У вашего малыша наблюдаются эти симптомы? Давайте поговорим о синдроме Блау.

У вашего малыша часто появляется сыпь? Или вы говорите, что у него болят суставы? Иногда у него краснеют глаза и зрение кажется немного размытым? Хотя может наблюдаться один или два из этих симптомов, иногда все они могут проявляться одновременно. Сегодня мы поговорим о редком, но очень важном заболевании, о котором следует знать. Это синдром Блау .

Что такое синдром Блау?

Проще говоря, синдром Блау — это редкое воспалительное заболевание, поражающее кожу, суставы и глаза вашего ребенка. «Воспаление» означает отек и покраснение внутри тела. Основная причина этого состояния — генетическая мутация, с которой ребенок рождается . Часто такие симптомы, как кожная сыпь, боли в суставах или артрит, начинаются до того, как ребенку исполнится 5 лет . Это также может вызвать состояние, называемое увеитом, которое влияет на зрение.

Что означает название «синдром Блау»?

Услышав это название, вы, возможно, зададитесь вопросом, что это такое. Давайте посмотрим, что означают эти два слова:

• Блау: На самом деле это имя врача. В 1985 году доктор Эдвард Блау, бывший педиатр из Висконсина, опубликовал научную статью об этом синдроме. Он описал семью, которая страдала от этого заболевания на протяжении четырех поколений.
• Синдром: В медицине синдромом называется состояние, при котором несколько взаимосвязанных симптомов сочетаются и поражают разные части тела. То есть, это сочетание симптомов, а не одно заболевание.

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Блау?

Симптомы синдрома Блау обычно начинают проявляться в младенческом возрасте . Чаще всего эти симптомы становятся очевидными к 5 годам. В основном они затрагивают кожу, суставы и глаза ребенка.

Кожные симптомы

Первым признаком синдрома Блау является кожное заболевание, называемое гранулематозным дерматитом. Это сыпь, которая появляется на коже. Обычно она возникает на руках, ногах или других участках тела, таких как грудь и живот, в течение первого года жизни ребенка . Этот тип дерматита может вызывать такие симптомы, как:

• Твердые уплотнения или узелки , которые можно прощупать под кожей ребенка . Они называются гранулемами.
• Кожа становится похожей на коралл .
• Красные, желтые или коричневые волдыри на верхнем слое кожи ребенка, эпидермисе.Появляются бугорки.

Симптомы в суставах

Синдром Блау может вызывать воспаление синовиальной оболочки суставов у ребенка. В возрасте от 2 до 4 лет у ребенка может развиться артрит в таких областях, как кисти рук, запястья, стопы и лодыжки. Симптомы артрита включают:

• Боль в суставах .
• Боли в опорно-двигательном аппарате , особенно в сухожилиях.
• Отек или скованность суставов .

Представьте, что ваш малыш плачет по утрам, не в силах пошевелить конечностями, или постоянно жалуется на боль в суставах во время игр — это должно вас обеспокоить.

Симптомы со стороны глаз

Примерно у 80% детей с диагнозом синдром Блау развивается заболевание глаз, называемое увеитом. Увеит — это воспаление среднего слоя глаза, называемого увеальной оболочкой (увеа). Он может поражать сетчатку и зрительные нервы ребенка. У ребенка может быть увеит обоих глаз , и это также может привести к потере зрения . Симптомы увеита включают:

• Слабовидение .
• Вы видите маленькие черные точки ( мушки перед глазами), движущиеся перед вашими глазами.
• Вы чувствуете боль или давление в глазах .
• Покраснение глаз .
• Светочувствительность , то есть человек начинает плохо видеть свет.
• Отек глаз .

Как синдром Блау влияет на другие части тела?

Хотя это и крайне редкое явление, у вашего ребенка с синдромом Блау могут развиться потенциально опасные для жизни воспалительные процессы в этих органах:

• Кровеносные сосуды
• Мозг
• Сердце
• Печень
• Лимфатические узлы (лимфатическая система)
• Селезенка

Какие возможные осложнения могут возникнуть при синдроме Блау?

Воспалительное состояние, вызванное синдромом Блау, может привести к таким осложнениям, как:

• Катаракта, глаукома, кистозный макулярный отек, отслоение сетчатки и полная потеря зрения..
• Затруднение движений и постоянное сгибание пораженного сустава.
• Заболевания почек и почечная недостаточность .
• Воспаление сердца.
• Увеличение селезенки.
• Нейропатия — проблемы с нервной системой.
• Легочная гипертензия — высокое кровяное давление в легких.
• Васкулит — воспаление кровеносных сосудов.

Что вызывает синдром Блау?

Основной причиной синдрома Блау является мутация в гене NOD2 . У большинства здоровых людей этот ген NOD2 вырабатывает белок, называемый NOD2. Этот белок помогает нашей иммунной системе бороться с микробами и инфекциями. Однако, если у вашего ребенка синдром Блау, этот белок NOD2 становится сверхактивным . Это изменяет работу иммунной системы, вызывая сильное воспаление, которое поражает глаза, кожу и суставы ребенка.

Кто подвержен риску развития синдрома Блау?

Если у одного из родителей есть синдром Блау (или мутация гена, вызывающая его), у ребенка есть 50% шанс унаследовать измененный ген и заболеть этим синдромом . Для развития заболевания ребенок должен унаследовать один из измененных генов . Это означает, что это генетическое заболевание, относящееся к группе аутосомно-доминантных расстройств. Иногда ребенок может унаследовать эту генную мутацию и не заболеть синдромом Блау. Однако у ребенка есть 50% шанс передать измененный ген своим детям в будущем.

Какие врачи диагностируют и лечат синдром Блау?

В зависимости от симптомов вашего ребенка, ему может потребоваться лечение у группы специалистов, в том числе:

• Ревматолог (врач, специализирующийся на заболеваниях суставов) назначается при артрите и проблемах, связанных с суставами .
• Дерматолог (специалист по кожным заболеваниям) — врач , занимающийся кожными заболеваниями .
• Офтальмолог (специалист по глазам) для решения проблем со зрением .

Как врачи диагностируют синдром Блау?

Диагностические тесты для выявления синдрома Блау различаются в зависимости от симптомов вашего ребенка. Для выявления мутации гена NOD2 , вызывающей синдром Блау, может быть проведен генетический тест (анализ крови) . Вашему ребенку также могут быть назначены один или несколько из следующих тестов:

• Осмотр глазЭто может включать такие исследования, как оптическая когерентная томография (ОКТ) и исследование поля зрения.
• Диагностические методы визуализации : МРТ, КТ, УЗИ или рентген для исследования суставов и других органов в зависимости от симптомов.
• Биопсия кожи : взятие небольшого кусочка кожи для исследования.

Могут ли пренатальные тесты выявить синдром Блау?

Пренатальные тесты, такие как биопсия ворсин хориона или амниоцентез, не позволяют специфически выявить мутацию гена NOD2.

Какие ещё названия есть у синдрома Блау?

Врач вашего ребенка также может называть синдром Блау одним из следующих названий:

• Детский гранулематозный артрит
• Артрокожный гранулематоз язычка
• Семейный гранулематоз
• Семейный ювенильный системный грануломатоз
• Гранулематозный воспалительный артрит, дерматит и увеит

Насколько редок синдром Блау?

Синдром Блау — очень редкое заболевание. Во всем мире оно поражает менее одного ребенка из миллиона .

Как врачи лечат синдром Блау?

Медицинская команда вашего ребенка будет пытаться лечить различные заболевания, чтобы уменьшить симптомы и предотвратить обострения. Варианты лечения зависят от заболевания и его тяжести. Они могут включать:

• Иммуносупрессанты : такие препараты, как кортикостероиды, метотрексат и ингибиторы фактора некроза опухоли (ФНО).
• Противовоспалительные препараты : лекарства, такие как нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП).
• Применение глазных препаратов и/или хирургическое вмешательство при катаракте и глаукоме .
• Физиотерапия и трудотерапия .

Каково будущее человека с синдромом Блау?

Хотя специфического лекарства от синдрома Блау не существует , лечение может контролировать симптомы и обеспечить вашему ребенку хорошее качество жизни во взрослом возрасте.Это может помочь. Симптомы этого заболевания проявляются у каждого по-разному. Одно исследование показало, что у 40% детей с синдромом Блау наблюдались легкие симптомы, и они были так же активны, как и другие дети их возраста. Однако примерно у 10% детей развиваются тяжелые симптомы. Если синдром Блау поражает основные органы, он может сократить продолжительность жизни человека .

Можно ли предотвратить синдром Блау?

Если у вас или вашего партнера обнаружена генная мутация, вызывающая синдром Блау, перед зачатием детей рекомендуется обратиться к генетическому консультанту . Этот специалист сможет рассказать вам о риске наследования вашими будущими потомками измененного гена NOD2.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Немедленно обратитесь к врачу, если у вашего ребенка наблюдается что-либо из перечисленного ниже:

• Если вам трудно держать предметы, сгибать суставы или двигаться .
• При сильной боли .
• Если у вас проблемы со зрением .

О чём мне следует спросить своего врача?

Вы можете задать своему врачу следующие вопросы:

• Что вызывает развитие синдрома Блау у моего ребенка?
• Какие лекарства и методы лечения могут помочь моему ребенку?
• Стоит ли мне и моему мужу/жене пройти генетическое тестирование?
• Следует ли мне следить за признаками осложнений?

В чём разница между синдромом Блау и саркоидозом с ранним началом?

Синдром Блау и саркоидоз с ранним началом — это, по сути, одно и то же заболевание с одинаковыми симптомами. Однако дети с синдромом Блау наследуют изменение гена, вызывающее заболевание. У детей с саркоидозом с ранним началом отсутствует семейный анамнез синдрома Блау. Это означает, что ген NOD2 изменяется или мутирует спорадически , без видимой причины. Это называется мутацией гена de novo.

И наконец, что следует помнить.

Уход за ребенком с хроническим заболеванием, таким как синдром Блау, может быть непростым. Если у вас синдром Блау, вы можете использовать свой личный опыт, чтобы лучше поддержать своего ребенка. Вы также можете использовать свой опыт, чтобы помочь ребенку жить с этим пожизненным заболеванием. Самое важное — обратиться за лечением к специалисту, знакомому с артритом, увеитом и кожными заболеваниями, связанными с синдромом Блау. Он сможет помочь вашему ребенку справиться с симптомами и обеспечить ему наилучшее детство. Если вы заметили какие-либо симптомы, не игнорируйте их. Немедленно обратитесь к врачу.Синдром Блау, педиатрия, кожные заболевания, артрит, увеит, генетические заболевания, ген NOD2