У вас появились уплотнения возле суставов? Давайте поговорим об опухолевом кальцинозе!

Иногда вам кажется, что у вас под кожей возле сустава, например, локтя, плеча или колена, образовалась шишка или уплотнение? При надавливании оно может не болеть, но может быть довольно большим. Вполне нормально немного испугаться, увидев что-то подобное. Но не все эти шишки являются опасными злокачественными образованиями. Сегодня мы поговорим о заболевании, которое проявляет эти симптомы, но не является раком, и которое встречается довольно редко, но о котором важно знать. Это «опухолевый кальциноз» .

Что такое опухолевый кальциноз?

Проще говоря, опухолевый кальциноз — это генетическое заболевание . При нём уровень фосфата в крови слишком высок. Фосфат — это электрически заряженная частица, или ион, содержащий минерал фосфор. Таким образом, у человека с опухолевым кальцинозом в организме накапливаются как фосфор, так и кальций, что приводит к образованию уплотнений под кожей, особенно вокруг суставов.

И фосфор, и кальций необходимы нашему организму для построения здоровых и крепких зубов и костей. Но когда их уровень становится слишком высоким, в тканях начинают образовываться доброкачественные новообразования, то есть неопасные, но похожие на опухоли. Это называется опухолевым кальцинозом.

Есть ли другое название для этого?

Да, полное медицинское название этого состояния — «гиперфосфатемический семейный опухолевый кальциноз» (ГФОК) . Довольно длинное название, не правда ли? Некоторые врачи также называют его «болезнью Тойтшлендера». Это в память об Отто Тойтшлендере, немецком враче, изучавшем это заболевание с 1930-х по 1950-е годы.

Что означает это длинное медицинское название?

Давайте разберем это название на части и поймем его? Так будет проще.

• Гиперфосфатемия: это означает, что уровень фосфатов в крови повышен.
• Семейный характер: это означает, что данное заболевание передается по наследству и является наследственным.
• Опухолевидные: Этот термин используется потому, что эти опухолеподобные образования выглядят как злокачественные опухоли.
• Кальциноз: это означает, что кальций откладывается в тканях мышц и опорно-двигательного аппарата.

Теперь вы понимаете значение этого длинного имени?

Каким именно образом опухолевый кальциноз влияет на организм?

Эти образования, называемые опухолевым кальцинозом , часто формируются под кожей, вблизи суставов . Они могут развиваться более чем в одном суставе, но также могут поражать несколько суставов. Наиболее распространенные места локализации:

• Тазобедренные суставы
• Локти
• Плечи
• Нижний
• Суставы запястья
• Связанные со спинным мозгом
• Область челюсти

Насколько распространено это заболевание?

Медицинские эксперты точно не знают, сколько людей страдают этим опухолевым кальцинозом. Поскольку это очень редкое заболевание , оно чаще всего встречается у людей африканского происхождения и на Ближнем Востоке. Оно может поражать как мужчин, так и женщин.

Какие основные типы опухолевого кальциноза существуют?

Наиболее распространенным типом является гиперфосфатемический семейный опухолевый кальциноз, о котором мы говорили ранее. Кроме того, существуют и другие редкие типы:

• Синдром гиперфосфатемии-гиперостоза (ГГС): это состояние, вызывающее чрезмерный рост костей и развитие доброкачественных поражений костей.
• Нормофосфатемический опухолевый кальциноз: этот тип часто встречается у людей с почечной недостаточностью. Он может вызывать состояние, называемое гиперпаратиреозом, то есть гиперактивность паращитовидной железы.

Что вызывает опухолевый кальциноз?

Опухолевый кальциноз — это наследственное метаболическое расстройство . Примерно у трети людей с этим заболеванием наблюдается изменение, или мутация, в гене FGF23. Ген FGF23 помогает клеткам костной ткани вырабатывать белок, называемый фактором роста фибробластов (FGF) 23. У некоторых людей это заболевание также возникает из-за изменений в генах GALNT3 и KL. Эти гены контролируют выработку FGF23. У людей с номофосфатемическим опухолевым кальцинозом обнаруживается мутация в гене SAMD9.

В норме белок FGF23 сообщает почкам, сколько фосфата нужно реабсорбировать из крови. Но при генетической мутации этот процесс нарушается. Тогда почки реабсорбируют больше фосфата, чем должны. В норме почки выводят избыток фосфата с мочой. Но при опухолевом кальцинозе этот фосфат связывается с кальцием и образует опухоли в мягких тканях.

Кто подвержен риску развития этого заболевания?

Опухолевый кальциноз — это аутосомно-рецессивное заболевание . Понять это довольно сложно, но если говорить простыми словами, для развития заболевания необходимо унаследовать мутацию гена от обоих родителей. Родители могут быть носителями мутации, но при этом не болеть.

Если оба родителя являются носителями гена, у каждого из их детей есть следующие шансы:

• Вероятность отсутствия мутированного гена составляет 1 к 4 (риск развития заболевания отсутствует).
• Вероятность развития опухолевого кальциноза составляет 1 к 4.
• Вероятность того, что вы являетесь носителем и не заболеете, составляет 1 к 2.

Какие симптомы наблюдаются при опухолевом кальцинозе?

Это заболевание вызывает образование уплотнений различного размера вблизи одного или нескольких суставов. Эти уплотнения часто появляются в детстве или подростковом возрасте . Однако они могут развиваться и у младенцев, и у пожилых людей. Иногда за всю жизнь образуется лишь несколько уплотнений. Или же может образоваться много уплотнений одновременно.

У вас могут наблюдаться следующие симптомы:

• Затруднение при правильном движении или сгибании пораженного сустава.
• Твердые, безболезненные уплотнения (некоторые уплотнения могут быть слегка болезненными при прикосновении).
• Боль в опорно-двигательном аппарате.

Как диагностируется опухолевый кальциноз?

Ортопед — это врач, специализирующийся на заболеваниях костей и суставов. Он или она осмотрит вас и расспросит о ваших симптомах. Затем он или она может сделать один или несколько из следующих рентгеновских снимков, чтобы выявить опухоли и другие проблемы с костями:

• Рентгеновское исследование (рентген)
• КТ-сканирование
• МРТ-сканирование (МРТ)

Какие еще заболевания проявляют симптомы, схожие с симптомами опухолевого кальциноза?

Это очень важно. Потому что крайне необходимо поставить правильный диагноз . Причина в том, что существуют другие заболевания со схожими симптомами, но более серьезные. Некоторые из таких заболеваний:

• Доброкачественные опухоли мягких тканей и злокачественные опухоли мягких тканей
• Кальцифицирующий мионекроз (опухоль из отложений кальция в мышцах ног)
• Кальцифицирующий тендинит (отложение кальция, сопровождающееся тендинитом)
• Ограниченный кальциноз (отложения кальция в коже и тканях рук и ног)
• Кальциноз при хронической почечной недостаточности (отложения кальция у людей, находящихся на диализе)
• Универсальный кальциноз (отложение солей кальция в коже, тканях, сухожилиях и мышцах)
• Заболевания соединительной ткани
• Подагра
• Окостеневающий миозит (превращение мышц в кости)
• Остеосаркома и саркома (рак костей)
• Синовиальный хондроматоз (узелки хряща в суставах)

Видите? Хотя симптомы похожи, причина может быть совершенно разной. Вот почему важно точно выяснить, что происходит.

Какие существуют нехирургические методы лечения?

Ваш врач может снизить уровень фосфатов в вашей крови.Могут быть назначены препараты, связывающие фосфаты. При сочетании этих препаратов с ацетазоламидом (обычно используемым при эпилепсии и глаукоме) они могут блокировать способность организма усваивать фосфор. Вам также может потребоваться соблюдать диету с низким содержанием фосфора .

Что такое диета с низким содержанием фосфора?

При опухолевом кальцинозе врач может порекомендовать диету с низким содержанием фосфора. Фосфор естественным образом содержится в мясе, рыбе и молочных продуктах. Фосфор также добавляется в некоторые другие продукты в качестве консерванта или ароматизатора.

Постарайтесь сократить потребление продуктов и напитков с высоким содержанием фосфора, таких как:

• Пиво, кола, холодный чай и шоколадные напитки.
• Разновидности шоколада и карамели.
• Молочные продукты (молоко, сыр, мороженое, йогурты негреческого происхождения, сливочные супы).
• Морепродукты, такие как устрицы и сардины, а также субпродукты, например, говяжья и куриная печень.
• Переработанные мясные продукты (сосиски, колбасы, бекон, сосиски).
• Продукты, изготовленные из овсяных отрубей.

Для получения более подробной информации лучше всего проконсультироваться с врачом или диетологом.

Какие существуют хирургические методы лечения?

Для удаления опухолей, которые слишком велики, чтобы нормально функционировать, может потребоваться хирургическое вмешательство. Однако такие опухоли с большей вероятностью могут рецидивировать . Ваш врач также может взять образец удаленной ткани и провести биопсию для подтверждения диагноза.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при опухолевом кальцинозе?

В очень редких случаях это заболевание может поражать кровеносные сосуды или головной мозг, увеличивая риск серьезных проблем со здоровьем, таких как инфаркт и инсульт.

Кроме того, это состояние может также вызывать следующие симптомы:

• Кальцификация роговицы или ангиоидные полосы (красные полосы) на роговице глаза.
• Проблемы с зубами.
• Чрезмерный рост костной ткани (гиперостоз).
• Воспаление длинных костей (диафиза) ног или рук.

Можно ли предотвратить опухолевый кальциноз?

Если у вас и вашего партнера есть генная мутация, вызывающая опухолевый кальциноз, вы можете поговорить с генетическим консультантом о способах снижения риска наследования этой мутации вашими детьми. Некоторые выбирают процедуру, называемую преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) . Она включает в себя выявление эмбрионов, не имеющих мутации. Затем врач использует процедуру, называемую экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО), для переноса здоровых эмбрионов в репродуктивную систему женщины. Благодаря этой процедуре ваш ребенок не унаследует генную мутацию, вызывающую заболевание.

Каковы прогнозы для человека с опухолевым кальцинозом?

Большинство людей с опухолевым кальцинозом живут полноценной, активной жизнью . Это заболевание редко вызывает серьезные проблемы со здоровьем. Однако вам потребуется регулярно посещать врача для проверки на предмет рецидивов.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Обратитесь к врачу, если у вас наблюдаются следующие симптомы:

• Снижение амплитуды движений в суставе.
• Боль в суставах, боль в костях или боль в мышцах.
• Появление опухоли или уплотнения под кожей.

О чём мне следует спросить своего врача?

Вы можете задать врачу следующие вопросы:

• Почему у меня развился опухолевый кальциноз?
• Какое лечение мне лучше всего подойдёт?
• Мне нужна операция?
• Какие продукты мне следует исключить из рациона?
• Стоит ли мне беспокоиться о возможных осложнениях?
• Следует ли остальным членам моей семьи пройти генетическое тестирование?

Может ли опухолевый кальциноз быть раком?

Несмотря на слово «опухолевый» в названии, опухоли, развивающиеся в результате опухолевого кальциноза, на самом деле не являются злокачественными . Риск злокачественного перерождения этих опухолей отсутствует. Так что не беспокойтесь.

Действительно, опухоли под кожей, возникающие из-за опухолевого кальциноза, могут вызывать некоторый дискомфорт и страх. Но для большинства людей эти опухоли не вызывают серьезных проблем. Лекарства могут снизить уровень фосфора в крови. Ваш врач также может порекомендовать вам обратиться к диетологу, чтобы помочь вам придерживаться диеты с низким содержанием фосфора. Если вы испытываете боль в суставах, костях или мышцах, которая ограничивает вашу подвижность, сообщите об этом врачу. Хотя опухоли можно удалить хирургическим путем, помните, что они могут вернуться.

Главный вывод (что следует помнить)

Итак, давайте подведем итоги наиболее важных моментов, которые мы сегодня обсудили по поводу опухолевого кальциноза:

• Это редкое наследственное заболевание. Повышенный уровень фосфатов в крови приводит к их соединению с кальцием с образованием уплотнений вблизи суставов.
• Эти опухоли не являются злокачественными .
• Зачастую они безболезненны, но могут мешать движению в суставах.
• Лечение включает в себя препараты, снижающие уровень фосфатов, диету с низким содержанием фосфора и, при необходимости, хирургическое вмешательство.
• Если вы обнаружили подобное уплотнение, не паникуйте и обратитесь за медицинской помощью. Правильный диагноз очень важен.
• Многие люди с этим заболеванием ведут нормальную, активную жизнь.

Поэтому, если у вас или у кого-то из ваших знакомых наблюдаются эти симптомы, лучше всего обратиться за консультацией к врачу.

Опухолевый кальциноз, кисты суставов, фосфаты, кальций, генетические заболевания, кожные узелки, заболевания костей