У вашего малыша слишком большой мозг? Давайте узнаем о гемимегалоэнцефалии!

Вас когда-нибудь беспокоила форма головы вашего малыша или частые приступы у него? Иногда за этим может стоять очень редкое заболевание. Одно из таких заболеваний — гемимегаленцефалия. Хотя название может звучать немного сложно, давайте поговорим о нем простыми словами.

Что такое гемимегаленцефалия?

Проще говоря, гемимегалоэнцефалия — это состояние, при котором одна сторона головного мозга (полушарие) ребенка аномально больше другой. Представьте наш мозг как большую опухоль, состоящую из двух половин: левой и правой. При этом состоянии увеличивается только одна сторона мозга . Иногда это увеличение может ограничиваться небольшой частью этой стороны, или же может увеличиться вся сторона целиком.

Когда одна сторона мозга увеличивается таким образом, в мозге могут происходить и другие изменения. Например:

• Нейроны — это тип клеток в нашем головном мозге. Они могут быть неправильно организованы (цитоархитектура), или верхний слой мозга может быть неправильно сформирован (кортикальная дисплазия).
• Отсутствие или повреждение мозолистого тела: это своего рода мост, соединяющий два полушария головного мозга . Если оно отсутствует или повреждено, могут возникнуть проблемы.
• Увеличение заполненных жидкостью полостей (желудочков) головного мозга на пораженной стороне.

Поскольку некоторые участки мозга развиты неправильно, приступы могут возникать часто. Мы также называем это эпилепсией . Часто эти приступы трудно контролировать обычными противосудорожными препаратами . Если приступы не удается контролировать медикаментозно, многим детям приходится перенести операцию на головном мозге (хирургическое лечение эпилепсии).

Существуют ли основные типы гемимегаленцефалии?

Да, существует несколько основных типов этого заболевания:

• Изолированная гемимегаленцефалия: поражается только самый внешний слой головного мозга ребенка (кора головного мозга). Кожа и другие органы не поражаются.
• Синдромная гемимегаленцефалия: это заболевание поражает не только головной мозг, но и кожу ребенка, а также некоторые другие органы. ОднакоКожные симптомы могут появиться через несколько месяцев или даже лет после рождения. Кроме того, одна сторона тела ребенка может быть больше другой (гемигипертрофия).
• Полная гемимегалоэнцефалия: при этом заболевании у ребенка увеличивается мозжечок, а иногда даже и ствол головного мозга. Это может быть как изолированное, так и синдромное заболевание.

Какие симптомы у этого заболевания?

Первым симптомом, который вы можете заметить, являются «детские спазмы или припадки » у вашего ребенка. Обычно это фокальные припадки. Это означает, что может подергиваться только одна сторона тела ребенка.

К другим возможным симптомам относятся:

• Увеличение головы (макроцефалия).
• Неравномерная форма головы.
• Трудности с такими движениями, как ходьба и бег.
• Онемение и слабость на одной стороне тела.
• Задержка развития: это означает задержку в развитии речи, умении играть и обучении в соответствии с возрастом.
• Нарушения зрения: например, при одновременном взгляде обоими глазами теряется половина видимого диапазона (гемианопсис).

Что вызывает гемимегаленцефалию?

На самом деле, ученые до сих пор точно не знают, что вызывает это состояние. Некоторые считают, что оно генетическое, то есть вызвано изменением ДНК ребенка. Но оно не передается по наследству. Это значит, что это состояние есть у вас, и оно не передается вашему ребенку.

Вероятнее всего, примерно на третьей неделе беременности происходит случайное, или спонтанное, изменение одного из генов, важных для развития мозга. Помните, это состояние не вызвано ничем из того, что вы делали во время беременности. Это не ваша вина и не вина отца.

Какие факторы риска влияют на это заболевание?

Гемимегаленцефалия может сочетаться с другими генетическими заболеваниями. Это означает, что дети со следующими заболеваниями подвержены повышенному риску развития гемимегалоэнцефалии:

• «Синдром эпидермального невуса»
• «Синдром Клиппеля-Треноне»
• «Синдром Маккьюна-Олбрайта»
• «Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)»
• «Синдром Кловеза»
• «Синдром Протея»
• «Гипомеланоз Ито»

Как диагностируется гемимегалоэнцефалия?

Чтобы точно выяснить, так ли это, врач вашего ребенка сначала осмотрит его и расспросит вас об истории болезни. Затем он может провести следующие анализы:

• МРТ головного мозга.
• ЭЭГ (электроэнцефалограмма). Этот тест измеряет электрическую активность головного мозга.

Благодаря современным технологиям, иногда удается диагностировать это состояние еще во время беременности, когда ребенок находится в утробе матери. Для этого проводится специальное МРТ-сканирование головного мозга ребенка («фетальная МРТ»).

Как это лечится?

Главная цель лечения гемимегалоэнцефалии — контроль над судорогами. Эти судороги иногда начинаются в очень раннем возрасте и часто трудно поддаются контролю с помощью лекарств (лекарственно-устойчивые).

Это состояние может вызывать различные припадки. Важно отметить, что припадок, возникший в детстве, особенно если он начался в младенчестве, может оказать значительное влияние на развитие ребенка. Неконтролируемые припадки могут серьезно навредить росту и развитию ребенка, а также повредить развивающийся мозг. Поэтому важно как можно скорее остановить припадок.

Лечение судорог начинается с противосудорожных препаратов. Некоторые дети могут контролировать свои приступы на протяжении всей жизни с помощью этих лекарств. Но у многих развивается резистентная к лекарствам эпилепсия. Тогда проводится операция, называемая гемисферектомией. Она включает удаление пораженной части головного мозга ребенка (коры головного мозга) или ее отделение от другой стороны мозга.

Когда проводится эта операция, её иногда называют «функциональной гемисферектомией». В ходе этой операции хирург разрезает и разделяет ткани и нервы, соединяющие одну сторону мозга ребёнка с другой, но аномально увеличенная сторона мозга может оставаться внутри черепа. При «анатомической или полной гемисферектомии» одна сторона мозга отделяется от другой, при этом аномальная сторона полностью удаляется. Эту операцию должен проводить нейрохирург, имеющий специальную подготовку в области хирургии эпилепсии.

Сложна ли операция по удалению половины головного мозга (гемисферектомия)?

На самом деле, гемисферектомия — очень сложная операция на головном мозге. Существует несколько причин, по которым выполнение этой операции еще более сложно из-за гемимегалоэнцефалии.

Во-первых, кровеносные сосуды часто располагаются необычным образом. Поэтому их трудно обнаружить и перерезать во время операции. Это иногда может привести к чрезмерному кровотечению.

Кроме того, поскольку весь мозг ребенка имеет аномальную форму, ориентиры, которые хирург использует для идентификации отдельных частей мозга, часто не видны. Также младенцы и маленькие дети могут потерять значительное количество крови во время этой операции. Это необходимо очень тщательно контролировать, и кровь нужно восполнять по мере необходимости.

Поэтому очень важно, чтобы медицинская бригада, лечащая вашего ребенка, была квалифицированной и опытной в проведении этой операции. Для вашего ребенка безопаснее, если операция будет проведена в больнице, которая регулярно выполняет гемисферектомию у детей с гемимегалоэнцефалией и имеет большой опыт проведения этой процедуры.

Каков прогноз для ребенка с этим заболеванием?

Развитие состояния вашего ребенка во многом зависит от того, насколько хорошо удастся контролировать судороги и от того, проявляется ли аномальное развитие мозга с одной или с обеих сторон.

Гемимегаленцефалия — это заболевание широкого спектра, которое проявляется у каждого ребенка по-разному. Это означает, что результаты могут значительно различаться от ребенка к ребенку.

• У многих детей может наблюдаться та или иная степень умственной отсталости .
• У некоторых детей, у которых приступы хорошо контролируются, может быть даже почти нормальный уровень интеллекта.
• Однако у некоторых других детей могут быть серьезно затронуты такие аспекты, как ходьба, речь и интеллектуальное развитие.

Почти у всех детей с гемимегалоэнцефалией развивается слабость на одной стороне тела (гемипарез) . Это один из видов церебрального паралича. У некоторых детей может наблюдаться легкая слабость, у других — сильная. У некоторых детей может быть гомонимная гемианопсия, при которой теряется половина поля зрения. Многие дети могут ходить и говорить, но не все. Некоторым детям необходимы специальные приспособления для кормления, в то время как другие могут есть нормально.

Недавнее исследование показало, что после операции:

• Припадки полностью прекратились у 68% детей.
• У 43% детей был средний или слегка сниженный уровень интеллекта.
• 26% детей умеют говорить на уровне, соответствующем их возрасту.
• 21% детей умеют читать на достаточном уровне.

Можно ли предотвратить гемимегалоэнцефалию?

Поскольку ученые до сих пор точно не знают, что вызывает это состояние, предотвратить его невозможно.

Как ухаживать за ребенком с таким заболеванием?

Если у вашего ребенка диагностирована гемимегаленцефалия, то он/онаНеобходима большая медицинская команда. Вместе с медицинской командой вашего ребенка вы сможете разработать план, отвечающий его потребностям. В состав медицинской команды вашего ребенка могут входить:

• Педиатры
• Неврологи
• Нейрохирурги
• Специалисты по развитию
• Логопеды, эрготерапевты и физиотерапевты
• Другие медицинские работники.

Какие вопросы следует задать врачу вашего ребенка?

Если у вашего ребенка диагностирована гемимегалоэнцефалия, вы можете задать врачу следующие вопросы:

• Какой тип гемимегалоэнцефалии у моего ребенка?
• Есть ли у моего ребенка другие заболевания?
• Какое лечение будет наилучшим?
• Каковы перспективы моего ребенка?
• Что мы можем сделать, чтобы уменьшить его симптомы?

Мама и папа, наберитесь немного смелости! (Главный вывод)

Мы понимаем, что увидеть у своего ребенка приступ эпилепсии или узнать о таком заболевании, как гемимегаленцефалия, может быть огромным шоком и душераздирающим переживанием. Но помните, вы не одиноки. Медицинская команда, лечащая вашего ребенка, будет с вами на каждом этапе.

Если вам трудно справиться с этой ситуацией, спросите своего врача о группах поддержки, которые помогают семьям детей с гемимегалоэнцефалией. Разговор с родителями детей с этим заболеванием может помочь вам уменьшить страхи и смириться с состоянием вашего ребенка. Они могут стать для вас огромной поддержкой, пока ваш ребенок учится жить с этим заболеванием.

Гемимегалоэнцефалия , аномальное развитие головного мозга, детская эпилепсия, нейрохирургия, задержка развития, генетические заболевания, неврологические заболевания