Давайте узнаем о семейной болезни Альцгеймера (СБА), наследственном заболевании, вызывающем потерю памяти в молодом возрасте.

Когда мы думаем об болезни Альцгеймера , мы представляем себе заболевание, которое развивается с возрастом и постепенно приводит к потере памяти, верно? Это правда. Большинство людей заболевают болезнью Альцгеймера после 65 лет. Но знаете ли вы, что очень редко встречается также тип болезни Альцгеймера, который может развиться в более молодом возрасте, то есть даже в 30, 40 или 50 лет? Это вызвано генетическим фактором, передающимся из поколения в поколение . Сегодня мы поговорим об этой редкой, но очень важной теме — семейной болезни Альцгеймера, или СББ.

Чем это отличается от обычной болезни Альцгеймера?

Существует два основных типа болезни Альцгеймера. Понимание разницы между ними поможет вам понять, что такое семейная форма болезни Альцгеймера.

Почему возникает это заболевание, называемое FAD (синдром семейной атрофии сетчатки)?

Проще говоря, семейная форма болезни Альцгеймера вызвана мутацией одного гена, передающейся из поколения в поколение внутри семьи. Эти мутацииЭтот ген вызывает накопление аномальных белков в головном мозге. Со временем они повреждают клетки мозга, ухудшая память и другие умственные процессы.

Были выявлены три основных гена, влияющих на это:

• Пресенилин 1 (PSEN1)
• Пресенилин 2 (PSEN2)
• Белок-предшественник амилоида (APP)

Для развития семейной формы болезни Альцгеймера достаточно мутации в одном из этих трех генов. Из них наиболее распространенной является мутация в гене под названием «PSEN1».

Кто подвержен наибольшему риску развития этого заболевания?

Это довольно очевидно. Самым важным фактором риска развития семейной формы болезни Альцгеймера является наследственность . Если у одного из ваших родителей есть генная мутация, вызывающая семейную форму болезни Альцгеймера, у вас есть 50% шанс унаследовать её и заболеть.

Это означает, что если у вашей матери есть это заболевание, то ваши тети, дяди, бабушки и дедушки, а также прабабушки и прадедушки с той же стороны, скорее всего, тоже им болеют. Иногда, если ваши родители умерли молодыми от других причин, вы можете не знать, болели ли они этим заболеванием или нет. В таких случаях бывает трудно определить риск для вашей семьи.

В отличие от типичной болезни Альцгеймера, образ жизни и факторы окружающей среды не оказывают прямого влияния на развитие семейной формы болезни Альцгеймера. Основная причина — генетическая предрасположенность.

Каковы симптомы этого заболевания? Как его распознать?

Симптомы семейной алкогольной болезни обычно начинают проявляться в возрасте 30, 40 или 50 лет . Поначалу их бывает трудно распознать. Вы можете заметить эти изменения раньше, чем ваши родные или друзья.

К основным симптомам могут относиться:

• Потеря памяти: это не является нормальным явлением старения. Вы начинаете забывать недавние события и разговоры . Это состояние со временем ухудшается.
• Апатия: Вы можете потерять интерес к занятиям или хобби , которые раньше вам нравились. Это может проявляться как депрессия .
• Изменения в поведении и личности:Вы можете заметить такие изменения, как неконтролируемая злость, возбуждение или излишняя подозрительность.
• Затруднения при передвижении: вы можете испытывать скованность в теле, спотыкаться при ходьбе и замедлять движения.
• Тремор : Может возникать неконтролируемая дрожь (рывки), начинающаяся с пальцев и распространяющаяся на руки и ноги.
• Судороги : У некоторых пациентов также могут возникать судороги.
• Нарушения речи: это может включать трудности с подбором слов и невнятную речь.

Важно понимать, что эти симптомы, скорее всего, начнут проявляться примерно в том же возрасте, что и у вашей матери или отца.

Как точно подтвердить диагноз?

Если у вас наблюдаются эти симптомы, первое, что вам следует сделать, это обратиться к квалифицированному врачу . Врач расспросит вас о ваших симптомах, истории болезни и, особенно, об истории болезней вашей семьи.

Для подтверждения диагноза можно провести несколько тестов:

1. Когнитивные тесты: Вам будет предложен ряд простых вопросов и заданий, которые проверят такие параметры, как память, внимание и способность решать проблемы.

2. МРТ головного мозга: Для выявления повреждений или уменьшения размеров головного мозга может быть рекомендовано проведение компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ) .

3. Генетическое тестирование: Если у вас есть серьезные подозрения на семейную форму болезни Альцгеймера, особенно если вы молоды и имеете семейный анамнез этого заболевания, ваш врач может порекомендовать генетическое тестирование. Это простой анализ крови. Он может определить наличие мутации в генах `APP`, `PSEN1` или `PSEN2`.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

К сожалению, лекарства или методов лечения семейной формы андрогенетической алопеции пока не существует. Однако есть несколько препаратов, которые могут помочь контролировать симптомы и улучшить качество жизни.

Ваш врач может порекомендовать такие методы лечения, как:

• Лекарственные препараты, такие как ингибиторы холинэстеразы и мемантин, могут помочь контролировать симптомы, связанные с памятью.
• Лекарственные препараты, такие как СИОЗС (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина), могут помочь контролировать перепады настроения и поведенческие проблемы (гнев, депрессию).
• Для лечения таких физических симптомов, как тремор, скованность и судороги, назначаются отдельные лекарства.
• Психотерапия также может помочь вам сохранить психическую устойчивость.

Какие осложнения могут возникнуть при тяжелом течении заболевания?

По мере прогрессирования заболевания могут возникать различные осложнения. Обездвиженность и невозможность ходить могут привести к пролежням , кожным инфекциям и образованию тромбов .

Одним из наиболее важных и опасных осложнений является затруднение глотания пищи и напитков . Это может привести к случайному попаданию частиц пищи и воды в легкие через трахею. В результате бактерии могут проникнуть в легкие и вызвать тяжелую пневмонию (аспирационную пневмонию). Это одна из основных причин смерти у пациентов с болезнью Альцгеймера.

Как жить с этим заболеванием?

Хотя семейную форму болезни Альцгеймера остановить невозможно, есть несколько вещей, которые вы и ваша семья можете сделать, чтобы время, проведенное с этим заболеванием, было максимально комфортным и качественным.

• Старайтесь как можно больше поддерживать умственную активность: занимайтесь деятельностью, которая тренирует мозг, например, читайте книги и решайте простые головоломки.
• Поддерживайте физическую активность: как можно чаще выполняйте простые упражнения, как рекомендует ваш врач.
• Соблюдайте здоровый режим питания.
• Снизьте уровень стресса: в этом могут помочь такие методы, как медитация и упражнения на глубокое дыхание.
• Примите помощь семьи и друзей: пройти этот путь в одиночку очень сложно. Поддержка близких очень важна.
• Присоединяйтесь к группам поддержки: получайте поддержку и знания от организаций, которые помогают пациентам и их семьям.

ФАД — сложное заболевание, но при наличии необходимых знаний, медицинского лечения, а также любви и поддержки семьи, с этой проблемой можно справиться.