Ваш малыш плачет как кошка? Давайте узнаем о синдроме кошачьего крика.

Вы когда-нибудь замечали, что новорожденные иногда плачут немного странно? Также бывают случаи, когда внешний вид и развитие лица у некоторых младенцев кажутся немного необычными. Сегодня мы поговорим об одном таком редком, но очень важном состоянии, о котором следует знать. Это называется «синдром кошачьего крика».

Что такое синдром кошачьего крика?

Проще говоря, синдром кошачьего крика — это очень редкое генетическое заболевание. Оно вызвано удалением небольшого фрагмента хромосомы в нашем организме. Возможно, вы задаетесь вопросом, почему оно называется «кошачий крик». Это французское слово, означающее «кошачий крик». Название происходит от специфического звука , который издают младенцы с этим заболеванием, когда плачут. Это низкий, высокий звук, похожий на мяуканье котенка.

Это также называется «синдромом 5p-» (синдром 5p-минус) . Знаете ли вы, что это такое? Это означает, что у нас есть пятая хромосома, и та часть, которая называется «p» (то есть «маленькая ручка»), — это та часть, о которой я упоминал, которая отсутствует. Проявления синдрома 5p- у каждого человека могут быть разными. То есть, в зависимости от размера отсутствующего фрагмента хромосомы и места его отсутствия, у некоторых людей могут наблюдаться более выраженные или менее сильные симптомы. Если у некоторых младенцев отсутствует большой фрагмент, симптомы могут быть несколько более тяжелыми.

Насколько распространена ситуация с криком кошки?

На самом деле, синдром Кри-дю-Шат — очень редкое заболевание. Однако это одно из наиболее часто встречающихся заболеваний, вызванных хромосомными аномалиями. Представьте, в такой стране, как Америка, примерно один ребенок с этим заболеванием рождается на каждые 15 000–50 000 новорожденных. Это означает около 50–60 детей в год. Таким образом, вероятность выявления подобных заболеваний есть и в Шри-Ланке.

Какие симптомы у синдрома кошачьего крика?

Симптомы этого состояния могут сильно различаться, как я уже упоминала. Однако главным и наиболее распространенным симптомом является характерный низкий, высокий плач. Он похож на кошачий плач. Этот звук отчетливо различим в первые несколько недель после рождения. Однако по мере того, как ребенок становится старше, характерность этого звука может стать менее выраженной.

Кроме того, ваш малыш может заметить следующие характерные черты лица :

• Меньший, чем обычно, размер головы (микроцефалия).
• Необычно круглое лицо.
• Широкий нос.
• Расстояние между глазами больше нормы (гипертелоризм).
• Косоглазие (страбизм).
• Веки опущены вниз (глазничные щели).
• Наличие дополнительной складки кожи во внутреннем уголке глаза (монолитный тип глаз).
• Уши расположены ниже нормы.
• Аномально маленькая челюсть (микрогнатия).
• Между верхней губой и носомАномально короткий фильтрум.

По мере роста ребенка полнота лица может уменьшаться, а само лицо может стать необычно длинным и узким.

К другим возможным симптомам относятся:

• Низкий вес при рождении.
• Задержка роста.
• Трудности с кормлением. Например, неспособность сосать грудь, затруднение глотания (дисфагия) и рефлюксный эзофагит (ГЭРБ).
• Мышечная слабость (гипотония).
• Сколиоз.
• Врожденные пороки сердца.
• Задержки в развитии таких навыков, как контроль положения головы, сидение и ходьба.
• Задержка в развитии речи и языковых навыков.
• Умеренная или тяжелая степень умственной отсталости .

Важно понимать, что не у каждого ребенка будут все эти характеристики. У некоторых детей может быть лишь несколько из них.

Почему возникает синдром кошачьего крика?

Я сказал, что синдром Кри-дю-Шата — это хромосомное расстройство . Он вызван делецией фрагмента короткого плеча (p-плеча) пятой хромосомы. В большинстве случаев эта потеря фрагмента хромосомы происходит случайным образом. То есть, это происходит случайно при формировании репродуктивных клеток (т. е. яйцеклеток или сперматозоидов) матери или отца, или на ранних стадиях внутриутробного развития. Ребенок с этим состоянием, вызванным случайной «делецией», может иметь нормальные хромосомы от обоих родителей. То есть, в большинстве случаев он не наследуется ни от одного из родителей .

Разве это не передается по наследству от родителей?

В большинстве случаев (примерно в 90 из 100) синдром Кри-дю-Шата не является наследственным. Поэтому его нельзя классифицировать как доминантный или рецессивный. У детей с этим заболеванием, не имеющим генотипа 5p-, обычно отсутствует семейный анамнез.

Однако очень небольшой процент (около 10%) детей наследует эту хромосомную аномалию от здорового родителя. Знаете ли вы, как это происходит? У этого родителя может быть так называемая «сбалансированная транслокация» в хромосомах. Это означает, что нет ни потери, ни увеличения генетического материала родителя. Поэтому у таких родителей обычно нет проблем со здоровьем. Однако, когда эта «сбалансированная транслокация» передается ребенку по наследству, она может стать «несбалансированной». Именно тогда у ребенка высока вероятность развития этого состояния.

Как диагностируется синдром «cre du chat»?

Как правило, врач, лечащий врач вашего ребенка , осмотрит вас вскоре после рождения.Это состояние можно диагностировать, наблюдая за такими признаками, как упомянутый ранее кошачий плач и особенности строения лица. Врач проведет полное физическое обследование и оценит симптомы ребенка. Скорее всего, для подтверждения диагноза врач порекомендует хромосомное тестирование .

Какие анализы проводятся для этого?

Для диагностики синдрома Кри-дю-Шат врач вашего ребенка может использовать три основных типа генетических тестов :

• Кариотипический тест: Этот тест используется для создания карты хромосом ребенка. Он позволяет определить, отсутствует ли часть хромосомы или нет.
• FISH-тестирование: FISH расшифровывается как «флуоресцентная гибридизация in situ». Этот тест выявляет специфические генетические изменения или фрагменты генов в клетках ребенка.
• Анализ хромосом с помощью микроматриц: Анализ с помощью микроматриц — это генетический тест, который сравнивает ДНК ребенка с ДНК контрольной группы. Он позволяет идентифицировать целые хромосомы, сегменты хромосом, а также делеции и дупликации в определенных местах хромосом.

Можно ли вылечить cre du chat?

К сожалению, синдром кошачьего крика неизлечим. Однако ранняя диагностика и своевременное вмешательство могут помочь вашему ребенку полностью раскрыть свой потенциал и прожить полноценную жизнь. Это самое главное.

Как лечится синдром «cre du chat»?

Лечение синдрома кошачьего крика варьируется от ребенка к ребенку, поскольку симптомы у всех разные. Лечение, скорее всего, потребует постоянного наблюдения со стороны команды медицинских специалистов . Наиболее распространенным методом лечения является реабилитация. Она включает в себя такие методы, как физиотерапия, трудотерапия и логопедия.

Физиотерапия

Если у вашего ребенка проблемы с кормлением (например, трудности с сосанием или глотанием), следует как можно скорее начать физиотерапию. Физиотерапия также способствует физическому развитию ребенка. То есть, она помогает ему сидеть, стоять и развивать мелкую моторику.

Эрготерапия

Эрготерапия помогает вашему ребенку развить навыки, необходимые для взаимодействия с окружающим миром в повседневной жизни. Это может включать развитие мелкой моторики, зрительных навыков, навыков самообслуживания и сенсорных навыков.

Логопедическая терапия

Логопедическая терапия помогает детям справляться с проблемами общения. Логопеды обучают детей различным способам коммуникации, например, языку жестов , общению с помощью технологий и т.д. Они также помогают детям с проблемами питания, начиная с раннего возраста.

В дополнение к этим методам лечения, врач вашего ребенка может порекомендовать хирургическое вмешательство при различных заболеваниях. Например, операция может исправить такие состояния, как врожденные пороки сердца, косоглазие и сколиоз.

Можно ли предотвратить cre du chat?

Поскольку синдром кошачьего крика является генетическим заболеванием, предотвратить его невозможно. Однако, если вы ожидаете ребенка, стоит поговорить с врачом о генетическом консультировании . Генетическое консультирование поможет вам понять риск развития генетического заболевания у вашего ребенка.

Какова продолжительность жизни ребенка с кошачьим криком?

Прогноз для большинства детей с синдромом Кри-дю-Шата несколько сложен и может варьироваться. Размер и расположение недостающего фрагмента 5-й хромосомы являются важным фактором, определяющим будущее ребенка. У вашего ребенка могут быть некоторые физические и умственные ограничения. Однако большинство детей с синдромом Кри-дю-Шата имеют нормальную продолжительность жизни.

Однако некоторые дети рождаются с проблемами со здоровьем, которые могут быть опасны для жизни. Около 75% таких детей умирают в течение первого месяца жизни. Примерно 90% смертей происходит в течение первого года жизни. Однако уровень смертности снижается после первых нескольких лет жизни.

При планировании будущего ребенка с болезнью одним из важнейших факторов является ранняя диагностика. Это позволяет как можно скорее начать необходимое лечение и терапию, что способствует выздоровлению ребенка.

Узнать о редком генетическом заболевании у вашего ребенка может быть очень тяжело. Однако, узнав об этом заболевании, вы сможете контролировать ситуацию. Синдром Кре-дю-Ша — это заболевание с разнообразными симптомами. Ранняя диагностика и соответствующее лечение помогут вам обеспечить вашему ребенку наилучший возможный исход. Узнайте как можно больше об этом заболевании и найдите группы поддержки. Благодаря раннему вмешательству и постоянному лечению ваш ребенок сможет полностью раскрыть свой потенциал.

И наконец, что следует помнить.

Синдром кошачьего крика может звучать несколько странно, но важно знать о его существовании.

• Это редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием фрагмента пятой хромосомы.
• Главная отличительная черта — характерный кошачий крик.Одновременно с этим могут наблюдаться особые черты лица и задержки в развитии.
• Зачастую это просто совпадение, а не наследственное качество.
• Хотя это заболевание неизлечимо, ранняя диагностика и лечение, такие как физиотерапия, трудотерапия и логопедия, могут значительно улучшить качество жизни ребенка.
• Вы не одиноки. Обратитесь за поддержкой к врачам, психотерапевтам и другим родителям, которые пережили похожие ситуации .

Каждый ребенок ценен, давайте все вместе поможем им раскрыть свой потенциал.

Синдром кошачьего крика , генетические заболевания, хромосомы, 5p минус, кошачий плач, задержка развития, физиотерапия, логопедическая терапия