Циклопия: что нужно знать об этом крайне редком врожденном дефекте.

Возможно, вы раньше не слышали об этом заболевании. Циклопия — это крайне редкий и очень серьезный врожденный дефект. Это состояние вызвано серьезным нарушением развития головного мозга ребенка в течение первых нескольких недель беременности . В этой статье мы поговорим об этом состоянии. Хотя оно встречается очень редко, важно знать о нем.

Что же такое циклопия?

Ребенок с циклопией рождается только с одним глазом. Помимо глаза, который обычно расположен посередине лица, у таких детей отсутствует нос. Вместо него над глазом видна трубчатая структура (хоботок).

Это состояние вызвано алобарной голопрозенцефалией, самой тяжелой формой нарушения развития головного мозга, называемой голопрозенцефалией . Проще говоря, на ранних стадиях беременности мозг плода должен развиваться в два полушария, правое и левое. Но в данном случае это разделение не происходит должным образом. Мозг остается одним целым комком. Из-за этой проблемы с мозгом другие части лица, особенно глаза и нос, развиваются неправильно.

К другим изменениям лица, которые могут возникнуть в результате этого заболевания, относятся:

• Отсутствие носа.
• Имеющий трубчатую структуру (хоботок) вместо носа .
• Эта трубка расположена в необычном месте, например, над глазом или в задней части черепа.
• Наличие расщелины нёба.
• Наличие расщелины губы .
• Череп слишком маленький.

Какие факторы риска связаны с этим заболеванием?

Хотя точную причину этого состояния определить сложно, исследования выявили несколько факторов, повышающих риск его возникновения. Давайте разделим их на две категории.

Можно ли это обнаружить во время беременности?

Да, безусловно. Если вы вовремя обращаетесь к акушеру-гинекологу и посещаете клиники по расписанию, эти состояния можно выявить во время беременности.

Эти аномалии в головном мозге и лице ребенка обычно можно четко увидеть во время ультразвукового исследования во время беременности. Иногда, если изображения на снимках нечеткие, врач может направить вас на МРТ плода для дальнейшего подтверждения. Эти исследования не причиняют вреда ни матери, ни ребенку.

Именно поэтому даже Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) рекомендует обращаться за медицинской помощью как можно скорее после родов, особенно в первом триместре.

К чему приводит эта ситуация?

Об этом немного сложно говорить, но важно знать правду. Циклопия — это состояние , несовместимое с жизнью . Из-за серьезных пороков развития головного мозга и других органов большинство беременностей с этим состоянием заканчиваются выкидышем или мертворождением.

Хотя рождение живого ребенка — редкое явление, маловероятно, что он проживет больше нескольких часов или дней. Согласно сообщениям, ни один ребенок, родившийся с этим заболеванием, не дожил до 6 месяцев.

Для этого заболевания не найдено ни одного метода лечения или профилактики.

Генетическая экспертиза и консультирование

Голопрозенцефалия, заболевание, вызывающее циклопию, может передаваться из поколения в поколение. Это означает, что оно может иметь генетическое происхождение. Если у кого-то из вашей семьи был ребенок с этим заболеванием, очень важно сообщить об этом другим близким родственникам, которые планируют завести ребенка. Генетическое тестирование и консультация могут помочь определить риск развития этого заболевания у ребенка в будущем. Для этого очень важно обратиться к квалифицированному врачу.

Другие формы голопрозенцефалии

Циклопия вызывается алобарной формой, наиболее тяжелой формой голопрозенцефалии, но существуют и менее тяжелые формы.

• Полудолевая голопрозенцефалия: при этом состоянии полушария головного мозга частично сращены в передней части. К особенностям лица могут относиться плоский нос, единственная ноздря или расщелина губы/нёба.
• Лобарная голопрозенцефалия: В этом случае, хотя мозг в значительной степени разделен, наблюдается некоторое перекрытие в лобной доле. Могут наблюдаться такие особенности, как очень близко расположенные глаза, плоский нос и т. д. Также могут отсутствовать видимые изменения лица.
• Вариант поражения среднего полушария головного мозга: при этом поражается средняя часть мозга. В этом случае изменения лица могут быть незначительными или отсутствовать вовсе.

Продолжительность жизни детей с этой менее тяжелой формой заболевания зависит от степени повреждения головного мозга и других сопутствующих проблем со здоровьем. У некоторых детей могут развиться такие проблемы, как судороги, гидроцефалия и трудности в обучении, в то время как другие могут вести нормальную жизнь с незначительными нарушениями.