Новый метод лечения врожденной гиперплазии надпочечников! Что вам нужно знать об этом заболевании.

Есть ли в вашей семье кто-нибудь, особенно ребенок, с врожденным гормональным расстройством? Возможно, вам знакомы такие проблемы, как задержка роста, раннее половое созревание и нерегулярные менструальные циклы у женщин. Редкое генетическое заболевание, которое может вызывать эти симптомы, называется «врожденная гиперплазия надпочечников». Мы будем называть ее сокращенно ВГН (врожденная гиперплазия надпочечников). Сегодня мы кратко поговорим об этом заболевании и о новом методе его лечения.

Проще говоря, что такое ВГС?

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) — это генетическое заболевание, при котором надпочечники, две небольшие железы, расположенные над почками, не вырабатывают кортизол — гормон, необходимый для нашей жизни.

Представьте наш организм как фабрику. Когда уровень одного из продуктов (кортизола) на этой фабрике падает, центр управления в головном мозге (гипофиз) приходит в сбой и посылает сигналы (АКТГ) в надпочечники, чтобы они работали интенсивнее. Из-за этой чрезмерной стимуляции, хотя выработка кортизола не увеличивается, вместо этого начинается производство большего количества мужских гормонов, называемых андрогенами .

Этот гормональный дисбаланс может вызвать множество проблем:

• Девочки: При рождении наружные половые органы могут выглядеть так же, как у мальчика.
• Для обеих сторон: в более позднем возрасте могут возникнуть такие проблемы, как задержка роста, преждевременное половое созревание и бесплодие.

Кроме того, у некоторых пациентов с ВГН может быть снижена выработка другого важного гормона, альдостерона. Без этого гормона ВГН может протекать в очень тяжелой форме, приводя к шоку, коме или даже смерти.

70-летнее лечение и новая надежда

В течение десятилетий единственным методом лечения ВГН было восполнение низкого уровня гормона кортизола в организме с помощью высоких доз стероидов , таких как гидрокортизон. Однако длительный прием таких высоких доз стероидов может вызвать ряд побочных эффектов. Наиболее распространенными из них являются увеличение веса, повышение артериального давления, ослабление костей и задержка роста у детей.

Но теперь есть и хорошие новости! Спустя 70 лет FDA одобрило первый и единственный препарат, специально разработанный для лечения ВГС, — кринэцерфонт (торговая марка: Crenessity).

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

Как действует этот новый препарат (Кринецерфонт)?

Это самое важное. В отличие от старого лечения, это новое лекарство действует совершенно по-другому.

Препарат «Кринесурфонт» не содержит гормонов извне. Вместо этого он напрямую воздействует на центр управления головного мозга (гипофиз) и блокирует высвобождение нежелательного сигнала (АКТГ), стимулирующего надпочечники.

Проще говоря, это как выключить «выключатель» ненужной системы. Это контролирует выработку организмом ненужных гормонов «андрогенов».

Главное преимущество этого метода заключается в том, что, поскольку уровень андрогенов контролируется, дозу стероидов, необходимую для поддержания гормонального баланса, можно значительно снизить . Это означает, что побочные эффекты, вызываемые стероидами, также могут быть значительно уменьшены.

Кому этот препарат подходит лучше всего?

Препарат «Кринесурфонт» в настоящее время одобрен для лечения пациентов с ВГС старше 4 лет . Он не заменяет стероиды, а является дополнением к ним.Дополнительная процедура.

• Для детей: Поскольку дети еще растут, высокие дозы стероидов могут оказать существенное влияние на их рост. Поэтому это лекарство, позволяющее снизить дозу стероидов, может быть для них очень полезным. Это особенно важно в подростковом возрасте, когда сложно контролировать гормоны.
• Для взрослых: Это лечение также может облегчить состояние взрослых, страдающих от побочных эффектов длительного приема стероидов или испытывающих трудности с поддержанием стабильного уровня гормонов.

Узнайте о побочных эффектах и ​​мерах безопасности.

В ходе клинических испытаний было зарегистрировано лишь несколько незначительных, временных побочных эффектов этого препарата.

• У взрослых: усталость, головная боль, головокружение, боли в суставах.
• У детей: головная боль, боль в животе, усталость, заложенность носа.

Важно отметить, что большинство этих симптомов были легкими, и число пациентов, которым пришлось прекратить прием лекарства, было очень низким.

Особое предупреждение: Остерегайтесь надпочечникового криза!

При приеме этого препарата очень важно помнить о серьезном состоянии, называемом «надпочечниковый криз». Проще говоря, это состояние может возникнуть, если организм не получает необходимое количество кортизола во время сильного стресса (например, тяжелой инфекции, операции, несчастного случая).

Поэтому проконсультируйтесь с врачом и обязательно уточните, какую именно дополнительную дозу стероидов следует принять в экстренной ситуации («стрессовая доза») . Также помните о симптомах «надпочечникового криза» (например, сильная рвота, диарея, головокружение, потеря сознания) и помните, что в случае его возникновения необходимо немедленно обратиться в больницу или отделение неотложной помощи .

Как мне узнать, подходит ли это лекарство мне/моему ребенку?

Это решение следует принимать после консультации с вашим врачом, особенно с эндокринологом . Ваш врач учтет множество факторов, включая результаты анализов крови, темпы роста, вес, артериальное давление и текущий уровень гормонов, чтобы определить, подходит ли вам это лекарство.

Это не лекарство от ВГС, но есть большая надежда, что оно поможет улучшить качество жизни пациентов, уменьшить побочные эффекты стероидов и упростить гормональную терапию.