Что такое гомозиготность? Давайте узнаем о ваших генах простым языком!

Вы когда-нибудь думали: «Мои глаза точно такие же, как у моей матери» или «Мои волосы точно такие же, как у моего отца»? Все мы наследуем различные черты внешности и поведения от наших родителей. Причина этого — гены. Поэтому сегодня мы поговорим об очень важном явлении, связанном с этими генами. Это состояние, называемое «гомозиготность». Хотя название может звучать немного сложно, на самом деле все довольно просто. Давайте разберемся?

Проще говоря, что такое гомозиготность?

Хорошо, давайте посмотрим на это так. Мы получаем две копии каждого гена от наших биологических родителей. Одну от матери, одну от отца. Иногда копия гена от матери и копию гена от отца абсолютно одинаковы . В генетике это называется «гомозиготностью».

Проще говоря, для определенного признака (например, цвета глаз) вы наследуете один и тот же набор генетических инструкций от обоих родителей. Эти идентичные наборы генов называются аллелями. Таким образом, если вы наследуете два одинаковых аллеля, вы являетесь гомозиготным носителем этого гена. Именно это обуславливает определенные признаки, такие как голубые глаза и рыжие волосы. Но иногда, если оба гена мутированы, могут возникнуть определенные генетические заболевания.

Что такое аллель?

В наших организмах более 99% генов одинаковы. Но очень небольшой процент (менее 1%) генов имеет незначительные различия от человека к человеку. Эти разные «версии» гена называются аллелями. Именно эти незначительные различия определяют ваши уникальные характеристики.

В чём разница между гомозиготным и гетерозиготным состоянием?

Эти два слова немного похожи, поэтому могут вызывать путаницу. Но разница очень проста. Давайте посмотрим на небольшую таблицу, чтобы было легче понять.

Что такое «доминантные» и «остаточные» признаки?

Когда речь заходит о генах, два слова, которые определенно стоит знать, это «доминантный» и «рецессивный».

• Доминантный аллель: это как самый озорной ребенок в классе. Он единственный, кто не шумит. То есть, если есть доминантный аллель, то признак, который он проявляет, обязательно будет виден. Мы пишем их заглавными буквами (например, B, F, D).
• Рецессивный аллель: это чем-то похоже на тихого, замкнутого ребенка. Для того чтобы его признак проявился, он должен сочетаться с другим рецессивным аллелем, аналогичным этому. Мы обозначаем их простыми английскими буквами (например: b, f, d).

Как же это происходит в случае гомозиготности?

У вас может быть два доминантных аллеля. Мы называем это гомозиготным доминантным признаком (например, BB ). Или у вас может быть два рецессивных аллеля. Мы называем это гомозиготным рецессивным признаком (например, bb ).

Если гетерозиготный человек (например, Bb ) получает как доминантный (B), так и рецессивный (b) аллели, то будет виден только доминантный признак. Но у гомозиготного человека этого не произойдет. Поскольку оба гена одинаковы, признак будет проявляться одинаково.

Какие общие характеристики обусловлены гомозиготностью?

Многие вещи, такие как наша внешность и строение различных частей тела, определяются этими гомозиготными генами. Рассмотрим несколько примеров.

Заболевания, которые могут быть вызваны гомозиготным генотипом

Как это всегда бывает с хорошими вещами, иногда это состояние «(гомозиготное)» может также приводить к генетическим заболеваниям. Как такое возможно?

Представьте, что у матери и отца есть дефектный рецессивный ген, вызывающий определенное заболевание. Но ни у одного из них нет этого заболевания, потому что у обоих есть доминантный, здоровый ген, который его подавляет (то есть оба являются «гетерозиготными»). Однако, если ребенок рождается с этим дефектным рецессивным геном от матери и отца, то этот ребенок будет «гомозиготным рецессивным» по данному гену. Тогда вероятность возникновения этого генетического заболевания высока.

Вот некоторые из заболеваний, которые могут возникнуть:

• Муковисцидоз: это заболевание вызывается наличием двух дефектных копий гена CFTR. Это приводит к загустению слизи (жидкости, похожей на слизь) в организме, что поражает дыхательную и пищеварительную системы.
• Серповидноклеточная анемия: это заболевание возникает при наследовании двух дефектных копий гена HBB. Это приводит к деформации эритроцитов (приданию им серповидной формы), из-за чего они не способны должным образом переносить кислород.
• Фенилкетонурия (ФКУ): это заболевание вызвано наличием двух дефектных копий гена PAH. Это препятствует расщеплению аминокислоты фенилаланина в организме.