У вашего малыша это странное заболевание? — Давайте узнаем о синдроме Леша-Нихана.

Ваш малыш причиняет себе боль? Вы когда-нибудь видели, как он кусает губы, пальцы или ударяется головой? Когда это происходит, вполне естественно, что вы, как мать или отец, испытываете сильный страх и беспокойство. Сегодня мы поговорим о таком серьезном, но очень редком заболевании, как синдром Леша-Нихана. Надеюсь, после прочтения вы получите четкое представление об этом.

Что такое синдром Леша-Нихана? Давайте разберемся!

Проще говоря, синдром Леша-Нихана (СЛН) — это очень редкое заболевание, которое присутствует с рождения . Оно в основном поражает мозг и поведение ребенка. Как мы уже упоминали, одним из главных и наиболее тяжелых симптомов этого заболевания является неконтролируемое самоповреждение ребенка. Это означает, например, кусание губ, кусание пальцев или удары головой о предметы, например, о стену. Представьте, какую боль должен испытывать маленький ребенок, когда он это делает.

Это заболевание вызывает повышение уровня мочевой кислоты, естественного продукта распада в нашем организме. Исследователи предполагают, что LNS также влияет на уровень химического мессенджера дофамина, который необходим для здорового функционирования мозга.

У детей с этим заболеванием, синдромом ЛНС, может развиться тяжелый, болезненный артрит, называемый подагрой . У них также могут наблюдаться дистония и умственная отсталость.

К сожалению, синдром Леша-Нихана неизлечим . Прогноз неблагоприятный. Однако при соответствующем лечении симптомы вашего ребенка можно контролировать, осложнения уменьшить, а качество жизни в некоторой степени улучшить.

Кто страдает синдромом Леша-Нихана?

Синдром Леша-Нихана — это наследственное нарушение обмена веществ. Обычно оно передается от матери к сыну. У девочек встречается крайне редко.

Однако иногда, даже если ни у кого в семье ранее не было этого генетического заболевания, это состояние «LNS» может возникнуть из-за внезапного изменения (мутации) в определенном гене (гене HPRT1) во время внутриутробного развития ребенка. Генетическое тестирование может показать, является ли эта генная мутация унаследованной или возникла недавно.

Существуют ли другие заболевания, похожие на синдром Леша-Нихана (СЛН)?

Да, на самом деле существует несколько других заболеваний, симптомы которых схожи с симптомами синдрома ЛНС. Например, расстройство аутистического спектра и церебральный паралич имеют схожие симптомы с синдромом ЛНС.Поэтому крайне важно получить точный диагноз, чтобы ваш ребенок мог получить правильное лечение.

Вот еще несколько состояний, похожих на «LNS»:

• Синдром Корнелии де Ланге — это также нарушение развития.
• Семейная дисфункция вегетативной нервной системы.
• Синдром ломкой Х-хромосомы.
• Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD) — это генетическое заболевание, поражающее красные кровяные клетки.
• «Наследственная сенсорная нейропатия».
• Болезнь Хантингтона.
• Гиперактивность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы (PRPP-синтетазы) также приводит к избыточному образованию мочевой кислоты.
• «Синдром Ретта».
• «Синдром Туретта».

Существуют ли разные типы синдрома Леша-Нихана (СЛН)?

Наиболее распространенная форма заболевания, называемая классическим синдромом Леша-Нихана (СЛН), очень тяжелая . Она вызывает физические, психические и поведенческие проблемы. Однако существуют и другие, более легкие варианты заболевания. У детей с такими типами заболевания наблюдается относительно мало симптомов. Кроме того, они гораздо реже причиняют себе вред и у них развиваются двигательные расстройства.

К таким мягким типам относятся:

• «Неврологическая функция, связанная с HPRT1 (HND)».
• «Гиперурикемия, связанная с HPRT1 (синдром Келли-Сигмиллера)» (Гиперурикемия, связанная с HPRT1 - синдром Келли-Сигмиллера) - это самый легкий тип.

Какие ещё названия существуют для синдрома Леша-Нихана (СЛН)?

Это заболевание также известно под несколькими другими названиями. К ним относятся:

• «Синдром самоповреждения при хореоатетозе»
• «Полный дефицит гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы»
• «Ювенильная подагра»
• «Ювенильный гиперурикемический синдром»
• «Синдром Келли-Сигмиллера»
• «Болезнь Леша-Нихана (БЛН)»
• «Синдром первичной гиперурикемии»
• «Полный дефицит HPRT»
• «Х-сцепленная гиперурикемия»

Насколько распространён синдром Леша-Нихана (СЛН)?

Синдром Леша-Нихана — очень редкое заболевание . Он поражает примерно одного из 380 000 человек . Также он чаще встречается у мальчиков. Синдром был впервые описан в 1964 году.

Что вызывает синдром Леша-Нихана (СЛН)?

Главная причина этого заключается в следующем:Изменение, или мутация, в определенном гене, называемом геном HPRT1. Этот ген HPRT1 производит очень важный фермент, называемый HPRT. Фермент — это тип белка, который ускоряет химические реакции (метаболизм) в нашем организме и помогает ему функционировать.

Представьте, что происходит, когда этот фермент HPRT работает неправильно. При синдроме Леша-Нихана организм не может должным образом использовать химические вещества, называемые пуринами . Когда эти пурины не используются должным образом, они превращаются в мочевую кислоту. Это продукт распада в нашей крови.

В норме большая часть мочевой кислоты проходит через почки и выводится с мочой. Однако при синдроме Леша-Нихана мочевая кислота накапливается в организме в избытке (гиперурикемия) .

Избыток мочевой кислоты откладывается в виде мелких камней, или кристаллов урата, в коже, руках и ногах. Эти кристаллы могут повредить суставы и вызвать заболевание, называемое подагрой.

Кроме того, эти мелкие камни могут образовываться как в почках, так и в мочевом пузыре, блокируя отток мочи и вызывая боль. В некоторых тяжелых случаях обе почки могут перестать функционировать (почечная недостаточность).

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Леша-Нихана (СЛН)?

Симптомы синдрома Леша-Нихана у детей проявляются в виде нарушений умственного развития, двигательных функций и поведения . К ранним признакам этого заболевания относятся слабость в мышечном контроле и задержка развития.

У некоторых младенцев в подгузниках могут обнаруживаться оранжевые кристаллы, если в их организме слишком много мочевой кислоты. Однако у большинства детей с этим состоянием явные симптомы проявляются только примерно в 4 месяца.

Существует множество симптомов, которые могут заметить родители и врачи. Давайте рассмотрим их по порядку:

Причинение вреда себе и другим

Компульсивное самоповреждение — характерный признак синдрома Леша-Нихана, состояния, которое возникает после того, как у ребенка начинают прорезываться зубы. Такое поведение обычно включает в себя:

• Удар головой или конечностями в какое-либо место.
• Кусание губ, пальцев и щек.
• Жжение в глазах.

Иногда дети с этим заболеванием пытаются причинить вред другим. Они могут оскорблять других, хватать, бить, кусать или плевать на окружающих . Наверное, родителям очень грустно и тяжело видеть такое, не правда ли?

Проблемы с мышцами и движением

К другим распространенным симптомам относятся проблемы с контролем мышц. К ним относятся:

• Баллизм — это повторяющиеся движения рук или ног в одном и том же направлении.
• Затруднения при ползании, ходьбе или приеме пищи руками.
• Затруднение глотания (дисфагия).
• Гиперрефлексия.
• Искривление позвоночника вследствие сокращения мышц (опистотонуса).
• Непроизвольные движения (дистония) или изменения выражения лица.
• Непроизвольные подергивания, скручивания и извивающиеся движения (хореоатетоз).
• Внезапные судорожные движения (хорея).
• Нарушение движений вследствие мышечной скованности или ригидности (спастичности).
• Невнятная речь или замедленная речь (дизартрия).

Проблемы со здоровьем

У детей с синдромом Леша-Нихана могут развиться определенные проблемы со здоровьем из-за накопления мочевой кислоты в организме. К ним относятся:

• Камни в мочевом пузыре.
• Почечная недостаточность.
• Камни в почках.
• Подагра.
• Мегалобластная анемия, вызванная дефицитом витамина B12.
• Частая рвота.

Проблемы обучения

У детей также могут возникать следующие проблемы:

• Нарушения обучаемости.
• Психические проблемы, такие как потеря памяти или снижение внимания.
• Сложности в планировании сложных вещей.

Как диагностируется синдром Леша-Нихана (СЛН)?

Вы можете заметить симптомы у своего ребенка. Или же врач может заметить необычное поведение во время обычного осмотра. Диагностика синдрома Леша-Нихана проводится медицинскими работниками на основании физического осмотра .

Они также спросят о симптомах вашего ребенка и семейном анамнезе. Кроме того, они будут обращать внимание на такие признаки, как:

• Задержка развития.
• Анализ крови или мочи позволит определить, повышен ли у вас уровень мочевой кислоты.
• Самоповреждающее поведение.

Какие ещё тесты помогают в диагностике?

Ваш врач может порекомендовать анализы крови и генетическое тестирование для подтверждения диагноза и исключения других заболеваний. Генетическое тестирование включает в себя взятие небольшого образца крови. После генетического теста генетический консультант обсудит с вами результаты.

Если у кого-то из членов вашей семьи есть синдром Леша-Нихана, и вы беременны, поговорите об этом со своим врачом. Ваш врач может порекомендовать пренатальное обследование, особенно если вы знаете, что у вас родится мальчик. Это пренатальное обследование может включать в себя:

• Амниоцентез.
• Биопсия ворсинок хориона.

Существует ли лекарство от синдрома Леша-Нихана (СЛН)?

К сожалению, синдром Леша-Нихана неизлечим , и возможности лечения ограничены. Однако медицинские работники могут помочь вам и вашему ребенку справиться с симптомами и улучшить качество жизни.

Кто войдет в состав лечебной команды моего ребенка, занимающейся лечением синдрома Леша-Нихана (СЛН)?

Если у вашего ребенка синдром Леша-Нихана, то для лечения всего спектра симптомов обычно требуется помощь группы различных специалистов и медицинских работников . В эту группу могут входить:

• Генетик.
• Нефролог (специалист по заболеваниям почек).
• Невролог.
• Эрготерапевт.
• Педиатр.
• Физиотерапевт.
• Социальный работник.
• Логопед.
• Врач, специализирующийся на заболеваниях мочевыделительной системы (уролог).

Как лечится синдром Леша-Нихана (СЛН)?

Лечение синдрома Леша-Нихана зависит от симптомов вашего ребенка и их тяжести.

Новорожденным и маленьким детям может потребоваться дополнительный присмотр и помощь при кормлении .

Ваш лечащий врач может порекомендовать следующее:

• Лекарственные препараты для контроля высокого уровня мочевой кислоты или для облегчения поведенческих проблем.
• Помощь при кормлении или глотании.
• Вспомогательные устройства, такие как инвалидная коляска, облегчающие передвижение.
• Физиотерапия и трудотерапия.
• Защитные приспособления, такие как шина или капа, предотвращающие непроизвольные движения, например, кусание пальцев.
• Для разрушения камней в почках или мочевом пузыре применяются такие процедуры, как ударно-волновая литотрипсия или лазерная литотрипсия.

Можно ли снизить риск развития синдрома Леша-Нихана (СЛН) у моего ребенка?

На самом деле, предотвратить синдром Леша-Нихана невозможно . Он вызван генетическими изменениями (мутациями), которые происходят во время внутриутробного развития ребенка. Ничто из того, что вы делаете, не может вызвать это заболевание. Помните об этом. В некоторых случаях для выявления генетической мутации можно провести пренатальное тестирование.

Каковы прогнозы для ребенка с синдромом Леша-Нихана (СЛН)?

Прогноз для детей с синдромом Леша-Нихана, как правило, неблагоприятный . Обычно они не могут ходить и нуждаются в инвалидном кресле. У многих из них короткая ожидаемая продолжительность жизни . Из-за осложнений заболевания люди редко доживают до 20 лет. Однако лечебная команда может помочь вам и вашему ребенку справиться с симптомами и обеспечить ему максимально комфортные и активные условия жизни.

В каких случаях следует обращаться за медицинской помощью для моего ребенка?

Важно распознать синдром Леша-Нихана на ранней стадии . Медицинские работники могут оказать вам и вашему ребенку постоянную поддержку и облегчить симптомы. Ваш врач разработает индивидуальный план лечения, учитывающий меняющиеся потребности вашего ребенка.Создает индивидуальный план ухода.

Многие родители испытывают сильный шок и чувство беспомощности после того, как им ставят диагноз «синдром Леша-Нихана». Понятно, что это редкое генетическое заболевание, от которого нет лекарства. Однако ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить качество жизни ребенка. Поговорите со своим врачом об эффективных методах лечения, которые могут изменить ситуацию к лучшему по мере роста вашего ребенка.

И наконец, главный вывод.

Итак, из того, о чем мы говорили, я надеюсь, вы получили некоторое представление о синдроме Леша-Нихана. Это очень редкое и очень сложное заболевание для ребенка и его семьи.

• Это генетическое заболевание: оно часто передается от матери к сыну или может быть вызвано новой генетической мутацией.
• Главным симптомом является самоповреждение; оно также вызывает проблемы с мышцами, такие заболевания, как подагра, и трудности в обучении.
• Лечения не существует, но симптомы можно контролировать: с помощью различных методов лечения и при поддержке команды врачей-специалистов мы можем попытаться сделать жизнь ребенка максимально комфортной.
• Ранняя диагностика очень важна: при появлении симптомов немедленно обратитесь за медицинской помощью.
• Вы не одиноки: в подобной ситуации бывает трудно сохранять душевное равновесие. Однако обратитесь за поддержкой к врачам, психологам и близким.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Если у вашего ребенка наблюдаются какие-либо из этих симптомов, пожалуйста, как можно скорее обратитесь к квалифицированному врачу.

Синдром Леша -Нихана, LNS, ген HPRT1, мочевая кислота, подагра, самоповреждение, генетическое заболевание, педиатрия, генетические заболевания, мочевая кислота