Иногда, будучи родителями, мы немного волнуемся, когда видим, что лицо или пальцы новорожденного расположены немного иначе, не так ли? В то же время врачи говорят, что у некоторых младенцев бывает «небольшая дырочка в сердце». Сегодня мы поговорим об очень редком генетическом заболевании, которое сочетает в себе несколько из этих признаков и было зарегистрировано лишь в очень ограниченном числе семей в мире. В медицинской науке это называется синдромом Чара . Не бойтесь, давайте разберемся во всем этом простым языком.
Почему это происходит? В чём причина?
Проще говоря, каждая часть нашего тела, каждый орган имеет набор инструкций о том, как он должен развиваться. Мы называем эти гены . Таким образом, синдром Ча вызван изменением, или мутацией, в определенном гене, называемом «TFAP2B». Этот ген дает ребенку указание вырабатывать белок, необходимый для правильного развития его лица, конечностей и сердца во время внутриутробного развития.
Такая ситуация может возникнуть двумя основными способами:
1. Наследственность: У ребенка, родившегося от матери или отца с синдромом Ча , вероятность развития этого заболевания составляет 50% . Это означает, что ребенок также может унаследовать дефект в этом гене.
2. de novo: Иногда, даже если ни у кого в семье нет этого заболевания, новая мутация в гене `TFAP2B` может случайно возникнуть во время зачатия ребенка в утробе матери. Даже в этом случае у ребенка может развиться синдром Ча.
Каковы основные симптомы этого заболевания?
Синдром Ча в основном поражает три части тела: лицо, руки и сердце. Рассмотрим их по отдельности.
| Пораженная часть тела | видимые симптомы |
|---|---|
| Черты лица |
|
| Особенности рук | Наиболее распространенным симптомом, наблюдаемым у многих людей, является очень короткий или отсутствующий средний палец . Хотя сообщалось и о других вариантах строения конечностей, они встречаются крайне редко. |
| Заболевание сердца | У многих младенцев встречается порок сердца, называемый открытым артериальным протоком (ОАП) . Проще говоря, когда ребенок находится в утробе матери, между двумя основными кровеносными сосудами, отводящими кровь от сердца, существует небольшое соединение. Оно закроется само по себе в течение нескольких дней после рождения. Но в этом случае отверстие остается открытым. Мы называем это ОАП. |
Если не лечить, у некоторых младенцев с открытым артериальным протоком могут развиться такие проблемы, как учащенное дыхание, затруднения при кормлении и плохая прибавка в весе. В тяжелых случаях это может даже привести к сердечной недостаточности.
Как диагностируется это заболевание?
Если врач заподозрит это при осмотре вашего ребенка, он может направить вас к генетику или генетическому консультанту.
Там генетический тест может однозначно подтвердить наличие дефекта в гене `TFAP2B`, вызывающего это заболевание. Для этого обычно берут образец крови, кожи или волос.
После постановки диагноза врач может порекомендовать несколько анализов для дальнейшего подтверждения состояния здоровья ребенка:
- Стоматологический осмотр: проверка на наличие проблем с развитием зубов после 3 лет.
- Осмотр глаз: проверка на косоглазие или другие проблемы со зрением.
- Проверка слуха: выявление нарушений слуха.
- Обследование сердца: проверка на открытый артериальный проток или другие заболевания сердца.
- Физический осмотр: проверьте наличие других проблем с конечностями.
- Исследование проблем со сном , а также формы и размера головы .
Если у вашего ребенка это заболевание, очень важно обсудить с врачом, как часто следует проводить эти обследования.
Какие методы лечения доступны?
Во-первых, этим детям не требуется никакого специального медицинского лечения для изменений лица или пальцев. Однако, когда ребенок немного подрастет, существует вероятность того, что его будут дразнить и издеваться над ним другие дети в школе или в обществе. Поэтому родителям очень важно быть внимательными к этому и помогать ребенку укреплять его психическое здоровье.
Однако открытый артериальный проток в сердце требует лечения. Для этого врачи используют несколько основных методов.
| Метод лечения | Простое описание |
|---|---|
| Лекарственные препараты | НПВП используются для закрытия открытого артериального протока у недоношенных детей. Однако этот метод неэффективен у доношенных детей, детей старшего возраста и взрослых. |
| Операция | Врач делает небольшой разрез между ребрами, чтобы добраться до сердца, и зашивает открытое отверстие швами или скобами. |
| Процедура катетеризации | Это более простая процедура, чем хирургическое вмешательство. Катетер (тонкая гибкая трубка) вводится через кровеносный сосуд в паху к сердцу, и через него вставляется небольшая пробка или спираль для закрытия отверстия. |
| Наблюдение и ожидание | Иногда, если отверстие в открытом артериальном протоке очень маленькое и не вызывает других проблем со здоровьем, врач может принять решение ничего не предпринимать, кроме наблюдения за состоянием с помощью анализов. |
Главный вывод
- Синдром Ча — очень редкое генетическое заболевание. Не пугайтесь, услышав о нём.
- В основном это касается изменений внешнего вида лица, рук (особенно мизинца) и сердца (состояние открытого артериального протока).
- Если у вашего врача есть какие-либо сомнения, генетическое тестирование может точно диагностировать это.
- В то время как изменения на лице и руках могут не требовать лечения, открытый артериальный проток в сердце часто требует лечения.
- Очень важно, чтобы ваш ребенок своевременно прошел все необходимые медицинские обследования и следовал указаниям врача.
- Как родители, мы обязаны обеспечить нашим детям хорошее психическое и физическое здоровье.
💬 Комментарии (0)
Комментариев пока нет. Будьте первым, кто добавит свой комментарий здесь.
Добавить комментарий