Страдает ли ваш ребенок от чего-то подобного? Давайте узнаем о врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН)!

Иногда, глядя на новорожденного или ребенка постарше, вы можете заметить некоторые изменения. Возможно, врач сказал вам, что у вашего ребенка заболевание, называемое «врожденная гиперплазия надпочечников» или «ВГН». Не пугайтесь, услышав это название. Хотя оно немного сложное, давайте поговорим об этом простым и понятным языком на сингальском. Так же, как вы бы говорили об этом со своим другом.

Что такое врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН)?

Проще говоря, ВГК — это врожденное, или генетическое, заболевание, которое в первую очередь поражает надпочечники. Помните, что над почками расположены две небольшие железы? Именно их мы и называем надпочечниками . Хотя они и небольшие, они вырабатывают несколько важных гормонов, необходимых для здорового функционирования нашего организма.

Давайте посмотрим, что это за гормоны:

• Кортизол: Этот гормон помогает нашему организму справляться со стрессом, болезнями и травмами. Он также необходим для регулирования таких показателей, как кровяное давление, уровень энергии и уровень сахара в крови.
• Альдостерон: Этот гормон помогает поддерживать необходимый уровень соли (натрия) и воды в организме. Он также необходим для контроля артериального давления и объема крови.
• Андрогены: это мужские половые гормоны (например, тестостерон). Эти гормоны важны для полового созревания, нормального роста и развития.

У людей с ВГС (врожденной гиперплазией надпочечников) снижается или полностью отсутствует один или несколько ферментов, помогающих надпочечникам вырабатывать важные гормоны. Без этого фермента надпочечники не могут нормально функционировать. В результате:

• Возможно, у вас вырабатывается недостаточно кортизола .
• Возможно, вырабатывается недостаточное количество альдостерона .
• Возможно, вырабатывается слишком много андрогенов .

Именно этот гормональный дисбаланс в основном и возникает при заболевании «ВЗК» (врожденная гиперплазия надпочечников).

Какие основные типы ВДКН (врожденной гиперплазии надпочечников) существуют?

Существует два основных типа ВГК (врожденной гиперплазии надпочечников). На эти два типа приходится 95% случаев.

1. Классическая форма ВГК (врожденной гиперплазии надпочечников): Это наиболее тяжелая и серьезная форма ВГК. Она может вызывать серьезные осложнения со стороны надпочечников, такие как шок и даже кома. Несвоевременная диагностика и лечение могут представлять угрозу для жизни. Классическая форма ВГК обычно диагностируется при рождении.

Это также имеет два подтипа:

• Солево-потеряющая ГКВП: Вот что содержится в (ГКВП)Наиболее тяжелая форма . В этом случае надпочечники вырабатывают альдостерон, уровень которого очень низок. При снижении уровня альдостерона организм не может контролировать уровень соли (натрия) в крови. Это приводит к выведению избытка натрия с мочой. Кроме того, снижается выработка кортизола, но увеличивается выработка андрогенов.
• Простая вирилизирующая форма ВГН: это более мягкая форма ВГН . В этом случае дефицит альдостерона не так выражен. Поэтому нет угрожающих жизни симптомов. Однако наблюдается снижение выработки кортизола и увеличение выработки андрогенов. Избыточная выработка андрогенов может вызывать симптомы, связанные с половым развитием.

2. Неклассическая форма ВГС: Это самая легкая форма ВГС. Обычно она проявляется в позднем детстве, подростковом или взрослом возрасте. Симптомы могут присутствовать, а могут и отсутствовать. Это также может быть вызвано избыточной выработкой андрогенов, что может привести к симптомам, связанным с половым развитием.

Помимо этих основных типов, существует несколько других редких типов ВГС, каждый из которых имеет свои симптомы.

Кто может заболеть врожденной гиперплазией надпочечников? Насколько это распространенное заболевание?

Это заболевание, называемое «врожденная гиперплазия надпочечников» (ВГН), может развиться у любого человека. Это значит, что оно может поражать младенцев, детей, взрослых — кого угодно.

В таких странах, как Америка и Европа, классическая форма ВГС поражает примерно одного из десяти-пятнадцати тысяч человек. Неклассическая форма ВГС встречается несколько реже, примерно у одного из ста-двухсот человек. Оба типа распространены по всему миру.

Какие симптомы у ВДКН?

Симптомы ВГС могут различаться в зависимости от типа заболевания и пола. Например, некоторые дети рождаются с симптомами, в то время как у других симптомы проявляются по мере взросления.

Симптомы классической врожденной гиперплазии надпочечников

При классической форме ВГН уровень андрогенов очень высок. Это может вызывать симптомы, связанные с половыми гормонами. Как при солетеразной, так и при простой вирилизирующей форме ВГН могут возникать такие симптомы, как:

• Неоднозначные половые органы у девочек: это означает, что наружные половые органы ребенка могут выглядеть как у мальчика. Однако внутренние женские половые органы (такие как яичники и матка) являются нормальными.
• Увеличение полового члена у новорожденных мальчиков.
• Признаки преждевременного полового созревания: например, изменение голоса, сильная угревая сыпь и ранний рост волос в подмышечных впадинах, интимной зоне и на лице.
• Проявление мужских черт у девочек: развитие мускулатуры, огрубение голоса и рост нежелательных волос на лице.
• Очень быстрый рост (на ранних стадиях).
• Нерегулярный менструальный цикл.
• Доброкачественные опухоли яичек.
• Бесплодие.

Кроме того, особенно у людей с врожденной гиперплазией надпочечников, сопровождающейся потерей соли , гормональный дисбаланс может вызывать тяжелые симптомы со стороны надпочечников. Это очень опасно и требует немедленного лечения .

• Обезвоживание.
• Снижение уровня натрия в крови (гипонатриемия).
• Низкое кровяное давление (гипотония).
• Нерегулярное сердцебиение (аритмия).
• Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия).
• Повышенная кислотность крови (метаболический ацидоз).
• Рвота.
• Диарея.
• Снижение веса.
• Состояние шока `(Шок)`.

Важно: Эти симптомы врожденной гиперплазии надпочечников с потерей соли, особенно у новорожденных, являются неотложным состоянием. Вам следует немедленно обратиться к врачу.

Симптомы неклассической врожденной гиперплазии надпочечников

Неклассическая форма ВГС — это более лёгкое заболевание. Вы можете даже не знать, что оно у вас есть. Симптомы обычно менее выражены, но могут включать в себя:

• Очень быстрый рост (на ранних стадиях).
• Акне.
• Преждевременное половое созревание.
• Нежелательный рост волос на лице или теле у женщин.
• Нерегулярный менструальный цикл.
• Бесплодие.
• Облысение по мужскому типу (ранняя стадия).
• У мужчин большие пенисы, но маленькие яички.

Что вызывает ВДКН?

В большинстве случаев основной причиной ВГН является дефицит или отсутствие фермента 21-гидроксилазы. Генетические мутации влияют на уровень этого фермента. В редких случаях дефицит фермента 11-гидроксилазы также может вызывать ВГН.

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) — это аутосомно-рецессивное заболевание . Знаете ли вы, что это значит? Мы получаем две копии каждого гена — одну от матери и одну от отца. ВГН возникает только тогда, когда ребенок наследует копию гена, вызывающего дефицит этого фермента, от обоих родителей. Если у человека только один мутированный ген, он может быть носителем заболевания, но не проявлять симптомов.

Как врачи диагностируют заболевание «ВЗК»?

Классический CAH

Перед выпиской из больницы врачи проверят ребенка на наличие врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН). Это нормальное явление.Этот тест, являющийся частью скринингового обследования новорожденных, проводится путем взятия небольшой капли крови из пятки ребенка. Он позволяет определить наличие классической формы ВГН ​​(врожденной гиперплазии надпочечников).

Если вы беременны и у вас уже есть ребенок с ВГС, вы можете пройти пренатальное генетическое тестирование во время беременности . Ваш врач может провести амниоцентез (анализ околоплодной жидкости) или биопсию ворсинок хориона (анализ образца плаценты), чтобы определить, есть ли у вас ВГС.

Неклассическая ВДКН

Неклассическая форма ВГК обычно диагностируется после того, как у вас или вашего ребенка начинают проявляться симптомы. Иногда она может возникнуть и во взрослом возрасте. Для диагностики этого состояния врач проведет следующие обследования:

• Физический осмотр.
• Анализы крови.
• Анализ мочи.
• Генетическое тестирование.

Как лечится ВДКН?

Лечение ВДКН зависит от типа и тяжести симптомов. В настоящее время ВДКН неизлечима. Однако лекарства и другие методы лечения могут помочь контролировать симптомы и вести здоровый образ жизни.

Классическое лечение ВГН

Ваш врач будет регулярно контролировать ваше состояние. Он будет проводить регулярные анализы крови для проверки уровня гормонов. Главная цель лечения — обеспечить нормальный рост и половое развитие.

Для лечения ваших симптомов врач может назначить вам следующие лекарства:

• Добавки соли: Новорожденным детям могут потребоваться добавки хлорида натрия (особенно в смесях, способствующих выведению соли из организма).
• Глюкокортикоиды: они действуют, замещая гормон кортизол, который организм не вырабатывает. Вам может потребоваться увеличить дозу этого препарата, если вы больны, грустны или испытываете стресс.
• Минералокортикоиды: Эти препараты используются для замещения гормона альдостерона, который не вырабатывается организмом.

При классической форме ВГН вам необходимо принимать эти лекарства ежедневно до конца жизни. Если вы прекратите прием лекарств, симптомы вернутся.

Еще один вариант лечения — хирургическое вмешательство для девочек с аномальными половыми органами. Эта операция может быть проведена в период от двух до шести месяцев после рождения для восстановления внешнего вида и функций наружных половых органов. В некоторых случаях операцию можно отложить на несколько лет. Перед принятием решения следует тщательно обсудить этот вопрос с врачом.

Неклассическое лечение ВДКН

Если у вас нет симптомов, лечение может не потребоваться. При легких симптомах вам могут назначить низкие дозы глюкокортикоидов. Таким людям обычно не требуется пожизненное лечение.

Если у вас или вашего ребенка диагностирована ВГС (врожденная гиперплазия надпочечников), важно обратиться за помощью к специалисту в области психического здоровья. Это связано с тем, что многочисленные проблемы, связанные с этим заболеванием (такие как физические изменения, бесплодие и т. д.), могут оказывать психологическое воздействие. Поэтому поддержка психического здоровья является важной частью лечения ВГС и может улучшить качество жизни.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при врожденной гиперплазии надпочечников?

При классической форме ВГС, особенно при солевой форме, избыток воды и соли теряется с мочой. Это может привести к серьезным осложнениям, таким как электролитный (например, калиевый) дисбаланс . Если не лечить, этот дисбаланс может вызвать:

• Нерегулярное сердцебиение (аритмия).
• Остановка сердца.
• Может даже наступить смерть.

Нелеченная неклассическая форма ВГС также может вызывать осложнения. У мужчин:

• Раннее половое созревание.
• Низкий рост (уменьшенная высота).

Для женщин:

• Постоянные особенности мужского тела.
• Нерегулярные менструации.
• Бесплодие.

Также существует риск некоторых осложнений (таких как инфекция, кровотечение и образование рубцов) при хирургических вмешательствах на органах с неоднозначной формой.

Можно ли предотвратить ВДКН?

Поскольку ВДКН является генетическим заболеванием, его нельзя предотвратить. Если у кого-то из вашей семьи есть ВДКН, или если у вас уже есть ребенок с ВДКН, рассмотрите возможность генетического консультирования и/или генетического тестирования . Это поможет вам понять риск наследования этого заболевания вашими детьми.

Какова ситуация после лечения ВДКН?

При ранней диагностике и правильном лечении люди с ВГК могут вести здоровый и продуктивный образ жизни. Людям с классической формой ВГК необходимо принимать лекарства ежедневно до конца жизни. Симптомы могут вернуться, если прекратить прием лекарств.

Большинство людей с ВГК (врожденной гиперплазией надпочечников) здоровы, но могут быть ниже ростом, чем другие взрослые. В некоторых случаях ВГК может влиять на фертильность. Если вы родились с аномальными половыми органами, вам может потребоваться психологическая поддержка. Если у вас возникнут какие-либо проблемы после лечения, не стесняйтесь поговорить со своим врачом.

Как похудеть при наличии ВДКН (врожденной гиперплазии надпочечников)?

Некоторые лекарства, используемые для лечения ВГС (особенно глюкокортикоиды), могут вызывать увеличение веса. Поговорите со своим врачом о своем весе. Он или она сможет определить, связано ли увеличение веса с приемом лекарств или с другим заболеванием. Возможно, потребуется скорректировать дозировку лекарств. Врач также может помочь вам разработать план питания и физических упражнений для поддержания здорового веса.

Является ли «(CAH)» инвалидностью?

Некоторые организации могут рассматривать заболевания надпочечников как инвалидность. Критерием инвалидности при ВДКН являются осложнения, возникающие в результате этого конкретного заболевания.

И наконец, что следует помнить (Главный вывод):

Вполне нормально испытывать чувство растерянности, узнав о генетическом заболевании у своего ребенка. Однако у детей, рожденных с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГН) , более благоприятное будущее, если заболевание диагностировано на ранней стадии и правильно лечится.

Запомните следующее:

• Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) — это генетическое заболевание, которое влияет на выработку гормонов в надпочечниках.
• Классическая форма ВГН является наиболее тяжелой и может быть выявлена ​​с помощью скрининга новорожденных.
• Ранняя диагностика и пожизненное медикаментозное лечение (при классической форме ВГН) имеют очень важное значение.
• Лечение может контролировать симптомы и способствовать нормальному росту и развитию.
• Некоторым людям может потребоваться поддержка и консультации в области психического здоровья.
• Если вы планируете беременность и в вашей семье есть случаи врожденной гиперплазии надпочечников, поговорите со своим врачом о генетическом консультировании.

Не волнуйтесь, вы не одиноки. Если у вас возникнут дополнительные вопросы о ВДКН, обратитесь к врачу. Он сможет вам помочь.

Врожденная гиперплазия надпочечников, ВГН, надпочечники, кортизол, альдостерон, андрогены, гормональный дисбаланс, генетическое заболевание, скрининг новорожденных, гормоны, генетические заболевания, надпочечники