Давайте разберемся в простых терминах, что такое наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON)!

Ваше зрение постепенно ухудшается, и все начинает расплываться? Возможно, сначала это началось с одного глаза, а через несколько месяцев такое же состояние затронуло и другой глаз? Вы, должно быть, очень обеспокоены. Сегодня мы поговорим о редком заболевании, которое может вызывать такие симптомы, — это наследственная оптическая нейропатия Лебера, или LHON.

Что такое наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON)?

Проще говоря, наследственная оптическая нейропатия Лебера, или сокращенно LHON, — это генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение. Главное, что происходит, — это потеря зрения. У большинства людей, унаследовавших это заболевание, зрение начинает размываться, а затем постепенно ухудшается в течение примерно шести месяцев. Иногда заболевание начинается с одного глаза, а через несколько месяцев поражает и другой. Обычно оно начинается в позднем детстве или в молодом возрасте. К сожалению, многие люди с LHON могут стать юридически слепыми. Это означает, что их зрение снижается до такой степени, что они юридически считаются слепыми.

Это заболевание также называется болезнью Лебера. Это потому, что первым, кто его изучал, был доктор Теодор Лебер. Слово «наследственный» означает, что это заболевание передается по наследству . «Оптическая нейропатия» означает, что это заболевание поражает зрительный нерв . Зрительный нерв — это как кабель, идущий от камеры к мозгу. То, что вы видите глазами, то есть зрительные сигналы, передается в мозг по этому зрительному нерву. Именно там мозг «видит». Поэтому, если этот зрительный нерв поврежден, это одна из основных причин потери зрения.

Существуют ли разные типы LHON?

Да, если LHON в основном поражает зрительные нервы, то есть единственным симптомом является потеря зрения, это называется стандартной формой LHON. Именно такое состояние наблюдается у большинства людей с болезнью Лебера.

Однако, в очень редких случаях , у некоторых людей наряду с ЛГОН могут развиться и другие симптомы. Они могут поражать другие части нервной системы, а иногда даже сердце. Врачи называют это состояние «Лебер плюс». Ситуация несколько сложнее, поскольку это может вызывать и другие проблемы со здоровьем, а не только проблемы со зрением.

Насколько распространен LHON?

Точная распространенность LHON неизвестна. Однако, по оценкам, это заболевание может встречаться у одного из 25 000–50 000 человек . Также следует отметить, что от 80% до 90% людей с LHON — мужчины .

Какие симптомы у ЛГОН (болезни Лебера)?

При синдроме Лебера-Линдау (LHON) потеря зрения происходит безболезненно и постепенно (подостро).Это означает, что изменения происходят постепенно в течение нескольких месяцев. Первые изменения, которые вы можете заметить, коснутся вашего центрального зрения . Центральное зрение — это то, что вы видите, когда смотрите прямо перед собой — зрение, которое вы используете для вождения, чтения книг и распознавания лиц. Ваше центральное зрение может начать выглядеть размытым, или у вас может появиться черное пятно посередине поля зрения, как слепое пятно. Это может начаться в одном глазу, а затем распространиться на другой глаз.

В течение следующих нескольких месяцев это состояние будет ухудшаться. Вы также можете начать терять цветовое зрение — это означает, что вы можете не различать некоторые цвета или не сможете их различить. Потеря зрения обычно стабилизируется в течение шести месяцев — года после появления первых симптомов. К этому времени острота зрения большинства людей может составлять 20/200 или хуже, что соответствует уровню юридической слепоты. У вас может сохраняться некоторое световосприятие, но вам придется научиться жить с ослабленным зрением. Представьте себе, что мир внезапно становится размытым.

Какие симптомы наблюдаются при «болезни Лебера плюс»?

Как мы уже упоминали ранее, у людей с синдромом Лебера плюс, помимо потери зрения, могут наблюдаться и другие симптомы. К ним относятся:

• Двигательные расстройства , например, тремор.
• Проблемы с равновесием и координацией (атаксия) . Например, шаткая походка или неспособность правильно хватать предметы.
• Нарушения сердечной проводимости , такие как нерегулярное сердцебиение (аритмия).
• Симптомы рассеянного склероза (РС) включают мышечную слабость и сильную усталость.

Каковы причины наследственной оптической нейропатии Лебера?

Наследственная оптическая нейропатия Лебера — это митохондриальное заболевание . Это генетическое заболевание, которое передается по наследству через митохондрии в клетках. Возможно, вам интересно, что такое митохондрии. Проще говоря, митохондрии — это маленькие генераторы энергии внутри клеток. Они поглощают кислород и питательные вещества и вырабатывают энергию, необходимую клеткам для функционирования. Это как генератор, который питает наш дом.

Таким образом, при митохондриальных заболеваниях этот процесс выработки энергии нарушается. В результате клетки не получают необходимой им энергии. Из-за этого некоторые клетки могут перестать нормально функционировать или даже погибнуть.

Когда митохондрии работают неправильно, первыми это ощущают те части тела, которые больше всего зависят от митохондриальной энергии. В первую очередь это касается глаз, особенно зрительного нерва.Если у вас достаточно дефектных митохондрий, эти части не получают необходимой энергии для нормального функционирования. Именно это происходит при болезни Лебера. В результате ваш зрительный нерв постепенно разрушается («деградирует») . Именно так вы теряете зрение при (LHON).

Каким образом наследуется LHON?

LHON вызывается генной мутацией в ДНК митохондрий. В частности, мутации в генах MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L или MT-ND6 вызывают LHON.

Важно отметить, что все митохондрии вы получаете от матери, а не от отца. Поэтому только матери могут передать эту мутацию своим детям. Даже если отец болен, он не передаст эту мутацию своим детям.

Однако не у всех носителей этой генной мутации разовьются симптомы ЛГОН (синдрома Лютеини-Лохера). Поэтому некоторые люди могут даже не знать о наличии у них этой генной мутации. Это довольно сложная ситуация, не так ли? Это означает, что даже если у матери есть эта генная мутация, у ребенка могут развиться симптомы, а могут и не развиться.

Существуют ли какие-либо факторы риска развития ЛГОН?

Это также очень важный вопрос. У исследователей до сих пор нет четкого представления о том, почему у одних людей с мутацией гена развиваются симптомы LHON, а у других — нет.

Однако некоторые данные свидетельствуют о том, что физиологический стресс и токсины окружающей среды могут способствовать появлению симптомов. Это означает, что эти внешние факторы создают дополнительную нагрузку на системы, которые уже находятся в состоянии стресса из-за генетической мутации. Со временем, как предполагается, эти стрессы могут накапливаться и в конечном итоге приводить к появлению симптомов.

Вот некоторые факторы, которые могут представлять риск:

• Курение.
• Употребление алкоголя.
• Воздействие токсинов окружающей среды (например, некоторых пестицидов, промышленных химикатов).
• Наличие других системных заболеваний.
• Сильный психологический стресс .

Как диагностируется LHON?

Ваш офтальмолог проведет серию стандартных обследований, чтобы проверить ваше зрение и выявить причину проблемы. На ранних стадиях, то есть в течение первых шести месяцев после появления симптомов, он может не заметить никаких отклонений в состоянии глаза или зрительного нерва. Повреждения становятся более очевидными после первых шести месяцев с момента появления симптомов.

Если ваш врач подозревает ЛГОН (опухолевую наследственную нейропатию Лебера), он или она порекомендует генетическое тестирование . Это единственный способ точно узнать, есть ли у вас одна из генетических мутаций, о которых мы говорили. Этот тест — единственный способ подтвердить диагноз.

Существует ли лечение или полное излечение от LHON?

К сожалению, в настоящее время лекарства от LHON не существует. Единственный препарат, одобренный FDA, — это синтетическая форма коэнзима Q10 под названием идебенон. Рандомизированные контролируемые исследования показали, что идебенон улучшает остроту зрения у людей с LHON. Другие аналогичные препараты также находятся в стадии разработки.

Исследователи также изучают генную терапию , которая в будущем может быть использована в качестве лечения LHON. Но эти методы пока находятся на стадии исследований. Поэтому на данном этапе трудно надеяться на полное излечение. Однако существуют способы в некоторой степени контролировать симптомы и предотвращать дальнейшее ухудшение зрения.

Каковы перспективы развития LHON?

При ЛГОН (латеральной наследственной оптической нейропатии) потеря зрения может быть быстрой, тяжелой и часто необратимой . Многим людям приходится учиться жить с ослабленным зрением. Ослабленное зрение — это умеренная или тяжелая степень нарушения зрения, но это не означает полной слепоты. Умеренное ослабленное зрение — это острота зрения 20/70. Тяжелое ослабленное зрение — это острота зрения 20/200 или ниже. На самом деле это довольно широкий диапазон остроты зрения, которого можно достичь в конечном итоге.

То, насколько тяжелая форма заболевания у вас , часто зависит от удачи. Лечение может помочь, но наибольшую роль играет генная мутация. Некоторые люди с LHON неожиданно восстанавливают часть зрения примерно через год после потери зрения. Вероятность такого восстановления зрения варьируется в зависимости от генной мутации. Однако даже если вы частично восстановите зрение, вам, скорее всего, все равно придется жить с ослабленным зрением.

Существует ли способ предотвратить LHON?

Хотя у большинства людей, унаследовавших гены, связанные с LHON, никогда не развивается потеря зрения, в настоящее время не существует известного способа предотвратить это. Прием антиоксидантов и избегание нейротоксинов, таких как алкоголь и табак, могут снизить риск, но это не доказано.

Помните, что все женщины , имеющие эти гены, передадут их своим детям. Генетическая консультация поможет вам оценить этот риск. Если у кого-то из вашей семьи есть это заболевание, или если вы узнали, что у вас есть эта генная мутация, очень важно пройти генетическую консультацию, прежде чем заводить семью.

Независимо от того, знаете ли вы о семейной истории ЛГОН или это для вас совершенно неожиданно, внезапная потеря зрения может быть пугающим и душераздирающим событием. Вы и ваш врач можете поначалу не понимать, что происходит. Но как только вы узнаете об этом, вам предстоит многому научиться, приспосабливаясь к новой реальности.

Помните, вы не одиноки на этом пути — существует множество ресурсов, которые могут вам помочь. Есть организации, оборудование и поддержка в области психического здоровья, доступные для людей с ослабленным зрением.

И наконец, что следует помнить.

Итак, надеюсь, вы имеете представление о том, о чём мы говорили (LHON). Это довольно сложная тема, но очень важно быть в курсе происходящего.

• (LHON) — это наследственное заболевание, которое повреждает зрительный нерв и приводит к потере зрения.
• Это вызвано генетической мутацией в митохондриальной ДНК, которая передается от матери к ребенку .
• Симптомы обычно проявляются в молодом возрасте, зрение постепенно ухудшается без боли.
• Помимо проблем со зрением, при этом состоянии, называемом «Лебер плюс» , могут возникать и другие нарушения со стороны нервной системы.
• Курение и употребление алкоголя могут быть факторами риска развития симптомов.
• В настоящее время специфического лекарства от этого заболевания нет, но существуют такие препараты, как идебенон, и способы адаптации к слабому зрению.
• Если у вас есть какие-либо сомнения по этому поводу, обязательно обратитесь к офтальмологу и пройдите генетический тест.
• Жить с этим заболеванием может быть непросто, но вы не одиноки, обратитесь за помощью.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Если у вас возникнут дополнительные вопросы по этому поводу, не стесняйтесь обратиться к врачу. Будьте здоровы!

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON), потеря зрения, зрительный нерв, генетические мутации, митохондриальные заболевания, наследственная слепота