Вам также трудно ходить или выполнять какие-либо действия? Вы чувствуете, что теряете равновесие? Давайте поговорим об этом (спиномозжечковой атаксии)?

Вам иногда кажется, что ваши ноги запутываются при ходьбе? Или что вы даже не можете нормально держать чашку в руке? Возможно, у вас даже невнятная речь. Если это происходит не один или два раза, а несколько раз подряд, это нельзя игнорировать. Сегодня мы поговорим об одной из возможных причин этого, а именно о состоянии, называемом спиноцеребеллярной атаксией (мы будем называть её «SCA»).

Что такое спиноцеребеллярная атаксия (SCA)? Давайте разберемся в этом простыми словами.

Атаксия — это, проще говоря, состояние, при котором вы постепенно теряете способность координировать движения своего тела . Это заболевание поражает нервную систему и со временем прогрессирует. Представьте, что вы теряете способность двигать руками и ногами, ходить или держать что-либо. Существует множество типов атаксии, каждый из которых имеет свои причины и симптомы.

Спиноцеребеллярная атаксия (СКА) — это ещё один тип атаксии, и это генетическое заболевание . Она в основном поражает мозжечок . Мозжечок — очень важная часть головного мозга. Он контролирует такие функции, как ходьба, хватание предметов и поддержание равновесия. Иногда СКА может также поражать спинной мозг .

Поскольку это наследственное заболевание, симптомы постепенно усиливаются со временем. Вы не заметите существенных изменений сразу. В основном это затрагивает следующие органы:

• Для функционирования глаз.
• Для выполнения различных действий руками (например, письма, держания чашки, приема пищи).
• Потеря функций ног и способности ходить (потеря равновесия).
• То, как вы говорите (слова путаются).

То, что сказано, оказывает наибольшее воздействие.

Сколько существует типов «SCA»?

В настоящее время врачи и ученые выявили более 40 типов спиноцеребеллярной атаксии (СЦА). Вероятно, в будущем это число увеличится по мере продолжения исследований. Врачи обозначают эти типы СЦА номерами. Например, спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа, 2-го типа и так далее.

Причины и симптомы всех этих типов спиноцеребеллярной атаксии (SCA) во многом схожи. Поэтому вы можете задаться вопросом, почему они пронумерованы. Номера указаны в порядке обнаружения генетических изменений, связанных с каждым типом SCA. Проще говоря, SCA1 — это первый обнаруженный тип, связанный с хромосомной проблемой, передающейся из поколения в поколение. SCA2 — это второй обнаруженный тип. Так они и называются.

Наиболее распространенным типом спиноцеребеллярной атаксии является спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (SCA 3 типа) . Она также известна как болезнь Мачадо-Джозефа .

Итак, насколько распространен этот вид «SCA»?

На самом деле, это состояние, называемое «SCA» (SCA — спиноцеребеллярная атаксия ), встречается очень редко.Это означает, что это не болезнь, которая поражает всех. Согласно статистике, эта болезнь встречается примерно у одного (1) из каждых ста тысяч человек, или максимум у пяти (5) человек. Поэтому вполне нормально, что о ней редко слышишь.

Почему возникает это заболевание — спиноцеребеллярная атаксия (SCA)? В чем его причина?

Основной причиной спиноцеребеллярной атаксии (СЦА) является генетическая мутация . Это означает, что происходит дефект в генах, унаследованных от родителей. Эксперты связывают эти специфические генетические дефекты со многими типами СЦА. Однако не все типы СЦА вызваны одной и той же генной мутацией, а вариациями в разных генах.

Некоторые типы спиноцеребеллярной атаксии вызваны аномальным повторением определенного участка ДНК (части, хранящей генетическую информацию). В медицинской терминологии это называется экспансией тринуклеотидных повторов. Это довольно сложно, но если говорить простыми словами, это как если бы определенный участок гена был скопирован слишком много раз.

Существует два основных способа наследования этого состояния «SCA»:

1. Аутосомно-доминантное наследование:

• Именно так часто наследуется спиноцеребеллярная атаксия.
• В этом случае происходит следующее: даже если вы унаследуете мутированный ген только от одного из родителей , матери или отца, у вас все равно может развиться это заболевание.
• Это означает, что если у человека с SCA (скалярной атаксией), то есть ребенок, то существует 50% вероятность того, что этот ребенок унаследует мутировавший ген. Представьте это как вероятность выпадения орла при броске монеты. Эта вероятность одинакова для каждого ребенка.

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования:

• Существуют также типы SCA, передающиеся по наследству таким образом, но они встречаются несколько реже.
• В этом случае, чтобы у человека развилось это заболевание, он должен унаследовать этот аномальный ген как от матери, так и от отца.
• В большинстве случаев у этих родителей симптомы отсутствуют. Они могут быть просто носителями гена. У них всего одна копия дефектного гена, поэтому заболевание у них не развивается.

Какие симптомы у внезапной остановки сердца?

Симптомы спиноцеребеллярной атаксии обычно начинают проявляться после 18 лет. Однако некоторые типы спиноцеребеллярной атаксии могут начаться раньше, а некоторые — позже. Это не внезапное заболевание, а постепенное развитие симптомов в течение нескольких лет, которые становятся всё более выраженными.

Представьте, что вы собираетесь заварить чай, держите чайник, и у вас дрожит рука, и чайные листья падают, или вы идете по улице и поскальзываетесь и падаете. Очень тяжело подниматься и спускаться по лестнице. Если это происходит часто, важно обратить на это внимание.

Наиболее распространенные симптомы внезапной остановки сердца:

• Непроизвольные движения глаз:Такое ощущение, что ты просто не можешь удержать взгляд на одном месте, или он быстро мечется по сторонам.
• Плохая координация движений рук и глаз: например, трудности с правильным удержанием стакана с водой, трудности с застегиванием рубашки или трудности с разборчивым письмом.
• Проблемы с равновесием и координацией: при ходьбе может возникать ощущение, что вы вот-вот споткнетесь или упадете. Также может быть трудно стоять прямо.
• Невнятная речь: Невнятная речь , при которой слова не произносятся должным образом, что делает речь невнятной. Как будто язык заплетается.
• Трудности с обработкой и запоминанием информации / нарушения обучаемости: сложности в усвоении новой информации, быстрое забывание сказанного и трудности с концентрацией внимания.
• Неуклюжая походка: ходьба, как будто пьяный, как будто не в состоянии держать ноги прямо, как будто пытаешься идти, широко расставив ноги.

Эти симптомы могут различаться от человека к человеку, а их тяжесть также может варьироваться в зависимости от типа внезапной остановки сердца.

Как врачи диагностируют спиноцеребеллярную атаксию?

Если у вас наблюдаются эти симптомы, то при обращении к врачу, если он заподозрит у вас серповидно-клеточную анемию, вам проведут следующие обследования для постановки диагноза:

• Семейный анамнез: Вас спросят, были ли у кого-либо из членов вашей семьи подобные симптомы, или есть ли среди них кто-либо с этим заболеванием, серповидно-клеточной анемией. Эта информация очень важна, поскольку заболевание передается по наследству.
• Ваша личная медицинская история: вас спросят о других заболеваниях, которые у вас были ранее, о принимаемых вами лекарствах и образе жизни.
• Полный медицинский осмотр: он будет включать в себя тесты, специально касающиеся вашей нервной системы. Будут проверены ваше равновесие, походка, сила в руках и ногах, рефлексы, движения глаз и речь.
• Вас тщательно осмотрят, чтобы выявить возможные симптомы, связанные с внезапной остановкой сердца.

После этого можно провести дополнительные анализы для подтверждения заболевания:

• Генетическое тестирование: это основной способ точно узнать, есть ли у вас спиноцеребеллярная атаксия (СЦА). Берется образец вашей крови (или, возможно, образец слюны) и проводится анализ на наличие гена, ответственного за СЦА. С помощью этого генетического теста можно выявить многие типы СЦА.
• Однако существуют некоторые типы спиноцеребеллярной атаксии, для которых конкретная генетическая мутация еще не выявлена. Поэтому в таких случаях подтвердить диагноз только с помощью генетического тестирования сложно.
• В этом случае врачи проверят ваш мозг на наличие каких-либо аномалий.Могут быть проведены специальные исследования. Наиболее распространенным является МРТ (магнитно-резонансная томография) . Она позволяет выявить признаки атрофии мозжечка. Иногда также может быть проведена КТ (компьютерная томография) .

Кроме того, люди, которые считают, что могли унаследовать мутацию гена, поскольку у кого-то из членов их семьи есть спиноцеребеллярная атаксия, могут пройти этот генетический тест. Это может быть очень важно для тех, кто планирует завести семью, то есть для тех, кто планирует иметь детей, при принятии решений. Также, когда ребенок вот-вот родится, то есть во время беременности, можно проверить, есть ли у ребенка это заболевание (пренатальное тестирование) .

Существует ли лекарство от этого заболевания, известного как «SCA»? Можно ли его вылечить?

Это то, что интересует всех. К сожалению, в настоящее время нет лекарства от спиноцеребеллярной атаксии (SCA). Возможно, вам станет грустно, услышав это, и это нормально.

Однако это не означает, что ничего нельзя сделать. Основные цели лечения серповидно-клеточной анемии:

• Снижение симптомов.
• Улучшение качества жизни.
• Помогаем вам работать самостоятельно как можно дольше.

В качестве лечения спиноцеребеллярной атаксии могут применяться следующие методы:

• Физиотерапия: это очень важно. Физиотерапевт научит вас правильно выполнять упражнения, укреплять мышцы, улучшать равновесие и походку.
• Эрготерапия: помогает создать такую ​​среду, которая облегчит выполнение повседневных задач (например, прием пищи, одевание, письмо), и обучает методам, которые в этом помогут.
• Логопедическая терапия: Если речь невнятная или возникают трудности с глотанием слов, логопед может помочь.
• Вспомогательные средства: По мере прогрессирования заболевания и затруднения при ходьбе вам могут понадобиться костыли, ходунки или инвалидная коляска. Они помогут вам выполнять повседневные действия самостоятельно.
• Лекарства для уменьшения некоторых симптомов: Врачи могут назначать лекарства для облегчения таких симптомов, как тремор, скованность, мышечные подергивания, бессонница и депрессия. Однако эти лекарства не излечивают спиноцеребеллярную атаксию, а лишь контролируют симптомы.

Врачи и исследователи до сих пор пытаются найти новые методы лечения и способы помочь людям с серповидно-клеточной анемией, контролировать её течение и найти новые способы лечения. Поэтому не теряйте надежду.

Существует ли способ предотвратить развитие «SCA»?

Это вопрос, который задают многие. Честно говоря, в настоящее время не существует доказанного метода предотвращения внезапной остановки сердца.Поскольку это в основном вызвано генетическими факторами, мы не можем предотвратить это с помощью того, что мы едим, пьем или занимаемся спортом.

После подтверждения наличия данной мутации в семье с помощью генетического тестирования некоторые семьи могут решить не заводить детей. Это единственный надежный способ предотвратить передачу заболевания следующему поколению. Это очень деликатное, личное решение. Перед принятием такого решения крайне важно проконсультироваться с генетическим консультантом.

Чего может ожидать человек с внезапной остановкой сердца в будущем?

Когда речь идет о будущем человека с внезапной остановкой сердца, важно отметить, что оно сильно различается от человека к человеку . Это зависит от ряда факторов, включая тип внезапной остановки сердца, ее тяжесть и возраст, в котором появились симптомы.

К сожалению, во многих случаях серповидно-клеточной анемии болезнь постепенно прогрессирует, приводя к преждевременной смерти.

Скорость прогрессирования заболевания также варьируется в зависимости от типа и тяжести серповидно-клеточной анемии. Поэтому генетическое тестирование может помочь определить не только характер заболевания, но и прогноз на будущее.

Многим людям может понадобиться инвалидное кресло через 10-15 лет после появления первых симптомов. Нередко людям с серповидно-клеточной анемией в конечном итоге требуется помощь в выполнении повседневных задач, таких как купание, одевание и приготовление пищи.

О чём ещё мне следует спросить своего врача по поводу серповидно-клеточной анемии?

Если у вас спиноцеребеллярная атаксия (SCA) или если кто-то из ваших родственников страдает этим заболеванием, очень важно задать своему врачу следующие вопросы:

• Какой именно тип SCA у меня есть? (например, SCA1, SCA2, SCA3)
• Какие функции моего организма в наибольшей степени затрагивает этот тип «SCA»?
• К каким специалистам (например, неврологу, физиотерапевту) мне следует обратиться для лечения этого состояния?
• Как часто мне следует проходить медицинские осмотры? Какие специальные анализы мне следует сдать?
• Какие методы лечения мне доступны прямо сейчас? Каковы их преимущества?
• Может ли это заболевание сократить продолжительность моей жизни? (Это сложный вопрос, но важно на него ответить.)
• Возможно ли, что мои дети унаследуют это заболевание? Если да, то насколько это вероятно?
• Стоит ли проводить генетическое тестирование другим членам моей семьи (например, братьям и сестрам, детям)?
• Какие группы поддержки вы знаете, которые могли бы помочь мне справиться с этой ситуацией и сохранить душевное равновесие? Есть ли подобные группы в Шри-Ланке?

Не бойтесь задавать эти вопросы. Чем лучше вы понимаете свою ситуацию, тем легче вам будет с ней жить.

Что мне следует делать, чтобы хорошо жить с SCA?

Это нормально — испытывать множество вопросов, страх, грусть и гнев, узнав о диагнозе внезапной остановки сердца. Так чувствуют себя все. Вы не одиноки. Следующая информация может помочь вам справиться с этой сложной ситуацией и лучше управлять ею:

• Обращайтесь за помощью и поддержкой к людям, которым вы доверяете и которые вам близки (семья, друзья) . Не справляйтесь с этими трудностями в одиночку. Делитесь с ними своими чувствами.
• Принимайте активное участие в лечении . Посещайте приемы у врача, тщательно следуйте его или ее указаниям, задавайте все интересующие вас вопросы и выполняйте такие действия, как физиотерапия.
• Подумайте о том, чтобы поговорить с психологом или психиатром . Они могут помочь вам справиться с этой ситуацией, научиться преодолевать трудности и стать сильнее духом.
• Не подавляйте свои чувства, не игнорируйте их . Плачьте, если вам грустно, выражайте свои эмоции, если вы злитесь (но так, чтобы это не раздражало других).
• По возможности, присоединитесь к группе поддержки, где вы сможете познакомиться с другими людьми, сталкивающимися с теми же проблемами, что и вы. Это поможет вам почувствовать себя менее одиноким, а также позволит поучиться на опыте других.
• Имейте реалистичные ожидания . Понимайте, что вы можете, а что не можете сделать. Возможно, вам придётся от чего-то отказаться, поэтому будьте к этому готовы.
• Вместо того чтобы грустить из-за того, что вы больше не можете делать то, что раньше могли, сосредоточьтесь на том, что вы всё ещё можете делать . Старайтесь радоваться даже мелочам.
• Соблюдайте сбалансированную, питательную диету, как можно больше занимайтесь спортом и высыпайтесь. Все это полезно для вашего здоровья в целом.

Помните, что SCA — это лишь часть вашей жизни. Не позволяйте ей определять вас полностью. У вас по-прежнему есть любящая семья, друзья и вещи, которые вы по-прежнему можете делать.

Итак, какой вывод мы должны сделать из этой истории?

Спиноцеребеллярная атаксия (СКА) — это генетическое заболевание, поражающее головной мозг, а иногда и спинной мозг. В основном оно влияет на равновесие и координацию движений. Состояние постепенно ухудшается с течением времени.

Самое главное:

• В настоящее время специфического лекарства от спиноцеребеллярной атаксии не существует . Однако есть методы лечения (такие как физиотерапия, вспомогательные устройства и лекарства), позволяющие контролировать симптомы и облегчать жизнь.
• При появлении симптомов, связанных с внезапной остановкой сердца (ВСС), немедленно обратитесь за медицинской помощью . Ранняя диагностика поможет начать лечение.
• Поскольку это генетическое заболевание, важно, чтобы семья знала об этом и, при необходимости, прошла генетическое консультирование и тестирование .
• Жить с внезапной остановкой сердца — непросто. НоПри наличии квалифицированной медицинской помощи, поддержки семьи и душевной силы этот путь вполне осуществим.

Если у вас возникнут дополнительные вопросы по этому поводу, не стесняйтесь обратиться к своему врачу.

Спиноцеребеллярная атаксия, SCA, атаксия, равновесие, нервная система, генетические заболевания, мозжечок, болезнь Мачадо-Джозефа