У вашего ребенка напряжены мышцы и ему трудно развести руки в стороны? Давайте узнаем больше о врожденной миотонии!

Вы когда-нибудь замечали, что иногда, когда ваш малыш крепко хватает игрушку, ему требуется некоторое время, чтобы отпустить её? Или вдруг он чувствует, что затек, бегая и играя? Для родителей вполне нормально немного испугаться, увидев такое. Сегодня мы поговорим о состоянии, которое может вызывать эти симптомы, но встречается не очень часто.

Что такое врожденная миотония?

Проще говоря, врожденная миотония — это генетическое заболевание . При этом заболевании наши мышцы не способны быстро расслабляться после сокращения. Представьте, что ваш ребенок крепко держит в руке игрушечный мяч. Обычно, когда вы говорите ему отпустить, он сразу же отпускает. Но ребенку с этим заболеванием трудно отпустить мяч целиком за один раз. Рука может некоторое время оставаться напряженной.

Это состояние обычно начинается в детстве или подростковом возрасте . Помимо мышечной скованности, могут также наблюдаться другие симптомы, такие как гипертрофия мышц, то есть появление мышечной массы.

Врачи классифицируют это как «недистрофическое миотонию». Это означает, что структура мышц вашего ребенка не повреждена. Они здоровы. Однако есть небольшая проблема с электрическим током, который контролирует сокращение мышц. Существуют и другие заболевания, сопровождающиеся миотонией, называемые «дистрофическими миотониями». При них также поражается структура мышц.

Вполне нормально испытывать беспокойство и страх, когда мы видим изменения в теле нашего ребенка. Но важно знать, что это состояние, называемое врожденной миотонией , обычно не ухудшается со временем . С помощью физиотерапии и других методов лечения эти симптомы можно успешно контролировать.

Какие основные типы врожденной миотонии существуют?

Существует два основных типа этого состояния, давайте рассмотрим их.

1. Болезнь Беккера

Это наиболее распространенный тип врожденной миотонии. Он может вызывать мышечную слабость в руках и ногах у ребенка. Симптомы болезни Беккера обычно проявляются в возрасте от 4 до 12 лет. Однако это отличается от мышечной дистрофии Беккера, поэтому не следует путать ее с мышечной дистрофией Беккера.

2. Болезнь Томсена

Это более редкая и легкая форма врожденной миотонии. Симптомы обычно начинаются в первые несколько месяцев жизни и могут длиться до 2-3 лет .

Насколько распространена врожденная миотония?

Это на самом деле очень редкая ситуация.Это заболевание поражает примерно одного из ста тысяч человек. Однако чаще оно встречается в скандинавских странах, таких как Финляндия, Норвегия и Швеция. В этих странах, по сообщениям, этим заболеванием страдает примерно один из десяти тысяч человек.

Какие симптомы врожденной миотонии?

Главная характеристика этого состояния заключается в том, что мышца медленно расслабляется после сокращения . Это называется миотонией. Миотония может усиливаться при начале работы после периода отдыха или в холодной среде.

К другим симптомам, которые может испытывать ваш ребенок, относятся:

• Трудности с кормлением, удушье, тошнота и рефлюкс – особенно в младенческом возрасте. Например, некоторые дети могут чувствовать, что у них в горле слишком много пищи, даже после того, как они выпьют немного молока.
• Частые падения и потеря равновесия (неуклюжесть) – это может проявляться даже после того, как вы начнете ходить и хорошо к этому привыкнете.
• Двоение в глазах или амблиопия (ленивый глаз).
• Мышцы увеличиваются в размерах (гипертрофируются) , что может придать вам вид спортсмена.
• Мышечные судороги.
• Мышечная скованность , особенно в ногах ребенка. Однако эта скованность может уменьшаться при движении и по мере разогрева тела. Это называется «феноменом разогрева» .
• Слабость , особенно если у вашего ребенка болезнь Беккера.
• Сколиоз — это аномальное искривление позвоночника.

Мальчики могут болеть тяжелее, чем девочки. Симптомы также могут временно усиливаться во время беременности и менструации.

Симптомы болезни Томсена обычно проявляются раньше и сначала поражают лицо и руки ребенка. Симптомы болезни Беккера часто проявляются позже и сначала поражают ноги .

Что вызывает врожденную миотонию?

Врожденная миотония вызвана мутацией в гене CLCN1 . Этот ген влияет на хлоридные каналы в мышечной мембране. Именно поэтому мышцы с трудом расслабляются после сокращения.

Болезнь Беккера (ББ) наследуется по аутосомно-рецессивному типу . Это означает, что оба биологических родителя ребенка должны быть носителями мутации гена и оба должны передать ее ребенку. Однако эти родители не проявляют симптомов. Они просто являются носителями гена.

Что такое болезнь Томсена (БТ)?Это аутосомно-доминантное заболевание. В этом случае, даже если только один из биологических родителей имеет генетическую вариацию, ребенок может унаследовать ее.

Как диагностируется врожденная миотония?

Врачи обычно диагностируют это заболевание в детстве. Ваш врач расспросит вас о симптомах вашего ребенка и истории болезней вашей семьи. Затем он проведет ряд анализов, чтобы проверить наличие проблем с деснами. К ним могут относиться:

• Попросите ребенка быстро открыть и закрыть глаза .
• Проверьте , может ли ребенок держать предмет в руке и быстро отпустить его, или может ли он быстро раскрыть ладонь, сжав ее .
• Можно осторожно постучать по коже младенца небольшим молоточком (перкуссором), чтобы проверить, затвердеет ли она.

Ваш врач может также порекомендовать несколько других анализов для подтверждения диагноза или исключения других заболеваний, вызывающих схожие симптомы. К таким анализам относятся:

• Анализ крови на креатинкиназу (КК): уровень КК может быть повышен при врожденной миотонии.
• Электромиография (ЭМГ): Этот тест измеряет электрические импульсы от мышц. Он может помочь дифференцировать заболевания, связанные с мышцами, от заболеваний, связанных с нервной системой. Однако на основании результатов ЭМГ сложно определить разницу между двумя типами врожденной миотонии.
• Генетическое тестирование: оно позволяет выявить генетические изменения, вызывающие врожденную миотонию.
• Биопсия мышц: Биопсия, проведенная при врожденной миотонии, обычно показывает нормальные результаты, но иногда могут быть обнаружены небольшие отклонения.

Какие методы лечения применяются при врожденной миотонии?

Это заболевание неизлечимо . Вашему ребенку может не потребоваться никакого специального лечения. Отдых и легкие физические упражнения помогут уменьшить мышечную скованность. Ваш врач также может порекомендовать физиотерапию для поддержания функции мышц.

В некоторых случаях вашему ребенку может помочь медикаментозное лечение. Ваш врач может назначить такие препараты, как мексилетин или ранолазин , чтобы уменьшить частоту и тяжесть приступов. Другие препараты, такие как ламотриджин и карбамазепин, также могут помочь, но иногда они могут вызывать неприятные побочные эффекты.

Вот еще несколько вещей, которые вы, ваш ребенок и ваша семья можете сделать, чтобы справиться с симптомами врожденной миотонии и избежать провоцирующих факторов:

• Избегайте холодных мест.
• Регулярная физическая активность– Симптомы могут исчезнуть, когда кожа ребенка немного согреется (это называется «феноменом согревания»).
• Управление стрессом.
• При необходимости измените рацион питания ; это означает, что ребенку следует давать легко проглатываемую пищу, чтобы снизить риск удушья. Например, если ему трудно есть твердую пищу, ее можно измельчить и размягчить.

Можно ли предотвратить врожденную миотонию?

Врожденная миотония вызвана генетической мутацией, поэтому предотвратить ее невозможно . Если у кого-то из членов вашей семьи есть это заболевание, или если вы сами страдаете этим заболеванием и планируете завести детей, рекомендуется обратиться к генетическому консультанту . Он/она сможет рассказать вам о риске передачи заболевания вашим детям.

Каково будущее человека с врожденной миотонией? (Прогноз)

Врожденная миотония обычно не ухудшается со временем . Симптомы вашего ребенка будут оставаться в основном неизменными на протяжении всей его жизни. Физиотерапия и избегание факторов, усугубляющих симптомы, могут помочь вашему ребенку оставаться активным и продолжать заниматься обычными делами. Люди с врожденной миотонией могут заниматься спортом и вести нормальную жизнь. При болезни Беккера у ребенка может развиться некоторая слабость по мере взросления.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с врожденной миотонией?

Люди с врожденной миотонией имеют нормальную продолжительность жизни . Это заболевание не затрагивает другие системы организма.

Когда моему ребенку следует обратиться к врачу?

Врожденная миотония — это хроническое заболевание . Хотя обычно оно не ухудшается и не меняется, вашему ребенку необходимо регулярно посещать врача, если он принимает лекарства. Потребность в физиотерапии может меняться по мере роста ребенка.

Важно отметить, что врожденная миотония может повлиять на реакцию вашего ребенка на анестезию . Поэтому, если вашему ребенку предстоит операция, вы должны сообщить об этом своему врачу. Вы также должны проинформировать анестезиолога, который будет ухаживать за вашим ребенком во время операции.

«Это нормально — испытывать сильное чувство шока, когда мышцы вашего ребенка работают неправильно. Вы можете беспокоиться о том, насколько хуже станет ситуация и как это повлияет на жизнь вашего ребенка и вашей семьи. Но хорошая новость заключается в том, что врожденная миотония хорошо поддается лечению с помощью физиотерапии и небольших изменений, которые вы можете внести дома и в повседневной жизни. Помните, ваш врач всегда готов помочь вам с вашими опасениями и ответить на любые ваши вопросы».

Самое важное, что нам нужно запомнить из этой истории (Главный вывод):

Итак, давайте рассмотрим несколько простых моментов, которые следует помнить о врожденной миотонии, о которой мы говорили:

• Это редкое генетическое заболевание . Главная его характеристика заключается в том, что после сокращения мышцы с трудом быстро расслабляются.
• Существует два типа болезни Беккера: болезнь Беккера и болезнь Томсена.
• Как правило, со временем это состояние не ухудшается .
• Хотя специфического лекарства от этого заболевания не существует, симптомы можно успешно контролировать с помощью физиотерапии, некоторых медикаментов и изменения образа жизни .
• Ребенок может вести нормальную жизнь и заниматься спортом .
• Если вашему ребенку необходима операция, следует особенно тщательно подойти к вопросу анестезии .
• Не бойтесь задавать вопросы на эту тему. Поговорите со своим врачом и получите необходимую консультацию и поддержку . Помните, что вы не одиноки.

Врожденная миотония , генетические заболевания, мышечная ригидность, детские заболевания, болезнь Беккера, болезнь Томсона