У вашего ребенка обнаружена необычная опухоль головного мозга, подобная этой? Давайте поговорим об атипичной тератоидно-рабдоидной опухоли (АТ/РТ).

Для родителей одна из самых тяжелых и душераздирающих новостей — это известие о том, что у их ребенка рак. Вполне нормально испытывать страх, беспокойство и даже грусть, узнав о редком и серьезном виде рака, таком как атипичная тератоидная/рабдоидная опухоль (АТ/РТ). Но важно помнить, что вы не одиноки в этом трудном пути. Медицинская команда вашего ребенка будет с вами на каждом шагу.

Что такое АТ/РТ (атипичная тератоидная/рабдоидная опухоль)?

Проще говоря, АТ/РТ — это тип рака, который очень быстро растёт и начинается в центральной нервной системе (ЦНС). Наша центральная нервная система состоит из головного и спинного мозга. Эти раковые клетки начинают развиваться либо в головном, либо в спинном мозге. Примерно у половины людей с АТ/РТ рак начинается в мозжечке или стволе головного мозга. Это заболевание чаще всего поражает маленьких детей.

Симптомы могут появиться внезапно. Сначала вы можете подумать, что у вашего ребенка легкое заболевание, например, обычная простуда. Но эти симптомы не проходят со временем или при регулярном лечении. Именно тогда врач назначит анализы, чтобы выяснить, что на самом деле не так с вашим ребенком. После постановки диагноза АТ/РТ ваш врач обсудит с вами наилучшие варианты лечения вашего ребенка.

Честно говоря, результаты лечения этого типа рака часто не очень хорошие. Потому что он распространяется очень быстро, и иногда его трудно полностью удалить. Поэтому продолжительность жизни ребенка может сократиться. Однако не у всех все заканчивается плохо. Исследователи постоянно пытаются найти новые методы лечения, чтобы увеличить шансы на спасение детей.

Вполне нормально испытывать множество вопросов и неуверенность, когда вам ставят диагноз рак, особенно такой редкий вид рака, как АТ/РТ. Но помните, что медицинская команда вашего ребенка будет с вами на протяжении всего этого пути. Существует множество возможностей для поддержки семьи и лиц, осуществляющих уход.

К какому типу рака относится АТ/РТ?

Атипичная тромбоцитемия/радикальная опухоль (АТ/РТ) — это очень редкий тип рака головного мозга, поражающий центральную нервную систему (ЦНС), то есть головной и спинной мозг.

Насколько это редкое явление?

Исследование, проведенное в США, показало, что с атипичной тромбоцитопенической пурпурой/радиотиреозом живут всего 470 человек. Это означает, что диагноз ставится лишь примерно 73 людям в год. Удивительно, но из этих 73 человек только 4 — взрослые. Поэтому вы можете представить, насколько чаще это заболевание поражает маленьких детей и насколько оно редкое.

Какие симптомы у AT/RT?

Симптомы атипичной тератоидно-рабдоидной опухоли (АТ/РТ) могут различаться у разных людей. Они зависят от таких факторов, как возраст ребенка и локализация опухоли. Однако эти симптомы могут появиться внезапно и быстро стать тяжелыми:

• Головная боль:Это особенно часто случается по утрам. Иногда это проходит после рвоты.
• Тошнота и рвота: Частые тошнота и рвота.
• Усталость: Ребенок постоянно чувствует усталость.
• Изменения в уровне активности: меньше бега и игр, как раньше, чувство вялости.
• Трудности при ходьбе, поддержании равновесия и координации: возникает ощущение потери равновесия при ходьбе, и сложно что-либо схватить.

Представьте, что уже несколько дней ваш малыш просыпается по утрам со словами: «Мама, у меня болит голова» или его тошнит. Он слишком ленив, чтобы делать школьные задания, и постоянно выглядит сонным. Если ваш ребенок, который раньше бегал и играл, теперь пытается оставаться на одном месте, это тоже может быть признаком чего-то подобного.

У маленьких детей эта опухоль может немного увеличивать размер головы. Однако у детей старшего возраста она может быть не столь заметна.

Что вызывает АТ/РТ?

Основной причиной атипичной тератоидной/радикальной опухоли является мутация в одном из двух генов: SMARCB1 или SMARCA4. Эти гены называются «генами-супрессорами опухолей». Проще говоря, эти гены производят белок, который контролирует скорость и размер клеток в нашем организме. Поэтому, если в этих генах происходит изменение или дефект, клетки начинают быстро и неконтролируемо расти. Именно поэтому образуются эти опухоли.

Это генетическая предрасположенность?

Да, некоторые случаи атипичной тератоидной/радикальной тиреоидной опухоли могут быть генетическими. Это означает, что мутация в зародышевой линии, вызывающая этот вид рака, может передаваться от родителей к ребенку. Однако в большинстве случаев она не является наследственной. Это значит, что мутация может спорадически возникать у ребенка, даже если никто в семье раньше не болел этим заболеванием.

Кто подвержен наибольшему риску?

Атипичная тромбоцитемия/радикальная тахикардия чаще всего поражает детей в возрасте до 3 лет. Однако важно помнить, что она может развиться у детей любого возраста, а также у взрослых.

Как диагностируется АТ/РТ?

Диагноз АТ/РТ ставится врачом на основании физического осмотра, неврологического обследования и ряда других специализированных тестов. Во время этих первоначальных обследований врач расспросит вас о симптомах вашего ребенка, истории болезни и о том, были ли у кого-либо из членов вашей семьи подобные заболевания.

Кроме того, были проведены следующие тесты:

• МРТ (магнитно-резонансная томография): это исследование позволяет получить подробные изображения головного и спинного мозга. Оно помогает определить точное местоположение и размер опухоли.
• Люмбальная пункция: Эта процедура включает в себя взятие небольшого образца жидкости вокруг спинного мозга (спинномозговой жидкости) и ее анализ для определения распространения раковых клеток.
• Генетическое тестирование:Этот тест проводится для выявления изменений в ранее упомянутых генах SMARCB1 или SMARCA4.
• Биопсия: Эта процедура включает взятие небольшого кусочка опухоли и его исследование под микроскопом для подтверждения типа рака.

Какие существуют методы лечения АТ/РТ?

Врач вашего ребенка может предложить следующие методы лечения АТ/РТ:

Хирургическое удаление опухоли

Нейрохирург максимально удалит опухоль хирургическим путем. Однако для уничтожения оставшихся после операции раковых клеток может потребоваться также химиотерапия и лучевая терапия .

Химиотерапия

Это тип лекарства, которое убивает раковые клетки или препятствует их делению. Иногда это лекарство принимают внутрь или вводят внутривенно или внутримышечно (системная химиотерапия). Другой способ — введение лекарства непосредственно в жидкость вокруг спинного мозга (интратекальная химиотерапия).

Лучевая терапия

Этот метод использует высокоэнергетические рентгеновские лучи для уничтожения раковых клеток или предотвращения их роста. Аппарат точно направляет эти лучи излучения на опухоль. Детям до 3 лет проводят лучевую терапию в очень низких дозах, поскольку это может повлиять на их рост и развитие.

Трансплантация стволовых клеток

После высокодозной химиотерапии проводится трансплантация стволовых клеток для замены клеток, утраченных организмом ребенка. Перед началом химиотерапии врачи берут у ребенка некоторое количество стволовых клеток и хранят их. Затем, после окончания химиотерапии, клетки вводятся ребенку внутривенно.

Целевая терапия

Это новый метод лечения AT/RT, который в настоящее время проходит клинические испытания. В этом методе определенные препараты блокируют процессы, способствующие росту и делению раковых клеток.

Иммунотерапия

Это также метод лечения, который в настоящее время проходит клинические испытания при атипичной тромбоцитопенической пурпуре/радикальной тромбоцитемии. Он работает, помогая собственной иммунной системе ребенка бороться с раком.

Паллиативная помощь

Это делается для того, чтобы уменьшить симптомы у ребенка, снизить боль, облегчить состояние и улучшить качество его жизни.

Важно: врач проведет все эти обследования и определит, какое лечение лучше всего подходит для вашего ребенка. Иногда может быть назначено несколько видов лечения. Важно продолжать находиться под медицинским наблюдением и проходить обследования после лечения. Это позволит вам определить, было ли лечение успешным и не вернулся ли рак.

Кто входит в медицинскую команду вашего ребенка?

При лечении АТ/РТ вы можете обратиться к различным врачам и медицинским работникам. В состав медицинской команды вашего ребенка могут входить:

• Педиатры или семейные врачи (врачи общей практики)
• Нейрохирурги
• Врачи-радиологи
• Неврологи
• Генетические консультанты

Есть ли какие-либо побочные эффекты от лечения?

Да, побочные эффекты могут возникать при любом лечении АТ/РТ. Лечащий врач вашего ребенка объяснит вам, что это за побочные эффекты и на что следует обращать внимание во время лечения. Некоторые побочные эффекты могут проявиться сразу, в то время как другие могут появиться только через несколько месяцев. Если у вас возникнут какие-либо вопросы, не стесняйтесь задавать их своему врачу.

Каковы перспективы/прогноз при АТ/РТ?

Атипичная тромбоцитемия/радикальная опухоль (АТ/РТ) — это очень агрессивный, быстро распространяющийся тип рака, и если лечение не позволяет полностью излечить заболевание, жизнь ребенка может быстро оборваться. Однако это сильно варьируется от человека к человеку. Например, если опухоль можно полностью удалить хирургическим путем, есть шанс на излечение.

Перспективы определяются несколькими факторами:

• Возраст вашего ребенка.
• Генетическое наследование.
• Насколько безопасно можно удалить опухоль хирургическим путем?
• Распространился ли рак на другие части тела.

Только ваш лечащий врач может предоставить вам наиболее точную информацию о прогнозе для вашего ребенка. Если у вас возникнут какие-либо вопросы, поговорите с медицинской командой вашего ребенка.

Каковы показатели выживаемости и излечения при АТ/РТ?

Поскольку атипичная тромбоцитемия/радикальная опухоль (АТ/РТ) — очень редкий вид рака, данных для точного прогнозирования показателей выживаемости и излечения при этом заболевании недостаточно. Врач вашего ребенка сможет предоставить вам самую актуальную информацию о состоянии вашего ребенка.

Можно ли предотвратить АТ/РТ?

К сожалению, в настоящее время нет способа предотвратить АТ/РТ. Если вы планируете завести еще одного ребенка, возможно, стоит поговорить с генетическим консультантом, чтобы выяснить, есть ли у вас или вашего партнера генетическая мутация, которая может вызвать АТ/РТ, и каков риск наследования этого заболевания вашим ребенком.

Какие вопросы следует задать педиатру вашего ребенка?

Вполне нормально, что после ознакомления с информацией об АТ/РТ у вас возникнет множество вопросов. Обязательно задайте врачу вашего ребенка следующие вопросы:

• Где именно на теле моего ребенка расположена опухоль?
• Какое лечение вы рекомендуете?
• Есть ли какие-либо побочные эффекты от лечения?
• Повлияет ли лечение на рост и развитие моего ребенка?
• Каков прогноз для моего ребенка?

И наконец, самое главное (Главный вывод)

«У вашего ребенка рак». Это одни из самых тяжелых слов, которые может услышать родитель. Возможно, вы беспокоитесь о том, что будет дальше, о будущем вашего ребенка. Хотя рак сопряжен со многими неопределенностями, помните, что медицинская команда вашего ребенка будет с вами на каждом шагу. Они помогут вам разобраться в лечении, справиться с симптомами и заботиться о вашем ребенке на протяжении всей его жизни. Исследования продолжаются, и мы узнаем больше об атипичной тератоидной/рабдоидной опухоли (АТ/РТ) и находим новые способы ее лечения. Поэтому никогда не теряйте надежду.

АТ /РТ, рак головного мозга, рак в детском возрасте, симптомы рака, лечение рака, генетические мутации, нервная система