Давайте узнаем о транстиретиновом амилоидозе (ATTR-CM), который незаметно поражает сердце.

Иногда вам кажется, что с вашим сердцем что-то не так или оно изменилось? Возможно, это не страшно, но если не обнаружить проблему вовремя, это может стать серьезной проблемой. Сегодня мы поговорим о довольно сложном, но важно знать о таком заболевании сердца. Это транстиретиновый амилоидоз, или, как его называют врачи, АТТР-КМ.

Что такое транстиретиновый амилоидоз (ATTR-CM)?

Проще говоря, «АТТР-КМ» — это заболевание, поражающее сердце и связанное с определенным белком в нашем организме. Давайте объясним это подробнее, хорошо?

Что такое транстиретин (ТТР)?

Транстиретин, или «ТТР», — это особый белок, содержащийся в нашей крови, в основном вырабатываемый печенью. Он действует как курьер в нашем организме. Именно этот белок «ТТР» переносит витамин А (также известный как ретинол) и гормон тироксин, вырабатываемый щитовидной железой, в различные части тела, где они необходимы.

Что такое амилоидоз?

Амилоидоз — это накопление белков аномальной формы в различных органах нашего тела. Представьте себе это как кучу ненужных вещей в нашем доме. Когда белки откладываются таким образом в сердце, это называется сердечным амилоидозом.

Эти аномальные белки, похожие на маленькие клубочки нитей, образуют волокнистые структуры, называемые фибриллами . Эти фибриллы попадают в сердце, особенно в левый желудочек, главную камеру, которая перекачивает кровь по всему телу. Это приводит к постепенному утолщению и затвердению сердца. Вместо мягкого резинового мяча оно становится похожим на твердый, каменистый мяч. Это затрудняет нормальное сокращение сердца и перекачивание крови.

Что такое кардиомиопатия (КМ)?

Когда сердце становится жестким и неподвижным, сердечная мышца заболевает. В медицине это называется кардиомиопатией (КМ). Проще говоря, сердечная мышца ослабевает. Это приводит к тому, что сердце не может перекачивать достаточно крови по организму. Часто это ведет к серьезному состоянию, называемому сердечной недостаточностью.

Помните, что помимо этого состояния, называемого «ATTR-CM», существует также тип амилоидоза, вызываемый другим белком, называемым «легкой цепью». Он называется «AL-амилоидоз». Это другое заболевание, отличное от «ATTR-CM», о котором мы сегодня говорим.

Это заболевание (ATTR-CM) также известно под несколькими другими названиями. Например, врачи и другие специалисты могут называть его сердечным амилоидозом, амилоидозом ATTR или транстиретиновым сердечным амилоидозом.

Какие основные типы `(ATTR-CM)` существуют?

Существует два основных типа этого заболевания (ATTR-CM).

1.Семейная/наследственная ATTR-CM:

Это один из типов. Проще говоря, он передается из поколения в поколение . Этот тип вызван изменением в наших генах, генной мутацией. Мы называем это семейной или наследственной ATTR-CM. При этом заболевании аномальный белок может откладываться не только в сердце, но и в нервной системе, а иногда и в почках. Существуют различные генные мутации, влияющие на это заболевание у разных этнических групп в мире.

2. ATTR-CM дикого типа:

Другой тип — это ATTR-CM дикого типа. Конкретная генетическая причина этого заболевания не установлена . Оно возникает спонтанно, без какой-либо явной причины. Этот тип также в основном поражает сердце и нервную систему.

Насколько распространено это заболевание (ATTR-CM)?

Честно говоря, даже медицинские эксперты не могут точно сказать, сколько людей страдают этим заболеванием (ATTR-CM). Однако считается, что это заболевание может быть более распространено в обществе, чем предполагается в настоящее время . Во многих случаях это заболевание не диагностируется должным образом, то есть оно является «недодиагностированным».

Данный генетический вариант может поражать одни этнические группы чаще, чем другие. Например, эта генетическая мутация чаще встречается у чернокожих в Соединенных Штатах. Однако важно отметить , что не у всех, кто имеет эту мутацию, разовьется заболевание.

Каковы причины появления `(ATTR-CM)`?

Основной причиной семейной формы ATTR-CM является дефект или изменение гена, кодирующего белок TTR, о котором мы говорили ранее. Очень редко такое изменение гена может возникнуть впервые, при этом ни у кого в семье ранее не было этого заболевания. Это называется мутацией de novo.

Врачи до сих пор точно не знают, что вызывает мутацию ATTR-CM дикого типа. Однако она чаще всего встречается у мужчин старше 65 лет. Поэтому считается, что факторами риска могут быть старение и, в некоторой степени, пол.

Какова бы ни была причина, в конечном итоге наш организм начинает вырабатывать аномальные, нерегулярные белки (TTR). Эти аномальные белки легко разрушаются, запутываются друг с другом и «неправильно сворачиваются». Именно так они сворачиваются, образуя небольшие скопления, называемые «амилоидными фибриллами». Они распространяются по всему организму через кровь и откладываются в различных органах, таких как сердце и нервы. Со временем эти органы начинают повреждаться.

Какие симптомы у заболевания «(ATTR-CM)»?

Симптомы этого заболевания (ATTR-CM) могут сильно различаться от человека к человеку. Кроме того, симптомы зависят от типа заболевания.

• У некоторых людей с ATTR-CM дикого типа симптомы могут отсутствовать.Если симптомы и появляются, то обычно это происходит после 65 лет.
• Симптомы семейной формы ATTR-CM обычно впервые проявляются после 50 лет. Однако иногда симптомы могут начаться раньше, в 20-летнем возрасте, или даже гораздо позже, в 80-летнем.

Часто эти симптомы (ATTR-CM) очень похожи на симптомы (сердечной недостаточности). Подумайте, испытывали ли вы подобные симптомы в последнее время:

• Одышка: ощущение нехватки воздуха, особенно в положении лежа или даже при незначительной физической активности, например, при ходьбе на небольшое расстояние.
• Чувствую себя сытым и раздутым .
• Растерянность , трудности с ясным мышлением.
• Кашель, ощущение, будто ястреба не слушается (особенно в положении лежа).
• Отек ног, лодыжек и стоп (отек) (как будто они наполнены водой).
• Аритмия — это нерегулярное сердцебиение, иногда называемое учащенным сердцебиением, особенно такое состояние, как фибрилляция предсердий.
• Сердцебиение — это ощущение очень быстрого сердцебиения, то есть чувство, будто сердце сильно бьется/пульсирует .
• Усталость — это постоянное чувство усталости и истощения без видимой причины .
• Чувствуете головокружение или ощущение, что вот-вот потеряете сознание ?

Какие возможные осложнения могут возникнуть при применении `(ATTR-CM)`?

Транстиретиновый амилоидоз (АТТР-КМ) может вызывать нарушения сердечного ритма, главным образом сердечную недостаточность и фибрилляцию предсердий (ФП).

Кроме того, если эти амилоидные отложения накапливаются в нервной системе, могут возникнуть следующие проблемы:

• Синдром запястного канала: это состояние, при котором нерв в запястье сдавливается. Часто пальцы обеих рук немеют и болят, а иногда боль будит вас по ночам.
• Видение плавающих перед глазами черных пятен (мушки перед глазами).
• Периферическая нейропатия: это повреждение нервов в конечностях. Оно может вызывать онемение, покалывание, боль и, возможно, потерю чувствительности в конечностях.

Эти отложения иногда могут накапливаться в позвоночнике, вызывая стеноз позвоночного канала. Они также могут накапливаться в различных тканях организма, приводя к таким состояниям, как разрывы сухожилий.

Ещё один важный момент: амилоидоз иногда сопровождается состоянием, называемым аортальным стенозом. Это сужение аортального клапана, по которому кровь выводится из главной камеры сердца. Если ваш врач диагностировал у вас аортальный стеноз, он также может провести обследование на амилоидоз.Это особенно важно, если у вас есть другие симптомы, такие как нерегулярное сердцебиение и синдром запястного канала.

Как диагностируется заболевание «ATTR-CM»?

На самом деле, диагностика этого заболевания, известного как «ATTR-CM», иногда может быть довольно сложной. Например, наследственная форма может проявлять симптомы, схожие с сердечными заболеваниями, вызванными высоким кровяным давлением. Поэтому некоторым людям на первых порах могут поставить «неправильный диагноз».

С другой стороны, вариант дикого типа не всегда проявляет очевидные симптомы. Поэтому заболевание может быть диагностировано только при возникновении серьезной проблемы, такой как сердечная недостаточность.

Для диагностики этого заболевания врачи используют несколько основных тестов:

• ЭКГ (электрокардиограмма): это исследование, которое проверяет электрическую активность сердца.
• Диагностические методы визуализации сердца: эхокардиография (позволяет оценить форму и функцию сердца), МРТ, ПЭТ и др.
• Сцинтиграфия костей: Этот метод позволяет выявить отложения амилоида в организме.
• Биопсия сердца: Эта процедура включает взятие очень небольшого кусочка ткани из сердца и его исследование под микроскопом для выявления наличия амилоидных отложений.
• Анализы крови: они позволяют выявить изменения или мутации в гене `(TTR)`.

Какие методы лечения применяются при АТТР-КМ?

Это самый важный вопрос для многих людей. Честно говоря, полного излечения от ATTR-CM пока не существует . Также нет окончательного способа удалить уже отложившиеся в организме амилоидные волокна.

Но не стоит бояться! Сейчас существуют лекарства, которые могут уменьшить накопление этих новых вредных белков и замедлить прогрессирование заболевания. Это огромное облегчение.

Кроме того, для контроля симптомов, вызванных побочными эффектами этого заболевания, такими как сердечная недостаточность, аритмии и нейропатия, назначаются отдельные методы лечения.

• Для лечения семейной формы ATTR-CM назначаются специфические препараты. Они связываются с белком TTR, стабилизируют его и предотвращают неправильное сворачивание. Примерами таких препаратов являются тафамидис (Vyndaqel®, Vyndamax®) и дифлунисал (Dolobid®). Дифлунисал — это нестероидный противовоспалительный препарат (НПВП). Иногда врачи используют его «вне инструкции», то есть он не одобрен специально для этого заболевания, но одобрен для лечения других заболеваний и может быть полезен при данном заболевании.
• Существуют и другие препараты, такие как инотерсен (Тегседи®) и патисиран (Онпаттро®), которые действуют, замедляя выработку печенью этих дефектных амилоидных белков.

В очень редких случаях, при обострении заболевания, может потребоваться следующее:

• Пересадка печени.
• Пересадка почки.
• Использование устройства для вспомогательной поддержки левого желудочка (LVAD — Left Ventricular Assist Device) (это небольшой аппарат, помогающий сердцу перекачивать кровь) допустимо, или, в крайнем случае, допустима пересадка сердца.

Можно ли предотвратить заболевание «ATTR-CM»?

Если у вас есть генная мутация, вызывающая семейную форму ATTR-CM, у ваших детей есть 50% шанс унаследовать эту мутацию. Это означает, что не у всех детей она будет, а примерно у одного из двух. Однако важно помнить, что не у всех детей, унаследовавших мутацию, разовьется ATTR-CM.

Если у вас есть подобный генетический фактор риска, целесообразно проконсультироваться с генетическим консультантом, прежде чем планировать детей. Вы сможете узнать о таких вариантах, как преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). При этом методе эмбрионы, созданные с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), проверяются на наличие дефектного гена перед имплантацией в матку. Затем отбираются здоровые эмбрионы без дефектов, которые имплантируются в матку, чтобы попытаться снизить риск наследования ребенком генетического заболевания.

Каковы перспективы для пациентов с АТТР-КМ в будущем?

Транстиретиновый амилоидоз (АТТР-КМ) — это прогрессирующее заболевание, которое в конечном итоге может привести к серьезным осложнениям. Но не стоит волноваться! Благодаря новым препаратам, таким как Тафамидис, а также новым методам лечения, находящимся в настоящее время на стадии клинических испытаний, продолжительность и качество жизни улучшаются. Одно исследование показало, что у пациентов, получавших препарат Тафамидис в течение 30 месяцев, выживаемость увеличилась на 13%.

Самое важное — регулярно посещать кардиолога и следовать его рекомендациям, чтобы убедиться, что вы получаете правильные лекарства для своего сердца.

Когда следует обратиться к врачу?

При наличии одного или нескольких из следующих симптомов крайне важно как можно скорее обратиться к врачу и получить консультацию, не игнорируя их:

• Внезапная спутанность сознания или проблемы с памятью.
• Появление перед глазами таких объектов, как плавающие черные пятна, называется «мушки перед глазами».
• Нерегулярное сердцебиение или ощущение учащенного сердцебиения (сердцебиение).
• Затрудненное дыхание.
• Без видимой причиныОтеки и увеличение веса.

Какие вопросы следует задать врачу?

Если у вас диагностирован ATTR-CM или вы подозреваете, что он у вас есть, рекомендуется задать врачу следующие вопросы:

• Какой у меня тип транстиретинового амилоидоза? (Наследственный или дикого типа?)
• В чём причина этой ситуации?
• Есть ли у меня мутация или дефект в гене `(TTR)`?
• Какие методы лечения вы бы мне порекомендовали?
• Какие побочные эффекты у этих лекарств?
• Потребуется ли мне в будущем что-то вроде пересадки органов?
• Какие симптомы осложнений должны вызывать у меня особое беспокойство?

Вот некоторые из самых важных моментов, которые нам нужно запомнить из этой истории:

Транстиретиновый амилоидоз, или «АТТР-КМ», — это заболевание, при котором белок «транстиретин» неправильно сворачивается и откладывается в сердце в виде мелких «фибрилл». Это может привести к утолщению и ослаблению камер сердца, вызывая «кардиомиопатию».

У некоторых людей это заболевание может передаваться по наследству (семейная форма ATTR-CM). Это означает наличие генетической предрасположенности. У других же заболевание может развиться с возрастом без видимых причин (дикая форма ATTR-CM).

Хотя лекарства от этого заболевания пока нет, существуют эффективные препараты и методы лечения, которые могут помочь контролировать образование новых белковых отложений, уменьшить симптомы и предотвратить серьезные состояния, такие как инфаркт. В очень редких случаях, если болезнь прогрессирует, может потребоваться, например, трансплантация органа.

Самое важное – если у вас появились какие-либо необычные симптомы или дискомфорт, связанные с сердцем, не игнорируйте это, как будто «это просто случилось», и немедленно обратитесь за медицинской помощью. Потому что, как и в случае с любым заболеванием, чем раньше будет поставлен диагноз, тем выше шанс начать лечение, минимизировать осложнения и жить нормальной жизнью.

Транстиретиновый амилоидоз, ATTR-CM, болезни сердца, амилоидоз, сердечная недостаточность, отложение белка, наследственные заболевания