Ваш ребенок всегда счастлив? Это может быть редкое генетическое заболевание (синдром Ангельмана).

Для любого родителя видеть, как его малыш постоянно улыбается и радуется, не правда ли? Но задумывались ли вы когда-нибудь о том, что иногда эта постоянная жизнерадостность и хлопанье в ладоши могут быть признаком редкого генетического заболевания? Возможно, вас это удивит. Сегодня мы поговорим об одном из таких заболеваний — синдроме Ангельмана.

Проще говоря, что такое синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана — это редкое генетическое заболевание , которое влияет на развитие, речь, равновесие и двигательные функции вашего ребенка. В некоторых случаях оно также может вызывать судороги.

Если вы посмотрите на ребенка с таким состоянием, вы заметите, что он всегда счастливее и в лучшем настроении, чем обычный ребенок. Он много улыбается, громко смеется. Он размахивает руками, когда счастлив. На самом деле, мы тоже чувствуем себя счастливыми, когда видим улыбающегося ребенка. Поэтому вам может показаться странным думать, что эта жизнерадостность ребенка может быть симптомом болезни.

По мере взросления ребенка могут начать проявляться и другие симптомы. Например, вы можете заметить задержку в развитии , такую ​​как отсутствие первого слова у ребенка к году. Судороги также могут возникать в возрасте от двух до трех лет.

Насколько распространено это заболевание?

Синдром Ангельмана — очень редкое заболевание, встречающееся примерно у одного из 12 000–20 000 человек.

Какие симптомы у синдрома Ангельмана?

Симптомы этого состояния могут различаться у разных людей и в зависимости от возраста. Давайте разделим их на две категории.

Особые черты, которые можно увидеть на лицах этих детей.

• Короткий и широкий череп (брахицефалия)
• Большой язык (макроглоссия)
• Голова меньшего, чем обычно, размера (микроцефалия)
• прогнатия нижней челюсти
• Широкое отверстие
• Большие промежутки между зубами

Эти симптомы могут стать более выраженными с возрастом.

Почему возникает синдром Ангельмана? В чём его причина?

Представьте, что у нашего тела есть набор инструкций. Мы называем их генами . Эти гены контролируют всё в нашем организме. Синдром Ангельмана вызывается изменением или дефектом гена под названием «UBE3A» . Этот ген очень важен для регулирования функционирования нашей нервной системы.

Обычно мы получаем две копии каждого гена: одну от матери и одну от отца. В большинстве частей тела активны обе копии. Однако в некоторых областях мозга активна только та копия гена «UBE3A», которую мы получаем от матери.

Если копия гена UBE3A, унаследованная от матери, каким-либо образом повреждена или утрачена, то в этих участках мозга функциональный ген UBE3A отсутствует. Это является основной причиной симптомов, связанных с синдромом Ангельмана.

Как врачи диагностируют это заболевание?

Симптомы этого заболевания обычно не проявляются при рождении. Врачи, как правило, диагностируют заболевание в возрасте от одного до четырех лет.

Если врач замечает замедление развития ребенка, например, он не говорит в темпе, соответствующем его возрасту, или не начинает ходить, это может вызвать подозрение. В этом случае он внимательно изучит поведение ребенка и другие симптомы.

Для подтверждения диагноза необходимо генетическое тестирование . Эти тесты позволяют точно определить наличие дефекта в гене `UBE3A`.

Возможно ли ошибочно диагностировать это заболевание?

Да, иногда так бывает, поскольку симптомы синдрома Ангельмана схожи с симптомами ряда других заболеваний.

• расстройство аутистического спектра
• церебральный паралич
• синдром Прадера-Вилли

Поскольку подобные заболевания могут сочетаться, генетическое тестирование необходимо для точной диагностики.

Какие существуют методы лечения синдрома Ангельмана?

В настоящее время лекарства от синдрома Ангельмана не существует. Однако есть множество методов лечения, которые могут помочь справиться с симптомами и помочь ребенку жить лучше.

• Противосудорожные препараты: Принимайте назначенные врачом лекарства надлежащим образом.
• Логопедическая терапия: помощь ребенку в самовыражении с использованием языка жестов, картинок и специальных средств коммуникации.
• Физиотерапия: помогает улучшить ходьбу, равновесие и координацию.
• Эрготерапия: обучение ребенка самостоятельному выполнению повседневных задач и обретению независимости.
• Вспомогательные устройства: использование бандажей, носимых на спине, лодыжках или стопах, для облегчения ходьбы и стояния.
• При проблемах со сном: выработайте хорошие привычки сна и привыкните ложиться спать в установленное время.
• При проблемах с пищеварением: давайте лекарства, назначенные врачом.

Потребности в лечении у каждого ребенка индивидуальны. Ваш врач определит оптимальный план лечения, исходя из симптомов и потребностей вашего ребенка.

Что я могу сделать, чтобы позаботиться о своем ребенке?

Как родители, вы играете важную роль.

• Принимайте назначенные врачом лекарства вовремя и в правильной дозировке.
• Обязательно посещайте клиники, где проверяют развитие вашего ребенка.
• Обеспечьте участие вашего ребенка в занятиях по физиотерапии, трудотерапии и логопедии.
• Обязательно посещайте врача на всех запланированных приемах.

Детям с синдромом Ангельмана может потребоваться помощь в повседневной жизни на протяжении всего периода лечения. Медицинская команда, лечащая вашего ребенка, окажет вам необходимую поддержку и даст необходимые рекомендации.

Когда необходимо обратиться к врачу?

Ребенку с этим заболеванием необходимы регулярные медицинские осмотры, чтобы убедиться в эффективности лечения и терапии. Если вы заметите какие-либо новые изменения или ухудшение симптомов у вашего ребенка, немедленно сообщите об этом врачу.

Каким будет будущее этих детей?

Большинство людей с синдромом Ангельмана живут нормально. Это значит, что они не умирают быстро от этого заболевания. По мере роста ребенка наблюдаются некоторые задержки в развитии движений, речи и общего развития. Однако ребенок может играть, учиться и работать с другими детьми.

Взрослые люди могут жить самостоятельно, получая лишь частичную поддержку. Другим же может потребоваться круглосуточный уход.

Вполне понятно, что осознание того, что прекрасная улыбка вашего ребенка — симптом болезни, может сильно утяжелить жизнь. Но помните, даже после постановки диагноза, у вашего малыша останется эта очаровательная улыбка. Самое важное — следить за развитием ребенка и своевременно оказывать необходимую помощь, как и предписывает врач. Ваш врач и медицинская команда помогут вам на каждом этапе. Поэтому не бойтесь задавать вопросы и узнавать больше об этом заболевании.