Ваши мышцы тоже ослабевают? Это может быть миотоническая дистрофия!

Вы когда-нибудь чувствовали, что ваши прежде сильные конечности постепенно немеют или ослабевают? Или вам иногда трудно раскрыть ладонь, когда вы что-то крепко держите? Иногда мы не обращаем на это особого внимания, но это могут быть симптомы состояния, называемого миотонической дистрофией . Давайте сегодня поговорим об этом подробно и просто.

Что такое миотоническая дистрофия?

Проще говоря, миотоническая дистрофия (МД) — это сложное генетическое заболевание. Главная его особенность заключается в том, что мышцы нашего тела постепенно атрофируются и ослабевают. Мышцы людей с этим заболеванием могут не расслабляться сразу после использования, а оставаться в сокращенном состоянии. Мы называем это миотонией . Это как крепко держать дверную ручку и пытаться открыть её, но это занимает некоторое время.

Симптомы миотонической дистрофии (МД) могут быть очень разнообразными. Она может поражать несколько систем организма. Например:

• Наши скелетные мышцы (мышцы, которыми мы управляем целенаправленно) и сердечные мышцы.
• Глаза.
• Сердечно-сосудистая система (система кровообращения).
• Эндокринная система (гормональная система).
• Центральная нервная система (головной и спинной мозг).

Существуют ли различные типы миотонической дистрофии?

Да, существует два основных типа DM:

1. Миотоническая дистрофия 1 типа (МД1): также называется болезнью Штайнерта . МД1 имеет четыре подтипа:

• Классический тип
• Легкая форма
• Врожденный тип (присутствует при рождении)
• Тип детства

2. Миотоническая дистрофия 2 типа (МД2): это заболевание также называется проксимальной миотонической миопатией .

Симптомы обоих типов иногда могут быть схожими. Однако диабет 2 типа обычно протекает несколько мягче, чем диабет 1 типа, то есть симптомы не такие выраженные.

В чём разница между мышечной дистрофией и миотонической дистрофией?

Это сбивает с толку многих людей. Мышечная дистрофия — это группа наследственных (генетических) заболеваний. В эту группу входит более 30 типов заболеваний. Все они вызывают мышечную слабость. К ним относится миопатия , то есть заболевание скелетных мышц. Со временем мышцы уменьшаются в объеме и ослабевают. Это затрудняет ходьбу и выполнение повседневных задач. Иногда могут поражаться также сердце и легкие.

Миотоническая дистрофияЭто тип заболевания, относящийся к упомянутой ранее группе мышечных дистрофий. Особенность заключается в том, что среди мышечных дистрофий, начинающихся во взрослом возрасте, эта миотоническая дистрофия является наиболее распространенной. (Однако некоторые типы ДМ могут начинаться и в младенческом или детском возрасте).

Кто может заболеть миотонической дистрофией? Есть ли возрастные различия?

Различные типы диабета могут начинаться в разном возрасте. Давайте посмотрим, как это происходит:

• Классическая миотоническая дистрофия 1 типа (классическая ДМ1): обычно начинается в возрасте 20, 30 или 40 лет.
• Легкая форма миотонической дистрофии 1 типа (легкая форма ДМ1): может поражать людей в возрасте от 20 до 70 лет, но чаще всего встречается после 40 лет.
• Врожденная миотоническая дистрофия 1 типа (врожденная ДМ1): как следует из слова «врожденная», это тип, поражающий младенцев. Это означает, что она присутствует с рождения.
• Детская миотоническая дистрофия 1 типа (ДМ1): обычно начинается примерно в возрасте 10 лет.
• Миотоническая дистрофия 2 типа (МД2): также начинается во взрослом возрасте. Симптомы обычно проявляются примерно в 48 лет.

Насколько распространено это заболевание?

Миотоническая дистрофия (МД) поражает как минимум 1 из 8000 человек во всем мире. Однако это число может варьироваться в зависимости от географического региона и этнической принадлежности. МД является наиболее распространенным типом мышечной дистрофии среди людей европейского происхождения.

В большинстве популяций сахарный диабет 1 типа (СД1) встречается чаще, чем сахарный диабет 2 типа (СД2).

Какие симптомы наблюдаются при миотонической дистрофии?

Это основные симптомы сахарного диабета. Со временем они постепенно усиливаются, то есть становятся более тяжелыми:

• Атрофия мышц: истощение мышечной ткани.
• Мышечная слабость: снижение мышечной силы.
• Миотония: Мы уже говорили об этом раньше. Неспособность сознательно расслабить мышцу. Например, если человек с миотонической дистрофией схватится за дверную ручку, ему может быть немного трудно отпустить её.

Однако, поскольку сахарный диабет поражает различные части тела, могут возникать и другие симптомы. Тяжесть этих симптомов и скорость их развития варьируются в зависимости от типа сахарного диабета.

Симптомы классической миотонической дистрофии 1 типа

Симптомы этого типа начинают проявляться во взрослом возрасте. Первым основным симптомом является миотония . Она более заметна в состоянии покоя и может незначительно уменьшаться после мышечной активности.

К другим симптомам относятся:

• Дистальная мышечная слабость:Это означает, что мышцы, расположенные дальше от центра тела (например, мышцы рук и ног), ослабевают. Это затрудняет выполнение деликатных задач руками (например, застегивание пуговиц, письмо). Также это затрудняет ходьбу из-за состояния, называемого «свисающей стопой» (как будто подошва стопы волочится по земле).
• Атрофия лицевых мышц приводит к тому , что лицо приобретает тонкую, заостренную форму (миопатическое лицо) .
• Нарушения сердечной проводимости .

Симптомы врожденной миотонической дистрофии 1 типа

Поскольку этот тип гена присутствует с рождения, у ребенка могут проявляться некоторые симптомы еще в утробе матери:

• Снижение двигательной активности плода в утробе матери.
• Многоводие — это избыточное количество амниотической жидкости, окружающей плод во время беременности.
• Косолапость ( стопа повернута внутрь).
• Вентрикуломегалия (увеличение желудочков головного мозга) (вследствие скопления спинномозговой жидкости).

Симптомы, наблюдаемые у детей и взрослых после рождения:

• Из-за слабости лицевых мышц верхняя губа выглядит как палатка.
• Невнятная речь (дизартрия) .
• Интеллектуальные нарушения.
• Вместо миотонии наблюдается снижение мышечного тонуса (гипотония) .

Симптомы легкой формы миотонической дистрофии 1 типа

Симптомы этого типа обычно начинают проявляться в возрасте от 20 до 70 лет. К ним относятся:

• Легкая мышечная слабость.
• Миотония (миотония).
• Катаракта .

Симптомы детской миотонической дистрофии 1 типа

Симптомы этого типа обычно начинают проявляться примерно в возрасте 10 лет. К ним относятся:

• Трудности в обучении и психосоциальные проблемы (например, семейные проблемы, депрессия, тревога).
• Невнятная речь.
• Миотония мышц кистей рук.
• Нарушения сердечной проводимости .

Симптомы миотонической дистрофии 2 типа

Симптомы сахарного диабета 2 типа обычно начинают проявляться во взрослом возрасте и могут различаться.

К возможным симптомам относятся:

• Слабость или напряжение в мышцах, расположенных вблизи центра тела (например, в мышцах вокруг бедер и плеч).
• Миофасциальная боль (боль в мышцах и соединительной ткани) .
• Раннее развитие катаракты (до 50 лет).
• Миотония различной степени тяжести возникает при захвате чего-либо рукой.
• Нарушение слуха.

Боль — одна из основных жалоб людей с сахарным диабетом 2 типа. Они жалуются на боль в животе, скелетных мышцах и во время физических упражнений.

Что вызывает миотоническую дистрофию?

Миотоническая дистрофия (МД) — это генетическое заболевание , то есть оно передается от родителей к детям через гены.

Сахарный диабет 1 типа (СД1) вызывается мутациями (изменениями) в гене DMPK . Сахарный диабет 2 типа (СД2) вызывается мутациями в гене CNBP .

Схожие изменения в структуре обоих генов, DMPK и CNBP, являются причиной развития DM1 и DM2. В каждом случае участок ДНК многократно повторяется аномальным образом. Это создает нестабильный регион в гене. Чем чаще этот участок ДНК повторяется аномально, тем тяжелее становятся симптомы DM.

Научные данные свидетельствуют о том, что избыток матричной РНК, образующейся в результате этих аномальных повторов ДНК, токсичен. Это нарушает выработку различных белков в клетках, что и вызывает симптомы миотонической дистрофии в различных органах.

Как это заболевание передается из поколения в поколение (наследственное миотоническое дистрофическое заболевание)

Оба типа миеломы наследуются по аутосомно-доминантному типу. При этом для передачи заболевания ребенку достаточно, чтобы пораженный ген был только у одного из родителей. Половина детей родителя с аутосомно-доминантным признаком унаследует этот признак.

Поскольку миотоническая дистрофия 1 типа (МД1) передается из поколения в поколение, возраст начала заболевания обычно снижается, а симптомы ухудшаются. Это явление называется антиципацией . Как будто болезнь «ускоряется» от поколения к поколению.

Как диагностируется миотоническая дистрофия? (Диагностика)

Если у вас есть симптомы сахарного диабета, врач сначала осмотрит вас и задаст следующие вопросы:

• Ваша личная медицинская история.
• Семейный анамнез, особенно информация о наличии сахарного диабета у кого-либо из членов семьи.
• Ваши симптомы.

После этого могут быть проведены некоторые медицинские анализы для подтверждения диагноза сахарного диабета.

Какие анализы проводятся?

Генетическое тестирование может подтвердить диагноз сахарного диабета. Эти тесты выявляют мутации в гене DMPK (для DM1) или гене CNBP (для DM2).

Если ваш врач подозревает у вас сахарный диабет или другое заболевание, он может провести один или несколько из этих тестов, прежде чем направить вас на генетическое тестирование:

• Анализ крови на креатинкиназу: Креатинкиназа — это фермент, который содержится в основном в сердечной и скелетной мышцах. При повреждении этих мышечных клеток фермент накапливается в крови. У людей с легкой формой сахарного диабета этот уровень может быть лишь незначительно повышен или же оставаться в пределах нормы.
• Электромиограмма (ЭМГ):В этом тесте тонкий игольчатый электрод вводится в мышцу, и измеряется электрическая активность мышечных волокон. У людей с сахарным диабетом обычно наблюдается как высокая, так и низкая электрическая активность в мышцах, даже в состоянии покоя.
• Биопсия мышц: В ходе этой процедуры врач берет небольшой образец ткани из мышцы и исследует его под микроскопом, чтобы выявить признаки сахарного диабета.

Будут ли проведены дополнительные анализы после подтверждения диагноза?

Да, если эти анализы подтвердят наличие сахарного диабета, ваш врач может порекомендовать дополнительные обследования для проверки функции некоторых органов, которые могут быть поражены этим заболеванием. Например:

• Электрокардиограмма (ЭКГ) — это исследование, позволяющее проверить работу сердца.
• Функциональное исследование легких для выявления нервно-мышечных и респираторных заболеваний.
• Исследование сна для выявления обструктивного апноэ сна и чрезмерной дневной сонливости .

Существует ли лечение миотонической дистрофии?

К сожалению, миотонической дистрофии (МД) до сих пор не существует. Поэтому основными целями лечения являются:

• Управление симптомами.
• Поддержание высочайшего уровня качества жизни и независимости.

Поскольку сахарный диабет поражает разные части тела, лечение может различаться в зависимости от ваших симптомов. Оно может включать в себя:

• Для уменьшения стойкой миотонии применяются лекарственные препараты. Например, блокаторы натриевых каналов , такие как мексилетин , трициклические антидепрессанты , бензодиазепины или антагонисты кальция .
• Аппарат CPAP для профилактики апноэ во сне.
• Для лечения чрезмерной дневной сонливости используются стимуляторы, такие как метилфенидат .
• Операция по удалению катаракты — это хирургическая операция по удалению катаракты, которая препятствует зрению.
• Лечение диабета. Для этого могут потребоваться таблетки и/или инсулин . Люди с диабетом подвержены повышенному риску развития диабета из-за инсулинорезистентности .
• Терапия тестостероном при мужском гипогонадизме . У мужчин с сахарным диабетом 1 типа часто наблюдается низкий уровень тестостерона и эректильная дисфункция .

Физиотерапия и трудотерапия являются важными методами лечения для максимального повышения самостоятельности людей с сахарным диабетом. Они могут помочь укрепить мышцы и освоить новые способы выполнения повседневных задач. Вы также можете сохранить свою самостоятельность, используя вспомогательные устройства (например, ортезы, трости, инвалидные коляски).

Логопед может помочь при затруднениях глотания (дисфагии) и невнятной речи (дизартрии) .

Можно ли предотвратить развитие миотонической дистрофии?

Поскольку сахарный диабет является наследственным заболеванием, предотвратить его развитие невозможно.

Если перед рождением ребенка вас беспокоит риск передачи сахарного диабета или других генетических заболеваний вашим детям, поговорите со своим врачом о генетическом консультировании .

Каков прогноз при этом заболевании?

Прогноз при миотонической дистрофии (МД) зависит от типа заболевания и возраста, в котором начинаются симптомы. Как правило, если симптомы начинаются в более раннем возрасте, исход может быть менее благоприятным, а продолжительность жизни — сокращенной.

Примерно 50% людей с диабетом 1 типа нуждаются в инвалидном кресле для передвижения до смерти. Люди с диабетом 2 типа обычно не нуждаются во вспомогательных устройствах для передвижения, поскольку их симптомы выражены слабо.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с миотонической дистрофией?

Средняя продолжительность жизни человека с сахарным диабетом варьируется в зависимости от типа заболевания.

• Среди младенцев с врожденным сахарным диабетом 1 типа неонатальная смертность составляет около 18%. Примерно 25% детей с врожденным сахарным диабетом 1 типа умирают до 18 месяцев, а около 50% — до 30 лет.
• Люди с легкой формой сахарного диабета 1 типа обычно живут нормальной продолжительностью жизни.
• У людей с классической формой диабета 1 типа продолжительность жизни короче, чем у населения в целом.

Может ли миотоническая дистрофия быть смертельной?

Да, миотоническая дистрофия (МД) может быть смертельной. Однако возраст, в котором наступает смерть, варьируется в зависимости от типа заболевания. Основной причиной смерти при МД является нервно-мышечная дыхательная недостаточность . Сердечно-сосудистые осложнения также могут быть причиной смерти.

Когда следует обратиться к врачу по поводу миотонической дистрофии?

Если у вас наблюдаются симптомы сахарного диабета, такие как мышечная слабость и миотония, обязательно обратитесь к врачу.

Если у вас сахарный диабет, вам следует регулярно встречаться со своей медицинской командой, чтобы убедиться, что ваш текущий план лечения работает должным образом.

Когда вам или вашему ребенку ставят новый диагноз, бывает трудно справиться с ситуацией. Но помните, что миотоническая дистрофия (МД) проявляется по-разному у разных людей. Лучшее, что вы можете сделать, это поговорить со специалистом, который занимается исследованиями и лечением МД. Он сможет рассказать вам о вариантах лечения и ответить на любые ваши вопросы.

Вкратце, давайте вспомним, о чем мы говорили (Главный вывод).

• Миотоническая дистрофия (МД) — это генетическое заболевание , которое в основном вызывает мышечную слабость и атрофию.
• Миотония — это состояние, при котором мышцы с трудом расслабляются после нагрузки.
• Существует два основных типа сахарного диабета: ДМ1 и ДМ2 . ДМ1 имеет другие подтипы.
• Симптомы могут различаться в зависимости от типа сахарного диабета и от человека к человеку.
• Это происходит из-за мутаций в генах.
• Диагноз заболевания ставится на основании генетического тестирования и других анализов.
• Хотя полного излечения не существует, есть методы лечения, которые могут облегчить симптомы и улучшить качество жизни.
• Если у вас возникнут какие-либо сомнения по этому поводу, немедленно обратитесь за медицинской помощью. Ранняя диагностика очень важна.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Будьте здоровы!

Миотоническая дистрофия, мышечная слабость, генетические заболевания, миотоническая дистрофия, заболевания мышц, сахарный диабет, неврологические заболевания