Давайте узнаем о болезни Лафоры. Есть ли у вашего ребенка эти симптомы?

Ваш ребенок постоянно ерзает? Или ему трудно сосредоточиться на учебе? Может быть, он заметил изменения в речи или поведении? Иногда мы не обращаем на это особого внимания, но это могут быть признаки редкого заболевания, называемого болезнью Лафоры. Давайте сегодня немного поговорим об этом, хорошо?

Что такое болезнь Лафоры?

Проще говоря, болезнь Лафоры — это разновидность эпилепсии. Она характеризуется частыми приступами (судорогами) и постепенным снижением способности ребенка мыслить, запоминать и понимать (когнитивные функции). Врачи также могут называть это «прогрессирующей миоклонической эпилепсией Лафоры». Это полное медицинское название заболевания.

Эти симптомы обычно начинают проявляться в позднем детстве, примерно в возрасте восьми лет, или в начале взрослой жизни. Печально то, что со временем эти симптомы имеют тенденцию ухудшаться. Даже при лечении болезнь Лафоры может вызвать опасные для жизни осложнения в течение 10 лет. Однако благодаря новым исследованиям и улучшенным методам лечения некоторые дети живут дольше, чем ожидалось. Так что не теряйте надежду.

Затрагивает ли болезнь Лафоры большое количество людей?

Да, это очень редкое заболевание . Исследования, проведенные по всему миру, показывают, что примерно четыре человека из миллиона ежегодно заболевают этим недугом. Однако эта цифра может быть выше. Это связано с тем, что некоторым людям диагноз ставится неправильно или заболевание не регистрируется, поэтому эти цифры могут казаться заниженными.

Какие симптомы у болезни Лафоры?

У ребенка с болезнью Лафоры может наблюдаться один или несколько из следующих симптомов:

• Судороги: это главный симптом.
• Снижение когнитивных функций: Ребенок может не понимать уроки и испытывать трудности в усвоении новой информации.
• Затруднения речи: может наблюдаться невнятная речь и замедление темпа речи.
• Нарушение равновесия, например, неустойчивость при ходьбе (проблемы с равновесием и координацией): в частности, может быть трудно ходить по прямой линии, например, допускать ошибки при удержании предметов.
• Мышечная скованность (спастичность): становится трудно сгибать или разгибать конечности, тело ощущается скованным.
• Изменения в поведении: Вы можете стать более упрямым, чем раньше, или просто начать злиться.
• Перепады настроения: Иногда могут возникать состояния, похожие на депрессию , когда вы постоянно чувствуете себя грустным и ни к чему не проявляете интереса. Или же может развиться апатия.
• Потеря памяти и такие состояния, как деменция: вы забываете даже самые незначительные вещи, и со временем можете даже не помнить, кто вы и где находитесь.

Типы судорог, наблюдаемых при болезни Лафоры

У вашего ребенка с синдромом Лафоры могут быть разные типы припадков. Давайте рассмотрим их подробнее:

• Миоклонические судороги: это очень быстрые, внезапные, непроизвольные подергивания мышц. Они могут быть кратковременными, как разряд электричества. Этот тип судорог чаще всего наблюдается при болезни Лафоры.
• Затылочные припадки: могут вызвать внезапную потерю зрения или галлюцинации.
• Тонико-клонические припадки: так многие называют «припадок». Мышцы тела становятся напряженными и начинают работать с перебоями.
• Абсансные припадки: при них ребенок внезапно прекращает что-либо делать и просто смотрит в пустоту. Он приходит в сознание через несколько секунд.
• Сложные парциальные припадки: они также могут сопровождаться пустым взглядом, бесцельным дрожанием конечностей или повторением одних и тех же действий снова и снова.
• Атонические припадки: это состояние, при котором мышцы тела внезапно теряют силу, в результате чего ребенок падает на землю.

По мере прогрессирования заболевания эти приступы становятся более сильными и частыми. Хотя врачи могут контролировать их на ранних стадиях, со временем это становится все сложнее.

Как постепенно усиливаются симптомы Лафоры

Симптомы болезни Лафоры со временем ухудшаются. Это может длиться от нескольких месяцев до нескольких лет. Первоначально эти симптомы проявляются как незначительные неудобства, но постепенно ограничивают способность ребенка выполнять повседневные задачи и взаимодействовать с окружающими.

Представьте, что примерно через шесть лет после постановки диагноза «болезнь Лафоры» около половины пациентов теряют контроль над своими движениями . Ваш ребенок может быть не в состоянии ходить, говорить или сидеть самостоятельно. В какой-то момент ему может потребоваться круглосуточный уход для обеспечения комфорта. Это печально слышать, но важно знать об этих вещах.

Когда начинают проявляться симптомы болезни Лафоры?

Симптомы болезни Лафоры обычно проявляются в возрасте от 8 до 19 лет. Чаще всего она встречается в возрасте от 14 до 16 лет. Однако иногда это заболевание может поражать детей в возрасте от 5 лет.

В чём причина болезни Лафоры?

Основной причиной болезни Лафоры является генетическая мутация.Точнее говоря, заболевание вызывается мутацией в генах «EPM2A» или «EPM2B (NHLRC1)». Это происходит следующим образом: при зачатии ребенок должен получить по одной копии этого мутированного гена как от матери, так и от отца. В медицинской терминологии это называется аутосомно-рецессивным наследованием .

Эти гены, называемые «EPM2A» или «EPM2B», отвечают за правильную переработку вещества, называемого гликогеном , которое запасает энергию в нашем организме. Когда эти гены изменяются, инструкции по правильной переработке гликогена нарушаются. В результате гликоген не используется должным образом, и образуются небольшие комочки (называемые тельцами Лафоры) . Эти тельца Лафоры откладываются в клетках нашей нервной системы, мышц, внутренних органов и тканей. В результате наша нервная система и другие органы, в которых откладываются эти тельца Лафоры, не могут нормально функционировать. Именно поэтому возникают симптомы болезни Лафоры. Понимаете?

Кто подвержен повышенному риску развития болезни Лафоры?

Болезнь Лафоры может возникнуть у любого человека, но чаще она встречается у жителей стран Средиземноморского региона (таких как Испания, Франция и Италия), стран Северной Африки, Индии и Пакистана .

Какие возможные осложнения могут возникнуть при болезни Лафоры?

Болезнь Лафоры может вызывать состояние, называемое «эпилептический статус», при котором приступы продолжаются более 15 минут подряд, или когда один приступ заканчивается, а за ним следует другой приступ до того, как приходит сознание. Это опасное для жизни неотложное медицинское состояние.

При тяжелой форме болезни Лафоры упомянутые ранее тельца Лафоры накапливаются в организме, вызывая сбои в работе отдельных частей тела ребенка, а иногда и их полную остановку. Именно поэтому от этой болезни наступает быстрая смерть.

Как диагностируется болезнь Лафоры?

Обычно, когда у ребенка начинаются приступы, родители или опекуны обращаются к врачу. Врач проведет физический осмотр, неврологическое обследование и расспросит ребенка о симптомах и истории болезни.

Затем они назначат несколько анализов, чтобы выяснить истинную причину этих симптомов. Эти анализы могут включать в себя:

• ЭЭГ (электроэнцефалограмма): Этот метод измеряет электрическую активность головного мозга.
• МРТ (магнитно-резонансная томография): эта процедура позволяет получить детальное изображение головного мозга.
• Биопсия кожи: Иногда берут небольшой кусочек кожи и исследуют его на наличие телец Лафоры.
• Генетический тест:Это позволит подтвердить наличие каких-либо изменений в генах, о которых я упоминал ранее.

Таким образом, вам, возможно, придётся посетить нескольких врачей и пройти несколько анализов, чтобы точно диагностировать состояние вашего ребёнка. Но помните, что все анализы предназначены для исключения других заболеваний со схожими симптомами и помогут вам подобрать правильное лечение для вашего ребёнка.

Как лечится болезнь Лафоры?

На самом деле, лекарства от болезни Лафоры пока не существует . Современные методы лечения в основном направлены на контроль симптомов. К ним могут относиться:

• Противосудорожные препараты для купирования начала припадка.
• В частности, при миоклонических судорогах могут быть назначены такие препараты, как вальпроевая кислота, перампанел или бензодиазепины .
• Физиотерапия или трудотерапия могут помочь сохранить мышечную силу как можно дольше.

По мере ухудшения симптомов их становится все труднее контролировать. Но медицинская команда, лечащая вашего ребенка, сделает все возможное, чтобы ему было как можно комфортнее.

Каковы прогнозы при болезни Лафоры?

Честно говоря, прогноз при болезни Лафоры не очень хороший. То есть, ребенок может быстро умереть от этой болезни. Как уже упоминалось, лекарства от нее пока нет.

После того, как у вашего ребенка диагностируют синдром Лафоры, целесообразно обратиться к генетическому консультанту . Он или она сможет рассказать вам больше о заболевании, о том, как оно влияет на вашего ребенка, и дать советы по уходу за ребенком, а также подсказать, где можно найти необходимую поддержку для вашей семьи.

Многие семьи также находят большую помощь в консультациях психолога . Потому что болезнь Лафоры может быстро перейти в тяжелую форму. Видеть, как ваш ребенок страдает от симптомов, и как постепенно исчезает то, что раньше работало хорошо, очень тяжело для родителей. Это может сильно повлиять на ваше психическое здоровье. Поэтому очень важно заботиться о себе и своей семье в это трудное время.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с болезнью Лафоры?

Средняя продолжительность жизни ребенка с болезнью Лафоры составляет около 10 лет после появления симптомов. Многие дети доживают до молодого совершеннолетия.

Можно ли предотвратить болезнь Лафоры?

Известных способов предотвращения болезни Лафоры не существует. Однако, если вы планируете завести семью, вы можете поговорить со своим врачом о генетическом тестировании, чтобы узнать о риске рождения ребенка с этим наследственным заболеванием.

Когда следует отвести ребенка к врачу?

Для вашего ребенкаЕсли у вас случился первый в жизни приступ эпилепсии, немедленно позвоните в скорую помощь. Это очень важно.

Также сообщите врачу, если у вашего ребенка есть какие-либо из следующих заболеваний:

• Если наблюдаются какие-либо изменения в поведении или настроении .
• Если у вас проблемы с равновесием или координацией при ходьбе .
• Если вам кажется, что говорить сложно .
• Если вы постоянно испытываете тревогу и вам трудно понимать школьные задания .

Какие вопросы мне следует задать врачу моего ребенка?

Вы можете задавать подобные вопросы:

• «Доктор, чем я могу помочь своему ребёнку?»
• «Какое лечение вы рекомендуете?»
• «На какие ещё симптомы мне следует обратить внимание?»
• «Какова будет продолжительность жизни моего ребенка?»
• «Проводятся ли какие-либо новые клинические испытания по этому заболеванию?»

Наблюдать за первым приступом у вашего ребенка, а затем и за каждым последующим, может быть очень страшно. Вы можете чувствовать себя беспомощными или словно просто ждете, пока не пройдут первые симптомы болезни Лафоры. Болезнь Лафоры — очень печальное заболевание. Но вам не нужно проходить через это в одиночку. Медицинская команда, лечащая вашего ребенка, готова вам помочь. Они постараются обеспечить вашему ребенку все необходимое и создать для него комфортные условия.

Кроме того, медицинская команда вашего ребенка может помочь вам и остальным членам вашей семьи в это трудное время. Вам может быть полезно поговорить с психологом или присоединиться к группе поддержки с другими людьми, пережившими похожие ситуации. Помните, что новые и улучшенные методы лечения часто позволяют некоторым детям жить дольше, чем они надеялись. Поэтому никогда не теряйте надежду.

Заключительный вывод

Болезнь Лафоры — очень сложное и редкое заболевание. Вполне естественно чувствовать себя подавленным и огорченным, услышав что-то подобное. Однако самое важное — знать, что вы не одиноки. Есть люди, которые могут обеспечить вашему ребенку наилучшую медицинскую помощь и помочь вам и вашей семье пережить это трудное время. Всегда будьте в курсе новых исследований и новых методов лечения. Всегда сохраняйте надежду. Также не забывайте заботиться о своем психическом здоровье на этом пути. Чем сильнее вы, тем лучше будет вашему ребенку.

Болезнь Лафоры , мигрень, припадок, эпилептический припадок, генетические заболевания, детские болезни, неврологические заболевания, EPM2A, EPM2B, тельца Лафоры, тельца Лафоры