Înțeleg cât de trist, șocat și neajutorat trebuie să te simți când afli că copilul tău are o afecțiune rară numită sindromul Wolf-Hirschhorn. S-ar putea să ai dintr-o dată multe întrebări în minte, cum ar fi: „De ce i s-a întâmplat asta copilului meu?”, „Cum s-a întâmplat asta?”, „Ce fac acum?” Nu crede că ești singur în acest moment. Hai să vorbim despre totul clar și simplu.
Ce este mai exact sindromul Wolf-Hirschhorn?
Simplu spus, sindromul Wolf-Hirschhorn este o afecțiune genetică foarte rară cu care se naște un copil. Se mai numește și „sindrom 4p”. Celulele corpului nostru au ceva numit cromozomi . Gândiți-vă la aceștia ca la niște cărți care conțin planul complet despre cum ar trebui să fie construit corpul nostru. Există 46 de cromozomi, în 23 de perechi.
În sindromul Wolf-Hirschhorn, lipsește o bucată foarte mică din cromozomul 4. Este ca și cum o mică bucată dintr-o pagină dintr-un agendă ar fi ruptă de la colț. Chiar și o mică bucată dintr-un cromozom poate perturba dezvoltarea normală a unui copil. Natura și severitatea simptomelor variază de la copil la copil, în funcție de dimensiunea bucății lipsă.
Care este motivul acestei situații? Este vina părinților?
Aceasta este o întrebare pe care mulți părinți și-o pun. Cel mai important lucru pe care trebuie să-l înțelegeți clar aici este că, de cele mai multe ori, acest lucru nu vine de la părinți și nici nu este ceva pentru care părinții sunt de vină.
Această ruptură cromozomială apare de obicei ca un eveniment aleatoriu în timpul diviziunii celulare, după ce un copil este conceput în uter. Medicii încă nu știu exact de ce are loc această modificare genetică bruscă.
Totuși, în cazuri foarte rare, această afecțiune poate fi moștenită de la unul dintre părinți. Aceasta se numește „translocație echilibrată” . Aceasta înseamnă că doi sau mai mulți cromozomi, fie la mamă, fie la tată, s-au rupt și și-au schimbat locurile în timpul dezvoltării lor. Dar, deoarece este echilibrat, mama sau tatăl nu prezintă niciun simptom. Cu toate acestea, atunci când o astfel de persoană are un copil, există o probabilitate mare ca cromozomul dezechilibrat să fie transmis copilului. Dacă doriți, puteți face un test genetic pentru a vedea dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o afecțiune de „translocație echilibrată”. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru mai multe informații despre acest lucru.
Care sunt simptomele care pot fi observate la un copil?
Sindromul Wolf-Hirschhorn poate afecta multe părți diferite ale corpului. Acesta este motivul pentru care există numeroase simptome. Nu fiecare copil va avea toate aceste simptome. Principalele simptome sunt un aspect facial distinct, întârzieri de dezvoltare, dizabilități intelectuale și convulsii.
Să analizăm clar aceste simptome într-un tabel.
| Sectorul afectat | Caracteristici comune observate |
|---|---|
| Trăsături faciale |
|
| Creștere și corp | |
| Sistemul nervos și inteligența | |
| Organe interne |
Cum se diagnostichează această afecțiune?
Uneori, medicul dumneavoastră poate suspecta această afecțiune pe baza anumitor caracteristici ale corpului bebelușului observate în timpul ecografiei obișnuite din timpul sarcinii. De asemenea, unele teste de sânge speciale (screening ADN fără celule) disponibile acum pot oferi indicii despre problemele cromozomiale.
Dar nu uitați, acestea sunt doar teste de depistare. Nu este 100% sigur că un copil are această afecțiune doar din cauza unui indiciu.
Pentru a confirma diagnosticul exact, sunt necesare teste genetice specifice. Printre acestea, cel mai important este testul de „hibridizare fluorescentă in situ (FISH)” . Acesta poate detecta pierderea unei părți a celui de-al patrulea cromozom cu o precizie de peste 95%. Acest test poate fi efectuat înainte sau după nașterea bebelușului.
Dacă se confirmă că copilul dumneavoastră are sindromul Wolf-Hirschhorn, medicul dumneavoastră va recomanda probabil teste suplimentare, cum ar fi scanări, pentru a determina exact ce alte zone ale corpului sunt afectate.
Cum se tratează?
Poate că te întristează să auzi asta, dar adevărul este că încă nu s-a găsit niciun tratament care să vindece complet boala Wolf-Hirschhorn.
Dar asta nu înseamnă că nu putem face nimic. Scopul principal al tratamentului este de a controla simptomele copilului și de a-l ajuta să trăiască cea mai bună viață posibilă.
Deoarece fiecare copil este diferit, planul de tratament va varia de la un copil la altul. De obicei, acest plan de tratament va include următoarele:
| Metoda de tratament | Scop |
|---|---|
| Kinetoterapie și terapie ocupațională | Pentru a întări mușchii, a crește mobilitatea și a-i antrena pentru a îndeplini sarcinile zilnice în mod independent. |
| Terapia medicamentoasă | Administrarea de medicamente, în special pentru controlul convulsiilor. |
| Chirurgie | Corectarea chirurgicală a defectelor congenitale, cum ar fi defectele cardiace sau cerebrale. |
| Educație specială | Oferirea unei educații adaptate capacităților de învățare ale copilului. |
| Consiliere genetică | Pentru a oferi membrilor familiei o înțelegere a afecțiunii și pentru a discuta despre riscurile implicate de creșterea copiilor în viitor. |
Îngrijirea acestui copil este un efort de echipă imens. Necesită ajutorul multor persoane, inclusiv pediatri, kinetoterapeuți și logopezi.
Mesaj de luat acasă
- Sindromul Wolf-Hirschhorn este o afecțiune genetică rară. Adesea, este cauzat fără vina părinților.
- Simptomele și severitatea afecțiunii sunt diferite la fiecare copil.
- Deși această afecțiune nu poate fi complet vindecată, există numeroase tratamente disponibile pentru a gestiona simptomele și a oferi copilului o viață mai bună.
- Pentru aceasta, sprijinul unei echipe de medici și terapeuți este esențial.
- A avea grijă de un copil ca acesta este o provocare. Ca părinte, este important să ai grijă de propria sănătate mintală și să primești sprijinul de care ai nevoie.
- Dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la starea copilului dumneavoastră, discutați deschis cu medicul dumneavoastră.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău