Ваша кровь свертывается без необходимости? Давайте поговорим о тромбофилии, вызванной мутацией фактора V Лейдена!

Когда мы получаем порез или травму на любой части тела, свертывание крови играет очень важную роль в остановке кровотечения . Это защитный механизм нашего организма. Но что происходит, если в кровеносных сосудах без видимой причины образуются тромбы? Это может быть довольно опасно. Сегодня мы поговорим о таком наследственном заболевании, которое неоправданно повышает риск образования тромбов. Это тромбофилия, обусловленная мутацией фактора V Лейдена .

Проще говоря, что такое фактор V Лейдена?

Тромбофилия, вызванная фактором V Лейдена, — это состояние, обусловленное генетической мутацией, которая передается по наследству с рождения . Из-за этого кровь склонна к аномальному свертыванию по сравнению с нормой. Название произносится как «фактор пять Лейден». Буква V обозначает римскую цифру пять.

Не у всех людей с этим заболеванием образуются тромбы. Однако риск образования тромбов у вас выше, чем у человека без этой генетической мутации. Это может привести к двум основным опасным состояниям:

• Тромбоз глубоких вен ( ТГВ ): это образование тромба в кровеносном сосуде, расположенном глубоко в организме. Чаще всего тромбы образуются в венах ног или рук. Но иногда они могут образовываться и в венах печени , почек , головного мозга или глаз.
• Легочная эмболия (ЛЭ): это несколько опаснее. В этом случае образовавшийся тромб отрывается, перемещается с кровью и застревает в легких .

Какие симптомы позволяют распознать это заболевание?

На самом деле, эта генетическая мутация не сопровождается никакими симптомами. Вы можете прожить всю жизнь, не подозревая об этом. Однако, если образуется тромб, вы начнете испытывать симптомы.

Очень важно: если у вас появятся какие-либо из следующих симптомов тромбоза глубоких вен (ТГВ) или легочной эмболии (ЛЭ), немедленно обратитесь в отделение неотложной помощи больницы или вызовите скорую помощь . Откладывать это нельзя.

Почему это происходит? В чём причина?

Мутация фактора V Лейдена вызвана генетической мутацией. Давайте объясним это немного проще.

Существует множество типов белков, которые помогают нашей крови свертываться. Они называются «факторами свертывания». «Фактор свертывания V» — один из таких ключевых белков. Наш организм получает команду на выработку этого белка от гена, называемого «F5».

Обычно все мы рождаемся с двумя здоровыми копиями гена F5. Однако у человека с мутацией фактора V Лейдена одна или обе копии этого гена F5 дефектны. Этот дефектный ген был впервые обнаружен группой исследователей в городе Лейден в Нидерландах. Именно поэтому он и получил свое название.

В структуре белка фактора V, вырабатываемого организмом в соответствии с инструкциями, полученными от дефектного гена «F5», происходит небольшое изменение. Из-за этого незначительного изменения другие белки, называемые «белком C» и «белком S», которые контролируют свертывание крови, то есть предотвращают ненужное свертывание, не могут контролировать этот измененный белок фактора V. Это как автомобиль без тормозов. Поэтому кровь начинает свертываться даже в ненужные моменты.

Это передается из поколения в поколение?

Да. Вы можете унаследовать это от матери, отца или от обоих. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вы можете унаследовать этот дефектный ген как от матери, так и от отца.

• Большинство людей (гетерозиготные) наследуют только одну копию этого дефектного гена (от матери или отца).
• В очень редких случаях человек (гомозиготный) может унаследовать обе копии этого дефектного гена (от матери и отца). Такие люди подвержены гораздо более высокому риску образования тромбов.

Какие факторы повышают риск образования тромбов?

Если у вас мутация фактора V Лейдена, следующие факторы могут повысить риск образования тромбов. Поэтому важно обсудить это с врачом.

Как врачи диагностируют это заболевание? Какое лечение существует?

Если у вас в анамнезе есть тромбоз глубоких вен или легочная эмболия, особенно в молодом возрасте, или если у кого-то из членов вашей семьи были подобные заболевания, ваш врач может заподозрить мутацию фактора V Лейдена.

Для диагностики этого заболевания проводятся специальные анализы крови (включая генетические тесты) . Это позволяет точно определить, есть ли у вас этот дефектный ген, и если да, то одна или две его копии.

Методы лечения

Поскольку это пожизненное генетическое заболевание, лечения, изменяющего ген, не существует. Вместо этого, лечение направлено на растворение существующих тромбов и снижение риска образования тромбов в будущем. Для этого ваш врач может порекомендовать следующее:

• Антикоагулянты: их также называют «препаратами, разжижающими кровь». Эти препараты растворяют тромбы и предотвращают образование новых. Ваш врач определит продолжительность приема этих препаратов в зависимости от вашего риска.
• Компрессионные чулки: они помогают улучшить кровообращение в ногах и снизить риск образования тромбов.
• Фильтр нижней полой вены: это небольшое фильтрующее устройство, которое вводится в крупную вену тела, чтобы предотвратить попадание тромбов, образующихся в ногах, в легкие.
• Хирургическое вмешательство: В некоторых случаях для удаления тромбов требуется хирургическое лечение.

Как вести здоровый образ жизни при мутации фактора V Лейдена?

У большинства людей с этим заболеванием продолжительность жизни не сокращается. Даже если образуется тромб, своевременное лечение может предотвратить серьезные последствия. Поэтому не паникуйте. Однако очень важно следить за своим образом жизни.

• Полностью откажитесь от курения.
• Не сидите в одном положении слишком долго. Особенно во время длительных перелетов, вставайте, прогуливайтесь и разминайте ноги хотя бы раз в час.
• Поддерживайте здоровый вес тела.
• Не используйте гормональную терапию, содержащую эстроген, без консультации с врачом.

Вполне нормально испытывать страх и тревогу, узнав о наличии тромбофилии, вызванной мутацией фактора V Лейдена. Но помните, что подавляющее большинство людей с этим заболеванием могут вести нормальную жизнь без каких-либо проблем. Самое важное — знать о своем состоянии и следовать рекомендациям врача.

Фактор V Лейдена, свертываемость крови, тромбоз глубоких вен, легочная эмболия, тромбофилия, генетические заболевания, тромбы в кровеносных сосудах, Шри-Ланка