У вашего ребенка наблюдаются эти странные симптомы? Давайте узнаем о нарушениях окисления длинноцепочечных жирных кислот (LC-FAODs).

Ваш малыш устает после непродолжительной игры? Или он постоянно выглядит больным, не хочет есть или сонный? Иногда нам кажется, что это нормально, но за этим может скрываться очень редкое, но очень серьезное генетическое заболевание. Сегодня мы поговорим об одном из таких заболеваний — нарушениях окисления длинноцепочечных жирных кислот, или LC-FAOD .

Проще говоря, что же это за LC-FAOD?

Это довольно сложное название, но давайте упростим. Наше тело подобно транспортному средству. Ему нужна энергия, или топливо, для работы. Пища, которую мы едим, — это топливо для нашего тела. Процесс, в результате которого эта пища преобразуется в энергию, называется метаболизмом .

Продукты, которые мы едим, такие как оливковое масло , рыба , авокадо и мясо, содержат так называемые «жирные кислоты». Они являются хорошим источником энергии для организма. Существует несколько типов этих жирных кислот. Среди них тип, называемый «длинноцепочечные жирные кислоты», требует специального фермента для преобразования в энергию.

У детей, рожденных с генетическим заболеванием, называемым LC-FAODs, в организме отсутствует этот конкретный фермент. Поэтому их организм не может преобразовывать эти длинноцепочечные жирные кислоты в энергию.

Что произойдет потом?

1. Жизненно важные органы, такие как сердце , мозг, печень и мышцы, не получают необходимой энергии.

2. Жирные кислоты, которые не могут быть преобразованы в энергию, накапливаются в этих органах и начинают наносить им вред.

Это может привести к серьезным осложнениям, таким как болезни сердца , печеночная недостаточность и тяжелая гипогликемия . Поэтому очень важно диагностировать это заболевание на ранней стадии и контролировать питание .

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы могут различаться от человека к человеку. Это зависит от типа дефицитного фермента и тяжести заболевания. У некоторых людей симптомы могут не проявляться до подросткового или взрослого возраста. Но в тяжелых случаях симптомы начинают появляться в течение первых нескольких месяцев жизни.

Первыми признаками заболевания сердечной мышцы у новорожденных является «кардиомиопатия». К ним относятся затрудненное дыхание, затрудненное кормление и чрезмерная сонливость. У младенцев и маленьких детей могут наблюдаться ранние признаки проблем с печенью, такие как пожелтение глаз и кожи (желтуха) и низкий уровень сахара в крови (гипогликемия).

Давайте рассмотрим основные состояния, которые могут возникнуть в этом отношении, и связанные с ними симптомы.

Что вызывает это заболевание?

Это полностью генетическое заболевание . То есть оно передается от родителей к детям. Проще говоря, причина заключается в мутации гена, который управляет выработкой фермента, расщепляющего жирные кислоты, о котором мы говорили.

Для того чтобы ребенок заболел, он должен унаследовать копию дефектного гена от обоих родителей . Если он унаследует его только от одного родителя, ребенок является «носителем». У него не будет симптомов, но он может передать ген своим детям.

Это не заразное заболевание. Оно никаким образом не передается от человека к человеку.

Как диагностировать это заболевание?

Во многих странах каждого новорожденного ребенка обследуют на наличие этих генетических заболеваний. Это делается с помощью небольшого образца крови, взятого из пятки в течение 1-2 дней после рождения. Если этот тест дает намек на заболевание, проводятся дополнительные исследования для подтверждения диагноза.

Основные тесты, проводимые для этого, следующие:

• Анализы крови и мочи: Эти анализы позволяют выявить аномально высокий уровень жирных кислот и других веществ в крови и моче.
• Генетическое тестирование: это единственный способ однозначно определить, есть ли у вас LC-FAODS и, если да, то какого типа.

Если у вашего ребенка наблюдаются симптомы, которые мы обсуждали ранее, очень важно немедленно обратиться к педиатру для обсуждения ситуации.

Как это лечится?

Хотя это заболевание нельзя полностью вылечить, при правильном лечении можно избежать серьезных осложнений и вести нормальную жизнь. Основные методы лечения включают изменение диеты, специальные пищевые добавки и изменение образа жизни.

1. Питание

Это самое важное. Данная диета должна быть составлена ​​по рекомендации диетолога.

• Ограничьте потребление продуктов с высоким содержанием длинноцепочечных жирных кислот: следует ограничить употребление таких продуктов, как мясо, некоторые растительные масла, орехи и рыба.
• Употребляйте больше продуктов, богатых углеводами: для получения энергии следует включить в свой рацион продукты, богатые углеводами, такие как рис, картофель и сладкий картофель.
• Принимайте пищу небольшими порциями, но часто: важно есть в одно и то же время в течение дня, чтобы поддерживать стабильный уровень сахара в крови.
• Избегайте поста: нежелательно голодать более 8 часов.

2. Пищевые добавки

Поскольку эти пациенты не могут усваивать длинноцепочечные жирные кислоты, им назначают другой тип жиров, который организм легко преобразует в энергию. Эти жиры называются среднецепочечными триглицеридами (МСТ) . Они доступны в виде масла МСТ. МСТ также добавляют в некоторые детские смеси. Ваш врач предоставит вам более подробную информацию об этом.

3. Медицина

Препарат под названием тригептаноин (Дойолви) одобрен для лечения LC-FAOD. Он отпускается только по рецепту врача .

4. Изменения образа жизни

Важно избегать факторов, которые усугубляют симптомы.

• Избегайте чрезмерных физических нагрузок: ограничьте занятия, которые вызывают сильную усталость.
• Справиться со стрессом: йога и медитация могут быть полезны.
• Защитите себя от болезней: своевременно сделайте все рекомендованные врачом прививки. Обращайтесь за медицинской помощью незамедлительно даже при легкой простуде или повышении температуры.

Сложно ли жить с этим заболеванием?

Конечно, да. Это пожизненное состояние, требующее контроля. Необходимо следить за питанием. Нужно знать, что делать в экстренной ситуации. Это может быть психологически стрессовым как для ребенка, так и для родителей.

Поэтому,

• Тщательно изучите это заболевание: знание — величайшая сила.
• Обратитесь за психологической помощью: не стесняйтесь обращаться за помощью к семье, друзьям или психологу.
• Поддерживайте связь со своим врачом: задавайте ему или ей любые вопросы или высказывайте свои опасения.

Хотя это заболевание встречается редко, при правильном лечении и уходе ребенок может прожить хорошую жизнь. Самое важное — ранняя диагностика и следование указаниям врача.