У вас сильно кровоточит даже от небольшого пореза? Давайте поговорим о гемофилии.

Вы когда-нибудь чувствовали, что у вас или у кого-то из вашей семьи начинается неконтролируемое кровотечение при небольшом порезе? Или у вас появляются большие синие пятна на теле даже после незначительной травмы? Не стоит считать это нормой. Потому что это может быть симптомом заболевания, называемого гемофилией . Не волнуйтесь, сегодня мы всё объясним простыми словами.

Проще говоря, что такое гемофилия?

Гемофилия — это генетическое заболевание, которое влияет на свертываемость крови . Обычно, когда мы получаем травму, кровотечение останавливается через некоторое время. Это происходит потому, что специальные белки в нашей крови (называемые факторами свертывания ) работают вместе, образуя сгусток крови. Однако у людей с гемофилией отсутствует один из этих белков, которые помогают крови свертываться. Именно поэтому кровотечение не останавливается легко, когда мы получаем травму.

Существует два основных типа гемофилии.

Кроме того, существует очень редкий тип гемофилии, называемый гемофилией С. Он вызван дефицитом фактора XI.

Какие симптомы у гемофилии?

Симптомы различаются в зависимости от тяжести состояния. Иногда кровотечение может возникать без видимой причины. Эти симптомы легко распознать, особенно у маленьких детей .

Симптомы, наблюдаемые у маленьких детей и младенцев:

• Кровоизлияние в голову при рождении: У некоторых новорожденных может наблюдаться кровоизлияние в голову при рождении.
• Отек суставов при начале ходьбы: Вам следует насторожиться, если суставы вашего ребенка, такие как колени и локти, опухают и синюшны, как только он начинает ходить или ползать.
• Даже от небольшого синяка могут появиться большие синие пятна: даже небольшой ушиб может привести к появлению на теле больших темно-синих пятен.
• Частые носовые кровотечения и кровотечения из десен: Частое кровотечение из десен во время прорезывания зубов или при чистке зубов.
• Кровь в моче или кале.

У человека с легкой формой гемофилии симптомы могут не проявляться до совершеннолетия. Иногда это заболевание выявляется при чрезмерном кровотечении во время незначительной процедуры, например, удаления зуба.

Как возникает это заболевание?

Это может показаться немного сложным, но на самом деле это легко понять. Гемофилия — это генетическое заболевание . Это означает, что она вызвана дефектом генов, которые передаются либо от матери, либо от отца.

• От матери к сыну: дефектный ген, вызывающий гемофилию, находится на Х-хромосоме. Сын получает Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Таким образом, если мать является носителем заболевания, то есть имеет дефект на одной из своих Х-хромосом, существует 50% вероятность того, что ее сын получит от нее дефектную Х-хромосому. В этом случае у сына разовьется гемофилия.
• Женщины (дочери) становятся носительницами: девочка получает две Х-хромосомы (одну от матери, одну от отца). Даже если она получает дефектную Х-хромосому от матери, обычно она не заболевает из-за здоровой Х-хромосомы от отца. Однако они становятся носительницами заболевания . Это означает, что они могут передать заболевание своим детям.
• Если отец болен гемофилией: Отец, страдающий гемофилией, никогда не передаст болезнь своим сыновьям, поскольку сыновья наследуют от отца только Y-хромосому. Однако, поскольку все его дочери наследуют от него дефектную X-хромосому, все эти дочери будут носителями заболевания.

Иногда заболевание может развиться у ребенка в результате спонтанной мутации, даже если в семье нет никого, кто страдает гемофилией.

Как диагностировать заболевание? (Диагностика)

Это состояние обычно диагностируется вскоре после рождения. Диагноз может быть поставлен на основании семейного анамнеза или при наличии у ребенка необычного кровотечения. Его также можно выявить, взяв образец крови из пуповины после рождения ребенка.

Если у вас или вашего ребенка наблюдаются эти симптомы, немедленно обратитесь к врачу. Врач сначала спросит, есть ли у кого-либо в вашей семье это заболевание. Затем он возьмет анализы крови.

• Анализы на свертываемость крови: Эти анализы проверяют, насколько быстро и хорошо свертывается кровь.
• Анализ факторов свертывания крови: Если обнаружена проблема, этот тест позволяет точно определить, какой тип гемофилии у вас (А или В) и насколько она тяжелая.

Какие существуют методы лечения?

Бояться нечего, сегодня существуют очень эффективные методы лечения гемофилии. Главная цель — восстановить недостающий в организме фактор свертывания крови.

• Заместительная терапия факторами свертывания крови: это основной метод лечения. Фактор VIII вводится внутривенно при гемофилии А, а фактор IX — при гемофилии В. Процедуру можно проводить в больнице, или же можно пройти обучение для проведения процедуры дома.
• Гормональная терапия:Десмопрессин — это лекарственный препарат, назначаемый для лечения легкой формы гемофилии А. Он действует, стимулируя организм к высвобождению фактора VIII. Препарат выпускается в виде инъекций или назального спрея.
• Антикоагулянты: Эти препараты препятствуют слишком быстрому растворению кровяного сгустка. Их используют, например, при удалении зубов.
• Физиотерапия: Частые кровоизлияния в суставы могут привести к потере их подвижности. Физиотерапия может помочь восстановить функцию этих суставов.

Осложнения, которые могут возникнуть вследствие гемофилии

При отсутствии надлежащего лечения могут возникнуть осложнения, особенно в тяжелых случаях гемофилии.

• Повреждение суставов: Частые кровоизлияния в суставы, такие как колени, локти и лодыжки, могут привести к их необратимой деформации, болезненным ощущениям и затруднению движений.
• Кровоизлияние в мозг: это самое опасное осложнение. Кровоизлияние в мозг может произойти в результате травмы головы или, в некоторых тяжелых случаях, без видимой причины. Это может привести к необратимой инвалидности или даже смерти. При тяжелой травме головы немедленно обратитесь в отделение неотложной помощи больницы.
• Затруднение дыхания: При кровотечении в области горла отек может вызвать затруднение дыхания.

Если вы планируете завести ребенка и в вашей семье есть случаи гемофилии, вы можете пройти генетическое консультирование. Это поможет вам выяснить, являетесь ли вы носителем гена и каков ваш риск для будущего ребенка. Также возможно выбрать здоровый эмбрион и имплантировать его в матку с помощью таких методов, как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).