Представьте, что без видимой причины у вас постоянно поднимается температура, болят суставы и появляются мелкие высыпания по всему телу. Они исчезают через два-три дня, а затем появляются снова. Если что-то подобное происходит с вами или вашим ребенком, причиной может быть редкое заболевание, о котором многие даже не слышали. Сегодня мы поговорим об одном из таких заболеваний — CAPS (капсулярная активизация нейропатической боли).
Что означает CAPS?
Проще говоря, криопирин-ассоциированные периодические синдромы, или КАПС, — это группа очень редких генетических заболеваний, поражающих нашу иммунную систему. В норме наша иммунная система защищает нас от микробов и других болезней. Однако при этом состоянии КАПС из-за дефекта в самой иммунной системе она начинает атаковать наш собственный организм. В медицинской науке это называется «аутовоспалительным заболеванием». Это вызывает ненужное воспаление в организме, приводящее к таким симптомам, как кожная сыпь, лихорадка, боли и отеки в суставах, а также покраснение глаз.
Существует три основных типа написания заглавными буквами. Давайте посмотрим, какие это типы.
| Название синдрома | Описание и степень тяжести |
|---|---|
| Семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS) | Это наименее серьёзный из трёх типов заболевания. Как следует из названия, симптомы вызываются воздействием холода. Основные симптомы — лихорадка, боли в суставах и кожные высыпания. Обычно это не приводит к долговременному повреждению организма. |
| Синдром Макла-Уэллса (СМУ) | Это несколько серьезнее, чем FCAS. Симптомы могут быть вызваны не только простудой, но и стрессом и физическими нагрузками . Симптомы могут быть тяжелыми, и у некоторых людей также может наблюдаться потеря слуха . |
| Неонатальное мультисистемное воспалительное заболевание (NOMID) | Это самое серьезное и редкое заболевание из этой группы.Это заболевание начинается сразу после рождения ребенка. Оно вызывает воспаление во многих органах тела. Его также называют CINCA. При отсутствии надлежащего лечения оно может нанести серьезный вред головному мозгу, глазам и другим органам . |
Что вызывает CAPS?
Основная причина этого — изменение гена в нашем организме. Точнее, это заболевание вызвано мутацией в гене под названием «NLRP3» .
Представьте себе ген NLRP3 как план, который дает нашему организму указание производить белок, называемый криопирином. Обычно этот белок криопирин помогает нашему организму вырабатывать вещество, называемое интерлейкином-1 (IL-1), которое помогает организму бороться с инфекциями.
Но поскольку ген NLRP3 у человека с CAPS мутирован, белок криопирин также работает неправильно. Он постоянно посылает организму сигнал о необходимости выработки слишком большого количества IL-1. Именно эта избыточная выработка IL-1 вызывает ненужное воспаление в организме и приводит к симптомам CAPS.
Это заболевание может возникнуть, если ребенок унаследует мутировавший ген только от одного из родителей, либо от матери, либо от отца. Иногда ген может спонтанно изменяться в утробе матери, без участия родителей.
Какие симптомы?
Главным и наиболее распространенным симптомом CAPS является сыпь в виде небольших незудящих волдырей по всему телу . Часто она видна с рождения. У некоторых людей эти высыпания сохраняются постоянно, но во время обострений они становятся более выраженными. Другие симптомы различаются в зависимости от типа CAPS.
Симптомы, которые можно наблюдать при FCAS
Эти симптомы обычно длятся 1-2 дня.
- Высокая температура
- отек глаза
- Озноб
- Боль в суставах
- Тошнота
- Головная боль
Симптомы, наблюдаемые при МВС
Эти симптомы появляются и исчезают. Они могут длиться от 1 до 3 дней подряд.
- Кожная сыпь
- Повышенная температура и озноб
- Покраснение глаз
- Боль в суставах
- Сильная головная боль
- Потеря слуха (дети с синдромом МВС могут полностью или частично потерять слух к моменту достижения совершеннолетия).
- Боли в животе
Симптомы, наблюдаемые при NOMID
Это наиболее серьезные симптомы.
- Сильная головная боль
- Выпученные глаза
- Боль и отек в суставах
- Рвота
- Потеря зрения
- Потеря слуха
Важно: если не лечить NOMID должным образом, белок, называемый амилоидом, может откладываться в жизненно важных органах, таких как почки и суставы, вызывая со временем серьезные повреждения.
Как диагностировать это заболевание?
При обращении к врачу с такими симптомами он или она сначала расспросит вас о вашей медицинской истории и истории болезни ваших родственников. Затем он или она проведет осмотр и, при необходимости, может направить вас на некоторые обследования, такие как:
- Анализы крови и мочи: Эти анализы выявляют повышенный уровень лейкоцитов и С-реактивного белка, которые являются индикаторами воспаления, а также избыток белка в моче.
- Биопсия кожи: берется очень небольшой образец вашей кожи, который исследуется под микроскопом.
- Генетический тест: Этот тест может подтвердить наличие мутации в гене NLRP3. Однако иногда у людей с CAPS этот ген может быть в норме.
- Проверка зрения и слуха: Эти обследования проводятся для того, чтобы определить, есть ли у вас проблемы со зрением или слухом.
- Люмбальная пункция: из спинного мозга берется небольшое количество спинномозговой жидкости, которая исследуется на наличие признаков воспаления.
- МРТ: Эта процедура позволяет получить подробные изображения структур головного мозга и ушей, чтобы выявить возможные изменения.
Вопросы, которые следует задать врачу
Перед визитом к врачу полезно записать на бумаге несколько вопросов, которые у вас возникли. Так вы ничего не забудете. Можно задать такие вопросы:
- Какой тип CAPS у меня (или у моего ребенка)?
- Какие симптомы может вызывать мой тип заболевания?
- Какие методы лечения вы рекомендуете? Как они мне помогут?
- Есть ли какие-либо побочные эффекты от лечения?
- Что я могу сделать дома, чтобы уменьшить симптомы?
- Какие дополнительные анализы мне следует сдать? Когда мне следует это сделать?
- Нужно ли мне обратиться к генетическому консультанту?
Какие существуют методы лечения?
Очень важно начать лечение этого заболевания как можно скорее, потому что, если повреждены глаза, уши, кости или мозг, восстановить их до нормального состояния крайне сложно.
Основным методом лечения являются препараты, блокирующие избыточную выработку в организме вещества, называемого ИЛ-1. Эти препараты контролируют воспаление.
- Анакинра (Кинерет)
- Канакинумаб (Иларис)
- Рилонацепт (Аркалист)
Помимо этого, ваш врач может также порекомендовать другие методы лечения, такие как:
- Ношение ортезов при болях и отеках в суставах.
- Физиотерапия
- Для снижения температуры и уменьшения воспаления могут применяться такие препараты, как НПВП, стероиды или метотрексат.
- Слуховые аппараты для людей с нарушениями слуха
- Хирургическое вмешательство при повреждении суставов.
Как можно позаботиться о себе?
Наряду с лечением, внесение небольших изменений в образ жизни может значительно помочь в контроле симптомов.
- Избегайте холода: если у вас такое заболевание, как FCAS, холодная погода может усугубить ваши симптомы. Поэтому старайтесь избегать пребывания в помещениях с кондиционерами и в холодных регионах.
- Снизьте уровень стресса: в этом могут очень помочь такие методы, как медитация, упражнения на глубокое дыхание и йога.
- Здоровый образ жизни:
- Спокойной ночи.
- Соблюдайте сбалансированный рацион питания.
- Избегайте курения, алкоголя и обработанных продуктов питания.
Главный вывод
- CAPS — это редкое генетическое заболевание, вызванное дефектом иммунной системы.
- Основными симптомами являются рецидивирующая лихорадка, незудящие кожные высыпания и боли в суставах.
- Это вызвано мутацией в гене
NLRP3. - Крайне важно диагностировать заболевание и начать лечение как можно скорее, чтобы предотвратить необратимые повреждения глаз, ушей и других органов.
- Если у вас или вашего ребенка наблюдаются какие-либо из этих симптомов, ни в коем случае не игнорируйте их и немедленно обратитесь к врачу за консультацией.
💬 Комментарии (0)
Комментариев пока нет. Будьте первым, кто добавит свой комментарий здесь.
Добавить комментарий