Что такое синдром фон Хиппеля-Линдау (СГЛ)? Давайте расскажем об этом простыми словами.

Вы когда-нибудь слышали о синдроме фон Хиппеля-Линдау ? Скорее всего, нет. Это может звучать немного сложно, но это очень редкое генетическое заболевание. Проще говоря, мутация в гене, называемом VHL, вызывает образование опухолей и заполненных жидкостью кист в различных частях тела. Не пугайтесь, услышав это. Давайте поговорим об этом ясно и просто.

Что же такое синдром фон Хиппеля-Линдау?

Синдром фон Хиппеля-Линдау — это заболевание, вызванное изменением в генах. Это может привести к поражению различных частей тела, например,

• Глаза
• Мозг
• Спинной мозг
• Внутреннее ухо
• Надпочечники
• Поджелудочная железа
• Почки
• Репродуктивные органы

Опухоли могут образовываться в таких местах, как...

Самое приятное то , что большинство этих новообразований доброкачественные . Это значит, что они не являются злокачественными. Однако у людей с таким заболеванием несколько выше риск развития рака почек и поджелудочной железы. Поэтому важно об этом знать.

Почему возникает синдром фон Хиппеля-Линдау?

В норме ген VHL в нашем организме контролирует рост опухолей, предотвращая бесконтрольное деление клеток. Он действует как своего рода страж в нашем организме. Но у человека с синдромом VHL этот ген мутирован или изменен. Тогда работа этого стража нарушается. В результате аномальные клетки начинают бесконтрольно расти и образовывать опухоли.

Такая ситуация может возникнуть двумя основными способами:

1. Наследование от родителей: Примерно 8 из 10 человек с синдромом фон Хиппеля-Линдау наследуют его либо от матери, либо от отца. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу, то есть, если один из родителей имеет это заболевание, у каждого из его детей есть 50% шанс унаследовать его.

2. Случайное возникновение: Примерно в 2 из 10 случаев это не наследственное явление. Такое состояние может возникнуть из-за случайного изменения генов ( спонтанной мутации) на ранних стадиях развития эмбриона.

Самое главное, что синдром фон Хиппеля-Линдау не заразен. Вы никогда не подхватите его от другого человека.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

Какие симптомы у синдрома фон Хиппеля-Линдау?

Симптомы синдрома фон Хиппеля-Линдау могут сильно различаться от человека к человеку. Это связано с тем, что симптомы зависят от локализации опухоли в организме. Некоторые люди могут годами обходиться без каких-либо симптомов.

Хотя симптомы часто начинают проявляться примерно в 26 лет, у некоторых людей серьезные симптомы могут появиться только в 65 лет. Возраст начала симптомов также варьируется в зависимости от типа опухоли. Например:

• Опухоли глаза (гемангиобластомы сетчатки): возраст 12-25 лет
• Опухоли кровеносных сосудов головного или спинного мозга (гемангиобластомы): возраст 18-35 лет
• Опухоли или рак почек (почечно-клеточный рак): возраст от 25 до 50 лет
• Опухоли внутреннего уха (опухоли эндолимфатического мешка): возраст от 24 до 35 лет.

Как диагностируется синдром фон Хиппеля-Линдау?

Если у кого-то из членов вашей семьи есть это заболевание, или если ваши симптомы заставляют врача подозревать у вас синдром фон Хиппеля-Линдау, он направит вас на генетический тест . Тест проводится с помощью анализа крови. Это единственный способ точно узнать, есть ли у вас изменения в гене синдрома фон Хиппеля-Линдау.

К распространенным ситуациям, в которых врач может заподозрить синдром фон Хиппеля-Линдау, относятся:

• Выявление опухоли глаза (гемангиобластомы) в молодом возрасте.
• Рак почки до 40 лет.
• Наличие множественных опухолей (гемангиобластом) в головном или спинном мозге.
• Наличие множественных опухолей или кист в почках или поджелудочной железе.

Если у вас диагностирована болезнь фон Хиппеля-Линдау, следующим наиболее важным шагом является активное наблюдение.

Что такое активное наблюдение?

Это может показаться чем-то очень важным, но, говоря простыми словами, это означает, что даже если у вас нет симптомов, ваша медицинская команда будет регулярно наблюдать за вами. Это значит, что если образуется новая опухоль или старая увеличивается в размерах, ее можно будет очень быстро выявить и начать необходимое лечение. В этом и заключается суть лечения синдрома фон Хиппеля-Линдау.

Результаты этих тестов различаются в зависимости от вашего возраста.

• С раннего возраста (1-4 года): проходите осмотр у офтальмолога каждые 6-12 месяцев. После 2 лет проверяйте артериальное давление ежегодно.
• Детский возраст (5-10 лет): продолжаются офтальмологические обследования. Также проводятся анализы мочи или крови (на метанефрин) для выявления опухолей надпочечников (феохромоцитом).
• Подростковый возраст (с 11 лет): каждые несколько лет проводится МРТ для исследования головного и спинного мозга. Также проверяется слух.
• Взрослая жизнь (с 15 лет): каждые два года проводится МРТ брюшной полости для проверки состояния почек, поджелудочной железы и надпочечников.

Ваш врач составит этот график с учетом ваших индивидуальных потребностей.

Какие существуют методы лечения синдрома фон Хиппеля-Линдау?

Лечение синдрома фон Хиппеля-Линдау зависит от типа, размера и локализации опухоли. Если опухоль доброкачественная, не злокачественная, небольшая и доброкачественная, может быть достаточно наблюдения без какого-либо лечения.

Существует несколько основных методов лечения:

1. Медикаментозное лечение: Недавно появившийся препарат белзутифан (Велирег) показал высокую эффективность в уменьшении размеров и предотвращении распространения ряда опухолей, связанных с синдромом фон Хиппеля-Линдау (рак почки, гемангиобластомы).

2. Хирургическое вмешательство: Наиболее распространенным методом лечения синдрома фон Хиппеля-Линдау является хирургическое вмешательство. Кисты, вызывающие симптомы, увеличивающиеся в размерах или проявляющие признаки злокачественного перерождения, удаляются хирургическим путем.

3. Лучевая терапия: использование высокоэнергетических лучей для уничтожения опухолей. Этот метод применяется, в частности, для лечения некоторых опухолей головного мозга и уха.

4. Другие методы лечения: Существуют современные методы лечения рака почек, такие как абляция (уничтожение опухоли с помощью экстремально высоких или экстремально низких температур) и иммунотерапия .

Ваша медицинская команда определит, какое лечение лучше всего подходит именно вам.

Жизнь с синдромом фон Хиппеля-Линдау и психическое благополучие

Вполне нормально испытывать страх, тревогу и растерянность, узнав о редком заболевании, таком как синдром фон Хиппеля-Линдау. Стресс («тревога перед обследованием») особенно высок, когда вы готовитесь к обследованию и ждете результатов.

Существует несколько способов вести здоровую и счастливую жизнь, несмотря на это заболевание:

• Здоровое питание: придерживайтесь сбалансированной диеты с большим количеством овощей, фруктов, нежирного мяса и белков, таких как рыба. Полностью откажитесь от курения.
• Физические упражнения: Простые упражнения, такие как ежедневная ходьба, могут снизить стресс и поддержать здоровье организма.
• Психическое расслабление: занимайтесь йогой, медитацией и т.д. Выделите время для занятий, которые приносят вам душевное спокойствие (например, чтение хорошей книги, прослушивание музыки).
• Попросите о помощи: поговорите об этом со своей семьей и близкими друзьями. Поделитесь своими чувствами. Если вам нужна помощь (посещение врача, помощь с домашним заданием), не бойтесь сказать об этом.
• Доверяйте своей медицинской команде: задавайте врачу любые вопросы и высказывайте свои опасения. Также полезно вести дневник симптомов и результатов анализов.

Наличие синдрома фон Хиппеля-Линдау — это не конец жизни. При надлежащем медицинском наблюдении, лечении и позитивном настрое вы можете жить совершенно нормальной и счастливой жизнью.