У вашего ребенка наблюдаются эти симптомы? Давайте узнаем о синдроме Стиклера.

У вашего малыша часто бывают проблемы со зрением, потеря слуха или боли в суставах? Возможно, эти симптомы сопровождаются изменениями лица, поэтому очень важно знать об этом состоянии, о котором мы сегодня говорим. Хотя это название вам может быть немного незнакомо, для вас, как для матери или отца, очень важно знать об этом состоянии. Потому что чем раньше вы его распознаете, тем больше у вас будет возможностей помочь своему ребенку.

Проще говоря, что такое синдром Стиклера?

Хорошо, давайте разберемся в этом по-простому. Представьте, что наше тело — это прекрасно построенное здание. В этом здании все, от кирпичей и стен до крыши, скреплено цементным раствором, который придает им прочность и форму, верно? Точно так же каждый орган в нашем теле, например, кости, кожа, глаза и уши, имеет особую сеть тканей, которая скрепляет все вместе и придает им прочность и гибкость. Мы называем их соединительной тканью .

Синдром Стиклера — это заболевание, вызванное дефектом генов, отвечающих за образование соединительной ткани. Подобно тому, как ухудшается качество цементного раствора в здании, ослабление соединительной ткани может повлиять на различные части нашего тела, особенно на развитие глаз, ушей, суставов и лица . Это наследственное заболевание.

Насколько распространено это заболевание?

На самом деле это не очень распространенное заболевание. Согласно статистике, оно встречается примерно у одного-трех из каждых 7500–10000 новорожденных. Однако иногда симптомы очень слабо выражены. Поэтому бывают случаи, когда симптомы у некоторых детей остаются недиагностированными. Следовательно, в обществе может быть больше пациентов, чем сообщается на самом деле.

Каковы основные симптомы этого заболевания?

Это самая важная часть. Симптомы синдрома Стиклера могут сильно различаться от человека к человеку. У некоторых людей может быть лишь несколько из этих симптомов, в то время как у других — много. Тяжесть симптомов также варьируется. Для лучшего понимания давайте разделим эти симптомы на категории.

Существуют ли разные типы синдрома Стиклера?

Да, это заболевание подразделяется на несколько основных типов в зависимости от вызывающей его генетической мутации и характера симптомов. В настоящее время выявлено 6 типов. Однако первые три типа являются наиболее распространенными.

• Тип I: Это наиболее распространенный тип. Он характеризуется близорукостью и легкой потерей слуха.
• Тип II: Это состояние сопровождается сильной потерей слуха и ухудшением зрения.
• Тип III: При этом типе часто встречаются потеря слуха и проблемы с суставами. Особенность заключается в том, что при этом типе глаза не поражаются.
• Типы IV, V и VI: Эти типы встречаются крайне редко и могут вызывать более серьезные последствия для глаз, ушей и опорно-двигательного аппарата.

Почему это происходит? В чём причина?

Как я уже говорил, главная причина этого — генетический дефект. Коллаген — это основной белок соединительной ткани нашего организма. Этот коллаген — своего рода «жевательная резинка» организма. Существует несколько типов генов, которые регулируют выработку этого коллагена. Например, «(COL2A1, COL11A1, COL11A2)».

У человека с синдромом Стиклера имеется мутация или дефект в одном из этих генов. В результате организм не способен вырабатывать коллаген необходимого качества. Именно это и вызывает все упомянутые ранее проблемы.

Как ребёнок может это получить?

Это в основном вопрос поколений.

• Чаще всего: если у одного из родителей есть генная мутация, у ребенка есть 50% шанс унаследовать ее. Мы называем это аутосомно-доминантным типом наследования.
• Редко: Даже если оба родителя здоровы, возможно, что оба являются носителями мутированного гена без проявления симптомов, и ребенок может унаследовать оба гена и заболеть этим заболеванием (аутосомно-рецессивное наследование).
• Очень редкое явление: иногда это состояние может возникнуть в результате случайной генетической мутации, при этом ни у кого в семье его не было.

Как диагностировать это заболевание?

Если вы подозреваете, что у вашего ребенка есть эти симптомы, то при обращении к врачу он проведет несколько анализов, чтобы попытаться подтвердить заболевание.

• Полное физическое обследование: врач тщательно осматривает черты лица ребенка, верхнее нёбо, глаза, уши и суставы.
• Семейный анамнез: Очень важно выяснить, были ли у кого-либо из членов семьи подобные симптомы, для постановки диагноза.
• Проверка зрения и слуха: Специальные обследования проводят офтальмолог и отоларинголог.
• Диагностические исследования с помощью методов визуализации:Рентгеновские исследования используются для выявления деформаций позвоночника или аномалий в суставах.
• Генетическое тестирование: это единственный способ окончательно подтвердить заболевание. Для выявления конкретной генетической мутации, вызывающей заболевание, можно взять образец крови.

Как это лечится?

Прежде всего, синдром Стиклера не является полностью излечимым заболеванием. Это генетическое заболевание. Но не стоит беспокоиться. Существуют очень эффективные методы лечения, позволяющие контролировать симптомы и осложнения, вызванные этим заболеванием. Лечение планируется в соответствии с симптомами каждого пациента.

• Хирургическое вмешательство: Операция может потребоваться для исправления расщелины нёба, прикрепления отслоившейся сетчатки (это необходимо сделать очень быстро), решения проблем с дыханием, а также для восстановления или замены поврежденных суставов.
• Очки и корректирующие линзы: Людям с нарушениями зрения необходимо носить очки или контактные линзы.
• Слуховые аппараты: Они очень полезны для людей с нарушениями слуха.
• Физиотерапия: Рекомендуются упражнения для укрепления мышц вокруг суставов, улучшения подвижности суставов и уменьшения боли.
• Обезболивающие: Врач назначит соответствующие лекарства для купирования боли в суставах.
• Стоматологическое и ортодонтическое лечение: При наличии проблем с положением зубов может потребоваться лечение.

Возможно ли вести нормальную жизнь с этим заболеванием?

Да, безусловно. Хотя лекарства от этого заболевания нет, оно не влияет на продолжительность жизни человека. Самое важное — распознать симптомы на ранней стадии, правильно их лечить и регулярно общаться с врачом. В этом случае большинство людей смогут жить нормальной, активной и полноценной жизнью.

В каких ситуациях следует обратиться к врачу?

Если у вас или вашего ребенка это заболевание, следите за следующими симптомами. При появлении любого из них немедленно обратитесь к врачу.

• Если вы испытываете сильную боль в суставах .
• Если вы внезапно почувствовали затуманенность зрения, вспышки света, плавающие точки или тени в поле зрения, это могут быть признаки отслоения сетчатки. Это состояние требует неотложной медицинской помощи.
• Если у ребенка возникают трудности с едой или питьем.
• Если из места операции выделяется кровь, гной, появляется отек или покраснение (это признаки инфекции).
• При возникновении затруднений с дыханием немедленно и без промедления обратитесь в ближайшее отделение неотложной помощи больницы.

Если у кого-то из членов вашей семьи есть это заболевание, и вы планируете завести ребенка, очень важно поговорить со своим врачом о генетическом консультировании.