Есть ли в вашей семье генетические заболевания? Давайте подробно разберемся, что такое аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование!

Все мы наследуем определенные вещи от родителей, верно? Иногда это цвет глаз, цвет волос, рост... и тому подобное. Точно так же мы можем унаследовать определенные заболевания от предков. Это называется генетическим наследованием . Сегодня мы поговорим о двух основных способах наследования этих генов, а именно об аутосомно-доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Хотя это может звучать как научная терминология, давайте попробуем понять это простыми словами.

Какие черты характера мы наследуем от родителей?

Проще говоря, всё, что вы получаете от родителей, — это цвет глаз, текстура волос, рост. Это то, что мы называем наследственными признаками . Процесс, посредством которого мы получаем эти признаки, называется наследованием .

Каков тип наследования (аутосомно-доминантный)?

Это один из способов передачи генетических признаков от родителей к детям. Представьте, что если у матери или отца есть определенный генетический признак, и он передается по аутосомно-доминантному типу, то этот признак может передаться ребенку только в том случае, если хотя бы один из родителей имеет измененный ген. Важно то, что у каждого ребенка родителя с таким аутосомно-доминантным признаком есть 50% (один к двум) шанс унаследовать этот признак. Это значит, что ребенок может получить его, а может и нет. Это как подбрасывание монеты. Помните, что эти признаки передаются детям только при наличии изменений в сперматозоидах, яйцеклетках или ДНК родителей.

Проще говоря: при аутосомно-доминантном типе наследования ребенок наследует признак, если только один из родителей наследует «доминантный» ген.

Итак, каков же характер наследования аутосомно-рецессивного типа?

Это еще один тип наследования. Но этот немного отличается. Родитель с аутосомно-рецессивным признаком не будет проявлять никаких симптомов. То есть он может даже не знать, что у него есть этот ген. Для того чтобы признак передался детям, оба родителя должны быть носителями измененного гена, отвечающего за этот признак. Если оба родителя являются носителями этого типа «слабого» гена, у каждого из их детей есть 25% (один из четырех) шанс унаследовать генетическое заболевание/признак. Это означает, что ребенок может иметь заболевание, быть носителем гена или быть совершенно здоровым. Здесь также эти признаки передаются детям, если происходят изменения в сперматозоидах, яйцеклетках или ДНК.

Проще говоря: при аутосомно-рецессивном типе наследования ребенок унаследует данный признак/заболевание только в том случае, если и мать, и отец унаследуют «слабый» ген.

Что означает слово «аутосомный»?

«Аутосомный» означает, что ген находится не на половой хромосоме, а на пронумерованной хромосоме. У человека всего 46 хромосом. 23 достаются от матери и 23 от отца, итого 46. Из них две — половые хромосомы (X и Y). Остальные 22 хромосомы — пронумерованные. Только эти пронумерованные хромосомы наследуются по «аутосомному» типу.

Как мы наследуем эти черты? Что происходит внутри нас?

Эти характеристики мы наследуем от яйцеклетки матери и сперматозоида отца. Они содержат наш генетический материал. Это очень сложная система. Давайте рассмотрим её основные части:

• ( ДНК ): Это основная молекула, которая хранит нашу генетическую информацию.
• Гены : это специфические участки ДНК. Каждый ген определяет наши индивидуальные характеристики.
• Хромосомы : это структуры, состоящие из множества молекул ДНК. Гены находятся внутри этих хромосом.

Представьте себе: хромосомы — это как книжные полки. ДНК — это как книги на этих полках. Гены — это как главы в этих книгах. Вы получаете одну копию гена от матери и одну копию от отца. Это создает пару генов. Эти гены находятся внутри ваших клеток. Эти клетки делятся и создают свои копии, из которых состоит все ваше тело. Когда клетки делятся, хромосомы и гены должны быть одинаковыми в каждой клетке. Однако иногда при делении клеток может произойти ошибка в распределении генетического материала. Это то, что мы называем мутацией. Это может изменить функцию клетки.

Как эти унаследованные черты влияют на наш организм?

Наследственные признаки определяют вашу внешность, то, как вы выглядите и что отличает вас от других. Иногда ошибка в делении клеток может вызвать генетическую мутацию в вашей ДНК. Эти мутации могут вызывать генетические заболевания. Это означает, что способ роста и функционирования клеток может измениться. Однако не все мутации вызывают заболевания. Некоторые мутации не вызывают заболеваний, но некоторые могут вызывать серьезные заболевания.

Где в нашем организме находится ДНК?

ДНК присутствует почти в каждой клетке вашего тела. Обычно она находится внутри ядра, которое является центром управления клеткой. Ваш организм состоит из триллионов клеток.

Как выглядит ДНК?

Ваша ДНК состоит из четырех типов оснований: аденина (A), цитозина (C), тимина (T) и гуанина (G). Эти основания соединены вместе, образуя пары: A с T и C с G. Эти пары оснований, вместе с молекулой сахара и молекулой фосфата (называемой нуклеотидом), образуют спиралевидную структуру, называемую двойной спиралью. Пары оснований — это ступеньки лестницы, а молекулы сахара и фосфата — ступеньки по обе стороны лестницы. Разве это не удивительно?

Как мутация изменяет ДНК?

Генетическая мутация может произойти при делении клетки или при воздействии на клетку токсичного вещества. Мутация — это изменение в структуре двойной спирали ДНК. Это означает, что ген находится не там, где должен быть на хромосоме. Существует несколько основных способов возникновения мутаций:

• Замена: Один нуклеотид заменяется другим.
• Вставка: к нити ДНК добавляется дополнительный нуклеотид.
• Удаление: из цепи ДНК удаляется нуклеотид.

Даже такое небольшое изменение может иметь большое значение.

Какие основные генетические заболевания наследуются по аутосомно-доминантному типу?

Существует несколько генетических заболеваний, которые наследуются по такому типу. Вот некоторые примеры:

• болезнь Хантингтона
• синдром Марфана
• Ахондроплазия (заболевание, вызывающее низкий рост)

Какие основные генетические заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу?

Существуют также генетические заболевания, которые передаются по наследству по такому типу. Вот несколько примеров:

• Муковисцидоз
• Серповидно- клеточная анемия
• болезнь Тея- Сакса

Эти названия могут звучать немного странно, но именно их используют врачи. Если вы когда-нибудь услышите о чем-то подобном, теперь вы будете знать, что это генетическое заболевание.

Существуют ли тесты для проверки состояния наших генов?

Да, существуют различные тесты для выявления генетических проблем. Генетический тест может выявить изменения в ваших генах, хромосомах или белках. Эти тесты могут обнаружить мутировавшие гены, вызывающие генетические заболевания. В частности, эти тесты помогают родителям, планирующим завести детей, понять риск передачи генетического заболевания своим детям.

Разве нельзя предотвратить передачу этих генетических заболеваний детям?

На самом деле, мы не можем выбирать, какие гены хотим передать своим детям. Поэтому полностью предотвратить передачу генетических заболеваний нашим детям невозможно. Однако, если в вашей семье есть генетическое заболевание, вы можете поговорить со своим врачом о генетическом тестировании, чтобы оценить риск передачи заболевания вашему ребенку. Вы также можете встретиться с генетическим консультантом, чтобы обсудить результаты теста и развеять любые ваши опасения.

Как нам поддерживать здоровье нашей ДНК?

Хотя мы не можем изменить унаследованные гены, мы можем предпринять некоторые шаги, чтобы уменьшить повреждение нашей ДНК, то есть образование новых мутаций.

• Соблюдайте сбалансированную диету. Употребление питательной пищи очень важно.
• Занимайтесь спортом. Поддерживайте физическую активность.
• Не курите . Курение может повредить ДНК.
• Сократите количество употребляемого алкоголя.
• Регулярно посещайте врача для профилактического осмотра , чтобы любые проблемы можно было выявить на ранней стадии.

Помните, что хотя эти факторы могут уменьшить новые повреждения нашей ДНК, они не могут изменить унаследованные нами гены.

Заключительный вывод

Гены, которые мы наследуем от родителей, делают нас уникальными личностями. Генетические заболевания могут передаваться по наследству различными способами. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования — два основных способа. Если вы планируете завести ребенка, очень важно поговорить со своим врачом или генетическим консультантом о наличии генетических заболеваний в вашей семье. Тогда вы сможете получить четкое представление о своих рисках, необходимых анализах и дальнейших шагах. Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Если у вас возникнут вопросы, не стесняйтесь обращаться к врачу. Будьте здоровы!

---

Наследственность , гены, ДНК, аутосомно-доминантное наследование, аутосомно-рецессивное наследование, генетические заболевания, наследование