Что вам нужно знать о генетическом тестировании!

Вы когда-нибудь слышали о «ДНК-тесте» или «генетическом тестировании»? Возможно, ваш врач рассказывал вам об этом, или вы видели это в фильме или по телевизору. Что это на самом деле делает? Это может предоставить ценную информацию не только о заболеваниях в нашем организме, но и о нашей генетике. Давайте расскажем об этом простым и понятным языком.

Что же такое ДНК-тест?

Проще говоря, ДНК-тест, или генетический тест, ищет вариации в ваших генах, хромосомах и ДНК. Представьте их как «инструкции», которые управляют всем в нашем организме. От этих генов зависят не только наш рост, цвет глаз и волос, но и наша предрасположенность к определенным заболеваниям.

Данное исследование поможет нам лучше понять несколько ключевых моментов:

• Подтверждение наличия или отсутствия определенного заболевания: даже при наличии некоторых симптомов эти тесты помогают подтвердить точную природу заболевания.
• Узнайте о риске развития заболевания в будущем: некоторые заболевания, например, некоторые виды рака, имеют генетическую предрасположенность к развитию. Таким образом, вы можете заранее узнать, находитесь ли вы в группе риска.
• Узнайте о генетических заболеваниях, которые вы можете передать своему ребенку: даже если у вас нет симптомов некоторых генетических заболеваний, вы можете быть «носителем» этого заболевания. Это означает, что вы можете передать измененный ген своему ребенку.

Какие существуют основные типы ДНК-тестов?

Существуют различные виды генетических тестов. Ваш врач порекомендует наиболее подходящий для вас тест, исходя из вашей семейной истории и симптомов. Давайте рассмотрим основные виды.

Для чего используются эти генетические тесты?

Генетическое тестирование — очень ценный медицинский инструмент. Вот некоторые ситуации, в которых оно применяется.

Пренатальное тестирование для будущих матерей

Во время беременности эти тесты могут выявить любые изменения в генах или хромосомах будущего ребенка. Это может помочь заранее определить риск развития у ребенка генетического заболевания.

Диагностическое тестирование

Если у вас есть какие-либо симптомы, этот тест может помочь определить, вызваны ли они генетическим заболеванием.

Проверка носителей

Существуют некоторые генетические заболевания, и даже если в вашем организме присутствует измененный ген, вызывающий это заболевание, симптомы проявляться не будут. В этом случае вас называют «носителем». Если оба родителя, планирующие завести ребенка, являются носителями одного и того же заболевания, существует 25%-ный риск того, что ребенок будет болеть этим заболеванием. Таким образом, этот тест может показать, являетесь ли вы носителем.

Скрининг новорожденных

Сразу после рождения ребенка проводят обследование на наличие определенных генетических и других заболеваний. Это позволяет начать лечение как можно раньше, если заболевание обнаружено.

Прогностическое и досимптоматическое тестирование

Эти тесты могут показать, есть ли у вас повышенный генетический риск развития определенного заболевания (например, определенных видов рака) в будущем, даже если у вас сейчас нет никаких симптомов.

Фармакогеномное тестирование

Это замечательно. Этот тест может показать, как определенные лекарства повлияют на вас, будут ли они эффективны в вашем случае и какая доза является наиболее безопасной, исходя из вашей генетической предрасположенности. Это поможет вашему врачу выбрать наиболее подходящее для вас лечение.

Какие заболевания можно выявить с помощью генетических тестов?

Важно помнить, что генетические тесты не могут выявить все заболевания. Кроме того, положительный результат теста не обязательно означает, что вы заболеете этим заболеванием. Однако они очень полезны для выявления ряда заболеваний. Вот несколько примеров:

• синдром Дауна
• Муковисцидоз
• Серповидно-клеточная анемия
• болезнь Хантингтона
• Некоторые наследственные виды рака, такие как рак молочной железы и рак толстой кишки.

Как проводится этот тест?

Это очень простая процедура. Ваш врач возьмет образец вашей крови, волос, кожи, тканей или амниотической жидкости у беременной женщины . Затем образец отправляется в лабораторию. Там специалисты проверят ваши гены, хромосомы или ДНК на наличие изменений и отправят результаты обратно вашему врачу.

Существуют ли какие-либо риски, связанные с этими тестами?

Большинство ДНК-тестов сопряжены с очень низким физическим риском. Они просты и требуют лишь взятия небольшого количества крови. Однако некоторые тесты, которые включают забор околоплодной жидкости из матки во время беременности, несут очень небольшой риск инфицирования и выкидыша.

Однако наибольший риск представляют собой психологический и финансовый риск.

• Психологическое воздействие: В случае получения неожиданного результата вы можете испытывать такие чувства, как гнев, страх, печаль и тревогу.
• Финансовые аспекты: Генетическое тестирование может быть дорогостоящим, поэтому стоит учитывать это перед прохождением теста.

Что говорят результаты?

Понимание результатов генетического теста иногда может быть сложным. Ваш врач сравнит результаты с вашей медицинской историей, чтобы точно их объяснить. Существует три основных типа результатов.

| Результат | Смысл |

| ------------------ | ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |

| Положительный результат | Это означает, что лаборатория обнаружила генетическое изменение, вызывающее заболевание. Это может подтвердить ваш диагноз, подтвердить, что вы являетесь носителем заболевания, или подтвердить, что у вас повышенный риск развития заболевания. |

| Отрицательный | Это означает, что генетическое изменение, вызывающее заболевание, не было обнаружено. Это может исключить диагноз, подтвердить, что вы не являетесь носителем заболевания, или определить, что вы не подвержены повышенному риску. |

| Неопределенность | Это означает, что даже если обнаружено генетическое изменение, недостаточно информации, чтобы определить, является ли оно причиной заболевания или безвредным нормальным изменением. Это связано с тем, что у всех нас есть небольшие изменения в ДНК, которые не влияют на наше здоровье. |