У вашего ребенка ослабели мышцы? Это может быть спинальная мышечная атрофия (СМА).

Вы заметили, что ваш малыш испытывает трудности и двигает конечностями меньше, чем другие дети? Ему трудно держать шею прямо? Или, может быть, вашему старшему ребенку стало сложнее ходить, бегать или прыгать, и его тело становится все слабее? Вполне нормально, что вы, как мать или отец, испытываете страх и тревогу, видя это. Сегодня мы поговорим о заболевании, которое может вызывать такие симптомы, но о котором в нашей стране мало говорят, хотя очень важно знать о нем. Это спинальная мышечная атрофия , которую мы, врачи, называем сокращенно СМА (спинальная мышечная атрофия) .

Проще говоря, что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое (наследственное) заболевание . То есть, оно передается от родителей к детям. Это заболевание поражает нервную систему организма, вызывая постепенное ослабление и атрофию мышц. В медицинской науке это называется атрофией .

Давайте разберемся в этом попроще. Представьте, что мышцы нашего тела — это лампочки. Чтобы эти лампочки загорелись, электричество должно поступать от выключателя по проводу. Точно так же, сигналы от нашего мозга (например, электричество) должны передаваться к мышцам (лампочкам) через особый тип нервных клеток (они похожи на провод) в спинном мозге. Мы называем эти особые нервные клетки нижними двигательными нейронами .

При спинальной мышечной атрофии (СМА) нервные клетки (моторные нейроны) в спинном мозге постепенно отмирают. В результате сигналы из головного мозга перестают достигать мышц. Какова картина? Мышцы не получают необходимых сигналов для работы, поэтому постепенно ослабевают и уменьшаются в объеме.

Какие основные типы СМА (спинальной мышечной атрофии) существуют?

СМА (спинальная мышечная атрофия) — это не одно и то же заболевание. Врачи делят его на 5 основных типов в зависимости от возраста начала симптомов, тяжести заболевания и ожидаемой продолжительности жизни. Понимание этой классификации поможет вам лучше разобраться в этом заболевании.

Почему возникает это заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА)?

Это совершенноЭто генетическое заболевание. То есть оно не вызвано факторами окружающей среды или инфекцией.

Для поддержания здоровья двигательных нейронов в нашем организме необходим особый тип белка. Главный ген, управляющий выработкой этого белка, — это ген `SMN1` (survivor motor neuron 1) . У ребенка с СМА наблюдается дефект в этом гене `SMN1`. Следовательно, необходимый белок в организме не вырабатывается.

Но, к счастью, в нашем организме есть еще один «вспомогательный» ген, который производит небольшое количество этого белка, — ген SMN2 . Но он производит лишь очень небольшое его количество. Тяжесть заболевания варьируется в зависимости от количества копий гена SMN2 у человека. Если количество копий SMN2 выше, симптомы могут быть менее выраженными. Именно поэтому у одних людей заболевание протекает в тяжелой форме, например, при 1-м типе, а у других — в легкой, например, при 4-м типе.

Каким образом передается это заболевание по наследству?

СМА (спинальная мышечная атрофия) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это может показаться сложным термином, но суть проста:

• Для развития спинальной мышечной атрофии (СМА) ребенок должен унаследовать дефектный ген `SMN1` как от матери, так и от отца.
• В большинстве случаев оба родителя являются лишь «носителями» этого дефектного гена. Это означает, что у них нет симптомов, но в их организме присутствует одна копия этого дефектного гена.
• Каждый раз, когда у двух родителей-носителей рождается ребенок, существует 25% вероятность того, что у ребенка будет спинальная мышечная атрофия.

Как диагностируется спинальная мышечная атрофия (СМА)?

Если вы подозреваете, что у вашего ребенка могут быть симптомы СМА (спинальной мышечной атрофии), первое, что вам следует сделать , это обратиться к квалифицированному врачу. Врач расспросит вас о симптомах вашего ребенка и тщательно осмотрит его.

Основной и наиболее точный способ подтверждения диагноза СМА — генетическое тестирование.

• Генетическое тестирование: это простой анализ крови, который позволяет точно выявить 95% пациентов с СМА, определив дефект в гене `SMN1`.
• Дополнительные обследования: Иногда, если симптомы схожи с симптомами других неврологических заболеваний, врач может порекомендовать дополнительные обследования.
• Анализ крови на креатинкиназу (КК): уровень этого фермента повышается при других заболеваниях, поражающих мышцы. Однако при спинальной мышечной атрофии (СМА) его уровень обычно в норме.
• Электромиограмма (ЭМГ): тест, измеряющий электрическую активность мышц и нервов.
• Биопсия мышц: В очень редких случаях для исследования берется небольшой кусочек мышцы.

Можно ли это обнаружить во время беременности?

Да. Если в вашей семье есть случаи спинальной мышечной атрофии (СМА) или если вы и ваш партнер являетесь носителями гена, вы можете провести тестирование плода на это заболевание во время беременности.

• Амниоцентез:После 14 недель беременности через живот матери вводят очень тонкую иглу, и берут небольшой образец амниотической жидкости, окружающей плод, для анализа.
• Биопсия ворсинок хориона (БВХ): процедура, в ходе которой берется небольшой кусочек ткани из плаценты и проводится его исследование уже на 10-й неделе беременности.

Более подробную информацию об этих тестах вы можете получить, поговорив со своим врачом.

Какие существуют методы лечения спинальной мышечной атрофии (СМА)?

К сожалению, лекарства от СМА пока нет. Но не стоит терять надежду. Сегодня ситуация значительно отличается от той, что была 10 лет назад. Существует множество способов контролировать симптомы, улучшить качество жизни вашего ребенка и предотвратить осложнения. Кроме того, недавно появились новые, высокоэффективные методы лечения, способные изменить течение болезни.

1. Услуги по управлению симптомами и поддержке.

Это облегчает повседневную жизнь ребенка и помогает ему оставаться сильным.

• Физиотерапия: помогает укрепить мышцы, предотвратить скованность суставов и поддерживать правильную осанку.
• Эрготерапия: помогает ребенку самостоятельно выполнять повседневные задачи, такие как еда и одевание.
• Вспомогательные устройства: такие как ходунки, инвалидные коляски и ортезы для поддержания прямой осанки.
• Логопедическая и глотательная терапия: помогает детям с трудностями при глотании научиться безопасно принимать пищу.
• Кормление: Если глотание затруднено, зонд для кормления вводится через нос или через брюшную полость непосредственно в желудок.
• Респираторная поддержка: При затруднении дыхания используются специальные аппараты (аппараты искусственной вентиляции легких).

2. Современные фармакологические методы лечения

Именно эти методы произвели революцию в лечении СМА. Они устраняют основную причину заболевания — дефицит белка.

• Болезнетворная терапия: Эти препараты стимулируют вспомогательный ген под названием `SMN2`, заставляя его вырабатывать больше белка SMN.
• Нусинерсен (Спинраза®): это лекарственный препарат, который вводится в жидкость вокруг спинного мозга.
• Рисдиплам (Эврисди®): это препарат для ежедневного приема внутрь.
• Генная заместительная терапия:
• Онасемноген абепарвовек-xioi (Золгенсма®): Это один из самых дорогих препаратов в мире. Он действует, заменяя дефектный ген SMN1 здоровым, функциональным геном SMN1. Препарат вводится внутривенно (ВВ) однократно детям до 2 лет.

Вопросы, которые следует задать врачу

Вполне нормально, что у вас возникает множество вопросов, когда вы узнаете, что у вашего ребенка спинальная мышечная атрофия. Не скрывайте ничего, задайте вопросы своему врачу.

• Какой тип СМА (спинальной мышечной атрофии) у моего ребенка?
• Какую ситуацию мы можем ожидать в будущем, исходя из этого принципа?
• Какие методы лечения лучше всего подойдут моему ребенку?
• Есть ли у этих методов лечения какие-либо побочные эффекты?
• Есть ли другие члены нашей семьи или наш будущий ребенок, подверженные риску развития этого заболевания? Стоит ли нам пройти генетическое тестирование?
• Какой дальнейший уход необходим ребенку?
• На какие симптомы осложнений мне следует обратить особое внимание?

Справиться с диагнозом СМА может быть непросто. Но помните, вы не одиноки. При правильной медицинской помощи, лечении, а также любви и поддержке семьи вы можете подарить своему ребенку наилучшую жизнь.