У вас также есть заболевание, при котором даже небольшой порез не перестает кровоточить? (Дефицит фактора VII)

Вам иногда кажется, что даже небольшой порез долго не перестает кровоточить? Или вы просто синяки и покрываетесь синяком? Возможно, этому есть причина, о которой мы не знаем. Вот что такое дефицит фактора VII.

Что такое дефицит фактора VII?

Проще говоря, дефицит фактора VII — это генетическое заболевание, при котором кровь не свертывается должным образом, то есть кровотечение не прекращается быстро. В нашей крови есть несколько типов белков, называемых «факторами свертывания крови» или «факторами коагуляции» . Фактор VII — один из таких белков. Все эти белки работают вместе с тромбоцитами, образуя сгусток крови, который останавливает кровотечение при травме. Этот процесс подобен строительству стены из кирпичей и цемента. Поэтому, если в вашем организме недостаточно этого важного белка, называемого фактором VII, или если он работает неправильно, свертывание крови занимает больше времени, чем обычно. Именно поэтому у вас появляются синяки и кровотечения легче, чем у других.

Другие названия этого заболевания — болезнь Александра и дефицит проконвертина .

Насколько распространен дефицит фактора VII?

Это действительно редкое заболевание . Во всем мире оно поражает примерно одного из 500 000 человек . Существует множество наследственных нарушений свертываемости крови, которые врачи классифицируют как «редкие». Дефицит фактора VII является одним из наиболее распространенных из этих редких заболеваний.

Какие симптомы это вызывает?

Дефицит фактора VII может вызывать длительные кровотечения и легкое образование синяков. Основные симптомы включают:

• Кровоточивость десен.
• Носовые кровотечения (эпистаксис) и трудности с их остановкой.
• У женщин обильное кровотечение во время менструации (меноррагия).
• Кровь в моче (гематурия) или кровь в кале.
• Непрерывное кровотечение после травмы, операции или родов.
• Внутреннее кровотечение (например, в желудочно-кишечном тракте, тканях, мышцах, суставах).
• Также может произойти внутричерепное кровоизлияние . Это несколько серьезнее.
• Спонтанное кровотечение возникает, когда кровотечение начинается внезапно без видимой причины.

Тяжесть этих симптомов и время их появления варьируются от человека к человеку. Например, у младенца с тяжелым дефицитом фактора VII диагноз может быть поставлен при рождении. Однако у человека с более легкими симптомами диагноз может быть поставлен только в более старшем возрасте.

Что вызывает дефицит фактора VII?

Хотя это в основном наследственное заболевание , оно также может проявляться в течение жизни.

Если вы родились с дефицитом фактора VII , это означает, что вы унаследовали мутацию, или дефект, в гене F7 . Этот ген контролирует выработку фактора VII в организме. Для развития дефицита фактора VII необходимо унаследовать эту генную мутацию от обоих биологических родителей . Это называется аутосомно-рецессивным наследованием . Если оба родителя имеют эту мутацию, у них примерно 25% шанс родить ребенка с дефицитом фактора VII.

Дефицит фактора VII, развивающийся с течением времени, называется «приобретенным дефицитом фактора VII» . Возможных причин этого несколько:

• Заболевания печени: Ваша печень вырабатывает белок фактор VII. При тяжелом заболевании печени она может быть не в состоянии должным образом выполнять эту функцию.
• Дефицит витамина К: Витамин К необходим организму для выработки фактора VII. При его недостатке может развиться дефицит фактора VII.
• Препараты, разжижающие кровь: это состояние также может возникнуть при использовании препаратов, разжижающих кровь, таких как варфарин (Кумадин®) .
• Нарушения со стороны клеток крови и рак: дефицит фактора VII был зарегистрирован у людей с такими заболеваниями, как апластическая анемия и лейкемия .

Какие осложнения могут возникнуть при дефиците фактора VII?

В тяжелых случаях дефицит фактора VII, если его не лечить, может привести к другим проблемам со здоровьем. Например:

• Анемия: При чрезмерной потере крови количество красных кровяных клеток может значительно снизиться.
• Повреждение сустава: При внутрисуставном кровотечении ткани могут изнашиваться, и сустав может потерять способность нормально сгибаться или разгибаться.
• Гематомы: Гематома — это скопление сгустков крови под кожей. При образовании большой гематомы она может оказывать давление на расположенные рядом органы и вызывать болезненные симптомы.

Самое главное, что сильное кровотечение, если его не лечить, может быть опасно для жизни. Именно поэтому важно обратиться за медицинской помощью, если кровотечение не прекращается.

Как диагностируется дефицит фактора VII?

Врач спросит вас о ваших симптомах и о том, есть ли у кого-либо в вашей семье в анамнезе нарушения свертываемости крови. Дефицит фактора VII диагностируется с помощью анализов крови , которые оценивают способность крови к свертыванию.

Эти тесты включают в себя:

• Тест на протромбиновое время (ПТ/МНО): Этот тест измеряет время, необходимое для свертывания крови, в зависимости от активности фактора свертывания крови, называемого протромбином. При дефиците фактора VII свертывание крови занимает больше времени, чем обычно.
• Тест на частичное тромбопластиновое время (ЧТВ): Этот тест измеряет время, необходимое для свертывания крови, в зависимости от активности факторов свертывания, отличных от протромбина. Результаты этого теста обычно нормальные у людей с дефицитом фактора VII.
• Анализ на фактор VII: Этот тест показывает, как работает белок фактор VII.

Как лечится дефицит фактора VII?

Лечение обычно включает добавление в кровь правильно функционирующего фактора VII. Скорее всего, вы будете работать с врачом, специализирующимся на заболеваниях крови, называемым гематологом , который определит необходимое вам лечение и продолжительность его проведения.

Существует несколько основных методов лечения:

• Рекомбинантный фактор VIIa (НовоСевен®): Этот препарат одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для лечения дефицита фактора VII. Он производится учеными в лаборатории. Это означает, что, в отличие от других методов заместительной терапии фактором VII, он не производится из донорской крови.
• Концентраты протромбинового комплекса (КПК): Этот препарат содержит высокие концентрации четырех факторов свертывания крови, включая фактор VII, полученных из донорской крови.
• Свежезамороженная плазма (СЗП): Вам также могут внутривенно вводить плазму для восстановления запасов фактора VII.

Другие методы лечения:

• Антифибринолитические средства: Эти препараты препятствуют растворению образующихся в организме тромбов. Они помогают предотвратить чрезмерное кровотечение, защищая уже имеющиеся в организме тромбы. Примерами таких препаратов являются аминокапроновая кислота и транексамовая кислота .
• Противозачаточные таблетки:Некоторые виды противозачаточных таблеток предотвращают обильные кровотечения во время менструации.
• Добавки или инъекции витамина К: Если ваше состояние вызвано дефицитом витамина К, увеличение его потребления может помочь вашему организму вырабатывать больше фактора VII.

Какие осложнения/побочные эффекты могут возникнуть при этом лечении?

Лечение, при котором в кровь добавляется фактор VII, иногда может вызывать осложнения. Однако важно помнить, что ваш врач осведомлен об этих рисках и принимает меры для их предотвращения.

Возможные осложнения терапии фактором VII могут включать:

• Опасные тромбы: добавление фактора VII может увеличить риск образования тромбов, способных закупоривать кровеносные сосуды. Ваш врач будет контролировать дозировку препарата, чтобы снизить этот риск.
• Воздействие патогенов: При получении донорской крови всегда существует риск воздействия вредных патогенов (например, вирусов или бактерий), содержащихся в крови. Врачи тщательно проверяют препараты крови, чтобы предотвратить это.
• Реакции на переливание крови: У вас может возникнуть аллергическая реакция на донорскую плазму.
• Переизбыток плазмы: фактор VII слишком быстро расщепляется и выводится из крови. Чтобы предотвратить это, вам может потребоваться большое количество плазмы для поддержания достаточного уровня фактора VII в организме. Это может привести к увеличению количества плазмы в организме. Последствия переизбытка плазмы могут включать повышение артериального давления и отек легких (отек легких) .

Чего мне следует ожидать при дефиците фактора VII?

Дефицит фактора VII — это пожизненное состояние . Хотя лекарства от него нет, вы можете сотрудничать со своим врачом, чтобы контролировать его.

Одна из самых больших трудностей в определении тяжести заболевания заключается в том, что невозможно предсказать тяжесть симптомов, основываясь на уровне фактора VII. Вместо этого врачи работают с людьми, у которых наблюдается этот дефицит, индивидуально. Ваш прогноз будет зависеть от факторов, уникальных для вас, таких как ваш опыт, причина дефицита, ваша реакция на лечение и обычно интенсивность кровотечений.

Как мне позаботиться о себе?

Важно сообщить о своем состоянии всем медицинским работникам, которые вас лечат. Если у вашего ребенка дефицит фактора VII, расскажите об этом всем, кто за ним ухаживает (включая учителей и сотрудников детского сада).

Спросите своего врача о том, что вы можете делать, чтобы заботиться о себе ежедневно. Он или она может порекомендовать, например:

• Избегайте действий, сопряженных с высоким риском:Возможно, вам стоит избегать занятий, повышающих риск травм (например, контактных видов спорта).
• Избегайте приема некоторых лекарств: вам может потребоваться отказаться от препаратов, разжижающих кровь (например, аспирина , НПВП , антидепрессантов группы СИОЗС ). Также следует избегать добавок, содержащих рыбий жир, витамин Е и куркуму, поскольку они также могут усиливать кровотечение.
• Сохраните копию плана лечения: важно хранить документы от вашего гематолога о том, как вам следует оказывать помощь в случае экстренной ситуации.
• Пройдите генетическую консультацию или тестирование: Прежде чем пытаться завести ребенка, вы можете поговорить с генетическим консультантом, чтобы оценить риск наследования дефицита фактора VII у вашего ребенка.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если вы или ваш ребенок заметили какие-либо признаки постоянного кровотечения или частого посинения носа, обратитесь к врачу. Носовые кровотечения и периодическое посинение носа — это нормально. Но если они происходят чаще обычного, это может быть признаком проблемы с кровью.

Когда мне следует обратиться в отделение неотложной помощи (ОНП) ?

Если кровотечение представляет угрозу для вашего здоровья, обратитесь в отделение неотложной помощи. Обратите внимание на следующие признаки:

• Носовые кровотечения, длящиеся час и более.
• У женщин происходит намокание более двух прокладок или тампонов в час в течение двух часов и более.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Вот несколько вопросов, которые вы можете задать своему врачу:

• Мой дефицит фактора VII является наследственным или развился позже?
• Какое лечение мне необходимо?
• Как долго мне придётся проходить лечение?
• О каких побочных эффектах следует помнить во время лечения?
• Какие изменения в образе жизни мне необходимо внести, чтобы справиться со своим состоянием?

Является ли дефицит фактора VII тем же самым, что и «гемофилия»?

Дефицит фактора VII и гемофилия — это два связанных, но отдельных наследственных заболевания крови. Дефицит фактора VII вызывается дефицитом белка фактора VII (7), тогда как гемофилия А , наиболее распространенный тип гемофилии, вызывается дефицитом белка фактора VIII (8).

Гемофилия А встречается чаще, чем дефицит фактора VII, поражая примерно одного человека из 100 000. Она также чаще встречается у мужчин .

Но самое важное то, что оба эти состояния могут вызывать чрезмерное кровотечение, поэтому их необходимо тщательно контролировать с помощью врача.

Самое важное, что нужно помнить

Невозможно предотвратить рождение с дефицитом фактора VII, вызывающим нарушение свертываемости крови. Но это не значит, что вы (или ваш ребенок) не можете жить здоровой, активной жизнью с этим заболеванием. Ваш гематолог может помочь вам предотвратить и контролировать кровотечения. Он или она также может помочь вам разработать план действий в случае сильного кровотечения. Не волнуйтесь, вы можете успешно жить с этим заболеванием.

Дефицит фактора VII, свертываемость крови, кровотечения, наследственные заболевания, болезнь Александра, гематолог, заболевания крови