У вас также часто бывает повышение температуры без видимой причины? Есть ли у вас другие проблемы со здоровьем помимо этого? Это может быть «семейная средиземноморская лихорадка»!

У вас внезапно, без предупреждения, поднимается температура? Также болит живот, ощущается стеснение в груди или боли в суставах? Иногда эти симптомы проходят через несколько дней, а затем снова появляются? Вполне нормально испытывать сильный страх, когда это происходит. Сегодня мы поговорим о заболевании, вызывающем эти симптомы, которое несколько необычно, но о котором очень важно знать.

Что такое «семейная средиземноморская лихорадка (СМЛ)»?

Проще говоря, семейная средиземноморская лихорадка, или сокращенно FMF, — это пожизненное заболевание, передающееся по наследству. При этом, без видимой причины, у нас внезапно поднимается температура, и одновременно возникает воспаление в различных частях тела. Точнее говоря, это происходит из-за небольшой проблемы в нашей собственной иммунной системе. Именно поэтому это заболевание также называют аутовоспалительным .

В основном это заболевание поражает людей, проживающих в странах Средиземноморья. Оно вызывает воспаление тонких оболочек, называемых серозными оболочками (они покрывают такие области, как грудная и брюшная полости), называемое серозитом. Оно также может вызывать воспаление синовиальных оболочек, покрывающих наши суставы, называемое синовитом. Симптомы обычно длятся несколько дней, а затем проходят.

Какие симптомы у семейной средиземноморской лихорадки (FMF)?

Симптомы семейной средиземноморской лихорадки (FMF) обычно начинаются в детстве, до 20 лет. Поначалу эти симптомы могут быть тяжелыми, но постепенно улучшаются с возрастом. После начала заболевания симптомы могут отсутствовать в течение недель, месяцев или даже лет. Однако ранняя диагностика и лечение могут помочь уменьшить симптомы и предотвратить долгосрочные осложнения, такие как амилоидоз.

Теперь давайте посмотрим, что это за симптомы:

• Высокая температура до 40,6 градусов Цельсия (105 градусов по Фаренгейту), иногда сопровождающаяся ознобом и дрожью.
• Это может сопровождаться головной болью и скованностью шеи.
• Боль в животе и вздутие живота .
• Мышцы желудка напрягаются, и может возникнуть запор .
• Боль в груди , усиливающаяся при дыхании.
• Боль и отек в суставах (часто в одном суставе).
• Отек и боль в яичках у мужчин.
• Мышечные боли , особенно в нижней части тела.
• На ногах может появиться красное, приподнятое кожное образование .

Эти симптомы могут появиться внезапно, в течение нескольких часов. Однако не у всех проявятся все эти симптомы.Наиболее распространенным симптомом является лихорадка. В детстве лихорадка может быть единственным симптомом. Болезнь обычно длится несколько дней.

Продромальные симптомы семейной средиземноморской лихорадки

У некоторых людей небольшие симптомы начинают проявляться за несколько дней до начала лихорадки. Как, например, перед мигренью или перед менструацией. Мы называем это «продромальными симптомами» . Когда вы их чувствуете, это сигнал о том, что «Ах… вот-вот начнутся проблемы».

Что это за характерные признаки?

• Тревога, беспокойство
• Раздражительность
• Головная боль
• Тошнота
• Боль в теле
• Недомогание ( отсутствие энтузиазма, безжизненность )

Почему возникает этот «FMF»?

Это происходит из-за изменений в гене MEFV в нашем организме. Этот ген MEFV помогает производить очень важный белок, а именно белок, называемый пирином. Наша врожденная иммунная система — то есть часть иммунной системы, которая борется с такими угрозами, как внезапные инфекции, — полагается на этот белок пирин. Поэтому, когда ген MEFV не может должным образом производить пирин, этот белок не может должным образом функционировать в иммунной системе. Именно тогда и возникает эта проблема.

Было выявлено около 30 генетических мутаций («вариаций»), вызывающих семейную средиземноморскую лихорадку (FMF). Из них наиболее распространены «V726A», «M680I», «E148Q», «M694V» и «M694I». Они наиболее часто встречаются в популяциях средиземноморского и ближневосточного происхождения. Например:

• Арабы
• армяне
• Греки
• иранцы
• Итальянцы
• еврейский народ
• Курды
• Турки

Триггеры для FMF

Хотя семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) часто возникает внезапно и без видимой причины, у некоторых людей она провоцируется определенными факторами или триггерами. У некоторых людей это состояние может быть вызвано физическим или психическим стрессом. Говорят, что ССЛ может быть спровоцирована такими факторами, как:

• Воздействие холода
• Физические упражнения или чрезмерная усталость
• Недавняя инфекция
• Недавняя травма или операция
• Сильный стресс (например, серьезная жизненная проблема)
• Время, когда у женщин начинаются месячные или происходит овуляция.

Возможные осложнения семейной средиземноморской лихорадки

Хотя лихорадка при семейной средиземноморской лихорадке спадает через несколько дней, продолжающееся воспаление в организме может со временем негативно сказаться на нашем здоровье. Именно поэтому врачи рекомендуют непрерывное лечение. При таком длительном воспалительном процессе наша иммунная система испытывает сильное давление, и могут возникнуть другие заболевания.

Самым серьезным осложнением является состояние, называемое «вторичным амилоидозом» . Оно может даже привести к почечной недостаточности. Поэтому очень важно проявлять осторожность в этом вопросе.

К другим возможным осложнениям относятся:

• Спленомегалия (увеличение селезенки)
• Бесплодие
• Другие аутоиммунные заболевания («вторичные аутоиммунные заболевания»)

Как диагностируется семейная средиземноморская лихорадка (FMF)?

Как врач диагностирует семейную средиземноморскую лихорадку (FMF)? Он проводит следующие обследования:

• Они внимательно выслушают ваши симптомы, узнают, как часто они возникают и как долго они продолжаются .
• Они спросят , болел ли кто-нибудь в вашей семье этим заболеванием и какова ваша генетическая предрасположенность .
• Когда вы заболеете, вас осмотрят , чтобы выявить возможные воспаления или раздражения в организме .
• Во время болезни проводятся анализы крови, чтобы выявить признаки воспаления .
• Рекомендуется провести генетическое тестирование для выявления мутаций в гене MEFV, который чаще всего вызывает семейную средиземноморскую лихорадку (FMF).
• Они также оценят вашу реакцию на лечение семейной средиземноморской лихорадки.

Лечение семейной средиземноморской лихорадки

Основным методом лечения семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ) является противовоспалительный препарат колхицин. Он действует, снижая активность типа белых кровяных клеток, называемых нейтрофилами, которые участвуют в воспалении. Колхицин может помочь предотвратить или уменьшить частоту обострений ССЛ и снизить риск осложнений. Более 90% людей с ССЛ излечиваются . Большинству людей приходится принимать это лекарство ежедневно до конца жизни.

Однако очень небольшое число людей не получают желаемого результата от колхицина, или же они не могут принимать это лекарство по другим причинам, связанным со здоровьем. Таким людям врачи рекомендуют другие виды медикаментов. Некоторые из них:

• Анакинра (Анакинра)
• «Рилонацепт»
• «Канакинумаб»

Что произойдет, если у вас есть `FMF`?

Хотя семейная средиземноморская лихорадка (FMF) неизлечима, её можно успешно контролировать с помощью медикаментов . У многих людей лихорадка и боли в теле почти полностью исчезают после начала приема лекарств. У других снижается частота и интенсивность обострений. Однако для эффективного действия этих препаратов их необходимо принимать регулярно, даже если симптомы отсутствуют.Приём этого лекарства, когда вы уже больны, не остановит болезнь сразу. Это лекарство лишь предотвращает её развитие.

Можно ли предотвратить семейную средиземноморскую лихорадку?

Многие люди даже не знают, что у них есть вариант гена, вызывающий семейную средиземноморскую лихорадку (ССЛ). Чтобы заболеть ССЛ, необходимо получить две копии варианта гена от матери и отца. Если у вас только одна копия, симптомы ССЛ не будут проявляться. Но вы можете передать этот вариант гена своим детям. Если у вашего партнера также есть этот вариант гена, ваши дети могут заболеть ССЛ. Генетическое тестирование может помочь вам выяснить, являетесь ли вы носителем варианта гена.

Сообщения о таких частых лихорадках встречаются с древних времен. Возможно, это заболевание, называемое «семейной средиземноморской лихорадкой» (ССЛ), так же древнее. Некоторые исследователи считают, что это состояние могло возникнуть как способ борьбы с серьезными инфекциями, такими как туберкулез, которые были широко распространены в то время. На самом деле, воспаление в организме имеет некоторые преимущества, но проблемы возникают только тогда, когда оно становится чрезмерным. К счастью, сейчас существуют эффективные лекарства для контроля этого состояния. Поэтому, даже если у вас ССЛ, вы можете жить нормальной жизнью.

Самое важное, что вам нужно запомнить! (Главный вывод)

Итак, теперь вы лучше понимаете, о чём мы сегодня говорили, — о «семейной средиземноморской лихорадке» (FMF). Самое важное — если у вас или у кого-то из вашей семьи внезапно поднялась температура, боли в животе, суставах и т. д., не списывайте это на простуду, а обратитесь к врачу, чтобы точно выяснить, что происходит. Если вы распознаете заболевание и начнёте лечение на ранней стадии, вы сможете предотвратить многие осложнения и жить нормальной жизнью. Помните, что также очень важно принимать лекарства, назначенные врачом, строго по инструкции. Не забудьте обсудить с врачом любые вопросы или опасения, которые у вас могут возникнуть.

` Семейная лихорадка, частые лихорадки, боли в животе, боли в суставах, генетические заболевания, колхицин, амилоидоз