Есть ли у вашего малыша это редкое заболевание? (Детская нейроаксональная дистрофия - INAD) Давайте будем в курсе!

Сегодня мы поговорим о редком заболевании, о котором многие родители никогда не слышали, но которое поражает детей. Оно называется «инфантильная нейроаксональная дистрофия» или сокращенно «ИНАД». Хотя это название может звучать немного пугающе, очень важно знать о нем. Потому что, если вы заметите какие-либо изменения в состоянии вашего малыша, следует немедленно обратиться за медицинской помощью.

Что такое «детская нейроаксональная дистрофия — INAD»? Давайте разберемся!

Проще говоря, «INAD» — это очень редкое наследственное заболевание, поражающее нашу нервную систему. При нём в нервных клетках излишне накапливается определённый тип жира, называемый «липидами». Представьте это как кабели, передающие сообщения в нашем организме. Когда в этих кабелях накапливаются жиры, эти сообщения не передаются должным образом.

Что произойдет потом?

Это постепенно приводит к тому, что у ребенка ухудшается контроль над мышцами , зрение , возникают трудности с речью и замедляется интеллектуальное развитие . Чаще всего эти симптомы проявляются в младенческом возрасте (до 3 лет). Однако иногда симптомы могут появиться немного позже, то есть в подростковом возрасте.

Это заболевание относится к категории нарушений липидного обмена. То есть, это состояние возникает из-за накопления жиров в организме. К сожалению, полного излечения от этого опасного для жизни заболевания, называемого непереносимостью липидов, до сих пор не существует .

Что такое «(нарушение обмена липидов)»?

Нарушения липидного обмена — это группа заболеваний, относящихся к категории наследственных нарушений обмена веществ. Проще говоря, они влияют на наш метаболизм — процесс, посредством которого мы преобразуем потребляемую пищу в энергию и выводим продукты обмена веществ из организма.

Липиды — это жировые вещества, содержащиеся в наших клетках, особенно в миелиновой оболочке, покрывающей нервы головного и спинного мозга. Они очень важны для нашей нервной системы . У людей с нарушениями липидного обмена эти липиды накапливаются в организме, а не используются должным образом.

Нарушения липидного обмена, такие как неалкогольная жировая болезнь печени (ИНАД), являются прогрессирующими заболеваниями . То есть, по мере накопления липидов в организме симптомы постепенно ухудшаются.

Что означает название «детская нейроаксональная дистрофия»?

Понимание слов в этом названии поможет немного лучше прояснить суть заболевания:

• Детская форма: «INAD» — это состояние, присутствующее при рождении («врожденное заболевание»). Симптомы обычно проявляются в младенческом возрасте, до 3 лет.
• Нейроаксональное заболевание: это заболевание поражает аксоны нервных клеток. Эти аксоны передают сигналы от мозга к другим частям тела.
• Дистрофия: «Дистрофия» — это медицинский термин, обозначающий постепенное ослабление и истощение тканей, органов и мышц.

Какие ещё названия есть для `(INAD)`?

Некоторые врачи также называют это заболевание «болезнью Зейтельбергера» в честь врача, впервые описавшего его в 1950-х годах. Его также можно называть «нейродегенерацией, связанной с PLA2G6» или «PLAN».

Какие основные типы синдрома несовместимости (INAD) существуют?

Детская нейроаксональная дистрофия — наиболее распространенная форма этого заболевания. Врачи также называют ее классической формой ИНАД (инфантильной нейроаксональной дистрофии). Как следует из названия, симптомы начинают проявляться в младенческом возрасте.

Существует еще один тип, называемый «атипичный ИНАД (аНАД)». В этом случае симптомы проявляются примерно в возрасте 4 лет, иногда даже позже, в молодом взрослом возрасте. У таких детей может наблюдаться задержка речи или признаки расстройства аутистического спектра. Этот тип заболевания встречается реже.

Насколько распространено выражение `(INAD)`?

Это крайне редкое заболевание , поражающее, возможно, одного из ста тысяч или двух миллионов детей.

В чём причина образования `(INAD)`?

Дети с непереносимостью нуклеозидных аналогов (INAD) наследуют от обоих родителей изменение (мутацию) в гене PLA2G6. Этот ген помогает синтезировать фермент (тип белка), называемый фосфолипазой А2. Этот фермент расщепляет жиры, называемые фосфолипидами. При правильном метаболизме жиров нервные клетки остаются здоровыми.

У детей с «INAD» измененный ген «PLA2G6» нарушает выработку и функцию этого фермента. Затем в нервах начинают откладываться сферические вещества, называемые сфероидными телами. Часто они откладываются в нервных окончаниях, соединяющих глаза, мышцы и кожу. Также железо может откладываться в головном мозге.

Кто подвержен риску развития «ИНАД»?

Детская нейроаксональная дистрофия — это аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что для развития заболевания у ребенка оба родителя должны унаследовать копию мутированного гена PLA2G6. Родители ребенка являются носителями мутированного гена, но у них заболевание не разовьется.

Представьте, что оба родителя являются носителями этого мутантного гена, и тогда вероятность рождения каждого ребенка у них будет следующей:

>

* Вероятность рождения здорового ребенка без унаследования мутантного гена составляет 1 к 4.

* Вероятность рождения с этим заболеванием составляет 1 к 4.

* Вероятность того, что вы не будете болеть этим заболеванием, но будете носителем мутированного гена, составляет 1 к 2.

Какие симптомы у заболевания «INAD»?

В классическом случае ИНАД (несовместимости по возрасту и состоянию здоровья) развитие ребенка может быть нормальным с первых 6 месяцев до примерно 3 лет.То есть, такие навыки, как сидение, ползание, ходьба и речь, сначала развиваются нормально. Затем, постепенно, эти приобретенные навыки начинают утрачиваться . Причиной этого часто является атрофия мышц. В результате наблюдается мышечная слабость («гипотония»), что означает вялость тела, особенно в области туловища. По мере прогрессирования заболевания может возникнуть мышечная скованность («спастичность»).

У детей с ИНАД также могут наблюдаться такие симптомы, как:

• Атаксия (проблемы с равновесием и координацией движений)
• Затруднение глотания (дисфагия)
• Нарушение слуха
• Неспособность держать голову прямо, неспособность контролировать положение головы.
• Потеря памяти и интеллекта, которая может прогрессировать до деменции.
• Припадки
• Затруднение речи из-за мышечной слабости (дизартрия).
• Другие проблемы со зрением, такие как косоглазие, подергивание века (нистагм) или потеря зрения.

У младенцев с неспецифическим аутизмом также могут наблюдаться некоторые специфические черты лица , видимые при рождении:

• Косоглазие (страбизм)
• Большие, низко расположенные уши
• Выступающий лоб
• Маленький нос или подбородок

Как диагностируется заболевание «INAD»?

Если у кого-то из членов вашей семьи есть это заболевание, пренатальный тест может показать, унаследовал ли ребенок эту мутацию. Тест, называемый биопсией ворсинок хориона (БВХ), берет клетки из плаценты и проверяет наличие генной мутации.

Вот тесты, которые проводятся у младенцев, детей и взрослых:

• Анализ крови , выявляющий мутированный ген `(PLA2G6)`. Этот генетический тест позволяет выявить 8 из 10 детей с `(INAD)`.
• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) — тест для выявления эпилептических припадков.
• МРТ-сканирование для выявления изменений в головном мозге.
• К таким исследованиям относятся электромиография (ЭМГ), измеряющая нервную активность.
• Биопсия — это исследование, при котором берется небольшой кусочек кожи или нервной ткани. Это делается для проверки наличия сфероидальных тел в аксонах.

Как лечится инфантильная нейроаксональная дистрофия (ИНАД)?

К сожалению, инфантильная нейроаксональная дистрофия неизлечима . Современные методы лечения направлены на контроль симптомов и обеспечение ребенку максимально комфортных условий. К таким методам лечения относятся:

• Противосудорожные препараты
• Зонд для энтерального питания
• Лекарство для расслабления напряженных мышц
• Обезболивающие
• Физиотерапия и коррекция осанки для поддержки головы ребенка и ослабленных мышц.
• Седативные средства

Какие новые методы лечения существуют для «несовместимости между жизнью и здоровьем» (INAD)?

Медицинские эксперты проводят исследования и клинические испытания, чтобы найти новые способы остановить распространение этого заболевания и, возможно, вылечить его. В настоящее время разрабатываются следующие методы лечения:

• Ферментозаместительная терапия (введение недостающего фермента наружно).
• (Генная терапия) (Генная терапия)

Можно ли предотвратить это заболевание (INAD)?

Если у вас и вашего партнера есть генная мутация, вызывающая INAD (то есть, если вы оба являетесь носителями), вы можете встретиться с генетическим консультантом , чтобы обсудить способы предотвращения передачи мутации вашим детям. Один из вариантов — преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). При этом эмбрионы, созданные с помощью ЭКО (экстракорпорального оплодотворения), отбираются и имплантируются в матку.

Каковы перспективы развития ребенка с несовместимостью по генетическим признакам (INAD)?

Ребенок с несовместимостью по генетическим признакам (INAD) в первые несколько лет может казаться очень отзывчивым и внимательным. Но по мере прогрессирования заболевания вы можете заметить, что зрение, речь, моторика и способность ребенка взаимодействовать с окружающими постепенно ухудшаются. Заболевание также может поражать дыхательную систему . Это может привести к респираторным инфекциям, таким как пневмония. Большинство детей с INAD умирают до 10 лет .

У детей с необычным типом (aNAD) симптомы начинают проявляться в возрасте от 7 до 12 лет. Хотя они живут дольше, чем дети с типичным типом (INAD), продолжительность их жизни также сокращается.

Уход за ребенком с таким серьезным заболеванием требует огромных умственных и физических усилий . Вы также рискуете столкнуться с такими проблемами, как стресс и депрессия. Поэтому обязательно обращайтесь за помощью, находите время для себя и старайтесь находить радость в мелочах, которые приносят вам радость в кругу семьи .

Когда следует обратиться к врачу?

Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка наблюдаются какие-либо из следующих симптомов:

• Проблемы с равновесием, движением или ходьбой.
• Затрудненное дыхание
• Мышечная слабость или подергивания
• Затруднение речи или глотания
• Проблемы со зрением или слухом

Какие вопросы следует задать врачу?

Стоит обсудить с врачом следующие вопросы:

• Какой тип невнимательности (INAD) у моего ребенка?
• Какие методы лечения могут помочь?
• Что мы можем сделать дома, чтобы уменьшить симптомы?
• К каким медицинским специалистам нам следует обратиться?
• Следует ли провести обследование остальных членов моей семьи на наличие этой генетической мутации?
• На какие осложнения следует обратить внимание?

И наконец, что следует помнить (Главный вывод)

Узнав, что у вашего ребенка неизлечимое заболевание, такое как инфантильная нейроаксональная дистрофия (ИНАД), вы переживаете настоящий шок. Это нарушение липидного обмена влияет на способность вашего ребенка двигаться, видеть, есть и говорить. Хотя симптомы можно контролировать, и ребенку можно обеспечить комфортные условия, лекарства от этого заболевания пока нет . Однако проводятся новые исследования и клинические испытания . Если у вас есть мутация, вызывающая ИНАД (вы являетесь носителем мутации), поговорите со своим врачом о способах снижения риска передачи заболевания будущим поколениям. Никогда не оставайтесь один на один с этой проблемой, обратитесь за необходимой помощью .

Инфантильный нейроаксональный дистрофический синдром, нарушение липидного обмена, генетическое заболевание, редкое заболевание, здоровье детей, нейродегенерация, генетические заболевания, редкие заболевания, здоровье детей