Нужно ли нам точно знать о генетическом тестировании во время беременности?

Вы ждете ребенка? Или вы уже беременны и ждете появления на свет вашего малыша? Тогда ваш врач, возможно, упомянул вам о генетическом тестировании . Услышав это название, вы, вероятно, немного испугались, заинтриговались и растерялись. «Боже мой, что это за тест? Действительно ли мне нужно это делать? Будет ли мой ребенок в опасности?» Вполне нормально, что у вас возникает множество вопросов. Так что не бойтесь. Сегодня мы поговорим об этом очень просто, так, чтобы вы могли понять.

Для кого важно это генетическое тестирование?

Проще говоря, любая женщина имеет возможность пройти эти обследования во время или до беременности. Иногда на это обследование направляют и отца ребенка. Причины этого мы обсудим позже.

Как правило, ваш врач обязательно обсудит этот тест в следующих ситуациях:

• Семейный анамнез: Если у кого-либо из членов вашей семьи или семьи отца ребенка есть генетическое заболевание (например, талассемия, серповидноклеточная анемия), эти тесты могут помочь определить, может ли ваш ребенок также унаследовать это генетическое заболевание.
• Возраст: Как правило, если матери больше 35 лет, риск развития некоторых генетических заболеваний (особенно синдрома Дауна) несколько возрастает. Поэтому врачи рекомендуют эти анализы в таких случаях.
• Этническая принадлежность: Существуют генетические заболевания, специфичные для разных этнических групп в мире. Например, люди восточноевропейского или ашкеназского еврейского происхождения подвержены более высокому риску заболеваний, называемых болезнью Тея-Сакса и болезнью Канавана . Люди африканского происхождения подвержены более высокому риску серповидноклеточной анемии. Белые люди подвержены более высокому риску муковисцидоза . Хотя это примеры из разных стран мира, важно обсудить с врачом вашу семейную историю.

Что именно показывают эти тесты?

Врачи используют различные виды генетических тестов . Их можно разделить на две основные категории. Давайте рассмотрим это подробнее, чтобы лучше понять.

Кто является носителем?

Давайте объясним это подробнее. Представьте, что для развития определённого заболевания вам необходимы два гена. Один от матери, другой от отца. Носитель означает, что у человека есть только один из генов, вызывающих заболевание. Следовательно, он не заболевает и не проявляет симптомов. Однако, если оба родителя являются носителями, ребёнок унаследует ген, вызывающий заболевание, от обоих родителей, и есть вероятность, что ребёнок заболеет. Именно поэтому тестирование на носительство важно.

Как проводится этот тест? Чего следует опасаться?

Именно здесь большинство людей пугаются. Но на самом деле все очень просто. Обычно медсестра возьмет образец крови из вашей руки, или, для некоторых анализов , образец слюны . Вот и все.

Что говорят результаты?

Это самое важное, что должен понять каждый.

Генетические скрининговые тесты не гарантируют, что у вашего ребенка будет заболевание. Они лишь указывают на «риск» развития заболевания.Вопрос лишь в том, высокий он или низкий. Это значит, что если результат покажет «высокий риск», это не означает, что у вашего ребенка точно есть это заболевание. Это просто означает, что вам нужно провести дальнейшее исследование.

Если результат покажет «высокий риск», врач может предложить дополнительные диагностические тесты. Например:

• Амниоцентез: при этом методе с помощью шприца берется очень небольшое количество амниотической жидкости, окружающей новорожденного, и исследуется с помощью ультразвукового исследования.
• Биопсия ворсинок хориона (БВХ): при этом берут очень маленький кусочек ткани из плаценты и исследуют его.

Эти анализы несколько сложнее, чем упомянутый ранее анализ крови. Они могут нести очень небольшой риск. Поэтому их проводят только для того, чтобы точно определить, что представляет собой «высокий риск». Ваш врач подробно вам все объяснит.

Почему важно, чтобы и ваш отец тоже сдал анализы?

Как мы уже упоминали, для развития некоторых заболеваний ребенку необходимо унаследовать ген как от матери, так и от отца. Представьте, что вы являетесь носителем гена муковисцидоза. Вы можете беспокоиться. Но если отец ребенка пройдет тестирование и окажется не носителем (отрицательный результат), то вероятность развития заболевания у ребенка практически полностью исключается. Именно поэтому иногда очень важно обследовать обоих родителей.

Сколько раз этот тест проводится во время беременности?

Обычно это делается один раз. Этот тест проводится на определённой неделе беременности.