Что нужно знать о генетическом тестировании во время беременности

Если вы беременная женщина или уже получили радостную новость о беременности, самое заветное ваше желание — здоровый малыш. Поэтому в это время врачи рекомендуют различные анализы для проверки здоровья ребенка. Среди них мы говорим о типе анализа, который многим может показаться немного сложным, но на самом деле очень важен. Это генетическое тестирование, или, как мы говорим по-английски, « генетическое тестирование ».

Кому следует пройти это генетическое тестирование?

Проще говоря, любая женщина имеет возможность пройти эти обследования до или во время беременности. Иногда на эти обследования направляют и отца ребенка.

Как правило, существует несколько основных причин, по которым ваш врач может предложить этот вид обследования:

• Семейный анамнез : Если у кого-либо из членов вашей семьи или семьи вашего партнера есть генетическое заболевание (например, талассемия), то ребенок также может находиться в группе риска.
• Возраст: Как правило, если матери больше 35 лет, риск развития некоторых генетических заболеваний (особенно синдрома Дауна) несколько возрастает.
• Наличие генетических заболеваний в предыдущих беременностях: если у вас был ребенок с генетическими проблемами во время предыдущей беременности.
• Результаты других анализов: Если во время другого обследования или анализа крови вы обнаружите какие-либо подозрительные изменения.

Некоторые генетические заболевания чаще встречаются в определенных этнических группах. Например, болезнь Тея-Сакса чаще встречается у людей восточноевропейского происхождения. Серповидноклеточная анемия чаще встречается у людей африканского происхождения. Муковисцидоз чаще встречается у людей европеоидной расы. Это лишь несколько примеров. Самое важное — быть открытым и честным со своим врачом относительно вашей семейной истории и состояния здоровья.

Что же на самом деле выявляют эти тесты?

Существует два основных типа генетического тестирования. Очень важно понимать, что это такое.

1. Скрининговые тесты: Это первые проводимые анализы. Эти тесты не дают стопроцентной гарантии наличия у ребенка определенного заболевания. Вместо этого они показывают вероятность (низкую или высокую) наличия у ребенка определенного генетического заболевания (например, синдром Дауна, трисомия 18, трисомия 13, дефекты нервной трубки ). Обычно их проводят, взяв образец крови у матери.

2. Тесты на носительство:Этот тест проверяет, являетесь ли вы или отец ребенка «носителем» гена, вызывающего заболевание. Носитель означает, что у человека нет симптомов, но он является носителем гена, вызывающего заболевание. Если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания, существует вероятность того, что ребенок будет болеть этим заболеванием. Такие тесты проводятся для таких заболеваний, как муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы, серповидноклеточная анемия и болезнь Тея-Сакса.

Как проводятся эти анализы? Стоит ли этого бояться?

Вам совершенно не о чем беспокоиться. В обоих тестах — скрининговом и тесте на носительство, о которых мы говорили выше, — медсестра или лаборант берут у вас только образец крови . Иногда может также использоваться образец слюны. Это ничем не отличается от обычного анализа крови. Эти базовые тесты не причиняют вреда и не представляют никакой опасности для вас или вашего будущего ребенка.

После получения отчёта... вот что нам нужно знать.

Это самая важная и запутанная часть. Если в результатах вашего скринингового теста указано «Высокий риск», не паникуйте.

Представьте себе: этот «проверочный тест» — это как прогноз погоды, сообщающий о темных тучах и вероятности дождя. Но чтобы точно узнать, будет ли дождь и сколько его будет, нужно посмотреть дальше. Так же и здесь.

Если вы получите результат «Высокий риск», ваш врач объяснит, что делать дальше. Следующим шагом обычно является диагностический тест . Он позволяет с точностью более 99% определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание.

Диагностические тесты

Эти анализы отличаются от тех, что проводились раньше. Они немного сложнее. Существует два основных метода:

1. Амниоцентез: процедура, при которой небольшое количество амниотической жидкости извлекается из амниотического мешка, окружающего ребенка в матке, и исследуется.

2. Биопсия ворсинок хориона (БВХ): процедура, при которой очень небольшое количество ткани берется из участка плаценты и исследуется.

Поскольку оба этих теста несут очень небольшой риск выкидыша, врачи рекомендуют их только в том случае, если скрининговый тест указывает на высокий риск.

Почему тест отца также важен?

Очень важно проверить отца на носительство гена. Для того чтобы у ребенка было какое-либо генетическое заболевание, и мать, и отец должны быть носителями этого заболевания. Представьте, что вас проверили на носительство определенного заболевания. Но если тест подтвердит, что отец ребенка не является носителем этого заболевания, риск того, что ребенок заболеет, практически полностью исключается. Поэтому иногда проверка отца может принести большую пользу.

Обязательно обсудите все это со своим врачом, разберитесь в результатах и ​​решите, что делать дальше. Он или она сможет дать вам наилучший совет в вашей ситуации, гораздо эффективнее, чем поиск информации в интернете.