Как спинальная мышечная атрофия (СМА) изменяется со временем? Давайте будем внимательны к этому.

Есть ли у кого-нибудь в вашей семье или среди ваших знакомых спинальная мышечная атрофия (СМА)? Возможно, вы задаетесь вопросом, а может быть, даже боитесь, как это будет меняться со временем и как будут ухудшаться симптомы. На самом деле, прогрессирование этого заболевания сильно различается от человека к человеку. Это зависит от того, какой из четырех типов СМА у вас, когда появились первые симптомы и какого уровня физического развития вы достигли на тот момент. Давайте сегодня поговорим об этом просто и понятно.

Как прогрессирует спинальная мышечная атрофия (СМА)?

Это заболевание в первую очередь поражает мышцы средней части тела, такие как мышцы спины и бедер. Поражение выражено сильнее, чем поражение мышц, расположенных дальше от центра тела (например, пальцев рук и ног).

Представьте себе: мышцы бедер, которые помогают вам стоять, ослабевают по сравнению с мышцами ног. Кроме того, слабость в ногах становится более заметной, чем в руках.

У некоторых людей также может наблюдаться постепенная потеря силы в руках. Однако обычно именно руки сохраняют наибольшую силу с течением времени. Даже если руки слабые, они все еще могут выполнять повседневные задачи , например, работать за компьютером.

Еще одна серьезная проблема, связанная с СМА, — это искривление позвоночника , которое в медицине называется сколиозом . У многих детей с СМА это состояние развивается в раннем возрасте. Это происходит потому, что мышцы, поддерживающие позвоночник, постепенно ослабевают.

У человека со сколиозом могут наблюдаться следующие симптомы:

• Плечи и бедра находятся не на одном уровне.
• Одно плечо больше или выступает вперед больше другого.
• Одно бедро выше другого.

Искривление позвоночника может вызывать дискомфорт и боль. При сильном искривлении оно может сдавливать легкие и затруднять дыхание. Врачи обычно пытаются контролировать это состояние с помощью специального корсета без хирургического вмешательства до полного развития ребенка. Однако, поскольку искривление позвоночника может со временем усиливаться, ваш врач будет очень внимательно следить за любыми проблемами с дыханием или движением, которые могут возникнуть в связи с этим.

Дальнейшие действия зависят от типа вашей СМА (спинально-мышечного имплантата).

Типы СМА и их природа

СМА подразделяется на четыре основных типа. Классификация основана на возрасте начала симптомов и пиковой физической активности пациента. Рассмотрим каждый тип отдельно.

Немного подробнее о типе 1

Это самая тяжелая форма СМА. Ее также называют болезнью Верднига-Гоффмана . Диагноз ставится при рождении или в течение первых 6 месяцев жизни. Мышечная слабость прогрессирует очень быстро. Без лечения ребенок не сможет сидеть или стоять.

У младенца может наблюдаться недоедание из-за трудностей с сосанием и глотанием. Некоторые младенцы могут казаться дышащими через живот . Это происходит потому, что дыхательные мышцы в грудной клетке работают неправильно, поэтому они дышат только диафрагмой. Это может привести к частым, иногда опасным для жизни, тяжелым респираторным заболеваниям и инфекциям.

Немного подробнее о типе 2

Этот тип заболевания диагностируется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Скорость прогрессирования заболевания сильно варьируется от ребенка к ребенку. Дети с типом 2 могут сидеть без посторонней помощи на ранних стадиях. Однако к подростковому возрасту им может быть трудно сидеть без поддержки.

Кроме того, эти дети не могут пройти больше нескольких шагов без посторонней помощи. Часто у них начинают дрожать пальцы (тремор). Даже сухожильный рефлекс может пропадать, когда врач постукивает по колену маленьким молоточком.

Немного подробнее о типе 3

Это заболевание также называется синдромом Кугельберга-Веландера . Диагноз обычно ставится в возрасте около 18 месяцев, но иногда симптомы могут проявляться в раннем подростковом возрасте.

Прогрессирование этого типа СМА зависит от того, насколько активно ребенок осваивает двигательную активность. Такие дети могут научиться ходить. Но со временем они начинают часто падать, испытывать трудности при подъеме по лестнице и вставании из положения лежа. Как и при других типах СМА, они более восприимчивы к респираторным инфекциям, поскольку их мышцы ослабевают.

Немного подробнее о типе 4

Это самая редкая форма спинальной мышечной атрофии (СМА). Диагноз ставится людям в возрасте 20-30 лет. Заболевание прогрессирует очень медленно. Люди с этим типом могут ходить во взрослом возрасте, но мышечная слабость может постепенно усиливаться с возрастом.