Отличные новости для пациентов с ВГС (врожденной гиперплазией надпочечников)! Давайте поговорим о Кринесерфонте.

Если у вас или у кого-либо из членов вашей семьи есть заболевание, называемое врожденной гиперплазией надпочечников (ВГН), эта новость будет для вас очень важной. Спустя 70 лет было одобрено новое лечение, специально разработанное для этого заболевания. Это действительно большая надежда для людей, живущих с ВГН. Давайте посмотрим, что это за новый препарат, как он действует и каковы его преимущества.

Для начала давайте разберемся, что такое ВГК (врожденная гиперплазия надпочечников)?

Проще говоря, ВГК — это генетическое заболевание, поражающее надпочечники. Эти железы расположены над почками и вырабатывают ряд гормонов, необходимых для нашего организма.

Представьте себе надпочечники как фабрику. Главный продукт этой фабрики — гормон кортизол. Это очень важный гормон, который помогает нашему организму справляться со стрессом, болезнями и опасностями.

Когда уровень кортизола у здорового человека падает, мозг (подобно начальнику завода) посылает сигнал (команду) под названием АКТГ надпочечникам, чтобы те «выработали кортизол». Но у человека с ВГН надпочечникам не хватает ключевого фермента, или «рабочего», необходимого для выработки кортизола. Поэтому, сколько бы АКТГ ни посылал мозг, завод не может производить кортизол.

Это поднимает два вопроса:

1. Организм не вырабатывает необходимое количество кортизола .

2. По мере того, как сигналы АКТГ из мозга продолжают поступать, другой тип гормона, вырабатываемый надпочечниками , называется андрогенами и вырабатывается в избытке .

Эти андрогены (например, тестостерон) — мужские гормоны. Некоторое их количество необходимо как мужчинам, так и женщинам, но при ВГК их уровень становится слишком высоким. Это может привести к преждевременному половому созреванию, бесплодию и другим проблемам в развитии ребенка .

На протяжении десятилетий основным методом лечения этого заболевания было введение стероидов (глюкокортикоидов), которые действуют подобно кортизолу, в наружном виде. Это не только восполняет недостаток кортизола в организме, но и контролирует сигнал АКТГ из мозга, снижая выработку андрогенов. Однако проблема заключается в том, что это требует длительного приема более высоких доз стероидов, чем обычно . Это может вызвать множество побочных эффектов, таких как увеличение веса, истончение костей и проблемы со сном .

Как вы узнали об этом новом лекарстве?

Ученые задались вопросом, нет ли другого решения проблемы с применением стероидов. Вместо того чтобы вводить большое количество стероидов наружно, что если бы мы нашли способ напрямую снизить сигнал АКТГ, поступающий из мозга?

Именно там они обнаружили новую мишень. Это был рецептор в мозге, называемый CRF1. Когда уровень кортизола падает, сигнал АКТГ запускается рецептором CRF1. При ВГН этот процесс нарушается.

Поэтому учёные предположили, что если заблокировать CRF1, то можно будет снизить выработку АКТГ, верно? В этом случае также будет контролироваться выработка андрогенов, и доза стероидов, которую должен принимать пациент, также будет снижена.

Тесты, проводимые перед назначением лекарства людям.

Новый препарат нельзя сразу же назначать людям после его открытия. Он должен пройти серию испытаний, чтобы подтвердить свою безопасность и эффективность. Препарат из Кринесерфонта прошел все эти этапы.

1. Лабораторные и животные испытания: Первый шаг — тестирование препарата на клетках и животных в лаборатории. Это необходимо для определения токсичности препарата или его потенциального вредного воздействия на органы. Только представьте, лишь около одного из 10 000 новых препаратов проходит все эти этапы и получает одобрение.

2. Клинические испытания: После успешного завершения испытаний на животных, в несколько этапов проводятся испытания на людях.

Каковы результаты тестирования в Кринесерфонте?

Проведенные испытания этого препарата дали очень хорошие результаты. Особенно важны испытания II и III фазы.

Этап II — Результаты для детей младшего возраста

В данном исследовании небольшой группе детей младшего возраста (14-17 лет) с ВГС давали препарат в течение 14 дней, и наблюдались изменения уровня гормонов в их организме. Результаты оказались неожиданными.

• Уровень АКТГ (мозговой сигнал) снизился на 57% .
• Уровень 17-ОНП (показатель выработки андрогенов) снизился на 69% .
• Уровень андростендиона (одного из видов андрогенов) снизился на 58% .

Этап III - Результаты для больших групп

Воодушевленные этими результатами, ученые провели два масштабных исследования с участием взрослых и детей, в ходе которых некоторым давали препарат Кринесерфонт, а другим — плацебо, которое выглядело как лекарство, но не оказывало никакого эффекта.

Эти результаты ясно показывают, что Кринесерфонт помогает контролировать уровень андрогенов, одновременно снижая дозу стероидов, которые могут быть вредны для пациентов в долгосрочной перспективе.

Насколько безопасен этот препарат?

Исследования показали, что этот препарат практически не имеет серьезных побочных эффектов. Большинство зарегистрированных побочных эффектов незначительны и носят временный характер.

• Усталость
• Головная боль
• Простуда или заложенность носа
• Мышечная или абдоминальная боль
• Боль в суставах

Единственное важное предупреждение, касающееся этого препарата, заключается в том, что если вы не будете принимать точно ту дозу стероидов, которую назначил врач , уровень кортизола может опасно снизиться, что приведет к опасному для жизни состоянию, называемому надпочечниковой недостаточностью. Однако ни у одного из участников исследований, принимавших препарат должным образом, это состояние не наблюдалось . Поэтому очень важно следовать инструкциям врача.

Новая надежда на лечение ВГС

Благодаря этим успешным результатам Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) выдало этому препарату специальное разрешение. Кринецерфонт (торговая марка Crenessity) не является лекарством от врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН). Однако это значительный шаг вперед в лечении ВГН.

Теперь врачи могут назначать этот препарат в дополнение к вашему текущему лечению стероидами (дополнительная терапия) . Это может помочь снизить дозу стероидов. Это означает, что вы можете испытывать меньше побочных эффектов от стероидов, лучше контролировать уровень гормонов и иметь более высокое качество жизни.