Давайте узнаем больше о туберозном склерозе. Не бойтесь, давайте поговорим!

Иногда в жизни мы слышим о невообразимых и немного странных болезнях, не правда ли? Так вот, одна из таких болезней, о которой многие не слышали, но о которой очень важно знать, — это туберозный склероз (ТС) , или просто туберозный склероз . При этом заболевании в различных частях тела, особенно в головном мозге, коже, почках, сердце и легких, развиваются доброкачественные опухоли. Это генетическое заболевание. Но не волнуйтесь, мы всё объясним ясно и просто.

Что же такое туберозный склероз?

Проще говоря, туберозный склероз (ТС) — это редкое генетическое заболевание. Оно может вызывать образование доброкачественных опухолей в различных частях тела, таких как мозг, кожа, почки, сердце, глаза и легкие. Важно помнить, что эти опухоли не являются раком . Это означает, что они не представляют опасности и не распространяются из одной части тела в другую. Однако, в зависимости от места возникновения и размера, эти опухоли могут вызывать различные проблемы со здоровьем.

У некоторых людей это заболевание протекает не так тяжело. Они могут вести нормальную жизнь. Но у других оно может протекать в более тяжелой форме и приводить к различным осложнениям. Заболевание развивается постепенно. Некоторые симптомы могут появиться в молодом возрасте, другие — только через несколько лет. Поэтому человеку с этим заболеванием необходимы пожизненные медицинские консультации и наблюдение.

Кто чаще всего страдает от этого заболевания? Насколько оно распространено?

Туберозный склероз (ТС) — это заболевание, которое присутствует с рождения . Примерно у половины детей диагноз ставится к 7 месяцам. Однако иногда симптомы не столь очевидны, и диагноз может быть поставлен только через несколько лет. Даже если заболевание диагностировано в детстве, новые симптомы могут появиться во взрослом возрасте.

Это заболевание может поразить любого человека, независимо от пола, расы или этнической принадлежности. Это означает, что нет какой-либо конкретной группы, подверженной ему.

Представьте, насколько это редкое заболевание. Туберозный склероз (ТС) — это действительно очень редкое заболевание . В Соединенных Штатах этим заболеванием страдают всего около 50 000 человек. Во всем мире — около миллиона. Так что вы можете себе представить, насколько редким является это заболевание.

Как туберозный склероз (ТС) влияет на организм?

Основной эффект туберозного склероза (ТС) заключается в том, что клетки в организме срастаются, образуя небольшие комки (опухоли). Чаще всего это происходит в головном мозге . Кроме того, могут наблюдаться изменения кожи, особенно в раннем детстве. Фактически, эти изменения кожи часто являются первым признаком заболевания.

Более того, туберозный склероз (ТС) может также поражать сердце и почки. В этих органах часто образуются различные виды новообразований. В других местах новообразования встречаются реже.

Какие симптомы? Как они проявляются?

Симптомы туберозного склероза (ТС) могут значительно различаться в зависимости от пораженного органа или части тела. Симптомы можно разделить на три основные группы:

• Симптомы, связанные с головным мозгом
• Симптомы, связанные с кожей
• Другие внутренние изменения в организме

Давайте теперь рассмотрим каждый из этих пунктов по отдельности.

Симптомы, связанные с головным мозгом

Симптомы, связанные с головным мозгом, возникают при образовании опухолей или корковых туберкул (гамартом) в головном мозге вследствие туберозного склероза (ТС). Хотя эти опухоли не являются злокачественными, они могут вызывать повреждение головного мозга и нарушать его функции. Вот несколько примеров:

• Субэпендимальная гигантскоклеточная астроцитома (СГКА) : это опухоли, которые образуются на поверхности головного мозга, особенно на поверхности небольших заполненных жидкостью полостей (желудочков) внутри головного мозга. Иногда они могут блокировать отток спинномозговой жидкости, вызывая ее накопление в головном мозге и вокруг него. Это состояние называется гидроцефалией .
• Кортикальные туберкулы (гамартомы) : это доброкачественные скопления клеток. Эти скопления клеток образуются внутри головного мозга, близко к тому месту, где они должны быть, но в несколько хаотичном порядке. Это происходит потому, что образовалось слишком много клеток, и им не хватает места для роста.

Зачастую туберозный склероз (ТС) может вызывать дополнительные заболевания, которые также имеют схожие симптомы:

• Припадки : Это очень распространенное явление.
• Задержка развития и умственная отсталость : например, у ребенка могут наблюдаться задержки в развитии речи, ходьбы и т. д. Также могут встречаться трудности в обучении.
• Заболевания, связанные с развитием мозга: такие состояния, как расстройство аутистического спектра или синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) .

Хотя судороги и психические расстройства часто встречаются при туберозном склерозе (ТС), они наблюдаются не у всех больных. Также возможно наличие только судорог без психических расстройств.

Симптомы, связанные с кожей

Кожные симптомы часто являются первым признаком туберозного склероза (ТС). Эксперты утверждают, что у 90% людей с этим заболеванием наблюдается один или несколько из следующих симптомов:

• Пятна на листьях ясеня : это меланин, содержащийся в коже.Участки с низкой пигментацией (пигментом, придающим коже цвет). Эти пятна выглядят как серые листья. Иногда их трудно заметить у людей со светлой кожей. Эти пятна светятся под особым ультрафиолетовым (УФ) светом .
• «Красные пятна» : они выглядят как веснушки. Однако, в отличие от обычных веснушек, которые темнее окружающей кожи, «красные пятна» имеют более светлый оттенок. Они также могут появляться в молодом возрасте.
• Фибромы лица : это доброкачественные новообразования, которые образуются на коже лица. Когда они достигают больших размеров или когда несколько из них расположены близко друг к другу, они могут выглядеть как крупные образования, называемые «бляшками». Они могут быть темнее по цвету, чем окружающая кожа.
• Фибромы ногтей на руках и ногах : они похожи на фибромы лица, но образуются вокруг или под ногтями на руках и ногах. Обычно они появляются в период полового созревания и могут расти на протяжении всей жизни.
• Шагреневые пятна : это участки фиброзной ткани, образующиеся под самым верхним слоем кожи (эпидермисом). Обычно они появляются в нижней части спины. Они напоминают кожуру апельсина или грейпфрута.

Помните, что наличие этих пятен или бугорков на коже не обязательно означает, что у вас туберозный склероз. Важно пройти обследование у врача.

Другие внутренние изменения в организме

Опухоли или кисты, возникающие при туберозном склерозе (ТС), могут появляться и в других частях тела. Могут также наблюдаться другие изменения. Некоторые из них:

• Изменения в полости рта : внутри рта развиваются фибромы (опухоли), а также происходит образование ямок на зубах из-за потери зубной эмали. Эти изменения зубной эмали наблюдаются почти у всех больных туберозным склерозом. Десны могут болеть и кровоточить из-за этих образований. Образование ямок на эмали также может привести к кариесу.
• Кисты почек : Когда они образуются в почках, они могут нарушать их функцию. Симптомы могут включать боль в спине или боку, кровь в моче и камни в почках. Иногда также может развиться почечная недостаточность и разновидность рака почек, называемая почечно-клеточным раком .
• Опухоли сетчатки или зрительного нерва : эти опухоли могут вызывать проблемы со зрением, но это случается нечасто.
• Опухоли сердца (рабдомиомы сердца) : наиболее опасны у младенцев. Риск снижается с возрастом. Более крупные опухоли могут блокировать кровоток через сердце, но это также встречается редко.
• Узелки в легких : При их увеличении они могут вызывать затруднение дыхания.

Что вызывает туберозный склероз (ТС)?

Туберозный склероз (ТС) — это генетическое заболевание . Это означает, что оно вызвано изменениями (мутациями) в нашей ДНК . Многие клетки в нашем организме делятся и заменяются новыми. Этот процесс контролируется белками, подавляющими опухоли.

Эти белки контролируют скорость деления клеток и их размер. Представьте, что произойдет, если баланс этих белков выйдет из-под контроля? Тогда клетки, которые слишком большие, слишком многочисленные, начинают расти. Когда им некуда деваться, они начинают расти бесконтрольно и образуют опухоли. Именно это происходит при туберозном склерозе.

Это передается из поколения в поколение?

Генетические мутации, вызывающие туберозный склероз (ТС), могут проявляться в двух формах:

• Спорадические ошибки : это случайные ошибки, возникающие сразу после зачатия (то есть после того, как сперматозоид и яйцеклетка соединились, образовав эмбрион). Это как опечатка в печатаемой книге. Такие ошибки встречаются чаще, чем наследственные.
• Наследственное : Примерно треть пациентов с туберозным склерозом (ТС) наследуют его от одного из родителей.

Как диагностируется туберозный склероз (ТС)?

Эксперты делят признаки и симптомы заболевания на две основные категории: основные и второстепенные . Для окончательной диагностики туберозного склероза (ТС) необходимо наличие двух или более основных признаков. Поскольку симптомы могут развиваться со временем, врач может классифицировать ваше состояние как «возможный ТС», если у вас есть только один основной признак или два второстепенных признака.

Основные характеристики

• По меньшей мере три пятна на листьях ясеня (каждое пятно должно быть не менее 5 мм в ширину).
• Наличие как минимум двух фибром на лице или одной фибромной бляшки на лице/голове.
• Наличие хотя бы одной фибромы ногтя на руке или ноге.
• Наличие хотя бы одного участка шагреневой кожи.
• Наличие более чем одного поражения сетчатки.
• Наличие специфических тканевых разрастаний внутри или на поверхности головного мозга.
• Особый тип новообразования в сердце.
• Наличие определенного типа доброкачественной опухоли, поражающей легкие, почки или лимфатические узлы.

Незначительные особенности

• Поражение кожи, напоминающее конфетти.
• Наличие четырех или более ямок на эмали зубов.
• Наличие двух или более уплотнений во рту.
• Узелки сетчатки.
• Наличие более чем одной кисты в почках.
• Доброкачественные новообразования (незлокачественные образования) в других органах или областях.

Диагностические тесты

Поскольку туберозный склероз (ТС) может вызывать различные симптомы и последствия, существует множество возможных обследований. Эти обследования будут различаться в зависимости от ваших симптомов. Ваш врач лучше всего объяснит, какие обследования вам необходимы и почему они проводятся. Ниже приведены некоторые из наиболее распространенных обследований при туберозном склерозе (ТС). Генетическое тестирование является заключительным этапом подтверждения диагноза ТС и выявления конкретной мутации в гене ТС.

Тесты для выявления симптомов, связанных с головным мозгом.

Если у вас есть симптомы, связанные с головным мозгом, особенно если у вас бывают судороги (или если есть признаки того, что у вас могут быть судороги), вам, скорее всего, назначат диагностическую визуализацию и другие исследования. К таким исследованиям и анализам относятся:

• КТ-сканирование (компьютерная томография - КТ-сканирование)
• МРТ (магнитно-резонансная томография - МРТ-сканирование)
• ЭЭГ (электроэнцефалограмма) (это исследование электрической активности головного мозга)

Если врач подозревает у вас умственную отсталость, он может порекомендовать специальные когнитивные тесты. Эти тесты помогают выявить проблемы в работе мозга и мыслительных процессов. Обычно они включают задачи или задания, связанные с такими вещами, как память, суждение и принятие решений.

Тесты для выявления симптомов, связанных с кожей.

Физическое обследование очень важно для диагностики туберозного склероза (ТС). Многие признаки и симптомы этого заболевания могут проявляться в раннем детстве. Существуют некоторые тесты, которые могут помочь врачу подтвердить наличие у вас ТС. Наиболее распространенные из них:

• Осмотр с помощью лампы Вуда : это неинвазивный тест, использующий ультрафиолетовый свет для определения наличия свечения на пятнах ясеня на листьях.
• Биопсия кожи : берется небольшой кусочек кожи для исследования.

Тесты для выявления внутренних изменений в организме.

Генетическое тестирование является ключевым инструментом в диагностике туберозного склероза. У 75–95% пациентов обнаруживается мутация в генах TSC1 или TSC2. Заболевание может протекать и без выявляемой мутации, но это случается редко.

Многие изменения, связанные с туберозным склерозом, начинаются еще на стадии внутриутробного развития плода. Врачи иногда могут обнаружить эти изменения во время планового дородового обследования, особенно при ультразвуковом исследовании или с помощью компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии, проводимых вскоре после рождения.

Какие существуют методы лечения туберозного склероза (ТС)?

Туберозный склероз (ТС) полностью излечим . Однако,В большинстве случаев заболевание поддается лечению. Варианты лечения обычно зависят от типа симптомов. Наиболее часто используемые методы лечения:

• Лекарственные препараты : Лекарства могут помочь справиться со многими симптомами туберозного склероза. Некоторые препараты могут контролировать симптомы, связанные с головным мозгом, такие как судороги. Другие препараты могут лечить симптомы, вызванные опухолями и новообразованиями в различных частях тела.
• Хирургическое вмешательство : В некоторых случаях хирургическое вмешательство необходимо для удаления опухолей, образовавшихся внутри организма.
• Дерматологические процедуры : они удаляют видимые части (полностью или частично) новообразований на поверхности кожи или под ней.

Лекарственные препараты

В зависимости от ваших симптомов, врач может также назначить другие лекарства. Однако их назначение часто зависит от многих факторов, таких как ваши симптомы, история болезни, личные потребности и предпочтения.

Для лечения симптомов туберозного склероза могут применяться различные лекарственные препараты. Существуют лекарства, которые замедляют, останавливают или уменьшают рост опухолей. Еще один распространенный препарат — это средство, предотвращающее судороги. Судороги — один из самых распространенных и опасных симптомов туберозного склероза.

Операция

Новообразования, возникающие при туберозном склерозе, иногда могут вызывать проблемы, в зависимости от их локализации. В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство для удаления новообразований, которые создают проблемы для различных органов или систем организма. Ваш врач может рассказать вам подробнее об операциях и других доступных вам вариантах лечения.

Дерматологические процедуры

Многие симптомы туберозного склероза видны невооруженным глазом. Это может вызывать тревогу, смущение и чувство неловкости. Дерматолог может помочь уменьшить или устранить изменения кожи, сопровождающие туберозный склероз. Хотя эти методы лечения обычно носят временный характер, они могут значительно улучшить ваше психическое здоровье.

В качестве примеров дерматологических методов лечения кожных симптомов, связанных с туберозным склерозом, можно привести следующие:

• Криоабляция ( разрушение тканей с помощью экстремально низких температур).
• Лазерная шлифовка кожи (лазерное омоложение кожи )
• Дермабразия или дермапланинг (соскабливание поверхностного слоя кожи).
• Иссечение ( небольшая хирургическая операция, аналогичная удалению родимого пятна).
• Кожные трансплантаты

Осложнения/побочные эффекты лечения

Потенциальные побочные эффекты или осложнения лечения туберозного склероза сильно различаются, особенно учитывая множество различных симптомов и вариантов лечения. Поэтому ваш врач сможет лучше всего объяснить вам, какие побочные эффекты или осложнения вы можете испытывать. Он или она также сможет сказать вам, сколько времени потребуется для восстановления после лечения.

Можно ли снизить или предотвратить риск развития туберозного склероза (ТС)?

На самом деле, предотвратить туберозный склероз (ТС) невозможно . Если у кого-то из членов вашей семьи (родителя или брата/сестры) есть ТС, генетическая консультация может помочь вам понять риск наследования этого заболевания вашим ребенком и определить, какие шаги можно предпринять для его снижения. Эксперты часто рекомендуют такую ​​консультацию.

Чего можно ожидать, если у вас туберозный склероз (ТС)?

Многим людям с туберозным склерозом необходимы регулярные диагностические исследования, особенно МРТ, примерно один или два раза в год. Обычно это начинается в раннем детстве и продолжается примерно до 21 года. Некоторым людям требуется регулярное сканирование на протяжении всей жизни, либо для выявления новых новообразований, либо для мониторинга существующих.

Последствия туберозного склероза могут сильно различаться в зависимости от его тяжести:

• Легкие случаи : Людям с легкими формами заболевания может потребоваться регулярный прием лекарств или лечение, но это состояние не оказывает существенного влияния на их жизнь. Как правило, такие люди могут рассчитывать на такую ​​же продолжительность жизни, как и люди без туберозного склероза.
• Случаи средней тяжести : В случаях средней тяжести симптомы могут вызывать некоторые нарушения. Однако при лечении и регулярном медицинском наблюдении эти последствия часто можно контролировать. Как правило, такие люди могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни или несколько сокращенную.
• Тяжелые случаи : У этих людей могут быть умственные отклонения, тяжелая эпилепсия или другие проблемы. Некоторые могут быть не в состоянии жить самостоятельно или нуждаться в квалифицированной медицинской помощи на протяжении большей части или всей жизни.

Как долго длится туберозный склероз (ТС)?

Туберозный склероз (ТС) — это необратимое, пожизненное заболевание .

Как мне позаботиться о себе?

Если врач назначил вам лекарство, принимайте его строго по назначению. Не прекращайте прием лекарства без консультации с врачом. Внезапное прекращение приема может увеличить риск возвращения или ухудшения симптомов.

Другие способы заботы о себе могут различаться от человека к человеку. На это влияет множество факторов. Ваш врач — лучший специалист, который может дать вам рекомендации о том, что вы должны и можете делать для заботы о себе и контроля своего состояния.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас туберозный склероз (ТС), вам, вероятно, потребуется регулярно посещать врача на протяжении всей жизни. Это позволит врачу контролировать ваше состояние и следить за любыми изменениями. И то, и другое очень важно для предотвращения серьезных осложнений, которые могут возникнуть при ТС.

Когда следует обращаться в отделение неотложной помощи?

В зависимости от ваших симптомов и локализации приступов, существуют признаки, указывающие на необходимость немедленной медицинской помощи. Одним из наиболее распространенных таких признаков является эпилептический статус (ЭС) .

Эпилептический статус (ЭС) — это приступ, длящийся более пяти минут, или два и более приступа подряд без времени на восстановление. ЭЭС — это угрожающее жизни неотложное медицинское состояние . Если вы находитесь рядом с человеком, у которого случился приступ и который испытывает любой из этих симптомов, немедленно позвоните по номеру 911 (или по местному номеру экстренной помощи).

Другие симптомы, требующие медицинской помощи, могут быть различными. Ваш врач лучше всего объяснит вам, на какие симптомы следует обращать внимание и что делать, если вы их испытываете или замечаете.

И наконец, что следует помнить.

Туберозный склероз (ТС), или туберозный склероз, — это редкое генетическое заболевание, вызывающее развитие доброкачественных новообразований в различных частях тела, особенно в головном мозге или коже.

Не волнуйтесь. Благодаря достижениям современной медицины и диагностической визуализации, это заболевание часто можно контролировать и лечить по мере необходимости на протяжении всей жизни. Многие люди с туберозным склерозом могут прожить долгую и здоровую жизнь.

Если у вас возникнут дополнительные вопросы или опасения по этому поводу, обязательно проконсультируйтесь с врачом. Именно он сможет дать вам наиболее точные и лучшие рекомендации.

Туберозный склероз, генетические заболевания, опухоли головного мозга, кожные пятна, судороги, задержка развития, лечение