У вашего ребенка наблюдаются эти симптомы? Давайте поговорим о болезни Пелицеуса-Мерцбахера (БПМ)!

Вы когда-нибудь слышали о болезни Пелиссеуса-Мерцбахера, или сокращенно ПМД? Возможно, вы заметили, что у вашего малыша задержка развития, трудности при ходьбе или другие необычные симптомы, и вы можете беспокоиться. На самом деле это очень редкое заболевание. Это значит, что им болеют не многие. Но важно знать о нем, особенно если у кого-то из вашей семьи были подобные проблемы.

Что такое болезнь Пелиссеуса-Мерцбахера (БПМ)? Давайте разберемся!

Проще говоря, болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (БПМ) — это редкое заболевание, часто имеющее генетическую природу , то есть передающееся из поколения в поколение, которое поражает головной и спинной мозг (главный нерв, проходящий вдоль позвоночника). В основном оно вызывает проблемы с движением, такими как ходьба, бег и прыжки, а также с мышечной функцией.

Представьте себе электрические провода в нашем теле. По этим проводам передаются сообщения от мозга по всему организму. При ПМД защитная оболочка вокруг этих нервов, называемая миелином, развивается недостаточно. Миелин — это как пластиковая оболочка электрического провода. Именно он позволяет нервным сигналам передаваться быстро и точно. Поэтому, когда эта миелиновая оболочка истончается, возникают проблемы с передачей нервных сигналов.

У некоторых людей с ПМД также могут наблюдаться задержки развития, что означает, что они могут отставать в обучении, речи или ходьбе в соответствии со своим возрастом. ПМД — прогрессирующее заболевание. Это означает, что симптомы могут ухудшаться со временем.

Как это заболевание влияет на наш организм? (Что такое лейкодистрофия?)

ПМД — это генетическое заболевание, относящееся к группе лейкодистрофий . Эти заболевания поражают белое вещество нашей нервной системы. Именно в этом белом веществе расположены покрытые миелином нервные волокна. Поэтому при ПМД наш организм не вырабатывает достаточно миелина, что повреждает это белое вещество. Именно поэтому сигналы от мозга к остальным частям тела передаются неправильно.

Представьте, что человек, несущий сообщение, сбивается с правильного пути, сообщение может застрять по дороге или попасть не по тому адресу, верно? Именно это происходит с нашей нервной системой, когда разрушается миелин.

У кого наиболее высока вероятность развития ПМД?

ПМД чаще всего поражает мальчиков и мужчин . Это связано с тем, что это генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой . Это означает, что мутация, вызывающая это заболевание, находится на Х-хромосоме. Как известно, у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Таким образом, даже если у женщины эта генетическая мутация находится на одной Х-хромосоме, симптомы могут быть не такими тяжелыми из-за наличия другой здоровой Х-хромосомы. Заболевание может вообще не развиться. Но если у мужчины эта мутация находится на единственной Х-хромосоме, риск развития заболевания выше.

Какие основные типы болезни Пелиссауза-Мерцбахера существуют?

Существует два основных типа болезни Пелиссея-Мерцбахера:

1. Классическая болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

Это наиболее распространенный тип . Симптомы обычно проявляются в течение первого года жизни ребенка . Классическая ПМД в основном вызывает проблемы с мышцами и движением. Например, у ребенка может быть хромота, он может медленно ходить или испытывать трудности с поддержанием равновесия.

Интеллектуальные способности людей с этим классическим ПМД, то есть способность к обучению и запоминанию, обычно хорошо развиваются до подросткового возраста. Но затем это развитие может остановиться. После подросткового возраста может наблюдаться постепенное снижение интеллектуальных способностей.

2. Внутриутробная болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

Этот тип встречается относительно редко и протекает тяжелее . При этом типе такие симптомы, как серьезные проблемы с движением, задержка роста, проблемы с кормлением и судороги, могут появиться в младенческом возрасте, в течение нескольких месяцев после рождения.

Дети с врожденной ПМД обычно никогда не учатся ходить . Кроме того, многие из них испытывают трудности с речью. Однако они способны понимать, что говорят другие. Это очень печальная ситуация.

Насколько распространено это заболевание, называемое ПМД?

Как уже упоминалось, болезнь Пелицеуса-Мерцбахера — очень редкое заболевание . По данным экспертов в таких странах, как США, этим заболеванием страдает примерно один из 200 000 мужчин. Среди женщин этот показатель еще ниже. Хотя найти точную статистику по этому вопросу в Шри-Ланке сложно, в мире это заболевание считается редким.

Какие симптомы ПМД?

Симптомы болезни Пелиссея-Мерцбахера могут различаться у разных людей, но есть несколько общих симптомов:

• Проблемы с равновесием: неспособность сохранять равновесие при ходьбе или стоянии.
• Задержка развития: Задержка в развитии речи, ходьбы и игр в соответствии с возрастом.
• Проблемы с кормлением: Затруднения при сосании или глотании пищи. Это также может привести к потере веса.
• Стридор: аномально громкий звук при дыхании.
• Непроизвольные движения глаз (нистагм): быстрое, непрерывное, неконтролируемое движение глаз вперед и назад или вверх и вниз.
• Непроизвольные дрожания или подергивания тела (дистония): неконтролируемые мышечные сокращения или подергивания частей тела.
• Недостаточный набор веса: Неспособность набрать вес, соответствующий возрасту.
• Мышечная слабость (гипотония): ощущение слабости, недостаток мышечного тонуса.

Если у вашего ребенка наблюдается один или несколько из этих симптомов, очень важно немедленно обратиться за медицинской помощью .

Что вызывает ПМД?

Болезнь Пелиссеуса-Мерцбахера чаще всего вызывается мутацией в гене PLP1 . Эта мутация может передаваться по наследству от одного или обоих родителей.

Однако примерно у 20% мальчиков с ПМД мутация гена PLP1 не обнаружена. У некоторых из них может быть мутация в гене GJC2 . У других ПМД может развиться без видимых причин. Таковы сложности медицины.

Как диагностируется ПМД?

Врач вашего ребенка может заподозрить ПМД на основании симптомов. Для подтверждения подозрения он может назначить несколько анализов:

• Диагностические исследования: Из них наиболее важным является МРТ . С его помощью можно определить наличие недостатка миелина в головном и спинном мозге ребенка. Это похоже на фотографирование.
• Генетические тесты: Эти тесты, включающие взятие образца крови, позволяют определить наличие генетической мутации, вызывающей ПМД. Это единственный способ окончательно подтвердить заболевание.

Какие существуют методы лечения ПМД?

К сожалению, лекарства от болезни Пелиссо-Мерцбахера пока не существует . Однако это не значит, что мы ничего не можем сделать. Главная цель лечения — улучшить качество жизни пациента и контролировать симптомы .

Для этого можно использовать несколько методов лечения:

• Лекарственные препараты: Для уменьшения мышечных спазмов и судорог могут быть назначены лекарственные препараты.
• Физиотерапия или трудотерапия: эти виды терапии помогают улучшить равновесие, силу и координацию движений ребенка. В частности, они учат его ходить, играть и делать что-либо самостоятельно.
• Лечение глаз: Упомянутые ранее непроизвольные движения глаз (нистагм) можно лечить с помощью очков или, в некоторых случаях, хирургическим путем.
• Консультирование: Лицензированный консультант по вопросам психического здоровья.Очень важно проконсультироваться с врачом. Эта консультация поможет вам справиться со стрессом и тревогой, связанными с таким генетическим заболеванием, а также позволит вам справиться с ним здоровым образом. Это очень важно как для ребенка, так и для родителей.

Каков прогноз ПМД?

Прогноз ПМД, то есть, насколько сильно заболевание повлияет на вас и как долго вы проживете, зависит от тяжести ваших симптомов . У людей с тяжелыми симптомами чаще наблюдается более тяжелое течение заболевания и более короткая ожидаемая продолжительность жизни.

Однако у некоторых людей симптомы могут быть не такими тяжелыми. Они могут вести нормальную жизнь, и это не окажет существенного влияния на их повседневную деятельность. Ваш врач или медсестра помогут вам понять, как ПМД может повлиять на вас или вашего ребенка. Никогда не теряйте надежду.

Существует ли способ предотвратить ПМД (посттравматическое мышечное расстройство)?

К сожалению, предотвратить болезнь Пелиссея-Мерцбахера невозможно, поскольку это генетическое заболевание.

Однако, если у вас ПМД (прогрессирующая миелодиспластическая болезнь) или если вы считаете, что можете быть носителем этого заболевания (то есть, если кто-то из вашей семьи болен этим заболеванием), вам, возможно, стоит рассмотреть генетическое тестирование .

Генетическое тестирование может определить наличие у вас генной мутации, вызывающей ПМД (прогрессирующую миодистрофию). Вы можете поговорить с генетическим консультантом , чтобы понять результаты теста и узнать, каков риск того, что ваши дети унаследуют это заболевание. Это может быть очень полезно при планировании будущего.

Вопросы, которые следует задать врачу

Если у вас или вашего ребенка диагностирована болезнь Пелиссея-Мерцбахера, или если вы подозреваете ее наличие, вы можете задать своему врачу следующие вопросы:

• Какова наиболее вероятная причина развития у моего ребенка/меня болезни Пелиссеуса-Мерцбахера?
• Какие тесты используются для диагностики болезни Пелиссеуса-Мерцбахера?
• Какие существуют методы лечения болезни Пелиссауза-Мерцбахера? Какое лечение лучше всего подходит для моего ребенка/меня?
• Какова вероятность того, что мои дети унаследуют от меня болезнь Пелиссея-Мерцбахера?

Помимо этих вопросов, поговорите со своим врачом обо всем, что вас беспокоит, о любых страхах или сомнениях. Не держите ничего в себе.

И наконец, самое важное, что нужно помнить (Главный вывод):

Это совершенно нормально — испытывать шок и грусть, узнав, что у вашего ребенка болезнь Пелизеуса-Мерцбахера. Такое случается со всеми. Помните, вы не одиноки .

Лечение ПМД варьируется в зависимости от типа заболевания и тяжести симптомов. У некоторых людей с ПМД симптомы выражены слабо, поэтому их работоспособность или продолжительность жизни существенно не страдают.

Вместе с врачом разработайте план лечения, который подойдет вам и вашей семье.Имея необходимую информацию, поддержку и любовь, вы сможете справиться с этим испытанием. Всегда старайтесь мыслить позитивно.

Болезнь Пелиссея -Мерцбахера, ПМД, генетические заболевания, миелин, нервная система, педиатрия, задержка развития