Несколько человек в моей семье болели раком... значит, заболею и я? Этот страх, этот вопрос волнует многих из нас. Мы слышали, что некоторые виды рака передаются из поколения в поколение, то есть, они передаются по наследству, верно? Сегодня мы поговорим о специальном методе, который поможет вам узнать, есть ли у вас наследственный риск развития рака.
Что это за генетическое тестирование?
Проще говоря, это тест, который исследует ДНК в нашем организме. Представьте себе наше тело как большую инструкцию. Эта инструкция указывает каждой клетке нашего организма, как функционировать, как делиться и когда умирать. Эти инструкции мы называем генами .
В этом руководстве иногда могут встречаться опечатки или другие ошибки. В медицинской терминологии мы называем это генетическими мутациями . Рак возникает, когда нормальные клетки начинают бесконтрольно делиться из-за такого типа генетической мутации.
В большинстве случаев генетические мутации, вызывающие рак, не передаются по наследству. Однако от 5% до 10% всех случаев рака вызваны генетическими мутациями, которые мы наследуем от родителей. Генетический тест включает в себя взятие образца крови или слюны и поиск генетической мутации в организме.
Но имейте в виду следующее. Даже если этот тест выявит у вас генетическую мутацию, повышающую риск развития рака, это не означает, что вы обязательно заболеете раком. Это просто означает, что ваш «риск» развития рака немного выше, чем у других людей.
Генетический консультант сможет подробно объяснить вам, как эти результаты могут повлиять на ваше здоровье.
Какие виды рака могут передаваться по наследству?
Существует несколько типов рака, которые могут быть вызваны наследственными генетическими мутациями. Основные из них:
- Рак молочной железы
- рак толстой кишки
- Рак почки
- Рак яичников
- Рак поджелудочной железы
- Рак предстательной железы
- Рак желудка
- Рак щитовидной железы
- рак матки
Эти генетические тесты не выявляют рак. Вместо этого они проверяют наличие специфических генетических мутаций, которые могут вызывать рак. К настоящему времени ученые выявили более 400 генов, связанных с наследственным раком. Их можно разделить на три основные группы.
| Генотип | Проще говоря, то, что вы делаете. | Что происходит, когда изображение искажается? |
|---|---|---|
| Гены-супрессоры опухолей Например: гены BRCA, P53. | Это как «тормоза» автомобиля. Их задача — остановить рост раковых клеток. | Подобно тому, как автомобиль не может остановиться, если перестают работать тормоза, при мутации этих генов раковые клетки начинают бесконтрольно размножаться. |
| Протоонкогены | Они подобны «акселератору» в автомобиле. Они помогают клеткам расти с нормальной скоростью, по мере необходимости. | Подобно тому, как при заклинившей педали газа скорость автомобиля становится неконтролируемой, при искажении этих параметров ускоряется рост раковых клеток. |
| Гены репарации ДНК | Это как «гараж», где собирают автомобили. Они исправляют ошибки и повреждения, которые происходят в нашей ДНК. | Подобно тому, как автомобиль нельзя отремонтировать, когда гараж закрыт, при мутации этих генов ошибки ДНК не могут быть исправлены, что открывает путь для возникновения рака. |
Кому захочется проходить подобные тесты?
Если ваш врач считает, что у вас может быть наследственный риск развития рака, основываясь на вашей личной или семейной медицинской истории, он может порекомендовать этот тест.
Согласно вашей личной медицинской истории:
- Если у вас было несколько разных типов рака .
- Если у вас был рак в очень молодом возрасте .
- Если у кого-то вашего возраста или пола диагностирован нераспространенный вид рака .
- В обоих парных органах , например, в двух почках и двух грудях.Если у вас рак.
- Если у вас есть другие симптомы, связанные с определенными наследственными онкологическими синдромами (например, у человека с нейрофиброматозом 1 типа также могут развиться доброкачественные новообразования).
Согласно вашей семейной медицинской истории:
- Если у нескольких членов вашей семьи был один и тот же тип рака .
- Если у нескольких членов семьи в молодом возрасте развился рак.
- Если у нескольких родственников по одной и той же линии семьи развился один и тот же тип рака (например, по материнской линии).
- Если у кого-либо из членов вашей семьи уже диагностирована генетическая мутация, повышающая риск развития рака.
Понятие «близкий родственник» может немного сбивать с толку, не правда ли? Врачи обычно в первую очередь рассматривают родственников первой степени родства . Это означает вашу мать, отца, братьев и сестер, а также ваших детей . Но в некоторых случаях медицинская история более дальних родственников также может иметь важное значение.
Если вы не уверены, нужен ли вам этот тест, лучше всего обсудить это с вашим врачом или генетическим консультантом .
Как проводится этот тест?
Первым и самым важным шагом перед прохождением этого теста является генетическая консультация . Специально обученный консультант все вам объяснит.
- Этот тест действительно вам подходит?
- Какой тест вам больше всего подходит?
- Каковы преимущества и недостатки этого теста?
- Результаты могут повлиять на ваше здоровье и жизнь.
- Как эти результаты повлияют на вашу семью?
После обсуждения всего этого проводится анализ в соответствии с вашими пожеланиями. Обычно у вас берут образец крови или слюны и отправляют его в лабораторию. Там специалисты проверяют ваши гены на наличие изменений. После получения результатов отчет отправляется вашему врачу.
Возможно, вы видели домашние тест-наборы. Но результаты, которые они предоставляют, не всегда полны или точны. Кроме того, если тестирование проводится врачом , конфиденциальность вашей медицинской информации защищена законом . Поэтому всегда безопаснее и лучше всего делать это после консультации с врачом или генетическим консультантом .
Обычно для получения результатов требуется около двух-трех недель.
Как понять ответы в отчете о тестировании?
Результаты можно разделить на три основные категории.
| Результат | Что это значит? |
|---|---|
| Положительный | У вас обнаружена генетическая мутация, повышающая риск развития рака. Это не означает, что вы обязательно заболеете раком, но риск выше . |
| Отрицательный | Проведенное исследование генов не выявило мутации, повышающей риск развития рака. Если вам известно, что у кого-то из членов вашей семьи есть эта мутация, но у вас ее нет, это называется «истинно отрицательным результатом». |
| Вариант неопределенной значимости (VUS) | В ваших генах обнаружено изменение (мутация), но ученые пока не уверены, увеличивает ли оно риск развития рака. Это может быть нормальное, безвредное изменение, а может быть и такое, которое в будущем будет связано с раком. |
Что делать после получения результатов?
Независимо от результата, генетический консультант подробно обсудит его с вами. Если результат положительный , вы обсудите следующие вопросы:
- Изменения в вашем плане медицинского страхования: обсуждаются специальные обследования для раннего выявления рака, такие как регулярная маммография или колоноскопия, а также меры, которые вы можете предпринять для снижения риска развития рака.
- Планирование семьи: В данном разделе рассматривается генетическая мутация с точки зрения вероятности ее передачи ребенку.
- Уведомление семьи: В этом разделе будет рассказано о том, как результат повлияет на ваших кровных родственников (родителей, братьев и сестер, детей) и какие шаги им следует предпринять.
Даже если результат отрицательный или результат VUS (вариант неопределенного клинического значения), вам может потребоваться чаще посещать врача или пройти другие обследования. Если появится новая научная информация относительно результата VUS, ваш врач сообщит вам об этом.
В чём преимущества и недостатки этого теста?
Как и любое медицинское обследование, это имеет свои преимущества, а также некоторые сложности.
| Преимущества | Недостатки / Проблемы |
|---|---|
| Страх и неуверенность в моем сердце исчезают, и я чувствую некоторое облегчение. | Возможно, возникнут ненужные страх, тревога и стресс по поводу результатов. |
| Вы можете предпринять шаги для снижения риска развития рака и его ранней диагностики. | Рассказ об этом членам семьи может негативно повлиять на отношения. |
| Ваш врач поможет вам составить индивидуальный план оздоровления. | Чувство вины может возникнуть из-за чего-то, что досталось по наследству. |
| Ваша семья также получает возможность узнать о рисках для своего здоровья. | Этот тест стоит денег. |
Генетический консультант может помочь вам справиться с этими эмоциональными переживаниями и подсказать, как поговорить об этом с семьей, поэтому так важно иметь их поддержку на протяжении всего этого процесса.
Главный вывод
- Генетический тест на рак не показывает, есть ли у вас рак, а лишь указывает на наследственный риск его развития.
- Крайне важно проконсультироваться с генетическим консультантом до и после получения результатов этого теста.
- Даже если результат положительный, не паникуйте и примите необходимые меры для снижения риска и раннего выявления рака, как рекомендует ваш врач.
- Открытый и честный разговор с врачом об истории онкологических заболеваний в вашей семье — один из лучших шагов, которые вы можете предпринять для защиты своего здоровья.
💬 Комментарии (0)
Комментариев пока нет. Будьте первым, кто добавит свой комментарий здесь.
Добавить комментарий