Вы или ваш ребенок чувствуете вялость? Может ли это быть немалиновая миопатия?

Иногда вам кажется, что ваше тело очень слабое, или ваш малыш начинает делать что-то немного позже других детей, или ему не хватает сил? Причин может быть множество. Однако сегодня мы поговорим о редком, но важном заболевании, о котором необходимо знать. Это заболевание называется немалиновой миопатией .

Что такое немалиновая миопатия?

Проще говоря, немалиновая миопатия — это заболевание, поражающее мышцы , которые помогают нашему телу двигаться (также известные как скелетные мышцы ). Это вызывает мышечную слабость (миопатию) в различных частях тела. Эти симптомы иногда могут присутствовать при рождении или в детстве, и очень редко — во взрослом возрасте. Чаще всего эта мышечная слабость поражает:

• Прямо тебе в лицо
• До шеи
• В область бедра
• К плечам
• Для верхней части рук и ног

Есть еще одна особенность этой немалиновой миопатии. При исследовании мышц ( биопсии ) мы видим внутри них нитевидные, маленькие палочкообразные образования (это называются немалиновыми телами) . Греческое слово «нема» также означает «нитевидный». Вот откуда это заболевание и получило свое название. Его также называют другими именами, возможно, вы о них слышали:

• Врожденное стержневое заболевание
• болезнь немалиновых телец
• Родовая миопатия

У большинства людей с немалиновой миопатией генетические мутации передаются от родителей с рождения. Однако в очень редких случаях это заболевание может возникать без какой-либо наследственной предрасположенности и может быть вызвано случайной генной мутацией.

Важно отметить , что немелиновая миопатия неизлечима . Однако существуют различные методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы и облегчить жизнь. Люди с наиболее распространенным типом немелиновой миопатии часто могут вести нормальную, активную жизнь.

Существуют ли разные типы немалиновой миопатии?

Да, существует шесть основных типов немалиновой миопатии. Время появления симптомов и тяжесть заболевания варьируются в зависимости от типа. 1. Типичная врожденная немалиновая миопатия: это наиболее распространенный тип . Примерно половина всех пациентов с немалиновой миопатией относятся к этому типу. Это состояние присутствует с рождения. 2. Промежуточная врожденная немалиновая миопатия:При этом типе симптомы менее выражены, чем при тяжелом типе, но более выражены, чем при нормальном типе. Этот тип встречается примерно у 20% пациентов. 3. Тяжелая врожденная (неонатальная) немалиновая миопатия : это тяжелое состояние, присутствующее при рождении . Этот тип встречается примерно у 16% пациентов. 4. Немалиновая миопатия с началом в детском возрасте : этот тип проявляется в возрасте от 10 до 20 лет . Этот тип встречается чуть более чем у 10% пациентов. 5. Немалиновая миопатия с началом во взрослом возрасте: это состояние возникает в возрасте от 20 до 50 лет. Этот тип встречается примерно у 4% пациентов. 6. Амишская немалиновая миопатия : это специфический тип, встречающийся в общине амишей. Он встречается очень редко и часто может привести к смерти в детстве.

У кого может развиться это заболевание?

Немалиновая миопатия может поражать любого человека, независимо от пола, расы или религии. Однако, если один или оба родителя являются носителями генной мутации, вызывающей это заболевание, риск его развития выше . Люди в общине амишей также находятся в группе повышенного риска. Это очень редкое заболевание . Исследователи говорят, что оно встречается примерно у одного из 50 000 новорожденных. Однако в общине амишей, по оценкам, этим заболеванием может страдать один из 500 человек.

Каковы причины немалиновой миопатии?

Немалиновая миопатия — это заболевание скелетной и мышечной системы . Часто оно вызывается изменениями в генах, называемыми генными мутациями . Эти генные мутации могут передаваться по наследству от одного или обоих родителей.

• Иногда это состояние может возникнуть, если оба родителя являются носителями аномального гена (то есть, он наследуется как аутосомно-рецессивный признак) .
• В редких случаях это заболевание может развиться даже в том случае, если аномальный ген унаследует только один из родителей (то есть, по аутосомно-доминантному признаку ).
• Иногда это состояние может также возникать в результате новой, случайной генетической мутации в сперматозоиде или яйцеклетке.

Часто это вызвано мутациями в гене небулина (NEB) или гене актина альфа-1 (ACTA1) . Небулин и актин — это два типа белков, которые помогают нашим мышцам сокращаться. Представьте их как части механизма. Когда с этими частями возникают проблемы, мышцы перестают нормально функционировать.

Какие симптомы у этого заболевания?

Основные симптомы немалиновой миопатии:

• Снижение мышечного тонуса (гипотония) : ощущение слабости в теле, как будто вы тянете резиновый мяч.
• Снижение или утрата рефлексов: снижение способности двигать ногой при постукивании врача по колену небольшим молоточком.
• Мышечная слабость: ощущение слабости в теле .

Если у вашего новорожденного ребенка проявляются эти симптомы, вы также можете заметить другие признаки, такие как:

• Нарушение походки (неустойчивая походка) .
• Задержка развития моторики: задержка в таких навыках, как сидение, вставание и контроль положения головы.
• Затруднения речи и глотания (дизартрия и дисфагия) .
• Область челюсти расположена дальше назад, чем обычно (ретрогнатия) .
• Приобрела вытянутую форму лица .
• Аномальное искривление верхнего нёба .
• Невнятная речь (дисфункция нёбно-глоточного сфинктера) .
• Ослабление дыхания во время сна (ночная гиповентиляция) , которое может привести к повышению уровня углекислого газа в крови (гиперкарбия) .
• Затрудненное дыхание (одышка) .

У людей с этим заболеванием с возрастом могут развиться и другие симптомы:

• Аномальная скованность позвоночника .
• Сколиоз .
• Суставные контрактуры .
• Впалая грудная клетка (pectus excavatum) .

Как диагностируется это заболевание?

Сначала врач спросит вас или вашего ребенка о ваших симптомах и о том, были ли у кого-либо в вашей семье подобные заболевания. Затем он проведет физический осмотр. Если врач заподозрит немелиновую миопатию, он назначит биопсию мышцы . Это включает в себя удаление небольшого кусочка мышечной ткани во время операции и его исследование. Если у вас или вашего ребенка есть это заболевание, вы увидите нитевидные структуры (немалиновые тельца) в этом кусочке мышцы. Врач также проведет генетическое тестирование .Также это может быть рекомендовано. Это может подтвердить диагноз немалиновой миопатии.

Как это лечится?

Как уже упоминалось ранее, специфического лекарства от этого заболевания не существует. Поэтому лечение направлено на уменьшение симптомов и облегчение качества жизни . Лечение может включать в себя:

• Помощь при затрудненном дыхании: это может включать наложение трахеостомы , подключение к аппарату искусственной вентиляции легких или использование аппарата BiPAP .
• Упражнения с низкой интенсивностью: Поддержание мышечной силы.
• Массажная терапия и физиотерапия : поддержание функции мышц.
• Логопедическая терапия : уменьшение трудностей с речью и заикания.
• Техники растяжки : Увеличивают подвижность мышц.
• Вспомогательные средства для ходьбы: трость, костыли, наколенники и инвалидная коляска.

При тяжелых симптомах или наличии других осложнений со здоровьем может потребоваться госпитализация . Госпитализация может включать следующие виды лечения:

• Поддержка дыхания: например, искусственная вентиляция легких , помогающая дышать во время сна.
• Хирургическое вмешательство : лечение контрактур суставов или сколиоза .
• Энтеральное питание : Если у вас затруднено глотание пищи.

Можно ли снизить этот риск?

Честно говоря, предотвратить развитие немелиновой миопатии у себя или у своего ребенка невозможно. Однако очень важно знать симптомы, своевременно обращаться за медицинской помощью и начинать лечение при необходимости .

Какое будущее может ожидать человека с таким заболеванием?

Это сильно зависит от типа заболевания .

• Типичная врожденная немалиновая миопатия: мышечная слабость обычно остается неизменной с течением времени. Однако с возрастом слабость может незначительно усиливаться по мере роста.
• Тяжелая врожденная (неонатальная) немалиновая миопатия: это может вызвать осложнения . Например:
• Многие суставы зафиксированы в согнутом или вытянутом положении (врожденный множественный артрогрипоз) .
• Вдыхание пищи или жидкостиАспирационная пневмония .
• Переломы.
• Заболевание сердечной мышцы (кардиомиопатия) .
• Дыхательная недостаточность .
• Врожденная немалиновая миопатия средней степени тяжести: многим людям может потребоваться искусственная вентиляция легких и инвалидное кресло.
• Немалиновая миопатия с началом в детском возрасте : это заболевание может вызывать свисание стопы, то есть неспособность согнуть стопу выше голеностопного сустава. Оно также может привести к потере подвижности мышц голеностопного сустава и голени.
• Немалиновая миопатия с началом во взрослом возрасте : это также может вызывать осложнения :
• Затрудненное дыхание.
• Трудности с удержанием головы в вертикальном положении из-за слабости мышц шеи.
• Осложнения сердечно-сосудистых заболеваний.
• Постепенно нарастающая мышечная слабость.
• Амишская немалиновая миопатия : Осложнения этого заболевания включают прогрессирующую мышечную слабость, дыхательную недостаточность и атрофию мышц .

Таким образом, будущее зависит от типа заболевания и тяжести симптомов . Человек с самой легкой формой заболевания (типичная врожденная немалиновая миопатия) может ходить без посторонней помощи. Однако люди с самой тяжелой формой (амишская немалиновая миопатия) часто живут около двух лет.

Но не стоит волноваться. Хотя лекарства от этого заболевания нет, при правильном лечении многие люди с немелиновой миопатией могут прожить долгую жизнь . В зависимости от типа заболевания, продолжительность жизни может варьироваться от нескольких месяцев до целой жизни.

Как вы будете заботиться о себе или своем ребенке, если он страдает этим заболеванием?

Вы можете помочь уменьшить осложнения этого заболевания, выполнив следующие действия:

• Регулярно проверяйте работу сердца.
• При развитии инфекции нижних дыхательных путей (например, бронхита , заложенности в груди, пневмонии ) немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Если вы являетесь носителем гена этого заболевания и планируете завести ребенка, целесообразно обратиться за консультацией к генетическому консультанту .

Запомните как краткое изложение.

Немалиновая миопатия (НМ) — редкое заболевание, поражающее скелетные мышцы. Основные симптомы — снижение мышечного тонуса и мышечная слабость. Существует несколько типов этого заболевания, каждый из которых отличается началом и тяжестью симптомов. Хотя специфического лекарства от него нет, существуют методы лечения, позволяющие уменьшить симптомы.Большинство людей с наиболее распространенным типом (типичная врожденная немалиновая миопатия) могут вести независимую жизнь при надлежащем лечении. Прогноз при других типах варьируется в зависимости от тяжести симптомов. Поэтому очень важно следовать рекомендациям врача и получать надлежащую помощь . Немалиновая миопатия, мышечная слабость, генетические заболевания, детские заболевания, нервно-мышечные заболевания, проблемы с дыханием, биопсия мышц.