O boală rară care provoacă moartea din cauza lipsei de somn? Să aflăm mai multe despre asta (Insomnie familială fatală)

Nici tu nu dormi noaptea? Te învârți în pat ore întregi după ce te culci? Aceasta este, de fapt, o problemă frecventă în rândul multora dintre noi. Dar, te-ai gândit vreodată că acest tip de insomnie ar putea fi primul simptom al unei boli genetice extrem de rare, care poate duce chiar la moarte? Nu-ți face griji, nu spun că ai această boală. Pentru că este o boală foarte rară în lume. Dar este foarte important să fii conștient de acest lucru. Așa că astăzi vom vorbi despre această boală periculoasă și extrem de rară.

Ce este insomnia familială fatală (IFF)?

În ciuda cuvântului „insomnie” din denumire, IFF nu este de fapt o tulburare de somn. IFF este o tulburare genetică rară, transmisă din generație în generație prin gene. Simplu spus, este o afecțiune cauzată de o proteină din creierul nostru care este mutată și afectează creierul. Boala este atât de rară încât experții spun că doar aproximativ 100 de persoane din aproximativ 30 de familii din întreaga lume au fost raportate ca având gena care provoacă această boală. Așadar, dacă nu puteți dormi, șansa ca acest lucru să fie din cauza IFF este foarte mică, aproximativ una la un milion. Există, de asemenea, o variantă non-genetică a aceleiași boli, ceea ce înseamnă că apare brusc, fără niciun motiv. Se numește insomnie fatală sporadică (sFI). Experții încă nu știu exact cum apare.

De ce apare această boală? Care este cauza?

Cauza principală a insuficienței infecțioase a țesutului extracelular (IFC) este o mutație a genei „PRPN” din corpul nostru. Această genă controlează producerea unei proteine ​​numite „PrP”. Deși funcția exactă a acestei proteine ​​nu a fost descoperită, mutația genei face ca această proteină să se formeze într-o formă incorectă. Apoi devine toxică pentru organismul nostru. Aceste proteine ​​toxice și diforme se acumulează treptat de-a lungul vieții noastre într-o parte a creierului numită talamus . Talamusul este un centru care controlează multe lucruri importante, cum ar fi somnul, pofta de mâncare și temperatura corpului. În timp, atunci când aceste proteine ​​toxice deteriorează talamusul, deteriorarea provoacă apariția simptomelor de insuficiență renală logică (IFF). Această mutație genetică este transmisă de la o generație la alta într-o manieră autosomal dominantă . Aceasta înseamnă că trebuie să moștenești o copie a genei mutate fie de la mamă, fie de la tată pentru a dezvolta boala. Dacă unul dintre părinții tăi are această mutație genetică, ai o șansă de 50% să o contractezi și tu.

Care sunt simptomele acestei boli?

Simptomele FFI încep de obicei să apară între vârstele de 40 și 60 de ani. Deși la început sunt foarte ușoare, aceste simptome pot deveni rapid severe. Să aruncăm o privire la care sunt aceste simptome.Multe dintre aceste simptome sunt cauzate atât de privarea de somn, cât și de leziunile cerebrale. Din păcate, majoritatea pacienților mor din cauza atacurilor de cord sau a altor afecțiuni infecțioase în termen de 6 până la 36 de luni (3 ani) de la debutul simptomelor.

Cum diagnostichează un medic această boală?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți FFI, va efectua mai multe teste pentru a confirma acest lucru.

• Întrebări despre istoricul medical familial: Deoarece aceasta este o boală genetică, este foarte important să aflăm dacă cineva din familie a avut simptome similare.
• Examen fizic : Simptomele sunt examinate cu atenție.
• Testare genetică : O probă de sânge este testată pentru o mutație a genei „PRPN”.
• Studiul somnului: Tiparele de somn sunt monitorizate cu ajutorul unui echipament special într-un spital.
• Testarea lichidului cefalorahidian: Examinarea lichidului cefalorahidian prelevat din măduva spinării .

În unele cazuri, dacă o persoană decedează înainte de diagnosticarea bolii, FFI poate fi confirmată prin examinarea creierului în timpul unei autopsii.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Tratamentul pentru FFI se concentrează pe gestionarea simptomelor și pe oferirea pacientului a unei ușurari cât mai mari posibil. Deoarece este o boală foarte rară, nu există un regim de tratament standard. O echipă de profesioniști din domeniul sănătății, inclusiv un neurolog și un psihiatru, vor lucra împreună pentru a determina tratamentul adecvat pentru pacient. Tratamentul include de obicei:

• Furnizarea de vitamine și nutrienți suplimentari.
• Asigurarea unei diete echilibrate.
• Dacă luați alte medicamente care vă agravează simptomele, opriți-le sau schimbați -le.
• Administrarea anumitor sedative sau melatonină pentru a ajuta la somn, conform prescripției medicului.
• Oferirea de consiliere pentru ameliorarea problemelor psihologice.

Pentru a preveni răspândirea bolii la alți membri ai familiei în viitor, medicul poate recomanda tuturor membrilor familiei să se supună unor teste genetice.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Repet, dacă aveți probleme cu somnul, șansele să fie o infecție extracelulară (IFC) sunt foarte, foarte mici. Așa că nu vă faceți griji inutil. Totuși, dacă aveți probleme cu somnul pentru o perioadă lungă de timp sau dacă aveți și alte simptome, cum ar fi confuzie sau dificultăți de mers, pe lângă insomnie, consultați imediat medicul. Deoarece aceste simptome pot să nu fie IFC, dar ar putea fi un semn al unei alte afecțiuni tratabile. Prin urmare, este foarte important să obțineți un diagnostic corect și să solicitați tratamentul necesar. Insomnie familială fatală, IFF, insomnie, boli genetice, boli prionice, probleme de somn, boli ale creierului