Генетическая информация каждого из нас хранится в клетках нашего тела. Это как книги в большой библиотеке. Мы называем эти книги хромосомами. Мы растем, получая половину от матери, а половину от отца. Но представьте, что иногда две страницы этих книг рвутся, страница из одной книги прилипает к другой, а страница из другой книги — к этой. В медицине это называется транслокацией, когда части двух хромосом отрываются и меняются местами. Не пугайтесь, услышав это название. У многих людей это может быть, и они могут даже не знать об этом. Давайте посмотрим, что это на самом деле.
Как называется это генетическое изменение — транслокация?
Проще говоря, транслокация — это изменение структуры хромосом. Это происходит, когда фрагмент одной хромосомы отламывается и присоединяется к другой хромосоме. Иногда отломанный фрагмент второй хромосомы может также прикрепиться к первой.
В ядре каждой нашей клетки находится 23 пары хромосом. Всего это 46 хромосом. Из них 22 пары контролируют все остальные характеристики организма (аутосомы), а последняя пара определяет наш пол (Х- и Y-хромосомы).
Транслокацию можно разделить на два основных типа:
1. Реципрокная транслокация: это обмен частями двух разных хромосом. Представьте, что фрагмент хромосомы 7 переносится на хромосому 21, а фрагмент хромосомы 21 — на хромосому 7.
2. Робертсоновская транслокация: это процесс, при котором одна хромосома полностью соединяется с другой хромосомой.
Теперь еще один важный момент. Если эти части генов поменялись местами, но при этом генетическая информация не была потеряна или приобретена, это называется сбалансированной транслокацией . У человека с таким диагнозом обычно нет проблем со здоровьем. Однако, если в результате этой замены какая-либо генетическая информация была потеряна или приобретена, это называется несбалансированной транслокацией . Именно тогда начинают возникать различные проблемы со здоровьем.
Это просто транслокация? Какие ещё изменения могут происходить в хромосомах?
Помимо транслокации, в структуре хромосом могут происходить и другие изменения. Они также могут нарушать процесс синтеза белков в нашем организме и влиять на функционирование клеток и тканей. Давайте рассмотрим их подробнее.
| Тип изменения | Просто происходит то, что происходит на самом деле. |
|---|---|
| Удаление | Часть хромосомы отрывается и удаляется. Это может привести к потере нескольких или сотен важных генов в организме. |
| Дублирование | Часть хромосомы аномально копируется дважды, предоставляя больше генетической информации. |
| Инверсия (поворот детали в обратную сторону). | Хромосома разрывается в двух местах, затем поврежденная часть разворачивается и снова соединяется. |
| Другие сложные изменения | Могут встречаться и более сложные варианты, такие как изохромосомы (хромосомы с двумя одинаковыми плечами) и кольцевые хромосомы (хромосомы, имеющие форму кольца). |
Когда эта транслокация имеет важное значение?
В нашем организме миллионы клеток. Если хотя бы одна из этих клеток претерпит подобные изменения, это не окажет существенного влияния. Вероятно, через некоторое время эта клетка погибнет.
Однако эта транслокация является действительно серьезной и важной только в том случае, если она происходит в яйцеклетке матери (овуме), сперматозоиде отца (сперме) или первой клетке, образованной в результате их слияния (зиготе).
Представьте, что эта единственная клетка затем делится и делится, образуя полноценного ребенка. Это означает, что каждая клетка в организме ребенка претерпевает эту транслокацию. Именно тогда возникают различные заболевания из-за увеличения или уменьшения генетической информации.
Иногда эти изменения происходят после зачатия. В этом случае некоторые клетки организма могут быть нормальными, а в других может произойти транслокация. Мы называем это мозаицизмом .
Давайте рассмотрим пример из реальной жизни.
Чтобы лучше это понять, рассмотрим пример. Представьте человека, назовем его Сунил. У Сунила нет никаких заболеваний, он здоров. Но если мы проверим его гены, то обнаружим сбалансированную транслокацию между его 7-й и 21-й хромосомами. Это означает, что произошла перестановка частей, но вся необходимая генетическая информация в его организме присутствует. Следовательно, у него нет никаких проблем.
Проблема возникает при зачатии ребенка. Когда в теле Сунила происходит образование сперматозоидов, происходит разделение пар хромосом. К сожалению, в некоторых сперматозоидах вместо нормальной 7-й хромосомы может оказаться 7-я хромосома с прикрепленным фрагментом 21-й. При этом нормальная 21-я хромосома также может попасть в этот сперматозоид.
Что же произойдет, если этот сперматозоид соединится со здоровой яйцеклеткой и родится ребенок? Мать получает одну 21-ю хромосому. Отец (Сунил) получает как нормальную 21-ю хромосому, так и часть 21-й хромосомы, прикрепленную к 7-й хромосоме. Таким образом, клетки ребенка содержат три фрагмента генетической информации, связанные с 21-й хромосомой. Это и есть синдром Дауна .
Теперь вы понимаете, как у человека со сбалансированной транслокацией может родиться ребенок с несбалансированной транслокацией, даже если у него нет никаких симптомов?
Заболевания, которые могут быть вызваны транслокацией
Существует несколько основных заболеваний, которые могут быть вызваны перемещением.
| Медицинское состояние | Часто встречающиеся хромосомы и их описание |
|---|---|
| синдром Дауна | Это состояние чаще всего вызвано наличием трех копий 21-й хромосомы вместо двух (трисомия 21). Однако в небольшом проценте случаев причиной является транслокация. Наиболее распространенной является замена хромосом 14 и 21. У таких детей могут наблюдаться осложнения со стороны сердца, пищеварительного тракта и позвоночника. |
| Хронический миелолейкоз (ХМЛ) | Это один из видов рака крови. Он вызывается транслокацией между 9-й и 22-й хромосомами. Новая 22-я хромосома, образующаяся в результате, называется филадельфийской хромосомой.Это приводит к выработке аномального фермента, вызывая неконтролируемый рост раковых клеток. |
| Лимфома и другие виды лейкемии | Транслокации между другими хромосомами, такими как хромосомы 8 и 11, также могут вызывать различные виды лейкемии и лимфомы. |
Главный вывод
- Транслокация может быть безвредной (сбалансированной) или вызывать серьезные заболевания (несбалансированной).
- При сбалансированной транслокации генов вы можете вести здоровый образ жизни. Единственные проблемы могут возникнуть, когда у вас появятся дети.
- Это состояние может передаваться по наследству от родителей или развиваться самостоятельно в момент зачатия.
- От транслокации не существует «лекарства», поскольку она присутствует в каждой клетке организма. Однако заболевания, возникающие в результате транслокации, поддаются лечению.
- Это не заразное заболевание. Вы можете общаться с другими людьми, заниматься сексом и сдавать кровь без всякого страха.
- Если у кого-то из членов вашей семьи есть генетическое заболевание, или если у вас есть какие-либо сомнения или вопросы по этому поводу, лучше всего обратиться к врачу и обсудить это с ним.
💬 Comments (0)
Комментарии еще не оставлены. Добавьте свой комментарий сюда впервые.
Добавьте свой комментарий