Сон – это всего лишь сон? Давайте поговорим о фатальной семейной бессоннице (ФСБ).

Для нас вполне нормально иногда не засыпать по ночам. Возможно, это происходит после тяжелого дня или когда нас что-то беспокоит. Но можете ли вы представить себе смертельное заболевание, которое никогда не позволит вам нормально выспаться, да еще и наследственное? Это действительно трудно представить, не так ли? Сегодня мы поговорим об этом редком, но очень опасном заболевании. Оно называется фатальной семейной бессонницей (ФСБ) . Название звучит немного пугающе, не правда ли? Но давайте разберемся, что это такое.

Что такое FFI? Проще говоря...

Проще говоря, ФФИ (фатальная семейная бессонница) — это очень редкое генетическое заболевание. Оно напрямую поражает головной мозг и центральную нервную систему. Это заболевание приводит к нарушениям сна, что означает тяжелую бессонницу . Кроме того, происходит постепенная потеря памяти, что указывает на деменцию . Также могут наблюдаться непроизвольные мышечные подергивания, называемые миоклонусом .

Фиброзная фасциальная инсомния (ФФА) — это прогрессирующее, или дегенеративное, заболевание. Это означает, что симптомы со временем ухудшаются. К сожалению, симптомы представляют угрозу для жизни, и в настоящее время лекарства от него нет. Однако ученые продолжают исследовать методы лечения, которые могут замедлить прогрессирование заболевания и продлить жизнь пострадавших.

У кого выше вероятность развития FFI?

Фанговая фатальная инсомния (ФФА) в основном обусловлена ​​генетическими факторами. Это означает, что она возникает у людей, которые наследуют ген этого заболевания от одного из своих родителей. Обычно, если кто-то в семье уже болел этим заболеванием, у этой семьи есть вероятность его развития. Потому что даже наличие одной копии мутированного гена достаточно для возникновения этих симптомов. В медицине это называется аутосомно-доминантным типом наследования .

Однако, крайне редко, у человека без семейного анамнеза этого заболевания может развиться семейная фатальная инсомния. Это происходит, когда возникает новая мутация гена (мутация de novo). Это означает, что дефект гена формируется заново в организме этого человека.

Насколько редко встречается это заболевание, называемое FFI?

Фокальная фатальная инсомния (ФФА) — это на самом деле очень редкое заболевание. По оценкам, им страдает лишь один или два человека из миллиона. Поскольку ФФА имеет генетическую природу, во всем мире выявлено всего около 50–70 семей с мутацией гена, вызывающей это заболевание. Так что вы можете себе представить, насколько оно редкое.

Как заболевание FFI влияет на наш организм?

FFI напрямую поражает наш мозг и центральную нервную систему. Определенные белки, образующиеся в результате генетической мутации, влияют на таламус — часть мозга, которая контролирует такие функции организма, как сон.Оно накапливается в том месте, где произносится. Представьте, что вместо того, чтобы аккуратно сложить одежду и положить её в шкаф, вы её сминаете, сворачиваете и гладите. Через некоторое время шкаф так забивается одеждой, что вы не можете его закрыть, верно? Именно так эти неправильно свернутые белки накапливаются в таламусе головного мозга. Накопившиеся белки повреждают и отравляют клетки нервной системы.

Самым серьезным симптомом этого является бессонница , которая может существенно повлиять на умственные способности и физическое состояние. Симптомы могут быть опасными для жизни и со временем ухудшаться.

Какие симптомы у FFI?

Существует несколько симптомов семейной фатальной инсомнии, которые начинают проявляться постепенно.

• Прогрессирующая бессонница: сначала может показаться, что у вас просто проблемы с засыпанием, но позже вы можете вообще перестать засыпать.
• Повышенная активность нервной системы: это включает в себя такие явления, как высокое кровяное давление, учащенное сердцебиение и чрезмерная тревожность.
• Потеря памяти: вы постепенно начинаете забывать вещи.
• Галлюцинации: Видение или ощущение вещей, которых на самом деле нет.
• Непроизвольные подергивания или судороги мышц (миоклонус): непроизвольные подергивания или дрожание руки или ноги.

Симптомы семейной фатальной инсомнии обычно начинают проявляться в возрасте от 20 до 70 лет. Наиболее распространенный возраст начала заболевания — около 40 лет.

Важно отметить, что ранние симптомы семейной фатальной инсомнии (FFI) иногда могут имитировать симптомы деменции или болезни Альцгеймера . Поэтому, если у вас наблюдаются эти симптомы, важно обратиться к врачу для постановки правильного диагноза. Как следует из названия, эти симптомы могут быть опасны для жизни.

Что вызывает FFI?

Основной причиной семейной фатальной инсомнии является мутация, или изменение, в гене PRNP . Этот ген PRNP отвечает за синтез прионного белка PrPC . Белок PrPC находится в нашем головном мозге, особенно в таламусе, части мозга , которая контролирует такие функции организма, как сон.

При мутации в гене PRNP аминокислоты, из которых состоит белок PrPC, не получают правильных инструкций для его корректного синтеза. Это похоже на неправильное складывание рубашки. Если вы не знаете, как правильно сложить футболку, вы её скомкаете и положите в ящик. Со временем стопка неправильно сложенных футболок делает невозможным закрытие ящика. Точно так же этот неправильно сложенный белок PrPC накапливается в мозге и отравляет клетки нервной системы, что и вызывает симптомы.

Может ли FFI передаваться по наследству?

Да, семейная фатальная инсомния может передаваться по наследству. Эта генетическая мутацияЗаболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что даже если вы унаследовали пораженный ген только от одного из родителей, вы все равно можете унаследовать это заболевание.

Однако, как уже упоминалось ранее, семейная фатальная инсомния (FFI) очень редко является аутосомно-рецессивной, то есть никто в семье ранее не болел этим заболеванием, и она также может возникнуть в результате новой генетической мутации. В этом случае эта новая мутация может передаться от вас к вашим будущим детям.

Если вы ждете ребенка и хотите узнать о риске передачи генетического заболевания вашему ребенку, целесообразно поговорить с врачом и узнать о генетическом тестировании .

Что является причиной смерти людей с семейной фатальной инсомнией?

Основной причиной смерти у людей с семейной фатальной инсомнией является повреждение головного мозга и нервной системы. Это повреждение, вызванное накоплением прионных белков в таламусе, приводит к таким тяжелым симптомам, как бессонница и снижение умственных способностей.

Почему сон так важен для нас?

Сон играет очень важную роль в поддержании нашего здоровья. Хороший ночной сон улучшает ваше психическое и физическое здоровье. Во время сна ваш мозг работает в унисон с телом, что позволяет вам просыпаться утром отдохнувшим и полным энергии. Если вы не высыпаетесь, ваш мозг теряет способность к восстановлению. Это влияет на ваше мышление и работу организма. Когда мозг работает не на 100%, это, как следствие, влияет на самочувствие и поведение вашего тела.

Люди с семейной фатальной инсомнией не могут спать, что серьезно нарушает работу их мозга. Это может привести к неблагоприятным побочным эффектам, которые могут быть опасны для жизни и негативно сказаться на их общем самочувствии.

Как диагностируется FFI?

Врач диагностирует синдром семейной фасциальной интимы (СФИ), изучив ваши симптомы и проведя ряд тестов для подтверждения диагноза. Эти тесты могут включать:

• Полисомнография: это исследование, изучающее сон.
• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ): Измеряет характер мозговых волн.
• Анализ спинномозговой жидкости (СМЖ): Этот тест исследует жидкость в головном и спинном мозге для диагностики заболеваний, поражающих головной и спинной мозг.
• Генетическое тестирование для выявления гена, ответственного за симптомы.
• Диагностические исследования с помощью методов визуализации: к ним могут относиться МРТ (магнитно-резонансная томография) , КТ (компьютерная томография) или ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография) .
• Общий анализ крови (ОАК) , анализы функции печени и посев крови.Лабораторные анализы, такие как...

Как лечится FFI?

Основная цель лечения FFI — облегчение симптомов и обеспечение максимально комфортных условий. Некоторые методы лечения, особенно медикаментозные, могут временно облегчить симптомы. Однако в настоящее время лекарства от FFI не существует.

Варианты лечения могут включать:

• Применение препаратов, вызывающих глубокий сон (например , гамма-гидроксибутират , фенотиазины ).
• Для лечения мышечных спазмов можно использовать такие препараты, как клоназепам .
• Обеспечивает поступление витаминов ( В6, В12, железо, фолиевая кислота ).
• Если какие-либо лекарства ухудшают симптомы, измените их дозировку или прекратите их прием.
• Психосоциальная терапия: оказание психологической поддержки пациенту и его семье.
• Хосписная помощь / Паллиативная помощь: Обеспечение комфортных последних дней жизни пациента.

Продолжаются исследования по поиску новых вариантов лечения для людей с семейной фатальной инсомнией (СФА). Одно из исследований показало, что антибиотик доксициклин продемонстрировал некоторую эффективность в продлении жизни пациентов с СФА.

Какие лекарства неэффективны при лечении FFI?

Некоторые снотворные препараты, такие как добавки мелатонина , оказывают лишь временное действие при лечении семейной фатальной инсомнии. Исследования показали, что седативные средства , такие как барбитураты и бензодиазепины , не являются эффективным методом лечения.

Чего может ожидать человек с FFI?

Фибромиалгический синдром (ФМС) неизлечим. После постановки диагноза лечение направлено на обеспечение комфорта пациента и контроль симптомов. Это означает, что паллиативная помощь является основной. Продолжительность жизни человека с ФМС очень коротка, особенно после появления симптомов; средняя продолжительность жизни может составлять от нескольких месяцев до примерно двух лет. Заболевание прогрессирует.

В такие моменты очень важно, чтобы семьи объединились, подумали не только о необходимом пациенту уходе, но и о собственном психическом здоровье, подготовились к внезапной потере близкого человека и, при необходимости, обратились за терапевтической помощью.

Можно ли предотвратить FFI?

Семейную фатальную инсомнию предотвратить невозможно. Поскольку она вызвана генетической мутацией, иногда она может возникать спонтанно, без предшествующего заболевания у членов семьи.

Когда следует обратиться к врачу?

Если у вас проблемы со сном, особенно в течение дня, и это не улучшается, вам следует обратиться к врачу. Симптомы семейной фатальной инсомнии включают деменцию и болезнь Альцгеймера.Если у вас проблемы со сном, такие как потеря памяти и затруднения в управлении функциями организма, вызванные такими заболеваниями, как болезнь Альцгеймера, вам обязательно следует обратиться к врачу.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

• Порекомендовали бы вы паллиативную помощь на данном этапе диагностики?
• Насколько выражены симптомы?
• Существуют ли какие-либо варианты лечения, которые могут помочь облегчить симптомы?

И наконец, что следует помнить (Главный вывод)

Получение диагноза FFI может стать сокрушительным ударом, особенно когда симптомы постепенно ухудшаются в течение нескольких месяцев. Однако вы не одиноки в это время. Обратитесь за поддержкой к своим врачам, семье, друзьям и специалистам в области психического здоровья. Паллиативная помощь и существующие методы лечения могут временно облегчить ваши симптомы. Исследования продолжаются с целью поиска более эффективных методов лечения, которые могли бы продлить жизнь людей с этим заболеванием. Поэтому не теряйте надежду.

« Смертельная семейная бессонница, СФБ, бессонница, генетические заболевания, заболевания головного мозга, нервная система, прионные заболевания»