Давайте поговорим об этом редком заболевании крови, называемом ПНГ (пароксизмальная ночная гемоглобинурия).

Среди нас встречаются как очень распространенные, так и очень редкие заболевания. Возможно, вы даже не слышали о таком заболевании. Сегодня мы поговорим о таком редком, но важном заболевании крови, которое необходимо правильно контролировать. Его название — пароксизмальная ночная гемоглобинурия, или сокращенно ПНГ.

Проще говоря, что такое ПНГ?

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — это не генетическое заболевание, а болезнь, передающаяся по наследству от родителей к детям. Она может развиться в любом возрасте. Проще говоря, у человека с этим заболеванием иммунная система, защищающая нас от болезней, ошибочно атакует и разрушает собственные эритроциты. Представьте это как щит из специальных белков, защищающих нас от болезней. У некоторых эритроцитов в организме пациентов с ПНГ этот защитный щит, то есть эти специальные белки, отсутствует. Поэтому иммунная система распознает эти клетки без щита, считает их опасными захватчиками и уничтожает. Хотя это состояние может быть опасным для жизни, при правильном лечении можно контролировать симптомы, минимизировать осложнения и жить полноценной жизнью. Это заболевание проявляется у разных людей по-разному. Некоторые испытывают лишь незначительный дискомфорт. Другие могут страдать от него в более тяжелой форме. Главный риск — образование тромбов. Около 30% пациентов с ПНГ подвержены риску образования тромбов хотя бы раз в жизни.

В чём причина этого?

Причиной этого заболевания является мутация в гене. Но это не наследственное заболевание. Это значит, что оно не передается от родителей и не передается детям. Это случайное генетическое изменение, происходящее в течение жизни. Из-за этой генной мутации костный мозг начинает вырабатывать аномальные эритроциты, которые не содержат защитных белков. Поскольку эти клетки не защищены иммунной системой, они легко разрушаются. В медицине этот процесс разрушения эритроцитов называется гемолизом . Некоторые врачи считают, что ПНГ связана со слабостью костного мозга. В частности, люди с апластической анемией более склонны к развитию ПНГ. Кроме того, у людей с ПНГ впоследствии может развиться апластическая анемия. При этом состоянии костный мозг перестает вырабатывать новые клетки крови.

Какие симптомы у ПНГ?

Заболевание названо по одному из его основных симптомов. Пароксизмальный означает «внезапно возникающий», ночной — «в течение ночи», а гемоглобинурия — «выделение гемоглобина с мочой». Гемоглобин — это белок, который придает крови красный цвет. Поэтому, когда эритроциты разрушаются, этот гемоглобин высвобождается в мочу, и моча, выделяемая ночью или утром, может быть темной (как кола) или красной . Примерно 50% людей с ПНГ испытывают этот симптом. Симптомы в основном вызваны тремя причинами:

• Распад красных кровяных клеток .
• Снижение количества эритроцитов (вызывающее анемию).
• Образование тромбов в кровеносных сосудах .

Чем больше дефектных клеток крови в вашем организме, тем больше симптомов вы можете испытывать. Если у вас есть хоть малейшее подозрение на наличие подобного тромба,Немедленно сообщите об этом врачу. Немедленно обратитесь в ближайшее отделение неотложной помощи больницы, особенно если у вас возникли затруднения с дыханием, речью/зрением, внезапная сильная головная боль, боль в груди или судороги.

Как точно диагностировать это заболевание?

Когда вы придете на прием к врачу, он расспросит вас о симптомах и истории болезни. Затем он осмотрит вас и назначит анализы крови. Основной анализ — это специальный анализ крови, называемый проточной цитометрией . Он позволяет убедиться, что ваши эритроциты содержат защитные белки. Кроме того, проверяется общий анализ крови и уровень железа. Иногда может потребоваться образец костного мозга.

Какие существуют методы лечения ПНГ?

Лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ) преследует две основные цели. Первая — облегчение симптомов, а вторая — предотвращение опасных осложнений (особенно тромбозов). Лечение будет зависеть от тяжести вашего состояния.

• Дополнительные питательные вещества: для контроля анемии назначаются добавки фолиевой кислоты и железа .
• Специфические препараты: Существуют такие препараты, как экулизумаб (Солирис) и равулизумаб (Ультомирис), которые предотвращают разрушение эритроцитов. Их вводят внутривенно. Их преимущество заключается в контроле анемии, снижении потребности во внешних переливаниях крови и уменьшении риска образования тромбов. Пегцетакоплан (Эмпавели) — еще один относительно новый препарат, используемый с этой целью.
• Переливание крови: При тяжелой анемии временное облегчение может быть достигнуто путем сдачи крови от здорового человека.
• Препараты, разжижающие кровь: Препараты, разжижающие кровь, назначаются людям с высоким риском образования тромбов.
• Трансплантация стволовых клеток костного мозга: это единственный способ полностью вылечить пароксизмальную ночную гемоглобинурию (ПНГ). Процедура включает удаление пораженного костного мозга и пересадку стволовых клеток от здорового человека (часто от брата или сестры). Однако, поскольку это очень рискованная и сложная процедура, она обычно рекомендуется только молодым людям с очень тяжелым течением заболевания.

Ваш врач определит, какой метод лечения вам больше всего подходит.

Также очень важно заботиться о себе.

При жизни с ПНГ забота о себе важна как никогда.

• Правильное питание: употребляйте питательные продукты. Продукты, богатые железом (шпинат, мясо), а также продукты, богатые витамином С (апельсины, мандарины), помогают организму лучше усваивать железо.
• Физические упражнения: Усталость может затруднить занятия спортом. Проконсультируйтесь с врачом, какие упражнения подойдут именно вам.
• Защитите себя от инфекций : часто мойте руки. Избегайте людных мест и мест, где находятся больные люди. Если у вас поднялась температура, немедленно обратитесь к врачу.
• Психическое здоровье: совершенно нормально испытывать грусть, гнев и тревогу, узнав о таком редком заболевании. Разговор об этих чувствах с доверенным человеком или психологом может принести большое облегчение.
• Беременность: Если вы женщина, планирующая беременность, обязательно проконсультируйтесь с врачом до наступления беременности. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия может представлять опасность для вас и вашего ребенка во время беременности.

Главный вывод

• Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — редкое заболевание крови, вызванное генетической мутацией, но не передающееся по наследству.
• Главным и наиболее опасным осложнением этого заболевания являются тромбы. Всегда обращайте внимание на его тревожные признаки (сильная головная боль, боль в груди, затрудненное дыхание).
• Хотя это может быть опасно для жизни, сегодня существуют очень эффективные методы лечения, позволяющие контролировать симптомы и улучшать качество жизни.
• Хотя трансплантация костного мозга является единственным методом лечения ПНГ, обеспечивающим полное излечение, она сопряжена с высоким риском и подходит только для отдельных пациентов.
• Очень важно поддерживать регулярный контакт с врачом и следовать его указаниям.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ), редкие заболевания крови, эритроциты, гемоглобинурия, анемия, свертываемость крови, симптомы ПНГ, лечение ПНГ, трансплантация костного мозга