Если у вас хроническое заболевание, такое как наследственный ATTR-амилоидоз, вам потребуется большая команда врачей и медицинских специалистов для его лечения. Это особенно актуально для людей с наследственным ATTR-амилоидозом. Это генетическое заболевание. В результате аномальный белок, называемый амилоидом, накапливается в жизненно важных органах, таких как сердце, почки, нервная система и кишечник. Поэтому, поскольку это заболевание поражает так много частей тела, в вашу команду специалистов по лечению наследственного ATTR-амилоидоза войдут несколько врачей-специалистов.
Кто входит в вашу медицинскую команду по лечению амилоидоза hATTR?
Теперь давайте рассмотрим ключевых медицинских специалистов, которые помогут вам в уходе за здоровьем. Вместе они помогут вам наилучшим образом справиться с вашим состоянием.
невролог
При наследственной атаксии с поражением таламуса (hATTR) очень часто встречается состояние, называемое периферической нейропатией . Проще говоря, это повреждение нервов в руках, ногах и голенях. Вы можете испытывать следующие симптомы:
- Боль
- Онемение
- Воспаление
- Слабость в конечностях
- Такое ощущение, будто его протыкают, как палкой.
По мере прогрессирования заболевания мышцы могут стать жесткими и слабыми, что затруднит ходьбу и выполнение любых действий, требующих мелкой моторики.
Невролог проведет такие исследования, как электронейромиография, чтобы тщательно отслеживать функцию периферических нервов. Это поможет определить наличие у вас неврологического заболевания и степень его тяжести.
Многие из методов лечения, одобренных для hATTR, также могут помочь в лечении вашего неврологического заболевания. Ваш врач может также назначить другие лекарства для облегчения нервной боли.
| Категория лекарственных средств | Примеры наркотиков |
|---|---|
| Одобренные методы лечения hATTR | Эплонтерсен (Вайнуа), Инотерсен (Тегседи), Патисиран (Онпаттро), Вутрисиран (Амвуттра) |
| Лекарства от нервной боли | Амитриптилин, дулоксетин (Цимбалта), габапентин (Нейронтин), прегабалин (Лирика) |
Кардиолог
Этот врач лечит заболевания сердца и кровеносных сосудов. Люди с наследственной атаксией-мутацией-трансферрином (hATTR) подвержены повышенному риску сердечно-сосудистых заболеваний. Это связано с тем, что в сердце могут накапливаться амилоидные отложения. Это может привести к следующим состояниям:
Самое важное — знать об этих симптомах и при необходимости как можно скорее обратиться за медицинской помощью .
| Возможное воздействие на сердце | Простое объяснение |
|---|---|
| Застойная сердечная недостаточность | Сердце ослабевает, и в легких и других тканях скапливается жидкость. |
| Гипертрофическая кардиомиопатия | Утолщение сердечной мышцы. |
| ишемическая болезнь сердца | Закупорка кровеносных сосудов, снабжающих сердце. |
| Аритмия | Аритмия. |
| Синкопе | Головокружение или обморок. |
Если у вас диагностирована наследственная атаксия Т-клеточного типа (hATTR), ваш кардиолог проведет несколько обследований, чтобы оценить работу вашего сердца. К ним могут относиться эхокардиограмма , МРТ , тест с 6-минутной ходьбой и анализы крови. Если ваше сердце ослаблено, вам назначат лекарства для контроля состояния, такие как диуретики, ограничение потребления соли и жидкости, а также, возможно, кардиостимулятор .
Офтальмолог
Если у вас наследственная атаксия Т-клеток (hATTR), важно регулярно посещать офтальмолога . Примерно 20% генетических мутаций, вызывающих hATTR, поражают глаза. Это может вызывать такие симптомы, как:
- Темные плавающие точки (видимые перед глазами черные точки)
- сухость глаз
- Глаукома или повышенное внутриглазное давление
- Помутнение стекловидного тела (затуманивание прозрачного геля, заполняющего глазное яблоко).
- Другие изменения зрения
При необходимости ваш офтальмолог может провести операцию, называемую трабекулэктомией , для лечения глаукомы. Он или она также может провести операцию, называемую витрэктомией, для удаления геля из глаза.
Генетический консультант
Если ваш врач подозревает у вас наследственную АТТР (hATTR), он направит вас к генетическому консультанту . Он сможет провести тестирование на наличие мутации гена, которая может вызывать это заболевание. Кроме того, если у кого-то из ваших ближайших родственников (родителя, брата, сестры или ребенка) диагностирована hATTR, вам обязательно следует пройти тестирование. Это связано с тем, что у близких родственников есть 50% вероятность унаследовать эту мутацию гена. Генетический консультант объяснит вам эти тесты и обсудит их с вами после получения результатов.
Другие важные члены вашей медицинской команды
Помимо упомянутых выше специалистов, важную роль в вашем благополучии играют и другие врачи.
| Профессиональный | Чем они могут вам помочь? |
|---|---|
| Нефролог | Примерно у трети людей с наследственной атаксией-мутацией-трансформирующими амилоидами (hATTR) могут образовываться амилоидные отложения в почках. Возможно, вам не потребуется обращаться к этому специалисту до появления симптомов заболевания почек. Ваш лечащий врач будет проверять функцию почек с помощью ежегодных анализов крови (например, уровня креатинина в сыворотке ). Если результаты этих анализов будут отклонены от нормы, вас направят к нефрологу. |
| Специалист по ортопедии | У пациентов с наследственной атаксией-мутацией-трансплантатом (hATTR) повышен риск развития синдрома запястного канала . Это может быть вызвано отложениями амилоида в запястьях. В таких случаях могут быть рекомендованы фиксаторы запястья и упражнения во время сна. В тяжелых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство. |
| Физиотерапевт/эрготерапевт | При синдроме hATTR могут возникать трудности при ходьбе и выполнении повседневных действий. Физиотерапевты и эрготерапевты могут помочь вам облегчить эти задачи. Исследования показали, что сочетание этих методов лечения с другими, такими как медикаментозная терапия, может дать хорошие результаты. |
| Врач первичной медицинской помощи | Даже если вы обращаетесь к нескольким специалистам, ваш семейный врач или врач общей практики является неотъемлемой частью вашей команды. Он или она может проводить ваши ежегодные медицинские осмотры, лечить вас, когда вы больны, и выступать в роли «руководителя» вашей медицинской команды, поддерживая связь со всеми другими врачами. |
Зачастую вы сможете получить все необходимые услуги в медицинском центре или крупной больнице, специализирующейся на лечении амилоидоза hATTR. Это облегчит совместную работу всех ваших врачей. Обсудите с вашим лечащим врачом координацию вашего лечения.
Главный вывод
- hATTR-амилоидоз — это сложное заболевание, поражающее множество органов, поэтому для его лечения необходима команда врачей с различной квалификацией.
- В состав вашей медицинской команды могут входить специалисты в таких областях, как неврология, кардиология, офтальмология и нефрология.
- Ваш лечащий врач (семейный врач) является ключевым звеном, координирующим работу всей этой команды.
- Открыто обсуждайте со своей медицинской командой ваше состояние, лечение и любые ваши опасения. Не бойтесь задавать вопросы. Вы являетесь активным членом вашей медицинской команды.
💬 Комментарии (0)
Комментариев пока нет. Будьте первым, кто добавит свой комментарий здесь.
Добавить комментарий