complicații. De exemplu, o radiografie toracică, teste funcționale pulmonare (TPF) și teste de spută și scaun.

Care sunt tratamentele?

Deoarece fibroza chistică este o boală complexă, tratamentul este asigurat de o echipă multidisciplinară de specialiști, inclusiv un pneumolog, un fizioterapeut și un nutriționist. Principalele obiective ale tratamentului sunt curățarea plămânilor de mucus, prevenirea infecțiilor și asigurarea nutriției necesare.

Medicamente

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente precum:

• Antibiotice: Previn și tratează infecțiile pulmonare.
• Medicamente pentru subțierea mucusului: Acestea se administrează prin inhalator sau nebulizator. Acestea ajută la subțierea mucusului gros și facilitează tusea.
• Bronhodilatatoare: Acestea lărgesc căile respiratorii și facilitează respirația.
• Suplimente cu enzime pancreatice: Acestea trebuie luate la fiecare masă și gustare. Acestea ajută la digestie și la absorbția nutrienților.
• Modulatori CFTR: Aceștia sunt cei mai noi și mai eficienți agenți ai clasei de medicamente. Aceste medicamente ajută la restabilirea funcției proteinei defective „CFTR” care provoacă direct boala. Aceasta poate subția mucusul, poate îmbunătăți funcția pulmonară, poate reduce tusea și chiar poate reduce creșterea în greutate. „(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)” sunt câteva dintre aceste tipuri de medicamente.

Tehnici de eliberare a căilor respiratorii (ACT)

Acestea sunt lucruri care ar trebui făcute zilnic, cel puțin de două ori pe zi. Ele ajută la fluidizarea și eliminarea mucusului gros care este blocat în plămâni.

• Kinetoterapie toracică: Roagă pe cineva să bată ritmic spatele și pieptul pentru a fluidifica mucusul.
• Vesta: Aceasta este o vestă conectată la o mașină specială. Când este purtată, vibrații de înaltă frecvență ating pieptul, provocând o acțiune și fluidificarea mucusului.
• Dispozitive PEP: Expirarea prin dispozitive mici, cum ar fi „(Flutter, Acapella)”, creează presiune în plămâni și ajută la eliminarea mucusului.

Intervenții chirurgicale

Unele complicații pot necesita intervenție chirurgicală.

• Transplant pulmonar: O ultimă soluție atunci când boala este foarte severă și plămânii sunt aproape complet disfuncționali.
• Transplant hepatic: Dacă ficatul este grav afectat.
• Altele: Lucruri precum îndepărtarea polipilor nazali, introducerea unui tub de alimentare în stomac pentru a furniza hrană.

Posibile complicații ale fibrozei chistice

Dacă fibroza chistică nu este tratată corespunzător, pot apărea diverse complicații.

• Plămâni: Lățirea permanentă a căilor respiratorii (bronșiectazie), colaps pulmonar (pneumotorax), infecții cronice.
• Pancreatită: diabet asociat cu fibroza chistică („CFC”).
• Ficat: Cicatrizare hepatică („Ciroză”).
• Intestinale: Obstrucție intestinală, risc crescut de cancer de colon.
• Sistemul reproducător: Infertilitate masculină și întârziere a nașterii la femei.
• Oase: Subțierea oaselor (osteoporoză).

Întrebări frecvente (FAQ)